Jista’ jkun li smajt il-kelma MTHFR waqt li kont qed tfittex fuq l-internet, jew mingħand xi ħabib. Meta tismagħha msemmija flimkien ma’ “mutazzjoni tal-ġene”, tista’ tkun xi ftit imbeżża’ u kurjuż. “Oh, ma nafx jekk għandix din ukoll, dan se jikkawża marda serja?” Tista’ tkun qed taħseb. Din hija tassew xi ħaġa serja u xi ħaġa li wieħed għandu jibża’ minnha daqs kemm jaħsbu ħafna nies? Allura llum, ejja nitkellmu b’mod sempliċi ħafna u amikevoli dwar x’inhi l-MTHFR u jekk verament għandniex nibżgħu minnha.
L-ewwelnett, x'inhu dan il-ġene MTHFR?
Aħseb f’ġisimna bħala fabbrika kumplessa ħafna u tal-għaġeb. Din il-fabbrika għandha sett ta’ struzzjonijiet biex tagħmel kollox. Dan il-ktieb tal-istruzzjonijiet huwa l-ġeni tagħna. L-MTHFR huwa wkoll ġene importanti ħafna f’ġisimna. Il-funzjoni ewlenija ta’ dan il-ġene hija li jagħti struzzjonijiet lil ġisimna biex jipproduċi l-'proteina MTHFR'. Din il-proteina hija indispensabbli għalina. Għax, il-vitamina
B imsejħa
folate , li tinsab fl-ikel li nieklu, tiġi kkonvertita f’forma attiva
li ġisimna jista’ juża. Dan il-folate attiv huwa essenzjali biex jipproduċi affarijiet bażiċi f’ġisimna, bħad
-DNA .
Allura x'inhi din il-"mutazzjoni"?
Mutazzjoni hija bidla żgħira fl-istruzzjonijiet f'dan il-ġene. Huwa bħal bidla żgħira fl-ittri fi ktieb. Din il-bidla tista' tagħmel il-proteina MTHFR inqas effiċjenti. Dan ifisser li ma tipproċessax il-vitamina folate daqstant tajjeb. Meta dan il-folate ma jiġix ipproċessat kif suppost, il-livell ta' aċidu amminiku msejjaħ
homocysteine fid-demm tagħna jista' jiżdied. Fil-passat, it-tobba ħasbu li livelli għoljin ta' homocysteine kienu l-kawża ta' ħafna mard, bħal mard tal-qalb u emboli tad-demm.
Madankollu, riċerka ġdida issa qed turi li l-mutazzjoni MTHFR u l-livelli elevati ta' omoċisteina mhumiex ta' riskju daqshekk kbir għas-saħħa kif jaħsbu ħafna nies.
Liema sintomi tikkawża mutazzjoni MTHFR?
Hawn hi l-aktar ħaġa importanti u ta’ faraġ.
Il-maġġoranza l-kbira tan-nies bil-mutazzjoni tal-ġene MTHFR m’għandhom l-ebda sintomi. Huma jgħixu ħajja normali u kompletament b’saħħitha. Ħafna nies lanqas biss jafu li għandhom il-mutazzjoni. F’każijiet rari ħafna, jistgħu jseħħu xi sintomi. Iżda dan mhux komuni. Madankollu, ir-riċerka ssuġġeriet li n-nies b’din il-mutazzjoni tal-ġene jista’ jkollhom “ċerta suxxettibilità akbar” li jiżviluppaw ċerti kundizzjonijiet tas-saħħa. Iżda dan ma jfissirx li kulħadd b’din il-mutazzjoni se jiżviluppa l-marda.
| Sitwazzjoni possibbli ta' relazzjoni | Affarijiet sempliċi li għandek tkun taf |
|---|
| Tendenza għat-tagħqid tad-demm (Trombofilja) | Għalkemm hemm it-twemmin li xi nies jista' jkollhom riskju kemxejn akbar ta' emboli tad-demm, il-mutazzjoni MTHFR waħedha bħalissa mhijiex ikkunsidrata bħala kawża ewlenija ta' dan. |
| Kumplikazzjonijiet waqt it-tqala | Għalkemm jingħad li huwa marbut ma' affarijiet bħal korrimenti u pressjoni għolja tad-demm, din l-opinjoni fil-parti l-kbira ġiet miċħuda llum. |
| Tfal b'Difetti fit-Tubu Newrali | Din hija xi ħaġa li ħafna nies jibżgħu minnha. Iżda dan ir-riskju jista' jiġi evitat kważi kompletament billi l-aċidu foliku jittieħed kif suppost waqt it-tqala. Se nitkellmu dwar dan aktar 'il quddiem. |
| Newropatija relatata mad-dijabete | Hemm it-twemmin li nies bid-dijabete li għandhom ukoll il-mutazzjoni MTHFR jistgħu jkollhom riskju kemxejn akbar li jiżviluppaw problemi newroloġiċi. |
Għandi bżonn nagħmel test biex insir naf?
Hemm test tad-demm biex tiġi skoperta din il-mutazzjoni ġenetika. Madankollu,
organizzazzjonijiet mediċi ewlenin bħall-American College of Medical Genetics ma jirrakkomandawx dan it-test għall-pubbliku ġenerali. Hemm diversi raġunijiet għal dan:
- Inutilità: Kif semmejna qabel, ħafna nies b'din il-mutazzjoni ma jesperjenzaw l-ebda problema ta' saħħa. Għalhekk, anke jekk tagħmel test u tiskopri li għandek din il-mutazzjoni, dan mhux se jbiddel ħajtek. Jista' biss iġġiegħlek tippanikja.
- Għażla aħjar: Jekk hemm ħaġa waħda li verament trid tiċċekkja, huwa l-livell ta' homocysteine fid-demm tiegħek. Huwa test tad-demm sempliċi u rħis. Jekk il-livell tiegħek huwa elevat, tista' tkellem lit-tabib tiegħek dwar x'għandek tagħmel dwaru. Imbagħad ma jkollokx għalfejn tonfoq flus fuq testijiet ġenetiċi .
Għandhom verament l-ommijiet tqal jibżgħu minn dan?
Din hija mistoqsija importanti ħafna. Ħafna ommijiet tqal jibżgħu meta jisimgħu dwar dan l-MTHFR, u jgħidu, "Oh, it-tarbija tiegħi se jkollha difett fit-tubu newrali bħal Spina Bifida?"
L-aħjar messaġġ li tista' tagħti huwa, "Tinħasbux xejn." Assoċjazzjonijiet ewlenin ġinekoloġiċi u ostetriċi fis-Sri Lanka u fid-dinja (bħall-ACOG) ma jirrakkomandawx li ommijiet tqal jiġu ttestjati għal din il-mutazzjoni tal-ġene. Għax, mhuwiex neċessarju. L-aktar ħaġa importanti hija
li tieħu l-pillola tal-aċidu foliku rakkomandata mit-tabib kuljum mingħajr falliment qabel u waqt it-tqala. L-ammont ta' milligrammi li jingħata, anke għal omm b'din il-mutazzjoni tal-ġene MTHFR, ġie ppruvat mad-dinja kollha li huwa kompletament suffiċjenti għall-iżvilupp b'saħħtu tas-sistema nervuża tat-tarbija. Għalhekk, minflok ma tinkwieta dwar test MTHFR, huwa elf darba aktar importanti li ssegwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek u tikseb l-ammont it-tajjeb ta' aċidu foliku.
X'inhuma t-trattamenti għall-mutazzjoni MTHFR?
M'hemmx bżonn li "tiġi kkurata" l-mutazzjoni tal-ġene MTHFR. Mhijiex marda. Madankollu, jekk test jikkonferma li l-livelli ta' omoċisteina tiegħek huma elevati, it-tabib tiegħek jagħtik parir biex tikkontrollahom. Dan ġeneralment jinvolvi li tagħmel dan li ġej:
- Supplimenti tal-Aċidu Foliku : It-tabib tiegħek se jirrakkomanda suppliment tal-aċidu foliku li hu tajjeb għalik. Jista’ jirrakkomanda wkoll supplimenti tal-vitamina B6 u B12.
- Ikel rikk fil-folat : Żid ikel rikk fil-folat mad-dieta tiegħek.
- Ħxejjex bil-weraq aħdar skur bħall-ispinaċi, il-kale, u l-ħodor tal-kollard
- Legumi bħal għads, ċiċri, u piżelli
- Frott bħal larinġ u avokado
- Fażola
L-aħjar u l-aktar sikur huwa li tkellem lit-tabib tal-familja tiegħek qabel tibda xi waħda minn dawn l-affarijiet u ssegwi l-parir tiegħu jew tagħha. Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-MTHFR mhijiex marda. Hija biss bidla żgħira u komuni ħafna li tista' sseħħ fil-ġeni tagħna.
- Il-maġġoranza l-kbira tan-nies b'din il-mutazzjoni ma jesperjenzaw l-ebda sintomi jew problemi ta' saħħa matul ħajjithom.
- It-tobba ma jirrakkomandawx testijiet speċifikament għal dan. Tippanikkjax bla bżonn.
- Ommijiet tqal m'għandhomx għalfejn jinkwetaw dwar dan. L-aktar ħaġa importanti hija li tieħu l-pillola tal-aċidu foliku li jagħtik it-tabib tiegħek kuljum.
- Jekk għad għandek xi tħassib jew biżgħat dwar dan, titħawwadx billi taqra affarijiet fuq l-internet, iżda staqsi lit-tabib tal-familja tiegħek li tafda dwar dan.
Mutazzjoni tal-ġene MTHFR, mutazzjoni tal-ġene MTHFR, folat, omoċisteina, tqala, aċidu foliku, ittestjar ġenetiku
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek