Il-muskoli tiegħek qed jiddgħajfu gradwalment? Ejja nitkellmu dwar id-Distrofija Muskolari

Int jew xi ħadd fil-familja tiegħek, speċjalment tifel jew tifla, innotajt li ġismek qed jitlef is-saħħa bil-mod il-mod? Forsi sar aktar diffiċli li timxi, tiġri, jew titla’ t-taraġ. Qatt kellek diffikultà biex tqum minn pożizzjoni bilqiegħda, tuża idejk biex tagħfas mal-art u rkopptejk biex tqum? Jekk għandek dawn is-sintomi, illum se nitkellmu dwar kawża waħda possibbli. Din hija d-distrofija muskolari. Tibżax meta tisma’ l-isem. Ejja nitkellmu dwar dan b’mod sempliċi, b’mod li kulħadd jista’ jifhem.

X'inhi d-Distrofija Muskolari?

Fi kliem sempliċi, id-distrofija muskolari hija grupp ta’ aktar minn 30 kundizzjoni ġenetika li jaffettwaw il-funzjoni tal-muskoli tagħna, u jdgħajfuhom gradwalment. “Ġenetika” tfisser li tista’ tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. F’dawn il-kundizzjonijiet, il-ġisem jitlef il-kapaċità tiegħu li jipproduċi l-proteini meħtieġa biex iżomm muskoli b’saħħithom. B’riżultat ta’ dan, il-muskoli jitilfu s-saħħa maż-żmien u jiċkienu.

Din fil-fatt hija kundizzjoni msejħa mijopatija, li tfisser li taffettwa l-muskoli mwaħħla mal-iskeletru tagħna. Skont it-tip ta’ marda, tista’ taffettwa l-abbiltà tiegħek li timxi, tiċċaqlaq, u twettaq kompiti ta’ kuljum. Tista’ taffettwa wkoll il-muskoli li jgħinu lill-qalb u l-pulmuni tagħna jiffunzjonaw.

Xi tipi ta’ distrofija muskolari huma konġenitali jew jidhru fit-tfulija. Tipi oħra jidhru fl-età adulta.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' distrofija muskolari?

Kif semmejna qabel, hemm aktar minn 30 tip ta’ dan. Imma ejja nitkellmu dwar ftit mit-tipi l-aktar komuni li naraw ta’ spiss. Ikun aktar faċli għalik li tifhem dawn id-dettalji f’tabella.

X'inhuma s-sintomi tad-distrofija muskolari?

Is-sintomi ta’ din il-marda jistgħu jvarjaw ħafna skont it-tip. IżdaIs-sintomu ewlieni huwa dgħufija fil-muskoli u problemi relatati. Dawn is-sintomi ġeneralment jiżdiedu gradwalment maż-żmien.

Ejjew naqsmu dawn is-sintomi f'żewġ partijiet.

Għaliex isseħħ din il-marda? X'inhi l-kawża?

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija l-bidliet (mutazzjonijiet) fil-ġeni.

Immaġina li l-muskoli tagħna għandhom pjan imsejjaħ ġeni li jżommhom b'saħħithom u b'saħħithom. Jekk ikun hemm bidla jew mutazzjoni f'dawn il-ġeni, dak il-pjan jiġi mfixkel. Imbagħad iċ-ċelloli li jżommu u jibnu l-muskoli ma jistgħux jagħmlu xogħolhom sew. B'riżultat ta' dan, il-muskoli jiddgħajfu gradwalment.

Hemm tliet modi kif din il-marda tintiret.

• Wirt reċessiv: F'dan il-metodu, it-tifel/tifla jrid/trid jiret il-ġene difettuż miż-żewġ ġenituri biex isseħħ il-marda.
• Wirt dominanti: Hawnhekk, il-ġene difettuż biex isseħħ il-marda jrid ikun wiret minn ġenitur wieħed .
• Wirt marbut mas-sess (X-linked): Dan huwa daqsxejn aktar ikkumplikat. In-nisa għandhom żewġ kromosomi X (XX), filwaqt li l-irġiel għandhom kromosoma X waħda u kromosoma Y waħda (XY). Il-ġene difettuż għall-marda jinsab fuq il-kromożoma X. L-irġiel għandhom kromosoma X waħda biss, allura jekk tkun difettuża, il-marda żgur li tiżviluppa. In-nisa għandhom żewġ kromosomi X, allura jekk waħda tkun difettuża, il-kromożoma X l-oħra b'saħħitha tista' ma tikkawżax sintomi jew tista' tikkawża sintomi ħfief ħafna. Iż-żewġ tipi, Duchenne u Becker, jintirtu b'dan il-mod.

Rarament ħafna, din il-marda tista' sseħħ minħabba mutazzjoni ġenetika każwali (mutazzjoni de novo) fil-ġisem tat-tifel/tifla, mingħajr ebda difett fil-ġeni tal-ġenituri.

Kif issir taf jekk għandekx din il-marda?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom xi wieħed minn dawn is-sintomi, l-ewwel ħaġa li għandek tagħmel hu li tara tabib b'esperjenza. It-tabib l-ewwel jeżaminak bir-reqqa, jistaqsik dwar is-sintomi u l-istorja tal-familja tiegħek, u mbagħad jista' jirrakkomanda diversi testijiet biex jikkonferma d-dijanjosi.

• Test tad-demm tal-creatine kinase: Meta l-muskoli tagħna jkunu bil-ħsara, dawn jirrilaxxaw enzima msejħa creatine kinase fid-demm. Jekk il-livell ta’ din l-enzima jkun elevat fid-demm, dan ikun sinjal li l-muskoli jkunu bil-ħsara.
• Testijiet ġenetiċi: Dawn jistgħu jiddeterminaw b'mod definittiv jekk hemmx difetti fil-ġeni assoċjati mad-distrofija muskolari.
• Bijopsija tal-muskoli: Din tinvolvi li tittieħed biċċa żgħira ħafna ta’ tessut minn muskolu u tiġi eżaminata taħt mikroskopju. Dan jista’ jgħin biex jiġu identifikati sinjali tal-marda.
• Elettromijografija (EMG): Dan it-test ikejjel l-attività elettrika tal-muskoli u n-nervituri.

Kif jiġi ttrattat u ġestit?

L-ewwel u l-aktar ħaġa importanti li wieħed għandu jgħid hija li għad m'hemm l-ebda kura għal din il-marda. Ir-riċerkaturi qed ikomplu jaħdmu fuqha.

Il-metodi ta’ kura jistgħu jvarjaw skont it-tip ta’ marda. L-affarijiet ewlenin li jsiru huma:

• Terapiji fiżiċi u okkupazzjonali: Dawn jgħinu biex isaħħu l-muskoli u jżidu l-flessibbiltà. Dan jista' jgħin biex tinżamm il-mobilità għall-itwal żmien possibbli.
• Kortikosterojdi: Mediċini bħal prednisolone jistgħu jgħinu biex inaqqsu d-dgħufija fil-muskoli, itejbu l-funzjoni tal-pulmun, inaqqsu t-telf tal-għadam, u jtawlu s-sopravivenza.
• Għajnuniet għall-mobilità: Apparati bħal bastun, walkers, u siġġijiet tar-roti jgħinuk timxi, tiċċaqlaq, u tevita l-waqgħat.
• Kirurġija: Jista' jkun hemm bżonn ta' kirurġija biex tirrilassa l-muskoli stretti jew tikkoreġi l-iskoliożi.
• Kura tal-qalb: Il-bidu bikri ta' mediċini bħal inibituri tal-ACE u beta-blockers jista' jgħin biex jikkontrolla l-ħsara lill-muskolu tal-qalb. Jistgħu jkunu meħtieġa wkoll apparati bħal pacemakers.
• Terapija tad-diskors: Din tista' tgħin lin-nies li għandhom diffikultà biex jibilgħu.
• Kura respiratorja: Apparati li jgħinu fis-sogħla, respiraturi, u xi kultant ventilazzjoni assistita jistgħu jkunu meħtieġa biex jgħinu fid-diffikultajiet fin-nifs.

Riċentement, ġew introdotti mediċini ġodda li jistgħu jimmodifikaw il-kors tal-marda f'xi tipi, bħad-distrofija muskolari ta' Duchenne.

Kif inhi l-ħajja b'din il-marda?

It-tul ta’ żmien li tista’ tgħix b’din il-marda jvarja ħafna skont it-tip ta’ marda. Pereżempju, nies bid-distrofija muskolari ta’ Duchenne (DMD) spiss imutu sa l-età ta’ 25 sena. Madankollu, xi tipi, bħad-distrofija muskolari okulofarinġali, ġeneralment ma jkollhom l-ebda impatt fuq l-istennija tal-ħajja. Għalhekk, l-aħjar persuna li tkun taf l-aktar informazzjoni preċiża dwar il-kundizzjoni tiegħek hija t -tabib li qed jikkurak.

Peress li din hija marda ġenetika, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeniha. Madankollu, jekk għandek din il-marda, jew jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għanduha, tista' tkellem lit-tabib tiegħek dwar li tikseb pariri ġenetiċi qabel ma jkollok tarbija.

Dawn l-affarijiet jistgħu jgħinu biex jipprevjenu jew idewwmu l-kumplikazzjonijiet mill-marda u jagħmlu l-ħajja aktar faċli:

• Kul dieta nutrittiva u sana.
• Ixrob ħafna ilma biex tevita d-deidrazzjoni u l-istitikezza.
• Agħmel eżerċizzju kemm jista’ jkun, kif rakkomandat mit-tim mediku tiegħek.
• Żomm piż tajjeb għas-saħħa.
• Jekk tpejjep, ieqaf. Jista’ jipproteġi l-pulmuni u l-qalb tiegħek.
• Ħu l-vaċċin fil-ħin.

Li tgħix b'marda bħal din jista' jkun ta' sfida għalik u għall-familja tiegħek. Għalhekk, dejjem kun żgur li tirċievi l-aħjar trattament u kura medika li għandek bżonn. Barra minn hekk, li tingħaqad ma' gruppi ta' appoġġ ma' nies li għaddew mill-istess affarijiet bħalek jista' jkun sors kbir ta' saħħa mentali.