Għandek sintomi strambi tal-ġilda jew tas-sistema nervuża tiegħek? Ejja nitgħallmu dwar din is-(Sindrome Newrokutanja)!

Qatt innotajt li xi nies ikollhom tikek jew ħotob mhux tas-soltu fuq il-ġilda tagħhom? Kultant dawn jistgħu jkunu aktar minn sempliċi problema tal-ġilda. Illum se nitkellmu dwar grupp ta’ mard li huma daqsxejn ikkumplikati, iżda importanti ħafna li tkun tafhom. Aħna nsejħulhom sindromi newrokutanji . Għalkemm l-isem jista’ jinstema’ daqsxejn tal-biża’, ejja nifhmuh b’mod sempliċi.

X'inhuma dawn is-sindromi newrokutanji?

Fi kliem sempliċi, is-sindromi newrokutanji huma grupp ta’ mard li jaffettwa l-ġilda u s-sistema nervuża tagħna (jiġifieri, il-moħħ, il-korda spinali, u n-nervituri). Dawn il-kundizzjonijiet jistgħu jikkawżaw li jiffurmaw tumuri f’diversi partijiet tal-ġisem, speċjalment il-ġilda u s-sistema nervuża. Xi wħud minn dawn it-tumuri jistgħu jkunu kanċerużi, filwaqt li oħrajn jistgħu ma jkunux kanċerużi (sempliċement għoqod).

L-importanti hu li dawn il-kundizzjonijiet huma konġenitali. Dan ifisser li persuna titwieled bil-kundizzjoni. Madankollu, xi kultant is-sintomi jistgħu jieħdu ftit żmien biex jidhru, xi kultant fl-adolexxenza jew saħansitra aktar tard. Dan il-grupp ta’ mard jissejjaħ ukoll Fakomatożi . Peress li dak l-isem mhuwiex komuni ħafna, ejjew niftakru li jissejjaħ sindrome newrokutanja.

Kemm huma komuni dawn is-sitwazzjonijiet?

Fil-fatt, dan il-grupp ta’ mard imsejjaħ sindromi newrokutanji huwa rari ħafna . Madankollu, xi wħud minnhom jidhru aktar spiss minn oħrajn. Pereżempju:

• Newrofibromatożi tat-tip 1 (NF1): Din hija l-aktar kundizzjoni komuni f'dan il-grupp. Taffettwa madwar persuna waħda minn kull 3,000 .
• Newrofibromatożi tat-tip 2 (NF2): Din hija saħansitra aktar rari. Taffettwa madwar persuna waħda minn kull 25,000 .
• Sklerożi Tuberuża : Din hija wkoll relattivament rari, u taffettwa madwar persuna waħda minn kull 6,000 .

Ara? Dawn mhumiex komuni daqs mard ta’ kuljum. Imma jekk int jew xi ħadd li taf għandu xi ħaġa bħal din, huwa importanti ħafna li tkun konxju tagħha.

X'inhuma s-sintomi tas-sindromu newrokutanju?

Is-sintomi ewlenin ta’ dawn il-kundizzjonijiet huma tkabbiriet jew nefħiet anormali fuq il-ġilda u s-sistema nervuża . Minbarra dawn, dawn is-sindromi jistgħu jaffettwaw ukoll is-sistema skeletrika tagħna (jiġifieri, l-għadam tagħna) u organi oħra fil-ġisem. Għalhekk, sintomi bħal:

• Problemi ta’ bilanċ meta timxi (tħossok qisek qed titlef il-bilanċ tiegħek).
• Indeboliment tas-smigħ (tnaqqis fis-smigħ).
• Problemi fil-vista (diversi problemi bil-vista).

Madankollu, mhux is-sindromi newrokutanji kollha għandhom l-istess sintomi. Is-sintomi jvarjaw skont il-kundizzjoni. Ejja nagħtu ħarsa lejn ftit eżempji:

• Incontinentia Pigmenti (IP): Din hija kundizzjoni fejn raxx jibda bħala folji fuq il-ġilda u aktar tard jiżviluppa f'raxx bħal ċikatriċi . Kultant, dan jista' jkun akkumpanjat ukoll minn problemi newroloġiċi. Immaġina tifel żgħir li f'daqqa waħda jiżviluppa folji fuq il-ġilda tiegħu, li mbagħad jinxfu, u jħallu tikek strambi.
• Newrofibromatożi tat-tip 1 (NF1): Din ġeneralment tikkawża tkabbir ta’ tessut artab mhux kanċeruż . Jista’ jseħħ tibdil fil-kulur tal-ġilda, bħal marki tat-twelid kannella (imsejħa wkoll tikek café-au-lait) u tikek żgħar fil-jingħalaq tal-ġilda (bħall-koxox u l-koxxa). Kultant, tkabbir jista’ jseħħ ukoll fl-għajnejn.
• Newrofibromatożi tat-tip 2 (NF2): Din il-kundizzjoni prinċipalment tikkawża newromi akustiċi , li jistgħu jikkawżaw problemi fil-vista, telf tas-smigħ, u marki tat-twelid kannella ċar.
• Schwannomatożi : Din tista’ tikkawża sintomi bħal tnemnim, dgħufija fil-muskoli, telf tas-smigħ, u uġigħ qawwi .
• Sindrome ta' Sturge-Weber : Din hija kundizzjoni fejn tebgħa kbira, ħamra skura, ta' lewn l-inbid tal-port tidher fuq naħa waħda tal-wiċċ. Tista' wkoll tikkawża bidliet fil-vini tad-demm fil-moħħ u glawkoma , kundizzjoni li tikkawża żieda fil-pressjoni fl-għajn. Xi nies jistgħu wkoll jesperjenzaw aċċessjonijiet u diżabilità intellettwali.
• Sklerożi Tuberuża : Din il-kundizzjoni ġeneralment tikkawża problemi fil-moħħ, fl-għajnejn, fil-ġilda, fil-qalb u fil-pulmuni . Is-sintomu ewlieni huwa l-iżvilupp ta’ nefħiet mhux kanċerużi f’diversi organi.
• Marda ta' Von Hippel-Lindau : Din tista' tikkawża tumuri msejħa emanġjoblastomi u anġjomi fil-glandoli adrenali , l-għajnejn, il-moħħ u l-kliewi.

Wara li tisma' din id-deskrizzjoni, probabbilment tifhem kemm huma diversi u kumplessi dawn il-kundizzjonijiet. Huwa għalhekk li huwa importanti li tfittex parir mediku immedjatament jekk ikollok dawn is-sintomi.

Is-sindromu newrokutanju jista' jikkawża kumplikazzjonijiet?

Iva, sfortunatament, persuni b'sindromi newrokutanji huma f'riskju akbar li jiżviluppaw ċerti tipi ta' kanċer . Barra minn hekk, hemm riskju ta' kumplikazzjonijiet oħra minħabba dawn il-kundizzjonijiet. Xi wħud minnhom huma:

• Dewmien fl-iżvilupp`(Dewmien fl-iżvilupp)`: Nuqqas li wieħed jara żvilupp xieraq għall-età, speċjalment fi tfal żgħar.
• Epilessija : Dan ifisser aċċessjonijiet .
• Uġigħ ta' ras : Uġigħ ta' ras frekwenti, xi kultant qawwi.
• Pressjoni tad-demm għolja (Ipertensjoni).
• Diżabilitajiet fit-tagħlim .
• Tipi differenti ta' tumuri : Dawn jistgħu jkunu jew ma jistgħux ikunu kanċerużi.

Għalhekk, huwa importanti ħafna li xi ħadd b'din il-kundizzjoni jkun taħt superviżjoni medika kostanti.

X'jikkawża s-sindromu newrokutanju?

Dawn is-sindromi newrokutanji huma kkawżati minn ċerti bidliet (mutazzjonijiet) fil-ġeni f’ġisimna. Aħseb dwarha b’dan il-mod: ġisimna huwa bħal pjanta kbira, u l-ġeni huma l-istruzzjonijiet f’dik il-pjanta. Jekk ikun hemm bidla żgħira f’dawn l-istruzzjonijiet, din tista’ taffettwa l-funzjonament tal-ġisem.

Xi kultant, dawn il-bidliet ġenetiċi jintirtu mill-ġenituri lit-tfal . Dan ifisser li jistgħu jiġu mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Iżda, dan mhux dejjem ikun il-każ. Xi kultant, dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi jistgħu jseħħu mingħajr ebda raġuni apparenti, mingħajr storja familjari . Huwa bħal lotterija, qatt ma tkun taf min se jirbaħha.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw dawn il-kundizzjonijiet?

Id-dijanjosi ta' dawn il-kundizzjonijiet tista' tkun daqsxejn ikkumplikata, peress li s-sintomi huma varjati.

Għat-tfal żgħar , it-tobba ġeneralment jibdew b’“żjara ta’ saħħa tat-tfal” fi klinika ta’ saħħa tat-tfal . Hemmhekk, it-tabib jistaqsik (il-ġenitur) dwar is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u jiċċekkja jekk it-tifel/tifla tiegħek hux qed jilħaq il-“ punti importanti tal-iżvilupp tat-tfal” (jiġifieri, jekk hux qed jagħmel affarijiet li huma xierqa għall-età tiegħu/tagħha, bħal tbissim, titkaxkar, u timxi).

Is-sintomi fl-adulti jistgħu jidhru aktar tard fil-ħajja. Anke dakinhar, it-tabib tiegħek jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek u jagħmillek eżami fiżiku.

Jekk it-tabib jissuspetta sindrome newrokutanja, hu jew hi se jirrakkomanda diversi testijiet aktar speċifiċi .

X'tip ta' testijiet jintużaw biex jiġu identifikati dawn?

It-tobba ġeneralment jużaw testijiet tad-demm u diversi testijiet tal-immaġini biex jiddijanjostikaw dawn il-kundizzjonijiet. It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda testijiet bħal dawn:

• Skennjar CT
• EEG (Elettroenċefalogramma - EEG): Dan jittestja l-attività elettrika tal-moħħ, speċjalment biex jiċċekkja għal kundizzjonijiet bħall-epilessija.
• Testijiet tal-laboratorju : Dawn jistgħu jkunu testijiet tad-demm jew tal-awrina.
• Skennjar tal-MRI `(MRI)`
• Bijopsija tal-ġilda jewBijopsija tat-tumur: Din tinvolvi t-teħid ta’ kampjun żgħir tal-ġilda jew tal-għoqda u l-eżami tagħha taħt mikroskopju.

Huwa bbażat fuq l-informazzjoni miksuba minn dawn it-testijiet li t-tabib jista’ jagħmel dijanjosi definittiva.

Kif jiġu trattati dawn is-sindromi newrokutanji?

Importanti, għad m'hemm l-ebda trattament li jista' jfejjaq kompletament din is-sindromu newrokutanju.

Dan jista’ jinstema’ ta’ niket, imma taqtax qalbek. Filwaqt li dawn il-kundizzjonijiet ma jistgħux jiġu kkurati, is-sintomi li jinqalgħu jistgħu jiġu kkurati . Jiġifieri, jekk ikun hemm uġigħ minħabba l-għoqda, ikun hemm epilessija, ikun hemm problemi tal-ġilda, eċċ., jingħata trattament għal kull sintomu.

L-għan ewlieni tat-trattament huwa li tinżamm il-kwalità tal-ħajja tal-pazjent bl-aħjar mod possibbli u li tiġi kkontrollata l-okkorrenza ta' kumplikazzjonijiet.

Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha din il-kundizzjoni, kif nista' ngħinu/ngħinha?

Bħala ġenitur, tista’ tħoss ħafna emozzjonijiet meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-sindromu newrokutanju. Dan huwa normali. L-aktar ħaġa importanti hija li dawn it-tfal se jkollhom bżonn kura speċjali u superviżjoni medika matul ħajjithom . Kellem lit-tabib tiegħek biex issir taf eżattament kif għandek tieħu ħsieb is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek. Ikkunsidra wkoll dawn l-affarijiet:

• Ara kwalunkwe speċjalista li jirrakkomanda t-tabib tiegħek.
• Agħmel l-iskrinings rakkomandati għall-kanċer fil-ħin.
• Jekk it-tifel/tifla tiegħek jiżviluppa xi sintomi ġodda , għarraf lit-tabib immedjatament.

Il-ħajja b'dawn il-kundizzjonijiet tista' tkun ta' sfida, iżda b'parir mediku xieraq u kura b'imħabba, dawk l-isfidi jistgħu jingħelbu.

Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha din il-kundizzjoni, liema speċjalisti għandu jara?

Tifel/tifla b'sindromu newrokutanju jista' jkollu bżonn is-servizzi ta' diversi speċjalisti. It-tabib tal-familja tiegħek jista' jirranġa biex tiltaqa' ma' dawn l-ispeċjalisti. L-ispeċjalisti li huma l-aktar meħtieġa huma:

• Awdjologu : Għal problemi tas-smigħ.
• Dermatologu : Għal problemi tal-ġilda.
• Newrologu : Għal problemi relatati mas-sistema nervuża.
• Oftalmologu : Għal problemi relatati mal-vista.

Huwa bl-appoġġ ta’ dawn in-nies kollha li jista’ jiġi żviluppat l-aħjar pjan ta’ trattament għat-tifel/tifla.

Jekk jien jew it-tifel/tifla tiegħi għandna din il-kundizzjoni, x'għandi nistenna?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom sindromu newrokutanju, għandu jkollkom appuntamenti mediċi regolari.Jista’ jkollok bżonn tmur. Dawn isiru biex jiġi ċċekkjat jekk hemmx xi tkabbir fin-nefħa jew bidliet fis-sintomi tiegħek. Kellem lit-tabib tiegħek bil-miftuħ dwar x’għandek tistenna bbażat fuq is-sindromu newrokutanju speċifiku tiegħek.

Jista' dan is-sindromu newrokutanju jiġi kkurat?

Le, kif għidna qabel, m'hemm l-ebda kura għal din is-sindromu newrokutanju. Madankollu, it-tim mediku tiegħek jista' jgħinek timmaniġġja s-sintomi li qed jaffettwaw lilek jew lit-tifel/tifla tiegħek. Għalhekk, titlifx it-tama.

Hemm xi mod kif jiġu evitati dawn is-sitwazzjonijiet?

Dawn is-sindromi newrokutanji ma jistgħux jiġu evitati għax huma kkawżati minn bidliet ġenetiċi. Madankollu, testijiet ġenetiċi u konsulenza qabel il-konċepiment jistgħu jgħinuk tifhem jekk intix f'riskju li tgħaddi anormalità ġenetika lit-tifel/tifla tiegħek.

Kif naf jekk għandix riskju li niżviluppa din il-kundizzjoni?

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu s-sindromu newrokutanju, int (jew it-tifel/tifla tiegħek) tista’ tkun f’riskju kemxejn akbar li tiżviluppa dawn il-kundizzjonijiet. Għalhekk, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu dan is-sindromu, għid lit-tabib tiegħek. It-tabib tiegħek jista’ mbagħad jirrakkomanda testijiet ġenetiċi biex jiċċekkja għal mutazzjonijiet ġenetiċi, jekk ikun meħtieġ.

Fl-aħħarnett, messaġġ importanti

Is-sindromi newrokutanji huma kundizzjonijiet ġenetiċi tul il-ħajja li jistgħu jaffettwaw is-sistema nervuża, il-ġilda u organi oħra tiegħek. Huwa normali li tħossok imbeżża’ u anzjuż meta ssir taf li għandek din il-kundizzjoni.

L-importanti hu li tkun taf li m'intix waħdek. L-identifikazzjoni tat-tip speċifiku tiegħek ta' sindromu newrokutanju u s-sejba ta' tim mediku li jispeċjalizza fit-trattament tiegħu huwa l-aħjar mod biex tiżgura li tirċievi l-aħjar kura u t-trattament it-tajjeb.

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Jekk għandek xi mistoqsijiet, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek. Ibqa’ b’saħħtek!

` Sindromi newrokutanji, sindromi newrokutanji, mard ġenetiku, noduli tal-ġilda, mard tas-sistema nervuża, NF1, NF2, sklerożi tuberuża, fakomatożi