Inti inkwetat dwar nefħiet jew ħotob fuq ġismek? Dawn jistgħu jkunu newrofibromi. Ejja nitkellmu dwarhom!

Qatt innotajt għoqod żgħar jew ħotob fuq ġismek, jew taħt jew fuq il-ġilda? Jew qatt rajt lil xi ħadd li taf ikollu wieħed? Huwa normali li tħossok xi ftit imbeżża’ u inkwetat meta tara dawn. Imma mhux l-għoqod kollha huma perikolużi. Illum se nitkellmu dwar tip wieħed ta’ għoqda bħal din, li hija kundizzjoni msejħa newrofibroma. Tinkwetax, se nitkellmu dwar dan fid-dettall u b’mod sempliċi.

X'inhi n-Newrofibroma?

Fi kliem sempliċi, newrofibroma hija tumur beninn li jikber tul iċ-ċelloli tan-nervituri tiegħek. Fil-fatt hija waħda minn grupp ta’ kundizzjonijiet ġenetiċi rari msejħa newrofibromatożi. Xi nies li jitwieldu bin-newrofibromatożi jistgħu jiżviluppaw dawn it-tumuri fuq il-ġilda, taħt il-ġilda, jew fil-fond tal-ġisem.

Imma l-ħaġa hi din, il-biċċa l-kbira tan-newrofibromi ma jikkawżawx problemi kbar ta’ saħħa . Madankollu, xi kultant, jekk jikbru ftit, jistgħu jaffettwaw diversi nervi u jikkawżaw problemi serji ta’ saħħa. F’dak il-każ, it-tobba jneħħuhom b’kirurġija.

Min hu l-aktar affettwat minn din is-sitwazzjoni?

Fil-fatt, in-nies jitwieldu b'dawn in-newrofibromi. Imma l-ħaġa tal-għaġeb hi li, meta dawn it-tumuri fil-fatt jibdew jidhru, dan jista' jieħu snin. Ħafna drabi, isiru viżibbli b'mod ċar matul l-adolexxenza.

Skont l-istatistika, madwar wieħed minn kull 3,000 tifel u tifla jista’ jkollhom kundizzjoni msejħa Newrofibromatożi tat-Tip 1 (NF1) . Din ġeneralment tiġi djanjostikata qabel l-età ta’ 10 snin. Madwar 25% tat-tfal b’NF1, jew madwar wieħed minn kull erbgħa, jistgħu jiżviluppaw tumuri li jistgħu jikbru biżżejjed biex jikkawżaw problemi serji ta’ saħħa.

Kif in-newrofibroma taffettwa ġisimna?

Il-mod kif in-newrofibromi jaffettwaw lil kull persuna jvarja ħafna. Jiddependi mit-tip ta’ tumur, kemm hu kbir, u fejn jinsab fuq il-ġisem.

• Għal xi nies, dawn jidhru bħala ħotob żgħar jew irqajja’ ta’ ġilda ħoxna.
• Madankollu, għal xi nies b'newrofibromi kbar, dawn jistgħu jaffettwaw l-organi interni tagħhom u anke l-korda spinali.

Aħseb ftit, xi kultant ikun bħal ballun żgħir li qed jifforma ġewwa l-ġisem. L-effett li jkollu jiddependi minn fejn ikun.

Jistgħu dawn l-għoqod ikunu kanċer?

Din hija problema li ħafna nies ikollhom. Il-biċċa l-kbira tan-newrofibromi ma jsirux malinni. Huma beninni.

Iżda,Hemm tip speċjali msejjaħ newrofibromi pleksiformi. Madwar 10% ta’ dan it-tip, jew madwar wieħed minn kull għaxra, għandu l-potenzjal li jsir kanċeruż. Għalhekk, huwa importanti ħafna li jkollok tabib jeżaminak jekk għandek nefħa bħal din.

X'inhuma s-sintomi tan-Newrofibroma?

Is-sintomi tan-newrofibroma jvarjaw. Kif imsemmi qabel, jiddependu mit-tip, id-daqs, u l-post tat-tumur. B’mod sorprendenti, xi nies bin-newrofibroma jistgħu ma juru l-ebda sintomi. Madankollu, xi kultant jistgħu jikkawżaw kundizzjonijiet bħal paraliżi jew saħansitra għama.

Ejja nagħtu ħarsa lejn dawn it-tipi ta' newrofibromi u s-sintomi assoċjati magħhom:

Newrofibromi lokalizzati

Dan jissejjaħ ukoll newrofibromi tal-ġilda.

• Dawn jistgħu jidhru bħala ħotob żgħar madwar il-ġisem kollu .
• Dawn ġeneralment iseħħu f'nies bejn l-etajiet ta' 20 u 40 sena.
• Dawn il-ħotob jistgħu jħakkuk u jistgħu wkoll iweġġgħu meta jiġu ppressati .

Newrofibromi diffużi

Din hija oħra li tappartjeni għall-istess tip ta' newrofibroma tal-ġilda.

• Dawn jidhru l-aktar fuq ir-ras u l-għonq .
• Jidher bħala żona ħoxna u mqajma fuq il-wiċċ tal-ġilda.
• Tista’ tħoss sensazzjoni ta’ tnemnim jew tnemnim meta tmissha.

Newrofibromi pleksiformi

Dan it-tip ta’ newrofibroma jiżviluppa fuq gruppi ta’ nervituri.

• Dawn huma l-aktar komuni fit-tfal bin-Newrofibromatożi tat-Tip 1.
• Dawn it-tkabbiriet jistgħu jikbru maż-żmien u xi kultant jidhru bħala nefħiet kbar ħafna fuq jew taħt il-ġilda tat-tfal.
• Dawn jistgħu jagħmlu pressjoni fuq il-korda spinali jew in-nervituri periferali, u jikkawżaw sintomi bħal paraliżi , dgħufija, u tnemnim .
• F'xi tfal b'newrofibromi pleksiformi, il-pressjoni ta' dawn it-tumuri fuq is-sinsla tad-dahar tista' tikkawża kundizzjoni msejħa skoliożi . Huwa importanti li nkunu konxji ta' dan, għaliex bħala ġenituri, irridu nkunu sensittivi ħafna meta xi ħaġa bħal din taffettwa tifel jew tifla.

Kif jidhru dawn il-ħotob? (Dehra)

Tumuri tan-newrofibroma, li jiffurmaw fuq jew taħt il-ġilda, jidhru differenti ħafna min-newrofibromi pleksiformi, li jiffurmaw fil-fond tal-ġisem.

• Newrofibromi lokalizzati / Newrofibromi tal-ġilda:Dawn huma nefħa (noduli) tal-kulur tal-ġilda . Normalment jinstabu fuq it-tronk, ir-ras, l-għonq, id-dirgħajn u r-riġlejn. Huma madwar id-daqs ta’ piżella . Huma rotob għall-mess u għandhom tessut kemxejn imrattab . Jekk tagħfas fuq nefħa bħal din, din tidħol fil-ġilda, u meta tneħħi idejk, terġa’ titfaċċa ’l fuq. It-tobba jsejħu dan is-“sinjal tat-toqba tal-buttuna”. Jidher qisu toqba f’qmis fejn ikun hemm buttuna.
• Newrofibromi diffużi: Dawn jistgħu jidhru bħala żona ħamra u mqajma fuq il-ġilda .
• Newrofibromi pleksiformi: Dawn jistgħu jidhru bħal għoqod kbar u mlaħħmin li ġew imbuttati 'l barra mill-ġisem. It-tobba jiddeskrivuhom bħala "bħal borża dud taħt il-ġilda." Jekk tara xi ħaġa bħal din, l-aħjar li tfittex parir mediku immedjatament.

X'inhi n-Newrofibromatożi tat-Tip 1 (NF1)?

In-newrofibromatożi tat-Tip 1 (NF1) hija kundizzjoni li taffettwa madwar 1 minn kull 3,300 tarbija tat-twelid. In-newrofibroma hija biss sintomu wieħed ta’ din il-kundizzjoni (NF1). Hemm sintomi oħra:

• Tikek café-au-lait: Dawn huma tikek kbar ta’ lewn kannella ċar, tal-kafè. Dawn it-tikek jistgħu jikbru maż-żmien.
• Tkabbir bla ħsara li jifforma fuq il-parti kkulurita tal-għajn (iris): Dawn jissejħu wkoll noduli ta' Lisch.
• Tumuri tan-nerv ottiku: Dawn jissejħu glijomi tal-mogħdija ottika.

Jekk tissuspetta li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha wieħed jew aktar minn dawn is-sintomi, huwa essenzjali li tikkonsulta pedjatra għal parir.

X'inhuma l-kawżi tan-newrofibroma?

In-newrofibroma hija sintomu tal-kundizzjoni newrofibromatożi tat-tip 1 (NF1). Din il-kundizzjoni hija kkawżata minn mutazzjoni jew bidla f'ġene msejjaħ il-ġene NF1. Il-ġene NF1 iġorr l-istruzzjonijiet biex tagħmel proteina msejħa newrofibromina.

Issa ara, din il-proteina msejħa Neurofibromin hija importanti ħafna. Hija proteina li ssopprimi t-tumuri . Dan ifisser li normalment twaqqaf iċ-ċelloli milli jikbru malajr wisq u jinqasmu bla kontroll. Kif tagħmel dan? Hemm proteina oħra msejħa proteina Ras, li tgħin liċ-ċelloli jikbru u jinqasmu. Dik il-proteina Ras hija mmaniġġjata minn Neurofibromin.

Għalhekk, meta dak il-ġene `(NF1)` jiġi mutat, jieqaf milli jwaqqaf it-tkabbir taċ-ċelluli. Imbagħad iċ-ċelluli jimmultiplikaw mingħajr kontroll u jiffurmaw tumuri. Tifhem?

Din il-kundizzjoni `(NF1)` tista’ tiġi mgħoddija lit-tfal jekk wieħed mill-ġenituri jkollu din il-mutazzjoni ġenetika. Dawk il-ġenituri setgħu wirtuha mingħand il-ġenituri tagħhom. Madankollu, b’mod sorprendenti, 50% tan-nies b’`(NF1)`, jiġifieri madwar nofs, m’għandhom l-ebda storja familjari tal-marda. Dan ifisser li din il-kundizzjoni tista’ sseħħ anke jekk isseħħ mutazzjoni ġenetika ġdida.

Kif jiddijanjostikaw dan it-tobba?

It-tobba ġeneralment l-ewwel jagħmlu eżami fiżiku biex jiddijanjostikaw in-newrofibroma. Dan ifisser li jħarsu lejk u jiċċekkjaw jekk hemmx xi nefħa.

Barra minn hekk, jistgħu jintużaw testijiet tal-immaġini bħal dawn:

• CT scan (Computed Tomography scan) u MRI scan (MRI - Magnetic Resonance Imaging): Dawn it-testijiet jintużaw biex jinstabu tumuri żgħar ħafna. Jgħinu wkoll biex issir taf fejn jinsab tumur u jekk l-operazzjoni hix se taffettwa t-tessuti jew l-organi tal-madwar.
• Skenn PET (Skenn tat-Tomografija bl-Emissjoni tal-Pożitroni): Dan it-test jgħin lit-tobba jiddeterminaw jekk tumur huwiex beninn jew malinni.

X'inhuma t-trattamenti għan-newrofibroma?

It-tobba għandhom diversi modi kif jikkuraw in-newrofibroma:

• Monitoraġġ: Jekk in-newrofibroma tiegħek hija beninna u ma tikkawżax problemi kbar, it-tabib tiegħek jgħidlek biex tiġi għal check-ups regolari biex jara jekk hemmx xi bidliet.
• Kirurġija plastika: It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda kirurġija plastika biex jitneħħew tkabbiriet li ma jagħmlux ħsara fuq jew taħt il-ġilda.
• Kirurġija: Jekk għandek newrofibroma li qed tagħfas fuq l-għadam jew l-organi tiegħek, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda kirurġija biex ineħħi kemm jista' jkun mit-tumur, jew kemm jista' jkun mit-tumur, mingħajr ma jagħmel ħsara lill-organi jew lit-tessuti tiegħek.

Hemm xi effetti sekondarji tal-kirurġija?

L-effetti sekondarji tal-kirurġija tan-newrofibroma jvarjaw minn kirurġija għal oħra. Pereżempju, l-effetti sekondarji tal-kirurġija biex jitneħħew it-tumuri tal-ġilda huma differenti minn dawk tal-kirurġija biex jitneħħew it-tumuri spinali. Jekk qed tippjana li tagħmel kirurġija tan-newrofibroma, huwa importanti li tistaqsi lit-tabib tiegħek dwar l-effetti sekondarji tal-kirurġija.

Hemm xi mod kif dawn ma jiġrux?

In-newrofibroma hija kundizzjoni ġenetika, għalhekk huwa diffiċli li jiġi evitat it-tkabbir ta’ dawn it-tumuri .

X'jiġri jekk għandi newrofibroma?

Ġeneralment, ħafna nies b'newrofibromi mhumiex affettwati mill-kundizzjoni . Madankollu, dawk b'tumuri multipli jew kbar jistgħu jinkwetaw dwar id-dehra tagħhom u jħossu li qed taffettwa l-kwalità tal-ħajja tagħhom. Jekk għandek din il-kundizzjoni, kellem lit-tabib tiegħek dwar kirurġija biex tneħħi t-tumuri viżibbli li jġiegħluk tħossok skomdu u konxju fik innifsek. In-newrofibromi huma rari ħafna li jerġgħu jidhru wara l-kirurġija.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi jekk għandi newrofibroma?

In-newrofibromi huma tumuri beninni, u rarament jikkawżaw problemi serji ta’ saħħa . Madankollu, nies b’ħafna newrofibromi, jew dawk b’tumuri kbar, xi kultant jistgħu jħossuhom imbarazzati dwar id-dehra tagħhom. F’każijiet bħal dawn, il-kirurġija tista’ tkun għażla tajba.

Li tiġi djanjostikat b'tumur beninn jista' ma jkunx daqshekk tal-biża' jew tal-biża' daqs li tiġi djanjostikat b'tumur kanċeruż. Madankollu, anke tumur beninn bħal newrofibroma jista' jkollu impatt fuq ħajtek.

Dawn jistgħu jaffettwaw id-dehra tiegħek. Xi nies jiżviluppaw newrofibromi, li jistgħu jikbru biżżejjed biex jaffettwaw l-organi u t-tessuti fil-qrib. Jekk ġejt iddijanjostikat b'newrofibromi, staqsi lit-tabib tiegħek dwar kirurġija biex jitneħħew in-newrofibromi tiegħek.

Ftakar ukoll li n-newrofibroma tista’ tkun sintomu ta’ kundizzjoni rari u ereditarja msejħa newrofibromatożi, li tista’ tikkawża problemi serji ta’ saħħa. Għalhekk, huwa importanti ħafna li tistaqsi lit-tabib tiegħek jekk in-nefħa tiegħek hijiex sintomu ta’ newrofibromatożi.

Messaġġ li Tieħu d-Dar

Tajjeb, allura hawn huma wħud mill-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar minn dak li tkellimna dwaru:

• In-newrofibroma hija tip ta’ tumur li jiżviluppa minn ċelloli tan-nervituri u ġeneralment ma jagħmilx ħsara .
• Dawn jistgħu jkunu sintomu ta’ kundizzjoni ġenetika msejħa newrofibromatożi.
• Għalkemm ħafna mill-ħin dawn ma jikkawżawx problemi kbar ta' saħħa, xi tipi kbar jew pleksiformi jistgħu jikkawżaw kumplikazzjonijiet .
• Perċentwal żgħir tat-tipi Plexiform għandhom riskju li jsiru kanċerużi .
• Is-sintomi jvarjaw, minn ħotob fil-ġilda, tnemnim, uġigħ, u xi kultant anke ħsara serja fin-nervituri.
• Id-dijanjosi ssir permezz ta' eżamijiet mediċi u, jekk meħtieġ, skens CT, MRI, u PET.
• Il-kura hija osservazzjoni, jew kirurġija jekk meħtieġ.
• DawnMa jistax jiġi evitat għax huwa ġenetiku, iżda s-sintomi jistgħu jiġu mmaniġġjati.
• Jekk għandek xi suspetti dwar nefħa bħal din, l-aħjar li ma tippanikjax u tfittex parir mediku .

Ftakar, m'intix waħdek. Li tkun konxju ta' dawn il-kundizzjonijiet u li tikseb l-għajnuna medika meħtieġa jista' jgħinek tibqa' b'saħħtek.

` newrofibroma, newrofibromatożi, NF1, nefħiet fil-ġilda, tumuri fin-nervituri, tikek café-au-lait, mard ġenetiku