Iċ-ċkejken tiegħek għandu din il-marda rari? (Ipergliċinemija Mhux Ketotika - NKH) Ejja nitkellmu dwar dan.

It-tarbija tat-twelid tiegħek dejjem bi ngħas, mhux interessata li tredda’? Jew qed ikollha diffikultà biex tieħu n-nifs? Huwa normali għalik bħala ġenitur li tħossok imbeżża’ ħafna meta tara dawn l-affarijiet. Kultant, jista’ jkun hemm kundizzjoni serja, u rari, wara dawn is-sintomi. Kundizzjoni waħda bħal din hija `(Nonketotic Hyperglycinemia)` jew `(NKH)`. Ejja nitkellmu dwar dan fid-dettall u b’mod sempliċi llum.

Taf xi tfisser `(NKH)`?

Fi kliem sempliċi, "Nonketotic Hyperglycinemia" jew "NKH" hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna . Dak li jiġri hu li l-ġisem tat-tarbija tagħna ma jistax jikkontrolla jew ikisser sew molekula msejħa "glycine".

Issa forsi qed tistaqsi x'inhi `(gliċina)`. `(Gliċina)` hija aċidu amminiku `(aċidu amminiku)`. Sewwa sew bħalma l-briks huma meħtieġa biex tinbena bini, dawn l-aċidi amminiċi huma essenzjali biex jinbnew proteini f'ġisimna. Għalhekk, meta l-ġisem tat-tarbija ma jistax jikkontrolla sew din il-`(gliċina)`, tibda takkumula f'diversi partijiet tal-ġisem, speċjalment fil-moħħ . Dan jissejjaħ `(ipergliċinemija)` meta l-livell ta' `(gliċina)` jiżdied bla bżonn. Dan jista' jikkawża problemi newroloġiċi severi, koma, u xi kultant anke mewt fit-tarbija.

Il-parti "mhux ketotika" tal-isem tirreferi għall-fatt li hija differenti minn mard ieħor li jista' jikkawża żieda fil-gliċina fil-ġisem. NKH tissejjaħ ukoll żball innat tal -metaboliżmu . Hija kundizzjoni li sseħħ mat-twelid u taffettwa l-mod kif ċerti reazzjonijiet kimiċi fil-ġisem ma jseħħux kif suppost. Isem ieħor għal dan huwa enċefalopatija tal-gliċina.

Hemm xi varjanti ta' `(NKH)`?

Iva, ir-riċerkaturi jaqsmu l-NKH f'żewġ tipi ewlenin: klassika u varjanti . Dan huwa kkawżat minn żewġ tipi ta' bidliet fil-ġeni. L-ismijiet NKH klassika u varjanti jirreferu għal liema ġene għandu l-mutazzjoni.

L-`(NKH)` klassika hija maqsuma aktar f'żewġ tipi - severa u attenwata . Dawn huma kklassifikati skont is-severità tas-sintomi. Minn dawn , l-`(NKH)` severa hija l-aktar komuni .

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

`(NKH)` hija marda rari ħafna . Madwar id-dinja, madwar tarbija waħda minn kull 76,000 hija affettwata minn din il-marda. Għalhekk tinkwetax meta tisma' dwar dan. Madankollu, huwa importanti ħafna li tkun konxju/a.

X'inhuma s-sintomi tal-marda `(NKH)`?

Is-sintomi kemm tal-forom severi kif ukoll ta’ dawk ħfief ta’ “NKH” ġeneralment jibdew mat-twelid . Xi kultant, is-sintomi jistgħu jidhru fl-ewwel ftit xhur tal-ħajja.

Sintomi ta' kundizzjoni severa ta' `(NKH)`:

L-ewwel affarijiet li t-trabi b'`(NKH)` severa jistgħu jinnutaw huma:

• Ngħas eċċessiv (letarġija): Dan jista' jiżdied gradwalment u jipprogressa għal koma.
• Dgħufija fil-muskoliIpotonija: It-tarbija tista’ tħossha bla ħajja.
• Diffikultajiet biex tieħu n-nifs li jistgħu jkunu ta’ periklu għall-ħajja : Dan jista’ jidher fil-bidu tal-ħajja.

Jekk tevita dawn is-sintomi bikrija, ġeneralment tara dan li ġej:

• Diffikultà biex tixrob il-ħalib.
• Waqfien intermittenti tan-nifs (apnea).
• Diżabilità intellettwali severa .
• Ebusija anormali tal-muskoli (spastiċità).
• Aċċessjonijiet li huma diffiċli biex jiġu kkontrollati .

Ħafna drabi, dawn it-tfal ma jkunux jistgħu jwettqu stadji normali ta' żvilupp, bħal jitkaxkru, iżommu ġugarell, joqogħdu bilqiegħda, u jixorbu minn flixkun. Anke jekk jitgħallmu xi ħaġa, dawk il-ħiliet jistgħu 'jirregressaw' maż-żmien. Immaġina kemm hu ta' dwejjaq dan għall-ġenituri.

Karatteristiċi ta' NKH Attenwat:

Is-sintomi ta’ NKH ħafifa huma inqas severi minn dawk ta’ NKH severa, iżda ħafna drabi huma simili. Tfal b’NKH ħafifa ġeneralment jilħqu l-istadji tal-iżvilupp tagħhom, iżda l-abbiltajiet tagħhom jistgħu jvarjaw ħafna . L-iżvilupp jista’ jittardja, iżda ħafna tfal eventwalment jitgħallmu jimxu u jitkellmu ma’ ħaddieħor. Xi tfal ikollhom aċċessjonijiet, iżda dawn ġeneralment ikunu ħfief u jistgħu jiġu kkurati. Barra minn hekk, jistgħu jidhru wkoll sintomi bħal movimenti involontarji (korea), ebusija fil-muskoli (spastiċità), u iperattività.

X'jikkawża li t-trabi jiżviluppaw `(NKH)`?

Il-kawża ewlenija ta’ dan hija bidliet fil-ġeni, jew mutazzjonijiet . B’mod partikolari, madwar 80% tal-pazjenti huma kkawżati minn bidliet fil-ġene msejjaħ `(GLDC)`. Il-bqija huma kkawżati minn bidliet fil-ġene msejjaħ `(AMT)`.

Dawn il-ġeni `(GLDC)` u `(AMT)` jagħtu struzzjonijiet lil ġisimna biex jipproduċi ċerti `(enzimi)`. Dawn l-`(enzimi)` jaħdmu flimkien bħala grupp. Dan il-grupp jissejjaħ is-`( sistema ta' qsim tal-gliċina)`. Dak li jagħmel dan huwa li meta ma jkollniex bżonn `(gliċina)`, ikisserha f'partijiet iżgħar. Meta l-ammont ta' `(Gliċina)` jiżdied, dan jinterferixxi mal-funzjoni tal-moħħ.

Għalhekk, jekk ikun hemm mutazzjoni f'xi wieħed minn dawn iż-żewġ ġeni, isir diffiċli għal ġisimna biex ikisser il-gliċina. Xi mutazzjonijiet inaqqsu l-funzjoni ta' din is-sistema ta' qsim tal-gliċina, filwaqt li oħrajn jeliminawha kompletament. Meta din is-sistema ma taħdimx sew, gliċina żejda tinbena fl-organi tat-tarbija, speċjalment fil-moħħ. Ix-xjentisti għadhom ma jafux eżattament kif dawn l-anormalitajiet jikkontribwixxu għas-sintomi tal-NKH.

Il-marda ``(NKH)`` tintiret b'``mudell awtosomali reċessiv``. Dan ifisser li ż-żewġ kopji tal-ġene f'kull ċellula jrid ikollhom il-mutazzjoni. Normalment, iż-żewġ ġenituri bijoloġiċi ta' persuna b'``(NKH)`` ikollhom kopja waħda ta' dan il-ġene mutat, iżda ma jiżviluppawx sintomi.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw il-marda `(NKH)`?

Biex jiddijanjostika `(NKH)`, it-tabib tat-tarbija tiegħek l-ewwel jagħmel eżami fiżiku u jeżamina mill-qrib is-sintomi. Imbagħad,

• Jiġi ttestjat il-livell ta' `(gliċina)` fil-fluwidu ċerebrospinali (`(Fluwidu Ċerebrali Spinali - CSF)`) u l-plażma tad-demm `(plasma)`. Meta l-attività tal-`(enzima)` imsemmija hawn fuq tonqos, il-livell ta' `(gliċina)` fis-`(CSF)` u l-plażma jiżdied. Barra minn hekk, jiżdied ukoll il-proporzjon bejn il-livell ta' `(gliċina)` fis-`(CSF)` u l-livell ta' `(gliċina)` fil-plażma.
• Skan tal-MRI tal-moħħ huwa wkoll utli ħafna, għax jista' juri xejra speċifika ta' bidliet fil-moħħ tat-trabi b'NKH.
• It-testijiet ġenetiċi jistgħu wkoll jiċċekkjaw għal mutazzjonijiet f'wieħed miż-żewġ ġeni li jikkawżaw NKH.
• Rarament ħafna, biċċa żgħira mill-fwied tista' tittieħed għal eżami (bijopsija tal-fwied) biex tikkonferma d-dijanjosi.

X'inhuma t-trattamenti għal `(NKH)`?

Minħabba li t-trabi b'`(Ipergliċemija Mhux Ketotika)` ġeneralment ikunu morda ħafna, jeħtieġ li jiġu kkurati f'`(Unità tal-Kura Intensiva tat-Trabi - NICU)` . Fl-`(NICU)`, it-tarbija tiegħek se tirċievi livell għoli ta' kura u trattament.

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għal `(NKH)` severa . Madankollu, għal trabi b'forom aktar ħfief ta' `(NKH)`, xi trattamenti jistgħu jkunu ta' għajnuna. Dawn it-trattamenti jeħtieġ li jingħataw kmieni u b'mod aggressiv biex ikunu l-aktar effettivi.

Dawn il-kuramenti jistgħu jingħataw waħedhom jew flimkien:

• Mediċini li jnaqqsu l-livell ta’ `(glycine)` fil-ġisem tat-tarbija (eż. `(sodium benzoate)` ).
• Mediċini li jaħdmu kontra l-azzjoni ta' `(gliċina)` f'ċerti ċelluli tan-nervituri (eż. `(ketamina)` jew `(dextromethorphan)` ).

Il-kontroll tal-aċċessjonijiet huwa wkoll importanti ħafna. L-aċċessjonijiet jistgħu jkunu diffiċli biex jiġu kkontrollati b'mediċini standard. Għal kura ta' suċċess, jista' jkollok bżonn tgħaqqad diversi mediċini, u xi mediċini, bħall -aċidu valproiku, jista' jkollhom bżonn jiġu evitati. Dieta ketoġenika tista' wkoll tgħin biex tikkontrolla l-aċċessjonijiet.

Kura għal sintomi oħra ta' `(NKH)`:

• Ventilazzjoni mekkanika.
• Tubu li jiddaħħal fl-istonku biex jipprovdi l-ikel (tubu tal-gastrostomija).
• Terapija fiżika.
• Intervent bikri u appoġġ addizzjonali.

Jekk tista’, staqsi lit-tabib tiegħek dwar il-possibbiltà li tipparteċipa fi prova klinika .

Kemm iddum il-ħajja xi ħadd b'`(NKH)`?

Huwa diffiċli li tgħid eżattament kemm jista' jgħix xi ħadd b'NKH. Dan għaliex hemm ħafna mutazzjonijiet ġenetiċi differenti u s-severità tal-marda tvarja ħafna. Madankollu, il-Fondazzjoni għall-Ipergliċinemija Mhux Ketotika tistma li 80% tat-trabi bil-marda ma jgħixux il-perjodu neonatali (l-ewwel xahar tal-ħajja) . Anke jekk jgħixu l-perjodu neonatali, ħafna tfal b'NKH severa ma jgħixux wara l-età ta' 5 snin. It-tim mediku ta' ibnek ikun jista' jagħtik idea aħjar dwar dan. Afda fuq l-għarfien espert u l-appoġġ tagħhom. Nifhem kemm ikun diffiċli li tisma' dan.

Tista' tiġi evitata din il-marda?

Le. (NKH) hija kundizzjoni ġenetika u ma tistax tiġi evitata . Jekk inti mħassba li t-tifel/tifla tiegħek jista' jiret din il-kundizzjoni, hija idea tajba li tkellem ma ' konsulent ġenetiku qabel ma tippjana tqala.

Meta għandi nieħu lit-tarbija tiegħi għand it-tabib?

Jekk it-tarbija tat-twelid tiegħek qed turi letarġija eċċessiva jew mhix interessata li tredda' , għandek teħodha għand pedjatra minnufih. It-tabib jista' wkoll jirreferik għad-dipartiment tal-emerġenza tal-isptar għal kura immedjata. Tkun xi tkun il-kawża ta' dawn is-sintomi, huwa importanti li tmur teżaminahom minnufih.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tat-tarbija tiegħi?

Jekk it-tarbija tiegħek għandha `(NKH)`, tista’ tistaqsi dawn il-mistoqsijiet:

• X'inhi r-raġuni għall-formazzjoni ta' `(NKH)`?
• Liema varjant ta' `(NKH)` għandu t-tarbija tiegħi?
• Liema għażliet ta' trattament tirrakkomanda?
• Hemm xi testijiet li jistgħu jbassru s-severità ta’ din il-marda?
• Kemm jista' javvanza t-tarbija tiegħi f'termini ta' żvilupp (mixi, taħdit, intelliġenza)?
• It-tarbija tiegħi se jkollha tieħu l-mediċini għall-bqija ta’ ħajtha?
• Jistgħu t-tfal futuri tiegħi jiżviluppaw ukoll `(NKH)`?
• Tista' tirrakkomanda grupp ta' appoġġ?

Meta t-tarbija tiegħek tiġi djanjostikata b'Ipergliċinemija Mhux Ketotika (NKH), l-aħbar tista' tkun xokk u sors ta' konfużjoni. Jista' jkun kbir wisq li ssir taf li t-tarbija tiegħek għandha kundizzjoni rari li għandha ftit trattamenti. Jekk possibbli, sib grupp ta' appoġġ għal familji ta' tfal b'NKH. Li titkellem ma' oħrajn li għaddew mill-istess affarijiet bħalek jista' jagħtik ftit saħħa u jgħinek tlaħħaq. Ftakar, it-tim mediku tat-tarbija tiegħek qiegħed hemm biex jappoġġjak f'kull pass tat-triq.

## Affarijiet Importanti li Għandek Tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

• (NKH) hija marda ġenetika rari ħafna u serja .
• Dan jikkawża li kimika msejħa “gliċina” takkumula fil-ġisem tat-tarbija, speċjalment fil-moħħ .
• Is-sintomi ġeneralment jibdew mat-twelid u jistgħu jinkludu ngħas eċċessiv, diffikultà biex titma’, diffikultà biex tieħu n-nifs, u aċċessjonijiet.
• Kundizzjoni severa ta' `(NKH)`Għalkemm m'hemm l-ebda kura, hemm xi trattamenti ħfief.
• Jekk it-tarbija tiegħek għandha dawn is-sintomi, huwa essenzjali li tfittex parir mediku immedjatament .
• M'intix waħdek f'dan il-vjaġġ. Ikseb l-għajnuna mit-tim mediku tiegħek u gruppi ta' appoġġ . Is-saħħa mentali tiegħek hija wkoll importanti ħafna.

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. L-aktar ħaġa importanti f’dawn iż-żminijiet diffiċli hija li tibqa’ b’saħħtek.

` Ipergliċinemija Mhux Ketotika, NKH, Gliċina, Mard Ġenetiku, Mard tat-Tfulija, Disturbi Newroloġiċi, Difetti Metaboliċi