Qatt smajt bil-marda ta’ Pelisseus-Merzbacher, jew PMD fil-qosor? Forsi innotajt li ċ-ċkejken tiegħek għandu dewmien fl-iżvilupp, diffikultà biex jimxi, jew sintomi oħra mhux tas-soltu, u forsi inkwetat. Din fil-fatt hija kundizzjoni rari ħafna. Dan ifisser li mhijiex xi ħaġa li ħafna nies ikollhom. Iżda huwa importanti li tkun konxju tagħha, speċjalment jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellu dawn il-problemi.
X'inhi l-marda ta' Pelisseus-Merzbacher (PMD)? Ejja nifhmuha b'mod sempliċi!
Fi kliem sempliċi, il-Marda ta' Pelizaeus-Merzbacher (PMD) hija kundizzjoni rari li ħafna drabi tkun ġenetika , jiġifieri tista' tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra, li taffettwa moħħok u l-korda spinali (in-nerv ewlieni li jgħaddi minn ġo sinsla). Din tikkawża prinċipalment problemi bil-moviment, bħal mixi, ġiri, u qbiż, u l-funzjoni tal-muskoli.
Aħseb dwarha bħall-wajers elettriċi f'ġisimna. Dawn il-wajers huma fejn il-messaġġi mill-moħħ tagħna jivvjaġġaw ma' ġisimna kollu. Fil-PMD, il-kisja protettiva madwar dawk in-nervituri msejħa myelin ma tiżviluppax biżżejjed. Il-myelin hija bħall-kisja tal-plastik fuq wajer elettriku. Hija dik li tippermetti lill-messaġġi tan-nervituri jivvjaġġaw malajr u b'mod preċiż. Għalhekk, meta din il-kisja tal-myelin titnaqqas, ikun hemm problemi bit-trażmissjoni tal-messaġġi tan-nervituri.
Xi nies bil-PMD jistgħu jesperjenzaw ukoll dewmien fl-iżvilupp, li jfisser li jistgħu jkunu tard fit-tagħlim, fit-taħdit, jew fil-mixi, kif xieraq għall-età tagħhom. Il-PMD hija marda progressiva . Dan ifisser li s-sintomi jistgħu jiggravaw maż-żmien.
Kif taffettwa din il-marda lil ġisimna? (X'inhi l-lewkodistrofija?)
Il-PMD hija disturb ġenetiku li jappartjeni għal grupp ta’ mard imsejjaħ lewkodistrofiji . Dan il-mard jaffettwa l-materja bajda tas-sistema nervuża tagħna. Din il-materja bajda hija fejn jinsabu l-fibri tan-nervituri miksija bil-mijelina. Għalhekk fil-PMD, ġisimna ma jipproduċix biżżejjed mijelina, li tagħmel ħsara lil din il-materja bajda. Huwa għalhekk li l-messaġġi mill-moħħ għall-bqija tal-ġisem ma jivvjaġġawx sew.
Immaġina, jekk persuna li ġġorr messaġġ ma ssegwix it-triq it-tajba, il-messaġġ jista' jeħel fit-triq, jew imur fil-post ħażin, hux hekk? Dak hu li jiġri lis-sistema nervuża tagħna meta l-mijelina tintilef.
Min hu l-aktar probabbli li jiżviluppa l-PMD?
Il-PMD taffettwa l-aktar lis-subien u lill-irġiel . Dan għaliex hija disturb ġenetiku marbut mal-X . Dan ifisser li l-mutazzjoni li tikkawża din il-marda tinsab fuq il-kromożoma X. Kif tafu, in-nisa għandhom żewġ kromosomi X, filwaqt li l-irġiel għandhom kromosoma X waħda u kromosoma Y waħda.
Għalhekk, anke jekk mara jkollha din il-mutazzjoni ġenetika fuq kromosoma X waħda, is-sintomi jistgħu ma jkunux daqshekk severi minħabba l-kromożoma X l-oħra b'saħħitha. Il-marda tista' ma tiżviluppax xejn. Imma jekk raġel ikollu din il-mutazzjoni fuq il-kromożoma X unika tiegħu, ir-riskju li jiżviluppa l-marda huwa ogħla.
X'inhuma t-tipi ewlenin tal-marda ta' Pelissaeus-Merzbacher?
Hemm żewġ tipi ewlenin tal-marda ta' Pelisseus-Merzbacher:
1. Il-marda klassika ta' Pelizaeus-Merzbacher
Dan huwa l-aktar tip komuni . Is-sintomi ġeneralment jibdew fl-ewwel sena tal-ħajja ta’ tifel/tifla . Il-PMD klassika tikkawża prinċipalment problemi fil-muskoli u l-moviment. Pereżempju, it-tifel/tifla jista’ jkollu zopp, jimxi bil-mod, jew ikollu diffikultà biex iżomm il-bilanċ.
L-abbiltajiet intellettwali ta’ nies b’din il-PMD klassika, jiġifieri, il-ħila li jitgħallmu u jiftakru, ġeneralment jiżviluppaw sew sal-adolexxenza. Iżda mbagħad dak l-iżvilupp jista’ jieqaf. Wara l-adolexxenza, jista’ jkun hemm tnaqqis gradwali fl-abbiltajiet intellettwali.
2. Marda konnatali ta' Pelizaeus-Merzbacher
Dan it-tip huwa relattivament rari u aktar sever . F'dan it-tip, sintomi bħal problemi severi ta' moviment, dewmien fit-tkabbir, problemi fl-għalf, u aċċessjonijiet jistgħu jidhru fit-tfulija, fi żmien ftit xhur mit-twelid.
Tfal bil-PMD konġenitali ġeneralment qatt ma jitgħallmu jimxu . Barra minn hekk, ħafna minnhom ikollhom diffikultà biex jitkellmu. Madankollu, huma kapaċi jifhmu dak li jkunu qed jgħidu ħaddieħor. Din hija sitwazzjoni sfortunata ħafna.
Kemm hi komuni din il-marda msejħa PMD?
Kif imsemmi qabel, il-marda ta' Pelizaeus-Merzbacher hija marda rari ħafna . Skont l-esperti f'pajjiż bħall-Istati Uniti, madwar wieħed minn kull 200,000 raġel ibati minn din il-marda. Dan huwa saħansitra inqas fost in-nisa. Għalkemm huwa diffiċli li ssib statistika preċiża dwar dan fi Sri Lanka, hija kkunsidrata bħala marda rari fid-dinja.
X'inhuma s-sintomi tal-PMD?
Is-sintomi tal-marda ta' Pelisseus-Merzbacher jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, iżda hemm xi sintomi komuni:
- Problemi fil-bilanċ: Inkapaċità li żżomm bilanċ xieraq waqt il-mixi jew il-wieqfa.
- Dewmien fl-iżvilupp: Dewmien fit-taħdit, fil-mixi, u fil-logħob skont l-età.
- Problemi fl-għalf: Diffikultà biex terda’ jew tibla’ l-ikel. Dan jista’ jwassal ukoll għal telf ta’ piż.
- Stridor: Ħoss qawwi mhux tas-soltu meta tieħu n-nifs.
- Movimenti involontarji tal-għajnejn (nistagmu): Moviment rapidu, kontinwu u bla kontroll tal-għajnejn 'il quddiem u lura jew 'il fuq u 'l isfel.
- Rogħdiet jew movimenti involontarji tal-ġisem (distonja): Kontrazzjonijiet jew movimenti muskolari mhux ikkontrollati ta’ partijiet tal-ġisem.
- Żieda fqira fil-piż: Nuqqas ta' żieda fil-piż kif xieraq għall-età.
- Dgħufija fil-muskoli (ipotonja): Sensazzjoni ta’ dgħufija, nuqqas ta’ ton fil-muskoli.
Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha wieħed jew aktar minn dawn is-sintomi, huwa importanti ħafna li tfittex parir mediku immedjatament .
X'jikkawża l-PMD?
Il-marda ta' Pelisseus-Merzbacher ħafna drabi hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene PLP1 . Din il-mutazzjoni tista' tintiret minn ġenitur wieħed jew miż-żewġ ġenituri.
Madankollu, f'madwar 20% tas-subien bil-PMD, il-mutazzjoni tal-ġene PLP1 ma nstabetx. Xi wħud minnhom jista' jkollhom mutazzjoni fil-ġene GJC2 . Oħrajn jistgħu jiżviluppaw PMD mingħajr ebda raġuni apparenti. Dawn huma l-kumplessitajiet tal-mediċina.
Kif tiġi djanjostikata l-PMD?
It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek jista' jissuspetta l-PMD abbażi tas-sintomi tagħhom. Jista' jordna diversi testijiet biex jikkonferma s-suspett:
- Testijiet tal-immaġini: Minn dawn, skan tal-MRI huwa l-aktar importanti. Dan jista' jintuża biex tara jekk hemmx nuqqas ta' myelin fil-moħħ u l-korda spinali tat-tifel/tifla. Huwa bħal li tieħu ritratt.
- Testijiet ġenetiċi: Dawn it-testijiet, li jinvolvu t-teħid ta’ kampjun tad-demm, jistgħu jiddeterminaw jekk il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-PMD hijiex preżenti. Dan huwa l-uniku mod biex tiġi kkonfermata b’mod definittiv il-marda.
X'inhuma t-trattamenti għall-PMD?
Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda kura għall-marda ta' Pelisseau-Merzbacher . Madankollu, dan ma jfissirx li m'hemm xejn li nistgħu nagħmlu. L-għan ewlieni tat-trattament huwa li tittejjeb il-kwalità tal-ħajja tal-pazjent u jiġu kkontrollati s-sintomi .
Hemm diversi metodi ta' trattament li jistgħu jintużaw għal dan:
- Mediċini: Jistgħu jingħataw mediċini biex inaqqsu l-spażmi fil-muskoli u l-aċċessjonijiet.
- Terapija fiżika jew terapija okkupazzjonali: Dawn jgħinu biex itejbu l-bilanċ, is-saħħa u l-kontroll tal-mutur tat-tfal. Speċifikament, iħarrġuhom jimxu, jilagħbu u jagħmlu l-affarijiet waħedhom.
- Trattamenti għall-għajnejn: Il-movimenti involontarji tal-għajnejn (nistagmu) imsemmija qabel jistgħu jiġu ttrattati bin-nuċċalijiet jew, f'xi każijiet, b'kirurġija.
- Konsulenza: Konsulent tas-Saħħa Mentali LiċenzjatHuwa importanti ħafna li tieħu parir mingħand tabib. Dan il-parir jgħinek tlaħħaq mal-istress u l-ansjetà li jiġu ma’ marda ġenetika bħal din, u jgħinek ukoll tiffaċċjaha b’mod san. Dan huwa importanti ħafna kemm għat-tifel kif ukoll għall-ġenituri.
X'inhi l-prognożi tal-PMD?
Il-pronjosi tal-PMD, jiġifieri kemm il-marda se taffettwak u kemm se ddum tgħix, tiddependi mis-severità tas-sintomi tiegħek . Nies b'sintomi severi huma aktar probabbli li jkollhom kors aktar sever tal-marda u stennija tal-ħajja iqsar.
Madankollu, xi nies jistgħu ma jkollhomx sintomi daqshekk severi. Jistgħu jgħixu ħajja normali u ma jkollhomx wisq impatt fuq l-attivitajiet ta’ kuljum tagħhom. It-tabib jew l-infermier tiegħek jistgħu jgħinuk tifhem kif il-PMD tista’ taffettwak lilek jew lit-tifel/tifla tiegħek. Qatt taqtax it-tama.
Hemm xi mod kif tiġi evitata l-PMD?
Sfortunatament, m'hemm l-ebda mod kif tiġi evitata l-marda ta' Pelisseus-Merzbacher għax hija kundizzjoni ġenetika.
Madankollu, jekk għandek PMD, jew jekk taħseb li tista' tkun trasportatur tal-marda (jiġifieri, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-marda), tista' tikkunsidra ttestjar ġenetiku .
It-testijiet ġenetiċi jistgħu jiddeterminaw jekk għandekx il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża l-PMD. Tista' tkellem ma' konsulent ġenetiku biex tifhem ir-riżultati tat-test u ssir taf x'inhu r-riskju tiegħek li wliedek jirtu l-kundizzjoni. Dan jista' jkun ta' għajnuna kbira fl-ippjanar għall-futur.
Mistoqsijiet li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek
Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom il-marda ta’ Pelisseus-Merzbacher, jew jekk tissuspettawha, tista’ tistaqsi lit-tabib tiegħek dawn il-mistoqsijiet:
- X'jagħmilni/lili l-aktar probabbli li niżviluppaw il-marda ta' Pelisseus-Merzbacher?
- Liema testijiet jintużaw biex tiġi djanjostikata l-marda ta' Pelisseus-Merzbacher?
- X'inhuma t-trattamenti għall-marda ta' Pelissaeus-Merzbacher? Liema trattament huwa l-aħjar għalija/għali t-tifel/tifla tiegħi?
- X'inhi ċ-ċans li wliedi jirtu l-marda ta' Pelisseus-Merzbacher mingħandi?
Minbarra dawn il-mistoqsijiet, kellem lit-tabib tiegħek dwar kwalunkwe ħaġa li qed taħseb, kwalunkwe biża’ jew dubju li għandek. Żomm xejn maħżun f’moħħok.
Fl-aħħar nett, l-aktar ħaġa importanti li wieħed għandu jiftakar (Messaġġ li Jieħu d-Dar)
Huwa normali li tħossok ixxukkjat u mdejjaq meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha l-marda ta' Peliseus-Merzbacher. Dan jiġri lil kulħadd. Ftakar, m'intix waħdek/waħdek .
Il-kura għall-PMD tvarja skont it-tip ta’ marda u s-severità tas-sintomi. Xi nies bil-PMD ikollhom sintomi ħfief, għalhekk il-kapaċitajiet jew it-tul tal-ħajja tagħhom mhumiex affettwati b’mod sinifikanti.
Ħadem mat-tabib tiegħek biex tiżviluppa pjan ta’ kura li jaħdem għalik u għall-familja tiegħek.Bl-informazzjoni, l-appoġġ u l-imħabba t-tajba, tista’ tiffaċċja din l-isfida. Dejjem ipprova aħseb b’mod pożittiv.
👩🏽⚕️ Mistoqsijiet addizzjonali (FAQs)
💬 X'inhi Tqala Ektopika?
Normalment, sabiex tarbija (bajda fertilizzata) tikber, trid timpjanta ruħha fl-'utru'. Madankollu, f'każ ta' tqala ektopika, il-bajda ma tasalx fl-utru, iżda minflok teħel fit-'tubu fallopjan' (jew ovarju) u tikber hemm. Din hija kundizzjoni fatali ħafna!
💬 Kif jista' tarbija li tiżviluppa ġewwa t-tubu tipperikola l-ħajja tal-omm?
It-tubu Fallopjan ma jistax jespandi għad-daqs meħtieġ biex isostni tarbija. Matul diversi jiem, l-utru jikber, u t-tubu jinqasam (qsim tat-tubi). Dan jista' jikkawża fsada interna massiva, u l-omm tista' tmut fi ftit minuti.
💬 Kif issib tqala bħal din? Ma tistax issalva lit-tarbija?
F'dan it-tip ta' tqala, l-omm l-ewwel tesperjenza uġigħ qawwi u insopportabbli fl-addome t'isfel, speċjalment fuq naħa waħda, u tbajja'. Sfortunatament, tqala li tiżviluppa fit-tubu b'dan il-mod qatt ma tista' tiġi salvata (xjentifikament impossibbli). Għalhekk, it-tqala trid titneħħa immedjatament, jew permezz ta' kirurġija jew medikazzjoni (Methotrexate), biex issalva l-ħajja tal-omm.
` Marda ta' Pelisseus-Merzbacher, PMD, mard ġenetiku, mijelina, sistema nervuża, pedjatrija, dewmien fl-iżvilupp
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek