Dejjem tkun marid/a? Jista' jkun minħabba Immunodefiċjenza Primarja!

Timrad int jew xi ħadd fil-familja tiegħek ta’ spiss? Timrad xi kultant b’riħ komuni jew influwenza, imma tieħu ħafna żmien biex titjieb? Jew timrad bl-istess mod darba wara l-oħra? Xi kultant ir-raġuni għal dan tista’ tkun dgħufija fis -sistema immunitarja ta’ ġisimna, li tiġġieled il-mard. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni bħal din, li hija l-immunodefiċjenza primarja, jew kif tissejjaħ bl-Ingliż `(Primary Immunodeficiency)`.

X'inhi l-Immunodefiċjenza Primarja?

Fi kliem sempliċi, l-immunodefiċjenza primarja hija grupp ta’ aktar minn 400 kundizzjoni differenti fejn is-sistema immunitarja tagħna ma taħdimx sew . Aħseb dwarha b’dan il-mod: ġisimna huwa bħal fortizza. Hemm suldati biex jipproteġu din il-fortizza. Dawk is-suldati huma s-sistema immunitarja tagħna. Għalhekk, jekk dawn is-suldati huma dgħajfa, jew jekk ma jkunux qed jaħdmu sew, għedewwa minn barra, jiġifieri, mikrobi infettivi (batterji, viruses, eċċ.), jistgħu faċilment jidħlu fil-ġisem u jikkawżaw mard.

Jintużaw diversi ismijiet oħra għal din il-kundizzjoni:

• Mard ta' immunodefiċjenza primarja.
• Disturb ta' Immunodefiċjenza Primarja (PIDD).
• Żbalji Innati tal-Immunità (IEI).

Dawn il-kundizzjonijiet ħafna drabi huma kkawżati minn bidliet fil-ġeni tagħna, imsejħa "mutazzjonijiet ġenetiċi". Dawn ġeneralment jiġu mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra, jiġifieri jiġu ereditarji . Iżda xi kultant persuna tista' tiżviluppa l-kundizzjoni kompletament mingħajr ebda storja familjari. It-tobba jikkurawha billi jipprevjenu u jikkontrollaw l-infezzjonijiet, u billi jissostitwixxu partijiet tas-sistema immunitarja li huma defiċjenti.

X'inhuma eżempji ta' immunodefiċjenza primarja?

Kif semmejt qabel, hemm aktar minn 400 tip ta’ immunodefiċjenza primarja. Kull tip huwa differenti, u s-severità tagħhom tvarja . Huwa għalhekk li l-età li fiha jidhru dawn il-kundizzjonijiet tista’ tvarja. Xi tipi jikkawżaw problemi hekk kif titwieled tarbija, fit-tfulija. Għalhekk jistgħu jiġu skoperti kmieni. Iżda hemm tipi oħra li mhumiex daqshekk severi. Għalhekk tista’ lanqas biss tkun taf li għandek din il-kundizzjoni sakemm tkun adult.

Hawn huma xi eżempji ta’ din is-sitwazzjoni:

• Immunodefiċjenza Varjabbli Komuni (CVID)
• Ataxia-telanġektasja
• Mard Granulomatoż Kroniku (CGD)
• Is-sindrome ta' DiGeorge
• Limfoistijoċitożi emofagoċitika `(Limfoistijoċitożi emofagoċitika)`
• Nuqqas selettiv ta' IgA
• Agammaglobulinemija marbuta mal-X

Issa, titħawwadx b'dawn l-ismijiet. Dawn huma biss termini mediċi. L-aktar ħaġa importanti hija li tfittex parir mediku jekk għandek xi dubji dwar jekk għandekx din il-kundizzjoni.

X'inhuma s-sintomi ta' immunodefiċjenza primarja?

Għal ħafna nies, l-ewwel sinjal ta’ immunodefiċjenza primarja huwa infezzjonijiet frekwenti, persistenti, jew mhux tas-soltu li huma diffiċli biex jiġu kkurati . Dawn l-infezzjonijiet jistgħu jkunu serji ħafna , jew membri oħra tal-familja jista’ jkollhom problemi simili.

Sintomi oħra li jistgħu jidhru jinkludu:

• Li jkollok tieħu antibijotiċi diversi drabi biex tfejjaq infezzjonijiet.
• Problemi li jinqalgħu wara li tirċievi vaċċin ħaj.
• Milsa mkabbra (Il-milsa hija organu li jinsab fuq in-naħa ta' fuq tax-xellug tal-addome tagħna li jgħin lis-sistema immunitarja).
• Limnodi minfuħin (dawk li jħossuhom bħal nefħa fl-id).
• Telf ta' piż jew falliment tat-tkabbir (speċjalment fi tfal żgħar).
• Problemi diġestivi frekwenti bħad-dijarea.
• Mard awtoimmuni ( kundizzjonijiet fejn is-sistema immunitarja ta’ ġisimna tattakka ċ-ċelloli tagħna stess).

Immaġina, it-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha deni u sogħla darba jew darbtejn fix-xahar u jkollu/jkollha jingħata/tagħtiha antibijotiċi. Jew, jiżviluppa/jiżviluppa kontinwament raxx u folji severi fuq il-ġilda tiegħu/tagħha, li jieħdu ħafna żmien biex ifiequ. Jekk dawn l-affarijiet jibqgħu jiġru, trid tinkwieta dwarhom.

X'jikkawża dan?

Kif semmejt qabel, l-immunodefiċjenza primarja hija kkawżata minn mutazzjonijiet ġenetiċi li jaffettwaw partijiet tas-sistema immunitarja tagħna, bħal ċelloli u proteini . Dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi jistgħu jikkawżaw li xi partijiet tas-sistema immunitarja tagħna:

• Jista' jkun inqas attiv min-normal.
• Jista' jkun difettuż .
• Jista' saħansitra jisparixxi għalkollox .

Bejn 50% u 60% ta’ dawn il-kundizzjonijiet huma kkawżati minn difetti f’ċelloli msejħa limfoċiti B (ċelluli B) . Dawn iċ-ċelluli B huma tip speċjali ta’ ċellula fis-sistema immunitarja tagħna. Huma dawk li jagħmlu antikorpi , proteini speċjali li jgħinu biex jeqirdu patoġeni bħal batterji u viruses li jidħlu f’ġisimna. Mela immaġina, jekk dawn iċ-ċelluli B ma jaħdmux sew, jekk ma jipproduċux antikorpi, ġisimna jkun aktar suxxettibbli għall-mard, hux hekk?

Min hu f'riskju ogħla li jiżviluppa din il-kundizzjoni?

Kulħadd jista’ jiżviluppa l-PIDD. Imma jekk xi ħadd fil-familja bijoloġika tiegħek għandu din il-marda, int aktar probabbli li tiżviluppaha . Ħafna drabi, dawn l-immunodefiċjenzi primarji jidhru qabel l-età ta’ 20 sena. Ukoll, għall-irġielJingħad ukoll li din il-kundizzjoni hija komuni.

Liema kumplikazzjonijiet jista' jikkawża dan?

Immunodefiċjenza primarja tista' żżid ir-riskju ta' kumplikazzjonijiet aktar tard fil-ħajja. Dan jista' jinkludi disturbi awtoimmuni jew ċerti kanċers . Jekk titħalla mhux trattata, il-PIDD tista' twassal għal infezzjonijiet severi mhux tas-soltu .

Kif jiddijanjostikaw dan it-tobba?

It-tabib tiegħek se jiddetermina jekk għandekx PIDD billi jirrevedi l-istorja medika personali u tal-familja tiegħek, eżami fiżiku, u jwettaq diversi testijiet tal-laboratorju .

Biex jikkonferma d-dijanjosi, it-tabib tiegħek jista’ jordna testijiet bħal:

• Testijiet tad-demm: Dawn jistgħu jidentifikaw anormalitajiet speċifiċi fis-sistema immunitarja (pereżempju, livelli baxxi ta' antikorpi jew għadd baxx ta' ċelluli immuni).
• Testijiet ġenetiċi: Biex jinstabu difetti fil-ġeni, jew mutazzjonijiet.
• Ċitometrija tal-fluss: Dan huwa metodu ta' eżami ta' kampjuni ta' ċelloli tas-sistema immunitarja bl-użu ta' raġġi tal-lejżer speċjali.

Barra minn hekk, f'xi pajjiżi, bħall-Istati Uniti, l-iskrining tat-trabi tat-twelid isir fuq kważi kull tarbija tat-twelid biex jiġi ċċekkjat għal tip ta' immunodefiċjenza kkombinata severa (SCID). Dan jippermetti identifikazzjoni u trattament bikri ta' trabi b'din il-kundizzjoni serja.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Jekk tiġi djanjostikat b'immunodefiċjenza primarja, l-għanijiet ewlenin tat-trattament huma li jikkontrolla l-infezzjonijiet attwali u jipprevjeni infezzjonijiet futuri. It-trattament eżatt li tirċievi jiddependi mit-tip ta' infezzjoni li għandek u t-tip ta' PIDD.

It-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi mediċini bħal:

• Antibijotiċi: Jipprevjenu jew jikkuraw infezzjonijiet batteriċi.
• Antivirali: Jgħinu fl-irkupru minn infezzjonijiet ikkawżati minn viruses.
• Immunoglobulina: Dawn jistgħu jingħataw ġol-vina (IV) jew taħt il-ġilda. Jaħdmu billi jissostitwixxu xi partijiet tas-sistema immunitarja li jkunu neqsin (bħal antikorpi li jkunu baxxi wisq).

Xi kultant, kirurġija tista’ tkun meħtieġa biex tikkontrolla kumplikazzjonijiet ikkawżati minn infezzjoni. Pereżempju, jekk ikun hemm axxess (ġabra ta’ pus ġewwa l-organu), dan jista’ jitneħħa kirurġikament biex il-pus jiġi drenaġġat. Dan jista’ jgħin biex inaqqas l-uġigħ u jħaffef il-fejqan.

F'każijiet aktar severi, it-tabib jista' jwettaq trapjant ta' ċelluli staminali.Jista' jiġi rakkomandat. Dan jinvolvi s-sostituzzjoni ta' ċelloli tas-sistema immunitarja difettużi jew mitlufa b'ċelloli ġodda. F'dan, ċelloli staminali (li jistgħu jiżviluppaw f'tipi oħra ta' ċelloli) meħuda minn donatur jiġu injettati f'ġismek. Maż-żmien, dawn iċ-ċelloli staminali jiżviluppaw f'ċelloli normali tas-sistema immunitarja.

It-terapija ġenetika saret ukoll għażla ta' trattament ta' suċċess għal xi tipi ta' PIDD.

Tista' tiġi evitata l-immunodefiċjenza primarja?

Peress li l-biċċa l-kbira tal-PIDDs huma kkawżati minn mutazzjonijiet ġenetiċi , m'hemm l-ebda mod kif jiġu evitati. Madankollu, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu immunodefiċjenza primarja, tista' tikkunsidra konsulenza ġenetika . Dan jista' jagħtik aktar informazzjoni u gwida.

X'se jġib miegħu l-futur għal dawk b'din il-kundizzjoni? (Tbassir)

Bi trattament xieraq, ħafna nies bil-PIDD jistgħu jgħixu ħajja sana. F'xi każijiet, jista' jkollok bżonn tieħu mediċini għall-bqija ta' ħajtek. Għandek ukoll tagħmel l-almu tiegħek biex tevita infezzjonijiet . Hawn huma xi suġġerimenti biex jgħinuk:

• Agħmel id-drawwa li taħsel idejk sew — aħsel idejk sewwa bis-sapun u l-ilma. Kun żgur li taħsel idejk qabel u wara li tiekol, wara li tuża t-tojlit, wara li tmiss l-annimali, u wara li tmiss xi ħaġa maħmuġa.
• Ibqa' 'l bogħod minn postijiet iffullati u nies li huma morda .
• Segwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek dwar kif titlaqqam bl- eżatt.
• Strieħ biżżejjed .
• Segwi dieta sana u pjan ta' eżerċizzju li jaqbillek.

Jekk għandi, jew nissuspetta li għandi, immunodefiċjenza primarja, meta għandi nara tabib?

Jekk għandek infezzjoni li ma tgħaddix, hija severa b'mod mhux tas-soltu, jew tibqa' terġa' lura, ara tabib biex jiċċekkja għal PIDD. Jekk diġà għandek PIDD, għid lit-tabib tiegħek immedjatament jekk għandek deni jew xi sinjali ta' infezzjoni . Dan huwa importanti biex jiġu evitati kumplikazzjonijiet.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Jekk tissuspetta din il-kundizzjoni, jew jekk tiskopri li għandek, tista' tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• X'tip ta' immunodefiċjenza primarja għandi?
• Jista' dan jintiret mit-tfal tiegħi?
• X'tip ta' kura tirrakkomanda?
• X'inhuma l-effetti sekondarji possibbli tat-trattament? Kif għandi ninkwieta dwarhom?
• Liema kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu minħabba din il-kundizzjoni?

Li tgħix b'kundizzjonijiet assoċjati ma' immunodefiċjenza primarja jista' jkun ta' sfida. Infezzjonijiet frekwenti, persistenti, u diffiċli biex jiġu kkurati jistgħu jkunu tassew debilitanti, u jistgħu wkoll ikollhom impatt kbir fuq il-benesseri mentali tiegħek.

>

Imma m'għandekx għalfejn tgħaddi minn dan il-vjaġġ waħdek. Staqsi lit-tabib tiegħek biex jgħinek issib grupp ta' appoġġ fejn tista' titkellem u taqsam ideat ma' oħrajn li għaddew minn esperjenzi simili. Dan jista' jkun sors kbir ta' saħħa.

Fl-aħħarnett, ftakar dan (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Mela, hawn xi affarijiet li għandek tiftakar fil-qosor dwar l-Immunodefiċjenza Primarja li tkellimna dwarha llum:

• Din hija marda kkawżata minn dgħufija fis-sistema immunitarja tagħna , ħafna drabi bbażata fuq kawżi ġenetiċi .
• Wieħed mis-sintomi ewlenin huwa infezzjonijiet frekwenti u severi li jieħdu ħafna żmien biex ifiequ .
• Hemm ħafna tipi ta’ dan, għalhekk is-sintomi u s-severità jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra.
• Huwa importanti ħafna li ssir dijanjosi u li jingħata trattament xieraq kmieni .
• Bit-trattament, l-infezzjoni tista' tiġi kkontrollata u ħafna nies jistgħu jgħixu ħajja normali .
• Huwa essenzjali li tieħu passi biex tipproteġi lilek innifsek mill-infezzjonijiet .

Jekk inti jew xi ħadd li taf għandu xi wieħed minn dawn is-sintomi, toqgħodx lura milli tfittex parir mediku. Iktar ma tiġi djanjostikat kmieni, iktar ikun probabbli li l-kura tkun ta’ suċċess. Saħħa tajba lil kulħadd!

` Immunodefiċjenza Primarja, Sistema Immunitarja, Infezzjonijiet, Mutazzjonijiet Ġenetiċi, PIDD, Trattament, Sintomi