Iż-żaqq tat-tarbija tiegħek għandu t-tikmix bħal pruna? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome taż-Żaqq tal-Pruna!

Meta nħarsu lejn iż-żaqq ta’ tarbija tat-twelid, ġeneralment narawh bħala lixx ħafna u mimli, hux? Imma immaġina, xi kultant, b’mod mhux mistenni, naraw li l-ġilda fuq iż-żaqq tat-tarbija hija mkemmxa ħafna, bħal pruna. Meta tara dan, bħala omm jew missier, tista’ tħossok imbeżża’ u xxukkjat ħafna. “Oh, x’ġara lit-tarbija tiegħi?” Tista’ taħseb. Din hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna. Illum qed nitkellmu dwar il-kundizzjoni rari li tista’ tikkawża dan, jiġifieri s-Sindrome taż-Żaqq tal-Pruna . Tinkwetax, se nitkellmu dwar kollox b’mod sempliċi u ċar.

Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome ta' Prune Belly?

Is-Sindrome taż-Żaqq tal-Prune hija kundizzjoni konġenitali rari. Tieħu isimha għax il-ġilda fuq żaqq it-tarbija tidher qisha pruna. Għandha tliet sintomi ewlenin. Huwa għalhekk li xi kultant tissejjaħ is-'Sindrome tat-Triad'. Tissejjaħ ukoll is-'Sindrome ta' Eagle-Barrett' b'unur lit-tobba li skoprewha.

Dawn it-tliet karatteristiċi ewlenin huma:

1. Muskoli addominali dgħajfa jew assenti: L-addome tagħna għandu saff ta’ muskoli li jgħinu biex iżomm il-forma tiegħu u jipproteġi l-organi ġewwa, bħall-imsaren. Fit-trabi b’din is-sindromu, dawn il-muskoli mhumiex żviluppati sew. Kultant ma jkunux iffurmati xejn. Huwa għalhekk li l-ġilda fuq l-addome tidher imkemmxa u mdendla.

2. Testikoli mhux imniżżlin: F'tarbija maskili, it-testikoli normalment ikunu barra l-ġisem fl-iskrotum. Madankollu, fi trabi b'din il-kundizzjoni, it-testikoli jkunu ġewwa l-addome. Ma jkunux niżlu.

3. Problemi fis-sistema urinarja: Din hija l-aktar parti serja tal-kundizzjoni. Il-kliewi, il-bużżieqa tal-awrina tat-tarbija, u t-tubi li jgħaqqduhom (ureteri) mhumiex żviluppati għalkollox. Dan jista' jikkawża problemi serji bl-awrinazzjoni.

Minbarra dawn it-tliet sintomi ewlenin, xi trabi jista’ jkollhom ukoll diversi problemi bil-qalb, il-pulmuni, l-imsaren, u s-sistema skeletali.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Din hija kundizzjoni rari ħafna. Taffettwa madwar wieħed minn kull 30,000 sa 40,000 tarbija tat-twelid. Dak li hu speċjali huwa li 95% ta’ dawn il-każijiet huma rrappurtati fis-subien . Dan għaliex il-problema tat-testikoli mhux imniżżlin li tkellimna dwarha qabel taffettwa biss lis-subien.

X'inhuma s-sinjali li jistgħu jgħinuk tidentifika jekk it-tarbija tiegħek għandhiex din il-kundizzjoni?

Jingħad li s-Sindrome ta’ Prune Belly għandha aktar minn 50 sintomu. Madankollu, dawn is-sintomi jistgħu jvarjaw minn tarbija għal tarbija. Xi trabi jistgħu jiġu affettwati serjament ħafna, filwaqt li oħrajn jistgħu ma jkunux daqshekk severi. It-tabib tiegħek se jeżamina lit-tarbija tiegħek u jwettaq it-testijiet meħtieġa biex jikkonferma dan fiċ-ċert.

Ejja nagħtu ħarsa lejn it-tabella t'hawn taħt biex naraw x'inhuma l-aktar sintomi komuni.

Għaliex jiġri dan lit-trabi?

Biex inkun onest, it-tobba għadhom ma sabux il-kawża eżatta ta’ dan, iżda hemm diversi teoriji.

Oħrajn jemmnu li din il-problema sseħħ minħabba li l-muskoli addominali ma jiżviluppawx sew fl-ewwel lok. Oħrajn jgħidu li tista’ tkun minħabba kawża ġenetika. Din il-kundizzjoni ġiet irrappurtata wkoll fost aħwa. Barra minn hekk, xi tfal b’anormalitajiet kromosomali bħal ‘Trisomija 18 (Sindrome ta’ Edwards)’ u ‘Trisomija 21 (Sindrome ta’ Down)’ jesperjenzaw ukoll din is-Sindrome ta’ Prune Belly.

Liema kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu minħabba din il-kundizzjoni?

Is-severità tas-Sindrome ta' Prune Belly tiddependi fuq problemi oħra assoċjati, speċjalment il-firxa tal-ħsara lis-sistema urinarja.

L-aktar kumplikazzjonijiet komuni huma:

• Stitikezza: Muskoli dgħajfa tal-istonku jagħmluha diffiċli biex timbotta biżżejjed biex tgħaddi l-ippurgar.
• Deformitajiet tal-għadam: affarijiet bħal dislokazzjoni tal-ġenbejn, deformitajiet tal-idejn, tas-swaba', jew tas-saqajn.
• Infezzjonijiet frekwenti fl-apparat urinarju: L-infezzjonijiet jistgħu jseħħu faċilment minħabba li l-awrina ma tkunx qed tiġi mneħħija kif suppost. Dawn l-infezzjonijiet jistgħu jagħmlu ħsara lill-kliewi.
• Infertilità: Jekk it-testikoli ma jinżlux jista’ jaffettwa l-abbiltà li wieħed ikollu tfal fil-futur. Hemm ukoll riskju ta’ kanċer testikolari.
• Ipoplażja Pulmonari: Il-pulmuni jistgħu ma jiżviluppawx sew minħabba nuqqas ta' spazju fil-ġuf.
• Insuffiċjenza Kronika tal-Kliewi: Din hija l-aktar kumplikazzjoni serja. Problemi kontinwi bis-sistema urinarja jistgħu jwasslu għal insuffiċjenza gradwali tal-kliewi.

Kif tiġi djanjostikata din il-kundizzjoni?

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, din il-kundizzjoni tista' tiġi skoperta kmieni waqt it-tqala tiegħek permezz ta' ultrasound tal-fetu.It-tobba jissuspettaw dan jekk l-iskan juri li l-bużżieqa tal-awrina tat-tarbija hija kbira ħafna jew il-kliewi huma minfuħin. L-iskan jista’ juri wkoll li t-tarbija m’għandhiex muskoli addominali.

Wara li titwieled it-tarbija, it-tabib jista’ jissuspetta dan abbażi tad-dehra esterna tat-tarbija, jiġifieri d-dehra mkemmxa tal-addome. Imbagħad, isiru diversi testijiet biex tiġi kkonfermata l-marda u tiġi ddeterminata l-firxa tal-ħsara lill-organi.

Liema testijiet isiru?

• Testijiet tad-Demm: Tgħallem dwar il-funzjoni tal-kliewi.
• Skenn bl-ultrasawnd: Iċċekkja l-kundizzjoni tal-organi ġewwa l-addome, bħall-kliewi u l-bużżieqa tal-awrina.
• Raġġi-X: Biex tiċċekkja għal xi problemi fis-sistema skeletali.
• CT Scan jew MRI Scan: Ikseb stampa aktar ċara u dettaljata tal-organi.
• VCUG (Ċistouretrogramma tal-Awrina): Dan huwa test speċjali bir-raġġi-X. Dan jinvolvi l-injezzjoni ta’ fluwidu speċjali fil-bużżieqa tal-awrina u l-osservazzjoni tal-fluwidu jiċċirkola minnha hekk kif it-tarbija tgħaddi l-awrina. Dan jgħin biex jiġi ddeterminat jekk l-awrina hix qed tiċċirkola lura (rifluss).

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Il-kura għas-Sindrome ta’ Prune Belly tvarja minn tarbija għal oħra. Għax mhux kull tarbija tiġi affettwata bl-istess mod. Normalment, tim ta’ speċjalisti, bħal pedjatri, uroloġisti pedjatriċi, u nefroloġisti, jaħdmu flimkien biex jiżviluppaw l-aħjar pjan ta’ kura għat-tarbija tiegħek.

Meta tittieħed deċiżjoni dwar il-kura, dawn il-fatturi jiġu kkunsidrati:

• Is-saħħa ġenerali tat-tarbija.
• L-età tat-tarbija.
• Is-severità tal-marda u liema organi huma mħassra.
• Il-ħila tat-tarbija li tittollera kirurġija u kura.
• L-opinjonijiet u x-xewqat tagħkom bħala ġenituri.

Madankollu, ħafna trabi jkollhom jagħmlu diversi operazzjonijiet. Dawn l-operazzjonijiet huma maħsuba biex isaħħu l-ħajt addominali, ibaxxu t-testikoli, u jikkoreġu problemi fis-sistema urinarja.

Hemm diversi tipi ewlenin ta' kirurġiji li jsiru:

• Vesikostomija: Din tinvolvi li ssir fetħa żgħira kirurġikament fl-addome t'isfel fil-bużżieqa tal-awrina. Dan jippermetti li l-awrina toħroġ direttament 'il barra. Dan jista' jnaqqas il-ħsara lill-kliewi.
• Orkiopeksija: Dan jinvolvi li t-testikoli, li jinsabu ġewwa l-addome, jiġu mċaqalqa b'mod kirurġiku 'l isfel fl-iskrotum u jiġu ffissati.
• Ċistoplastija: Din hija kirurġija kemxejn aktar kumplessa. Tinvolvi r-rikostruzzjoni sħiħa tal-bużżieqa tal-awrina.

F'xi każijiet severi, jekk il-kliewi jfallu kompletament,Trapjant tal-kliewi jista' jkun ukoll neċessarju.

X’se jkun il-futur ta’ dawn it-tfal?

Naf li dan huwa daqsxejn diffiċli biex tisma'. Imma huwa importanti li tkun taf il-verità. It-tul tal-ħajja ta' dawn it-tfal jiddependi fuq is-severità tal-marda. Sfortunatament, bejn 10% u 25% tat-trabi jmutu fil-ġuf jew imutu minn kumplikazzjonijiet fl-ewwel ftit ġimgħat mit-twelid.

Iżda, hemm naħa pożittiva. Madwar 40% tat-tfal bis-Sindrome ta’ Prune Belly, minkejja li jkollhom problemi żgħar fis-sistema urinarja tagħhom, iżommu funzjoni normali tal-kliewi u jgħixu ħajja fil-biċċa l-kbira normali.

30% oħra jistgħu jeħtieġu trapjant tal-kliewi f'xi punt f'ħajjithom. L-aktar importanti, kull min għandu din il-kundizzjoni jeħtieġ li jkun taħt superviżjoni medika għall-bqija ta' ħajtu. Monitoraġġ regolari tas-sistema urinarja huwa essenzjali biex jitnaqqas kwalunkwe ħsara lill-kliewi.

Kif tieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħek u meta għandek tara tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek jiġi/tiġi djanjostikat/a bis-Sindrome ta’ Prune Belly, l-aktar ħaġa importanti hija li ssib tabib b’esperjenza li jkun jaf sew dwar il-kundizzjoni. Hu jew hi se jispjegalek kollox u jiggwidak dwar kif tieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħek.

L-Infezzjonijiet fl-Apparat Urinarju (UTIs) huma perikolużi ħafna għal dawn it-tfal. Għalhekk, jekk tinnota anke l-iċken sinjal ta’ infezzjoni fl-apparat urinarju, għandek iċċempel lit-tabib tiegħek immedjatament.

Jekk tinnota xi wieħed minn dawn is-sintomi, toqgħodx lura. Fittex parir mediku immedjatament. Barra minn hekk, huwa essenzjali li tmur il-kliniċi fil-ħinijiet skedati u ċċekkja lit-tifel/tifla tiegħek, kif jirrakkomanda t-tabib.