Qed tesperjenza nefħa mhux tas-soltu fuq ġismek? Din tista' tkun is-Sindrome tat-Tumur tal-Amartoma PTEN (PHTS)!

Qatt innotajt għoqod jew ħotob strambi fuq ġismek jew fuq xi ħadd fil-familja tiegħek? Xi wħud minnhom jistgħu jidhru li m'hemmx għalfejn tinkwieta dwarhom, iżda xi kultant jistgħu jkunu sinjali ta' kundizzjoni medika. Illum, se nitkellmu dwar waħda minn dawk il-kundizzjonijiet li għandek tinkwieta dwarha.

X'inhi s-Sindrome tat-Tumur tal-Ematoma PTEN (PHTS)?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome tat-Tumur tal-Amartoma PTEN (PHTS) hija grupp ta’ mard ikkawżat minn bidla, jew mutazzjoni, f’ġene msejjaħ `PTEN` f’ġisimna. Issa forsi qed tistaqsi x’inhu l-ġene `PTEN`. Immaġina li hemm persuna f’ġisimna li tikkontrolla t-tkabbir taċ-ċelloli, li taġixxi bħal gwardjan. Hekk hu dan il-ġene `PTEN`. Dan huwa `ġene li jrażżan it-tumur` . Dak li jagħmel hu li jipproduċi `enzima` li twaqqaf iċ-ċelloli tagħna milli jikbru bla kontroll u jiffurmaw tumuri.

Għalhekk, meta jkun hemm mutazzjoni, jew difett, f'dan il-ġene `PTEN`, il-kontroll tat-tkabbir taċ-ċelluli ma jaħdimx sew. Imbagħad iċ-ċelluli jibdew jikbru bla kontroll, u jistgħu jiffurmaw affarijiet imsejħa `amartomi` . Amartoma hija tkabbir mhux kanċeruż (`beninn`) , mhux perikoluż, u simili għal tumur. Jekk għandek PHTS, inti f'riskju akbar li tiżviluppa dawn it-tipi ta' ematomi u tumuri oħra mhux kanċerużi. Ukoll, xi kultant ikun hemm riskju ta' tumuri kanċerużi (`malinni`) , li jfisser kanċer.

Liema tipi ta' sindromi jaqgħu taħt il-kategorija PHTS?

Din il-kategorija wiesgħa ta' PHTS tinkludi żewġ sindromi ewlenin: is-sindrome ta' Cowden u s-sindrome ta' Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . It-tobba kienu jqisu dawn it-tnejn bħala kundizzjonijiet separati, iżda issa t-tnejn huma marbuta ma' mutazzjonijiet fil-ġene PTEN, għalhekk huma miġbura taħt l-istess terminu ġenerali, PHTS.

Ir-riskji għas-saħħa li jiffaċċja xi ħadd bil-PHTS, kemm jekk hija s-sindromu ta' Cowden jew il-BRRS, huma simili ħafna. Kultant, xi ħadd bil-PHTS jista' jesperjenza sintomi relatati maż-żewġ sindromi matul ħajtu.

• Sindrome ta' Cowden: Din hija l-aktar komuni fl-adulti. Dawn in-nies jistgħu jiżviluppaw kemm tumuri beninni kif ukoll malinni. Dawn it-tumuri jseħħu l-aktar komunement fis-sider, l-utru, il-glandola tat-tirojde, il-passaġġ gastrointestinali, il-ġilda, l-ilsien u l-ħanek.
• Sindrome ta' Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Din taffettwa l-aktar lit-tfal żgħar. Tfal b'BRRS jistgħu jiżviluppaw tumuri tal-ġilda u marki tat-twelid. Jistgħu wkoll jesperjenzaw dewmien fl-iżvilupp .

X'inhuma s-sintomi tal-PHTS?

Il-PHTS jista’ jikkawża li jiffurmaw ematomi f’diversi tessuti ta’ ġismek. Is-sintomi eżatti li tesperjenza jvarjaw skont it-tip ta’ PHTS li għandek. B’mod ġenerali, jekk għandek PHTS, tista’ tesperjenza wieħed jew aktar mis-sintomi li ġejjin:

Tikek u tagħli fil-ġilda

• Tkabbir żgħir li jidher li jiddendel mill-ġilda (tikketti tal-ġilda jew akrokordons) .
• Tikek skuri u ċatti fuq il-pali u l-qiegħ tas-saqajn (keratożi palmoplantari ).
• Nefħat żgħar u lixxi fuq il-wiċċ (trikilemmomi ).
• Nefħat imqabbżin tal-kulur tal-ġilda ( papillomi ).
• Tumuri xaħmin ( lipomi ) li jiżviluppaw taħt il-ġilda.
• Għoqod iebsin li jidhru qishom ħanek ġewwa l-ħalq (fibromi orali ).
• Tkabbir ta' vini tad-demm viżibbli fuq il-wiċċ tal-ġilda ( emanġjomi u marki tat-twelid ).
• Nemxi fuq il-ġenitali maskili (`nemxi fuq il-pene tiegħek` ).

Tipi ta' tumuri mhux kanċerużi (`Beninni`)

• Noduli tat-tirojde ( għoqod fil-glandola tat-tirojde).
• Tkabbir tal-glandola tat-tirojde bil-formazzjoni ta' diversi noduli (goiters multinodulari ).
• Tumuri fl-utru ( fibrojdi uterini ).
• Fibroadenomi tas-sider .
• Tibdil fit-tessut artab ċistiku fis-sider ( sider fibroċistiku ).
• Tkabbir żgħir li jifforma fil-parti ta' fuq tat-tratt diġestiv u l-musrana l-kbira (polipi tal-kolon ).

Problemi fil-moħħ u fl-iżvilupp

• Li jkollok ras akbar min-normal (makroċefalija ).
• Li jkollok ras partikolarment tawwalija ( dolikoċefalija ).
• Dewmien fl-iżvilupp .
• Disturb tal-ispettru tal-awtiżmu (Disturb tal-ispettru tal-awtiżmu ).

X'jikkawża l-PHTS?

Kif diġà ddiskutejna qabel, il-kawża ewlenija tal-PHTS hija mutazzjoni, jew bidla, fil-ġene `PTEN`. Dan il-ġene `PTEN` huwa responsabbli għar-rilaxx ta’ `enzima` li tagħti sinjal liċ-ċelloli biex jieqfu milli jinqasmu u tagħti sinjal ukoll meta ċellula għandha tmut (“apoptożi”). Dan imbagħad jagħmel spazju għal ċelloli ġodda u b’saħħithom.

Fil-PHTS, il-ġene PTEN ma jaħdimx sew. B'riżultat ta' dan, iċ-ċelloli jistgħu jkomplu jinqasmu u jikbru mingħajr kontroll. Eventwalment, dawn iċ-ċelloli jistgħu jikbru flimkien biex jiffurmaw tumuri. Għalkemm dawn it-tumuri ġeneralment ikunu beninni, xi kultant jistgħu jsiru kanċerużi.

Il-PHTS hija kundizzjoni ġenetika li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra.Dan ifisser li t-tfal jistgħu jirtu dan il-ġene mutat mingħand il-ġenituri tagħhom.

Kif ġej il-PHTS mil-linjaġġ?

Tirtu l-PHTS b'mudell "awtosomali dominanti" . Taf xi tfisser din? Ilkoll għandna żewġ kopji tal-ġene "PTEN" f'ġisimna. Waħda minn ommna, waħda minn missierna. Fil-każ tal-PHTS, tirtu kopja waħda b'saħħitha tal-ġene "PTEN" u kopja waħda li hija "mutata". Anke jekk għandek kopja waħda b'saħħitha, il-ġene "PTEN" mutat jikkawża l-problemi assoċjati mal-PHTS. Dan ifisser li anke jekk wieħed biss mill-ġenituri għandu l-ġene mutat, hemm ċans ta' 50% li t-tifel/tifla tagħhom jirettu.

Xi kultant, ma tirritx il-ġene PTEN mutat mill-ġenituri tiegħek. Minflok, il-mutazzjoni tista' tiżviluppa qabel ma titwieled, jew bħala embrijun jew fetu .

Irrispettivament minn kif tikseb din il-mutazzjoni, jekk għandekha, it-tifel/tifla tiegħek għandu ċans ta' 50% li jiret dik il-kopja tal-ġene mutata.

X'inhu r-riskju ta' kanċer assoċjat mal-PHTS?

Jekk għandek is-sindrome ta' Cowden, għandek riskju ogħla li tiżviluppa ċerti tipi ta' kanċer mill-popolazzjoni ġenerali. Għalhekk, għandek tagħmel skrinjar għall-kanċer matul ħajtek biex timmaniġġja dan ir-riskju. Għalkemm dawn it-testijiet ma jistgħux jipprevjenu l-iżvilupp tal-kanċer, jekk jiġu skoperti kmieni, il-kura tista' tinbeda kmieni u r-riżultati jistgħu jkunu aħjar.

It-tipi ta’ kanċer li tista’ tkun f’riskju ogħla għalihom huma:

• Kanċer tas-sider
• Kanċer tat-tirojde
• Kanċer tal-kliewi
• Kanċer tal-utru
• Kanċer kolorektali
• Melanoma, kanċer tal-ġilda

Għadha għaddejja aktar riċerka dwar ir-riskju tal-kanċer assoċjat mal-BRRS.

Kif tiġi djanjostikata l-PHTS?

It-tabib tiegħek se jiddetermina jekk għandekx PHTS jekk isib mutazzjoni fil-ġene PTEN. Ikollok bżonn tagħmel testijiet ġenetiċi biex tara jekk għandekx din il-mutazzjoni. Dan ġeneralment isir permezz ta’ test tad-demm .

Hemm linji gwida dwar testijiet ġenetiċi għad-dijanjosi tas-sindrome ta' Cowden (pereżempju, min-Netwerk Nazzjonali Komprensiv tal-Kanċer u l-Klinika ta' Cleveland). Dawn il-linji gwida jiġu aġġornati regolarment abbażi ta' riċerka ġdida. Il-Konsorzju Internazzjonali ta' Cowden stabbilixxa wkoll kriterji għad-dijanjosi tas-sindrome ta' Cowden. It-tabib tiegħek se jiddeċiedi jekk għandekx bżonn dan it-test abbażi tas-sintomi tiegħek, l-istorja tal-familja tiegħek ta' tumuri, u jekk għandekx mutazzjoni PTEN.

Għalkemm m'hemm l-ebda linji gwida standard għad-dijanjosi tal-BRRS, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda l-istess testijiet bħal dawk użati biex jiġi djanjostikat is-sindrome ta' Cowden.

L-aktar ħaġa importanti hija li jekk tiġi kkonfermat li għandek din il-mutazzjoni, huwa importanti ħafna li membri oħra tal-familja tiegħek jagħmlu wkoll dan it-test.

Il-PHTS jista' jiġi kkurat kompletament?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-PHTS. Madankollu, ix-xjentisti qed ikomplu jirriċerkaw liema trattamenti jaħdmu l-aħjar għall-kanċers b'mutazzjoni PTEN.

Kif tiġi trattata u mmaniġġjata l-PHTS?

Jekk għandek PHTS, jista' jkollok tim ta' tobba li jieħdu ħsieb saħħtek. Huma jgħinuk timmaniġġja kollox mis-sintomi tiegħek għal tkabbir mhux normali għal dewmien fit-tkabbir. Huma jivvalutaw ukoll ir-riskju tal-kanċer tiegħek u jiddeċiedu kemm-il darba għandek tagħmel skrinjar għall-kanċer.

Metodi ta' trattament

Għalkemm m'hemm l-ebda linji gwida speċifiċi għall-kura ta' tumuri, kanċeroġeni jew mhux kanċeroġeni, b'mutazzjoni PTEN, il-kura tiddependi fuq is-sintomi tiegħek. Dawn il-kuramenti jistgħu jinkludu:

• Kirurġija: It-tneħħija ta’ tessut anormali. Qabel il-kirurġija, it-tabib jista’ jieħu kampjun ta’ tessut biex jiċċekkja għal ċelloli tal-kanċer ( bijopsija ).
• Krijoterapija: L-użu ta' kesħa estrema biex teqred tessut anormali.
• Ablazzjoni bil-lejżer: L-użu ta' sħana għolja biex jinqered tessut anormali.
• Kremi topiċi medikati: Kremi speċjali ddisinjati biex jeqirdu t-tumuri tal-ġilda.

Testijiet għall-kanċer

Jekk għandek is-sindrome ta' Cowden, ser ikollok bżonn sorveljanza regolari tul il-ħajja biex timmonitorja kemm it-tkabbir mhux kanċeruż kif ukoll dak kanċeruż. Dan ifisser li jekk jiżviluppaw xi problemi, dawn jistgħu jinqabdu kmieni kemm jista' jkun, fl-aħjar ħin biex jiġu ttrattati. Għalkemm m'hemm l-ebda linji gwida standard għall-monitoraġġ tan-nies bil-BRRS, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda testijiet simili għal dawk li jsiru għas-sindrome ta' Cowden.

Dawn il-metodi ta' ttestjar jistgħu jinkludu dawn li ġejjin, li jitwettqu ta' spiss:

• Mammogrammi: Test li juża doża baxxa ta' raġġi-X biex jieħu ritratti tat-tessut tas-sider.
• MRIs tas-Sider: Test li juża kalamita kbira u mewġ tar-radju biex jieħu ritratti tat-tessut tas-sider.
• Ultrasounds: Test li juża mewġ tal-ħoss biex jieħu ritratti tat-tessut tas-sider.
• Kolonoskopji: Test li jħares ġewwa l-musrana l-kbira bl-użu ta’ tubu mgħammar b’kamera (skopju). Dan it-tubu jista’ jintuża wkoll biex jitneħħew il-polipi. Dan jista’ jwaqqaf it-tkabbir qabel ma jsir kanċeruż.
• Endoskopija (`Endoskopji`):Test li fih jiddaħħal tubu (skopju) b'kamera mwaħħla miegħu biex iħares lejn l-esofagu, l-istonku, u l-parti ta' fuq tal-musrana ż-żgħira (duwodenu).

Skont ir-riżultati tat-test, tista’ tkun meħtieġa bijopsija biex tikkonferma jekk it-tessut anormali fihx ċelluli tal-kanċer.

Jista' jiġi evitat il-PHTS?

M'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni l-PHTS. Madankollu, skrinjar regolari għall-kanċer jista' jgħin biex jinstab il-kanċer kmieni, meta jkun l-aktar trattabbli. Għalhekk, huwa importanti li tagħmel dawn l-iskrinjar kif ordnat mit-tabib tiegħek.

X'tip ta' futur jista' jistenna xi ħadd bil-PHTS?

Il-futur tiegħek jiddependi minn ħafna fatturi, inklużi s-sintomi tiegħek u s-saħħa ġenerali tiegħek. Jekk għandek PHTS/Cowden syndrome, għandek riskju akbar li tiżviluppa ċerti tipi ta’ kanċer. Huwa għalhekk li l-iskrinjar għall-kanċer huwa daqshekk importanti. Li taqbad u tikkura l-kanċer kmieni huwa l-aħjar mod biex ittejjeb iċ-ċansijiet tiegħek ta’ rkupru (pronjosi).

Meta għandi mmur għand tabib?

Segwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek dwar kemm-il darba għandek tagħmel skrinjar għall-kanċer. Huwa importanti wkoll li tkun taf is-sinjali ta’ twissija tal-kanċer. Staqsi lit-tabib tiegħek liema sintomi għandek tkun konxju tagħhom.

Li ssir taf li int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom kundizzjoni bħall-PHTS tista’ tkun esperjenza diffiċli ħafna. Hija kundizzjoni li teħtieġ attenzjoni kostanti. Tista’ tkun ta’ niket għal ħafna nies. Madankollu, skrinjar bir-reqqa jista’ jgħin ħafna biex isalva jew itawwal ħajtek jekk tiżviluppa l-kanċer. Jekk tiġi djanjostikat/a bil-PHTS, kun żgur li titgħallem dwar ir-riskji għas-saħħa tiegħek, kif it-tim mediku tiegħek se jimmonitorja saħħtek, u kif il-pjan ta’ kura tiegħek jista’ jtejjeb saħħtek fit-tul.

Kif jikkawża l-kanċer il-ġene PTEN?

Kif iddiskutejna qabel, mutazzjoni fil-ġene PTEN tista' tikkawża li ċ-ċelloli jikbru bla kontroll u jiffurmaw tumuri. Għalkemm il-PHTS hija l-aktar assoċjata ma' tumuri mhux kanċerużi msejħa ematomi, dan it-tkabbir mhux ikkontrollat ​​taċ-ċelloli jista' jwassal ukoll għal tumuri kanċerużi. Iż-żewġ tipi ta' tumuri huma kkawżati minn ċelloli li jinqasmu malajr. Filwaqt li t-tumuri mhux kanċerużi huma lokalizzati, it-tumuri kanċerużi jistgħu jinfirxu mal-ġisem kollu (metastatizzaw) . Meta jagħmlu dan, iċ-ċelloli tal-kanċer jagħmlu ħsara lit-tessut b'saħħtu.

Punti qosra li għandek tiftakar

Mela, ejja niġbru fil-qosor xi wħud mill-aktar affarijiet importanti li għandna niftakru dwar il-PHTS li tkellimna dwarhom:

• Il-PHTS hija kundizzjoni kkawżata minn mutazzjoni f'ġene msejjaħ `PTEN`. Dan il-ġene jgħin biex jikkontrolla t-tkabbir taċ-ċelloli tagħna.
• Din il-kundizzjoni tista' tikkawża li jiffurmaw nefħiet mhux kanċerużi (ematomi) u tkabbiriet oħra f'diversi partijiet tal-ġisem.
• Nies bil-PHTS, speċjalment dawk bis-sindromu ta' Cowden, huma f'riskju akbar li jiżviluppaw ċerti tipi ta' kanċer (bħal kanċer tas-sider, tat-tirojde, tal-kliewi, tal-utru, u tal-kolon).
• Din hija kundizzjoni li tista' tiġi ereditarja . Jekk għandek, uliedek għandhom ċans ta' 50% li jirtuha.
• Il-PHTS bħalissa ma jistax jiġi kkurat kompletament. Madankollu, is-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati u r-riskju tal-kanċer jista' jiġi ġestit.
• Skrinings regolari għall-kanċer jistgħu jsalvaw il-ħajjiet, billi l-kanċer x'aktarx li jiġi ttrattat u mfejjaq jekk jiġi skopert kmieni.
• Jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu dawn is-sintomi, kun żgur li tfittex parir mediku. It-testijiet ġenetiċi u l-monitoraġġ mediku xieraq huma importanti ħafna.

Tippanikkjax, imma l-aktar ħaġa importanti hija li tkun infurmat. Jekk għandek aktar mistoqsijiet, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek.

` PTEN, Ematoma, Tumur, Sindrome, Mutazzjoni tal-Ġeni, Kanċer, Sindrome ta' Cowden, BRRS