Għandek diffikultà wkoll biex tara bil-lejl? Il-vista tiegħek qed tiddeterjora gradwalment? Ejja nitgħallmu dwar ir-Retinitis Pigmentosa (RP)!

Xi kultant issibha diffiċli biex issuq bil-lejl jew f'kundizzjonijiet ta' dawl baxx, hux? Jew, qatt ħbatt ma' xi ħadd mingħajr ma rajtu ġej lejk? Jekk esperjenzajt dan, il-kawża tista' tkun kundizzjoni tal-għajnejn imsejħa `Retinitis Pigmentosa` (RP). Tinkwetax, din mhijiex kundizzjoni komuni, iżda huwa importanti li tkun konxju tagħha. Ejja nitkellmu dwarha f'aktar dettall.

X'inhi r-`Retinitis Pigmentosa` (RP)? Għaliex hija daqshekk importanti?

Fi kliem sempliċi, `Retinitis Pigmentosa` (RP) huwa isem ġenerali għal grupp ta’ mard tal-għajnejn li jista’ jiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Din taffettwa l-aktar ir-`retina` ġewwa għajnek.

Aħseb f’għajnek bħala kamera tal-film antika. Ir-ritratt f’dawk il-kameras jinqabad fuq film. Hekk inhu, ġewwa għajnek, fuq wara, hemm membrana delikata ħafna u sensittiva għad-dawl imsejħa r-retina. Meta d-dawl mill-affarijiet li naraw jaqa’ fuq ir-retina, din tikkonverti dak id-dawl f’sinjali elettriċi. Imbagħad dawk is-sinjali jmorru fil-moħħ u naraw, ‘Oh, dan huwa dak, dan huwa dak.’

Għalhekk, jekk ir-retina ma tkunx qed taħdem sew, ikun bħallikieku l-film fil-kamera jkun imħassar. Ma jimpurtax kemm tiffoka sew, l-istampa mhux se toħroġ ċara. Bl-istess mod, jekk għandek retina marida, anke jekk tilbes nuċċalijiet jew lentijiet tal-kuntatt, dan se jaffettwa l-vista tiegħek.

Ir-retina fiha tipi speċjali ta’ ċelluli tan-nervituri li jirrispondu għad-dawl. Dawn jissejħu ċelluli fotoreċetturi. Hemm żewġ tipi minn dawn: vireg u koni. Il-vireg jgħinuna naraw f’dawl baxx, speċjalment bil-lejl. Il-koni jgħinuna naraw il-kuluri u d-dettalji fini b’mod ċar. Flimkien ma’ dawn iċ-ċelluli, hemm tip ieħor ta’ ċellula fir-retina msejħa ċelluli tal-epitelju tal-pigment tar-retina. Dawn iċ-ċelluli kollha jaħdmu flimkien biex jagħtuna viżjoni tajba.

Ir-Retinite Pigmentosa (RP) u mard ieħor tar-retina li jintiret (IRDs) huma kkawżati minn bidliet fil-ġeni li jġiegħlu lil dawn iċ-ċelloli jaħdmu sew, imsejħa mutazzjonijiet ġenetiċi . Dan iwassal biex iċ-ċelloli jiddgħajfu gradwalment u jieqfu jaħdmu.

L-RP mhijiex marda waħda. Peress li hija grupp ta’ mard, il-vista tista’ tvarja minn persuna għal oħra. Ħafna nies jiżviluppaw vista baxxa , u xi nies jistgħu jitilfu l-vista tagħhom kompletament. Dawn il-bidliet fil-vista ġeneralment jibdew fit-tfulija. Imma xi kultant dawn il-bidliet iseħħu tant bil-mod li lanqas biss tista’ tinnotahom. Għal xi nies, it-telf tal-vista jseħħ malajr. F’xi tipi ta’ RP, it-telf tal-vista jieqaf f’ċertu livell.

L-aktar importanti, ir-Retinite Pigmentosa ġeneralment taffettwa ż-żewġ għajnejn .

X'inhuma s-sintomi ta' RP? Kif taffettwak?

Is-sintomi ta’ `Retinitis Pigmentosa` ma jidhrux f’daqqa. Jidhru gradwalment. Hawn huma wħud mill-ewwel sintomi:

• Problemi bil-Vista bil-Lejl: Jista’ jkun li ssibha diffiċli biex tara l-affarijiet bil-lejl, speċjalment meta d-dawl ikun baxx. Dan jista’ jkun diffiċli meta timxi fit-triq bil-lejl jew ġewwa f’dawl baxx.
• Problemi biex tara f'dawl baxx: Jista' jkun diffiċli li tara l-affarijiet b'mod ċar, mhux biss bil-lejl, iżda wkoll f'postijiet bħal kamra kemxejn mudlama jew ċinema.
• Punti moħbija fil-vista periferali: Anke jekk tista' tara dak li qed tħares lejh, tista' ma tkunx tista' tara x'hemm madwarek, bħal vettura ġejja mill-ġenb jew xi ħadd li qed joqrob. Huwa għalhekk li xi nies jaħbtu ma' affarijiet aċċidentalment.

Maż-żmien, jistgħu jidhru sintomi oħra. Dawn jinkludu:

• Sensazzjoni ta’ dawl li jteptep jew li jteptep: Xi nies jistgħu jesperjenzaw lampi ta’ dawl jew sensazzjoni li jintlaqtu minn sajjetta.
• Viżjoni ta' mina (Li jkollok biss viżjoni ċentrali): Dan huwa bħal li tħares lejn id-dinja minn ġo tubu. Tista' tara biss dak li hemm dritt 'il quddiem, u xejn madwarek.
• Fotofobija - Li tkun sensittiv għal jew skomdu fid-dawl qawwi: L-għajnejn isiru blu u jsir diffiċli biex tara meta tkun espost għad-dawl tax-xemx jew għal dwal qawwija.
• Telf tal-abbiltà li tara l-kulur: Il-kuluri jistgħu ma jidhrux daqshekk brillanti jew ċari daqs kemm kienu qabel.
• Li jkollok vista batuta ħafna: F'każijiet severi, il-vista tista' titnaqqas ħafna.

Importanti: Jekk għandek wieħed jew aktar minn dawn is-sintomi, l-aħjar li tara oftalmologu mill-aktar fis possibbli.

Għaliex tiżviluppa r-`Retinitis Pigmentosa`? X'inhi l-kawża ta' dan?

Il-kawża ewlenija tar-`Retinitis Pigmentosa` (RP) u `Mard Retinali Wirt (IRDs)` ieħor hija ċerti bidliet `(mutazzjonijiet ġenetiċi)` fil-ġeni tagħna . Dawn il-ġeni huma dawk li jipproduċu ċ-ċelloli fir-`(retina)` tagħna u jġegħluhom jiffunzjonaw sew. Għalhekk, meta jkun hemm xi żball jew bidla f'dawn il-ġeni, dawk iċ-ċelloli ma jistgħux jiffunzjonaw sew. Maż-żmien, dawk iċ-ċelloli jmutu ftit ftit. Dak huwa meta l-vista tonqos gradwalment.

Peress li hija ereditarja, it-tfal jistgħu jirtu dawn il-bidliet ġenetiċi mingħand il-ġenituri tagħhom. Iżda dan mhux dejjem ifisser li inti se tiżviluppa l-kundizzjoni sempliċement għax xi ħadd fil-familja tiegħek għandu. Huwa wkoll possibbli għalik li tiżviluppa l-kundizzjoni mingħajr ma ħadd fil-familja tiegħek ikolluha. Huwa għalhekk li l-ittestjar ġenetiku huwa importanti.

Kemm hi mifruxa din is-sitwazzjoni fid-dinja?

Skont l-istatistika fl-Ewropa u l-Amerika, persuna waħda minn kull 3,500 sa 4,000 tista’ jkollha r-“Retinitis Pigmentosa”. Madwar id-dinja, huwa stmat li madwar żewġ miljun persuna jsofru minn din il-kundizzjoni. Hemm nies b’din il-kundizzjoni wkoll fi Sri Lanka. Għalhekk, huwa importanti li nkunu konxji ta’ dan.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw ir-Retinitis Pigmentosa (RP)?

Jekk tissuspetta li għandek RP, it-tabib tiegħek se jagħmillek diversi testijiet differenti biex jiċċekkjak. Huwa importanti ħafna li tagħmel eżamijiet tal-għajnejn regolari.

Eżami tal-għajnejn dilatat b'test tal-kamp viżiv

F'dan, l-optometrista jew l-oftalmologu jagħmel dan li ġej:

• Jgħidulek biex taqra l-kitba fuq il-ħajt.
• Jgħidlek biex tħares lejn oġġett biż-żewġ għajnejn.
• Il-pressjoni f'għajnejk qed titkejjel.
• Test tal-kamp viżwali jiċċekkja l-vista periferali tiegħek.
• Tosserva kif il-pupilla ta' għajnejk tirrispondi għad-dawl.
• L-għajn tiġi dilatata billi jitpoġġew qtar għall-għajnejn fl-għajn. Dan jippermetti li r-retina tiġi eżaminata aktar mill-qrib.
• Tista' wkoll tieħu ritratti tar-retina.

Test tal-elettroretinografija (ERG)

Dan huwa test speċjali. Ikejjel kif ir-retina tiegħek tirrispondi għad-dawl. Ikejjel kemm qed jaħdmu tajjeb iċ-ċelloli differenti fir-retina tiegħek (il-vireg u l-koni li tkellimna dwarhom). Jinvolvi li teptip ta’ dwal differenti quddiem għajnejk. Jagħmel parti minn grupp ta’ testijiet imsejħa testijiet tal-elettrofiżjoloġija oftalmika. Dawn it-testijiet iħarsu wkoll lejn kif għajnejk u moħħok jipproċessaw dak li tara.

Skennjar tat-Tomografija tal-Koerenza Ottika (OCT)

Dan huwa test mhux invażiv. Dan l-OCT scan jista’ jkejjel il-ħxuna tar-retina tiegħek u janalizza s-saħħa tas-saffi tagħha. Kull ma trid tagħmel hu li tħares lejn mira, u kamera speċjali tieħu ritratti ta’ ġewwa għajnek.

Test tal-'Awtofluworexxenza tal-Fundus (FAF)'

Dan huwa wkoll "test tal-immaġini" mhux invażiv li jieħu ritratti tal-għajn. Jista' jipprovdi ħafna informazzjoni dwar is-saħħa tar-retina. Jintuża għad-dijanjosi, it-trattament u l-monitoraġġ tal-marda.

Flimkien ma’ dawn it-testijiet, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda wkoll testijiet ġenetiċi u konsulent ġenetiku.Tista' wkoll tissuġġerixxi żjara. Għax jekk issir taf eżattament liema mutazzjoni ġenetika tikkawża l-RP, tista' tieħu idea ta' kif il-marda se taġixxi fil-futur u jekk taffettwax membri oħra tal-familja. Huwa importanti wkoll li tirċievi xi trattamenti ġodda, pereżempju, terapija ġenetika, jew li tipparteċipa fi provi kliniċi relatati.

X'inhuma t-trattamenti għal din il-kundizzjoni `Retinitis Pigmentosa` (RP)? Kif tiġi mmaniġġjata?

Fil-fatt, kien hemm avvanzi kbar fit-trattament tar-Retinitis Pigmentosa (RP) u IRDs oħra f'dawn l-aħħar snin, speċjalment bil-wegħda ta' trattamenti ġodda bħat-terapija ġenetika.

Hawn huma xi wħud mill-modi kif timmaniġġja l-RP bħalissa:

• L-użu ta' għajnuniet għal nies b'vista baxxa u apparati ta' assistenza: Hemm diversi tipi ta' lentijiet, nuċċalijiet speċjali, u anke apparati teknoloġiċi li jistgħu jidentifikaw x'inhi jew min hi xi ħaġa meta tipponta lejha.
• Protezzjoni mix-xemx: Huwa importanti li tilbes nuċċalijiet tax-xemx u tnaqqas l-esponiment għal dawl qawwi, għax xi kultant dawl qawwi jista' jaggrava l-RP.
• Kura ta' kundizzjonijiet relatati oħra: Kura ta' kundizzjonijiet bħal edema makulari ċistojde (CME) (akkumulazzjoni ta' fluwidu fiċ-ċentru tar-retina) li tista' sseħħ b'RP.
• Kura għall-katarretti: Xi nies b'RP jistgħu jiżviluppaw katarretti. Jekk jiġri dan, jistgħu jitneħħew kirurġikament.

Ejja nitgħallmu ftit dwar it-Terapija Ġenetika.

L-FDA tal-Istati Uniti approvat prodott ta’ terapija ġenetika msejjaħ voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) biex jikkura tip speċifiku ta’ RP. Nies b’mutazzjonijiet fiż-żewġ kopji tal-ġene RP65 jistgħu jibbenefikaw minn dan it-trattament. Madankollu, dan it-tip speċifiku ta’ RP jinstab biss f’numru limitat ta’ nies.

Bħalissa għaddejjin għadd ta' provi kliniċi għat-terapija ġenetika għal tipi oħra ta' RP u IRDs, għalhekk huma mistennija aktar trattamenti fil-futur.

Għal nies b'RP severa ħafna, hemm każijiet fejn jista' jiġi kkunsidrat apparat imsejjaħ proteżi tar-retina .

Hemm xi mod kif jiġi evitat l-iżvilupp ta' `Retinitis Pigmentosa` (RP)?

Minħabba li r-Retinite Pigmentosa ħafna drabi hija ereditarja, ma tistax tiġi evitata kompletament.

Madankollu, hemm affarijiet li tista' tagħmel biex iżżomm għajnejk b'saħħithom kemm jista' jkun:

• Żur oftalmologu regolarment biex jiċċekkjalek għajnejk. Dan jgħinek tidentifika kwalunkwe problema kmieni.
• Ilbes nuċċalijiet tax-xemx u ipproteġi għajnejk mid-dawl qawwi.
• Segwi stil ta’ ħajja sana. Kul tajjeb u agħmel eżerċizzju mingħajr periklu.

X'tista' tistenna jekk għandek RP?

Ir-Retinite Pigmentosa ma tiprogressax bl-istess mod jew bl-istess rata għal kulħadd. Dan għaliex hemm ħafna ġeni differenti li jikkawżawha. Skont il-ġene, il-mod kif il-marda taffettwa lil kull persuna huwa differenti. Huwa għalhekk li huwa importanti li wieħed jagħmel testijiet ġenetiċi u pariri ġenetiċi.

Staqsi lit-tabib tiegħek dwar provi kliniċi attwali, gruppi ta’ appoġġ, u għajnuniet viżwali.

Meta għandi mmur għand tabib?

Bħala regola ġenerali, ara lit-tabib tal-għajnejn tiegħek regolarment fuq skeda regolari. Ukoll, jekk tiżviluppa sintomi ġodda, jew jekk is-sintomi tiegħek jiggravaw, ara lit-tabib tiegħek minnufih. Pereżempju:

• Jekk tħoss li l-vista tiegħek qed tiggrava (ċarezza jew viżjoni tal-kulur).
• Jekk tesperjenza uġigħ jew skumdità ġdida f'għajnejk.

Ftakar: Hemm ħafna tipi ta’ Retinite Pigmentosa, u mhux it-tipi kollha jikkawżaw telf komplet tal-vista. L-aħjar mod biex tipproteġi u tibbenefika mill-vista tiegħek kemm jista’ jkun huwa li tagħmel eżamijiet regolari tal-għajnejn u ssegwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek.

Fil-qosor, ftakar dan! (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Ir-Retinite Pigmentosa (RP) hija kundizzjoni serja li trid tittieħed bis-serjetà. Madankollu, jekk tkun konxju tagħha u tieħu l-passi meħtieġa, tista' tgħin lilek innifsek tgħix ħajja normali.

• Tibżax, informa ruħek: Jekk ġejt iddijanjostikat b'RP, kun infurmat sew dwarha. Staqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet.
• Checkups regolari: Iċċekkja għajnejk f'intervalli regolari kif rakkomandat mit-tabib tal-għajnejn tiegħek.
• Testijiet u konsulenza ġenetika: Dawn huma importanti ħafna biex tifhem il-kundizzjoni eżatta tiegħek.
• Ikseb appoġġ: Kellem lill-familja u l-ħbieb dwar dan. Ingħaqad ma’ gruppi ta’ appoġġ jekk ikun hemm bżonn. M’intix waħdek.
• Oqgħod attent għal trattamenti ġodda: Ix-xjenza medika qed tavvanza. Staqsi lit-tabib tiegħek dwar trattamenti ġodda u provi kliniċi.

Hemm ħafna affarijiet li tista’ tagħmel biex tipproteġi għajnejk. L- aktar ħaġa importanti hija li tagħmel it-tajjeb mingħajr ma titlef it-tama.

` Retinite Pigmentosa, RP, mard tal-għajnejn, telf tal-vista, għama bil-lejl, mard ġenetiku, retina, vista