Għandek wisq ħadid f'ġismek? Ejja nitgħallmu kollox dwar l-emokromatożi (tagħbija żejda ta' ħadid)!

Ilkoll smajna bin-nuqqas ta’ ħadid, li jfisser anemija, hux? Spiss nisimgħu l-parir biex nieklu l-ispinaċi, nieklu l-ispinaċi, u nieħdu pilloli tal-ħadid. Imma qatt ħsibt dwar x’jiġri jekk ikun hemm wisq ħadid fil-ġisem? Iva, dik tista’ tkun ukoll problema serja. Din hija dik li medikament insejħulha Emokromatożi, jew sempliċement Tagħbija żejda ta’ Ħadid. Illum, se nitkellmu dwar dan fid-dettall, b’mod sempliċi ħafna.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Emokromatożi?

Aħseb f’ġismek bħala maħżen. Aħna nassorbu n-nutrijenti li neħtieġu mill-ikel li nieklu u nixorbu. Il-ħadid huwa nutrijent essenzjali bħal dan. Il-ħadid huwa importanti ħafna biex jagħmel iċ-ċelluli ħomor tad-demm fid-demm tagħna u jagħti l-enerġija lil ġisimna. Imma bħal kull ħaġa oħra, wisq ħadid jista’ jkun problema jekk jittieħed b’eċċess.

L-emokromatożi hija l-problema. F'din il-kundizzjoni, ġismek jassorbi ħafna aktar ħadid milli jeħtieġ mill-ikel. Il-problema hi li ġisimna m'għandu l-ebda mod kif jeħles minn dan il-ħadid żejjed. Allura x'jagħmel il-ġisem? Dan il-ħadid żejjed jibda jakkumula f'organi vitali bħall-fwied, il-qalb u l-frixa. Huwa bħal li taħżen affarijiet li ma nużawx f'armarju. Maż-żmien, dan il-ħadid akkumulat jibda jagħmel ħsara lil dawk l-organi u jfixkel il-funzjoni tagħhom. Jekk jitħalla mhux trattat, jista' jkun ta' theddida għall-ħajja. Iżda l-aħbar it-tajba hija li jekk jiġi skopert kmieni, hija marda li tista' tiġi kkontrollata kważi kompletament.

X'inhuma s-sintomi? Meta jidhru dawn?

Waħda mill-karatteristiċi uniċi ta’ din il-marda hija li tieħu ħafna żmien biex jidhru s-sintomi. Għalkemm din il-kundizzjoni ġeneralment tkun konġenitali, is-sintomi jidhru biss meta l-ħadid jakkumula fil-ġisem u jibda jagħmel ħsara lill-organi. Dan jista’ jieħu snin. Ħafna nies ma jiżviluppawx sintomi qabel ma jkollhom 40-50 sena. Xi nies ikollhom forma ħafifa ħafna tal-marda u jistgħu ma jurux sintomi għal ħajjithom kollha.

Ejja naraw x'inhuma s-sintomi ewlenin.

Għaliex qed jiġri dan? X'inhuma r-raġunijiet?

Hemm żewġ kategoriji ewlenin ta’ raġunijiet għal dan.

1. Kawża ewlenija: Emokromatożi ereditarja

Il-biċċa l-kbira tan-nies jiżviluppaw din il-marda minħabba difett ġenetiku, jiġifieri, bidla żgħira fil-ġeni li jkunu wirtu miż-żewġ ġenituri.

Sempliċement aħseb dwarha b'dan il-mod. Hemm ġene speċjali li jikkontrolla l-assorbiment tal-ħadid f'ġisimna. Aħna nsejħulu l-`(ġene HFE)`. Kull tifel jieħu kopja waħda ta' dan il-ġene minn ommhom u kopja waħda minn missierhom. Sabiex tiżviluppa l-emokromatożi, irid ikun hemm difett kemm fil-kopja tal-ġene minn ommhom kif ukoll fil-kopja tal-ġene minn missierhom.

Għalhekk, anke jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi ta’ dan il-ġene difettuż, jistgħu ma jkollhomx sintomi. Madankollu, jekk tifel jew tifla li jitwieldu jirċievi ż-żewġ kopji ta’ dan il-ġene difettuż, it-tifel jew tifla x’aktarx li jiżviluppa l-marda. Iż-żewġ tipi ewlenin ta’ difetti li jidhru fil-`(ġene HFE)` huma `(C282Y)` u `(H63D)`.

Barra minn hekk, hemm tip rari msejjaħ "Emokromatożi Ġuvenili" li jidher f'età żgħira, jiġifieri, bejn l-etajiet ta' 15-30. Huwa kkawżat minn mutazzjonijiet f'ġeni oħra "(HJV, HAMP)".

2. Ikkawżat minn kundizzjonijiet mediċi oħra (Emokromatożi Sekondarja)

Xi kultant, tagħbija żejda ta' ħadid tista' tkun ikkawżata minn kundizzjoni medika jew trattament ieħor. Din mhijiex ereditarja.

• Trasfużjonijiet tad-demm frekwenti: Nies b'ċerti disturbi tad-demm (bħal anemiji bħat-talassemija) spiss ikollhom bżonn trasfużjonijiet tad-demm. Meta d-demm jingħata b'dan il-mod għal żmien twil, il-ħadid f'dak id-demm jista' jakkumula fil-ġisem, u jikkawża din il-kundizzjoni.
• Mard sever tal-fwied: Il-fwied huwa l-organu ewlieni li jikkontrolla l-metaboliżmu tal-ħadid f'ġisimna. Jekk il-fwied ikun bil-ħsara serja (eż. ċirrożi), jista' ma jkunx jista' jimmaniġġja l-ħadid kif suppost u dan jista' jakkumula fil-ġisem.
• Konsum eċċessiv ta' alkoħol: L-alkoħol mhux biss jagħmel ħsara lill-fwied, iżda jżid ukoll l-assorbiment tal-ħadid mill-ġisem.

X'ħsara jista' jagħmel lill-ġisem ħadid żejjed?

Kif semmejna qabel, wisq ħadid huwa bħal velenu għall-ġisem. Dan il-ħadid jakkumula gradwalment fl-organi u jibda jagħmililhom ħsara. Dan jista’ jwassal għal kumplikazzjonijiet serji.

Kif issib dan, Dottor?

Jekk għandek xi wieħed mis-sintomi msemmija hawn fuq jew jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-kundizzjoni, kun żgur li tara tabib. It-tabib l-ewwel se jistaqsik ftit mistoqsijiet u jeżaminak.

• Staqsi jekk il-ġenituri tiegħek jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandux tagħbija żejda ta’ ħadid jew mard tal-fwied.
• Huma jistaqsuk jekk hux qed tieħu pilloli tal-ħadid jew supplimenti tal-vitamina Ċ (il-vitamina Ċ iżżid l-assorbiment tal-ħadid).
• Huma jistaqsuk dwar l-ammont ta' alkoħol li tixrob.

Wara dan, isiru diversi testijiet biex tiġi kkonfermata l-marda.

• Testijiet tad-demm: Dan huwa l-aktar test bażiku. Id-demm tiegħek se jiġi ttestjat għal-livelli tal-ħadid (Serum Iron), proteina li taħżen il-ħadid (Serum Ferritin), u kemm hi mimlija l-proteina li tittrasporta l-ħadid (Transferrin Saturation). Jekk dawn il-livelli huma elevati, jista' jkun hemm suspett ta' emokromatożi.
• Ittestjar ġenetiku: Jista' jittieħed kampjun tad-demm biex jiġu ċċekkjati difetti fil-ġene HFE. Dan jista' jgħin biex jiġi ddeterminat jekk għandekx il-forma ereditarja.
• Skenn tal-MRI: Dan jista' jkejjel mingħajr uġigħ kemm ħadid jiġi depożitat fil-fwied u fil-qalb.
• Bijopsija tal-fwied: F'xi każijiet, biex tiġi ddeterminata l-firxa eżatta tal-ħsara fil-fwied, biċċa żgħira ta' tessut tittieħed mill-fwied bl-użu ta' labra żgħira u tiġi eżaminata taħt mikroskopju.

X'inhi l-kura? Jista' dan jiġi kkurat?

Iva, hemm trattamenti effettivi għal dan. L-għan ewlieni tat-trattament huwa li jitnaqqas l-ammont ta’ ħadid żejjed fil-ġisem, jinżamm f’livell normali, u jiġi evitat aktar ħsara lill-organi.

Hemm diversi metodi ewlenin ta' trattament.