Bintek għandha problemi fl-iżvilupp? Għandna nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Rett?

Iċ-ċkejkna tiegħek, speċjalment tifla, setgħet innutat xi dewmien fl-iżvilupp jew diffikultà biex tagħmel affarijiet li kienet tagħmel qabel. Immaġina, tifel li kien sejjer tajjeb għal madwar sitt xhur f'daqqa waħda jieqaf jitgħallem affarijiet ġodda u saħansitra jinsa affarijiet li tgħallem qabel. Huwa normali ħafna li omm jew missier iħossu mbeżża’ u inkwetat ħafna meta jara xi ħaġa bħal din. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari ħafna, iżda importanti li tkun taf, li taffettwa l-aktar lill-bniet. Din hija dik li nsejħulha s-Sindrome ta’ Rett .

X'inhi s-Sindrome ta' Rett? Fi kliem sempliċi...

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta' Rett hija kundizzjoni ġenetika u newroloġika rari. Taffettwa l-aktar lill-bniet. Hija kkawżata minn varjant ġenetiku f'ġene f'ġisimna, speċifikament ġene msejjaħ `MECP2`. Dan il-ġene `MECP2` għandu rwol importanti ħafna fl-iżvilupp tal-moħħ tagħna u fl-iskambju ta' informazzjoni bejn iċ-ċelloli tan-nervituri, jiġifieri, il-konnessjoni bejn iċ-ċelloli tan-nervituri (sinapsi) . Għalhekk, meta jkun hemm bidla f'dan il-ġene, din taffettwa l-iżvilupp tal-moħħ tat-tifel/tifla.

F’din il-kundizzjoni, l-ewwel ftit xhur tal-ħajja ta’ tifel, ġeneralment sa madwar 6 xhur, jiżviluppaw eżatt bħal tfal oħra. Jagħmlu affarijiet li huma xierqa għall-età tagħhom, bħal jitkaxkru, jitbissmu, u jċaqalqu riġlejhom. Madankollu, wara madwar 6 xhur, it-tifel jibda jitlef il-ħiliet u l-abbiltajiet li tgħallem qabel. Pereżempju, il-ħila li jżomm ġugarell biż-żewġ idejn, isellem lil ommhom, u jgħid kliem tonqos. Dawn is-sintomi jidhru fi stadji differenti hekk kif it-tifel jikber. Madankollu, ħaġa waħda li wieħed għandu jiftakar hija li għalkemm dawn is-sintomi jieqfu jimxu maż-żmien, ma jisparixxux kompletament. Għalhekk, dawn it-tfal jeħtieġu kura u appoġġ speċjali matul ħajjithom.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Rett?

Kif imsemmi qabel, tifel jista’ jiżviluppa normalment sa madwar 6 xhur. L-ewwel sinjali tas -Sindrome ta’ Rett huma dewmien fl-iżvilupp . Dan ifisser li t-tifel ikun tard biex jagħmel affarijiet li huma xierqa għall-età tiegħu, pereżempju, ma jitkaxkarx meta tfal oħra jkunu qed jitkaxkru, ixejru idejhom, jew jibdew jitkellmu.

Hekk kif it-tifel jikber, is-sinjali ta’ rigressjoni fl-iżvilupp, fejn dak li jkun tgħallem jintilef mill-ġdid, isiru viżibbli b’mod ċar.

Sintomi li jaffettwaw il-muskoli, il-movimenti u l-imġieba tat-tfal:

• Problemi bil-bilanċ u l-koordinazzjoni waqt il-mixi: Diffikultà biex toqgħod bilwieqfa u timxi. Jista’ jaqa’ ta’ spiss.
• Diffikultà biex titkellem:Isir diffiċli li tgħid kliem u tesprimi ideat. Xi tfal jistgħu saħansitra jitilfu l-abbiltà li jitkellmu kompletament.
• Diffikultà biex tibla’ jew tomgħod l-ikel: Dan jista’ jwassal biex it-tifel/tifla ma jirċevix in-nutrizzjoni meħtieġa, jitlef il-piż, u jsir malnutrit .
• Dgħufija jew ebusija fil-muskoli (spastiċità): inkapaċità li tikkontrolla r-riġlejn jew il-dirgħajn kif suppost.
• Diffikultà biex twettaq movimenti familjari fuq kmand (aprassja): Pereżempju, ma tkunx tista' tagħmel dan meta jingħad "ixejjer idejk", imma xi kultant tkun tista' xejjer idejk waqt li tkun wieqaf.
• Movimenti ripetittivi tal-idejn: Movimenti ripetuti tal-idejn bħal tagħfas, tagħfas, u ċapċip huma karatteristiċi ħafna ta’ din il-marda.

Sintomi oħra:

• Problemi fl-irqad: Ma torqodx sew bil-lejl, tqum spiss.
• Problemi fis-sistema diġestiva: affarijiet bħal rifluss u stitikezza .
• Diżabilità intellettwali: Il-kapaċitajiet tat-tagħlim jistgħu jitnaqqsu.
• Irrikwitezza u irritabilità frekwenti.
• Skoljożi: Is-sinsla tad-dahar titgħawweġ lejn il-ġenb.
• Tkabbir bil-mod: Affarijiet bħaż-żieda fit-tul u fil-piż jistgħu jkunu aktar bil-mod minn tfal oħra.

Sintomi li xi kultant jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja jinkludu:

• Diffikultajiet biex tieħu n-nifs: Nifs irregolari, żamma tan-nifs, eċċ.
• Irregolaritajiet fit-taħbit tal-qalb.
• Aċċessjonijiet.

It-tfal bis-Sindrome ta' Rett għandhom karatteristiċi speċjali tal-wiċċ?

Tfal bis -Sindrome ta' Rett jista' jkollhom ras żgħira meta mqabbla mal-bqija ta' ġisimhom. Dan jissejjaħ mikroċefalija . Dan jista' jikkawża li l-karatteristiċi tal-wiċċ ikunu kemxejn prominenti. Madankollu, m'hemm l-ebda karatteristiċi speċifiċi tal-wiċċ li huma uniċi għal dan id-disturb, bħal "hekk jidher il-wiċċ."

Xi kultant is-sintomi tas- Sindrome ta’ Rett jistgħu jkunu simili għal dawk ta’ kundizzjoni oħra msejħa Sindrome ta’ Angelman . Iż-żewġ kundizzjonijiet għandhom affarijiet komuni, bħal diffikultajiet fid-diskors u fil-komunikazzjoni, dewmien fl-iżvilupp, aċċessjonijiet, u problemi fl-irqad. Madankollu, is-Sindrome ta’ Angelman għandha karatteristiċi tal-wiċċ speċifiċi, bħal għajnejn fondi, ħalq wiesa’, u spazji kbar bejn is-snien. Is-Sindrome ta’ Rett m’għandhiex dawn il-karatteristiċi tal-wiċċ speċifiċi.

Stadji tas-Sindrome ta' Rett

Din il-kundizzjoni tgħaddi minn stadji differenti hekk kif it-tifel jikber. F'kull stadju, it-tifel jista' juri sintomi differenti. Madankollu, mhux it-tfal kollha jgħaddu minn dawn l-istadji kollha bl-istess mod. Pereżempju, xi tfal bis -Sindrome ta' Rett jistgħu qatt ma jkunu jistgħu jimxu.

Stadji tas-Sindrome ta' Rett:

1. Stadju I - Stadju ta' bidu bikri: Dan jibda bejn is-6 u t-18-il xahar. L-iżvilupp tat-tifel jonqos. Pereżempju, it-tkaxkir jittardja, u l-abbiltà li wieħed iħares dritt lejn l-omm titnaqqas. Il-muskoli tat-tifel isiru inqas sodi ( ton tal-muskoli baxx ), u jistgħu jseħħu diffikultajiet biex jitma'.

2. Stadju II - Stadju li javvanza malajr: Dan ġeneralment iseħħ bejn l-etajiet ta' sena u 4 snin. It-tifel/tifla jista' jitlef/titlef il-ħila li jitkellem/titkellem u juża/tuża idejh. Jistgħu jagħlqu l-ponn tagħhom ta' spiss. Xi tfal jistgħu wkoll juru mġieba simili għal dik tat-tfal b'Disturb tal-Ispettru tal-Awtiżmu, bħal telf ta' interess fl-interazzjoni soċjali.

3. Stadju III - Plateau jew stadju stabbli temporanju: Dan ġeneralment iseħħ bejn l-etajiet ta' sentejn u 10 snin. Xi wħud mis-sintomi li kienu severi fit-tieni stadju, pereżempju, il-ħiliet ta' komunikazzjoni u l-ħiliet tal-mutur, jistgħu jitjiebu xi ftit. Jistgħu juru interess li jerġgħu jkunu soċjali. L-aċċessjonijiet huma komuni matul dan il-perjodu.

4. Stadju IV - Tnaqqis tal-mutur aktar tard: Dan jista' jseħħ fi kwalunkwe ħin wara l-Istadju III. It-tifel/tifla jista' jitlef il-ħila li jimxi u s-saħħa tal-muskoli. Madankollu, il-ħiliet ta' komunikazzjoni u ħsieb tat-tifel/tifla għandhom jibqgħu preżenti matul dan l-istadju.

X'inhuma l-kawżi tas-Sindrome ta' Rett?

Is-Sindrome ta' Rett ħafna drabi hija kkawżata minn varjant ġenetiku f'ġene msejjaħ `MECP2`. Kif semmejt qabel, dan il-ġene jagħti struzzjonijiet għall-produzzjoni ta' proteina msejħa `MECP2`. Din il-proteina tgħin biex iżżomm il-konnessjonijiet (sinapsi) bejn iċ-ċelloli tan-nervituri u tgħin lill-moħħ tat-tifel/tifla jiffunzjona sew.

Madankollu, mhux il-każijiet kollha tas-Sindrome ta' Rett huma marbuta mal-ġene MECP2. Xi varjanti ġenetiċi (pereżempju, tħassir) jew varjanti f'ġeni oħra, bħal CDJK5 u FOXG1, jistgħu wkoll jikkawżaw każijiet atipiċi tas-Sindrome ta' Rett. Xi kultant, dawn is-sintomi jistgħu jkunu kkawżati minn ġeni li għadhom ma ġewx identifikati.

L-importanti hu li din il-bidla ġenetika ġeneralment isseħħ b'mod spontanju/każwali . Jiġifieri, ġeneralment ma tiġix wirt mill-ġenituri għat-tfal. Għalhekk m'għandekx għalfejn tħossok ħati żżejjed dwarha.

Is-subien ikollhom is-Sindrome ta' Rett?

Is-Sindrome ta' Rett ġeneralment taffettwa biss lill-bniet. Dan għaliex il-bidla ġenetika li tikkawżaha sseħħ fuq il-kromożoma X. Kif tafu, mara għandha żewġ kromosomi X (XX).

Minħabba li s-subien għandhom kromosoma X waħda u kromosoma Y waħda (XY), din il-kundizzjoni hija rari ħafna. Jekk tifel ikollu din il-varjant fuq l-unika kromosoma X tiegħu, is-sintomi jistgħu jkunu severi ħafna. Dan jista’ jwassal għal korriment jew saħansitra mewt mat-twelid.

It-tobba jsejħu din il-kundizzjoni fis-subien "enċefalopatija neonatali severa relatata mal-MECP2." Din il-kundizzjoni tista' turi wkoll sintomi simili għas-sindrome ta' Rett, bħal diżabilità intellettwali, aċċessjonijiet, u diffikultajiet fil-moviment.

Kumplikazzjonijiet tas-Sindrome ta' Rett

Tifel b'din il-kundizzjoni jinsab f'riskju li jiżviluppa l-kumplikazzjonijiet li ġejjin, li wħud minnhom jistgħu jkunu ta' theddida għall-ħajja:

• Pnewmonja ta' aspirazzjoni: Kundizzjoni ta' pnewmonja kkawżata minn ikel jew xorb li jidħlu fil-pulmuni.
• Epilessija: Aċċessjonijiet frekwenti.
• Disfunzjoni tal-qalb: Pereżempju, kundizzjonijiet bħas- sindrome tal-QT twil .
• Problemi fil-pulmun jew fin-nifs.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw is-Sindrome ta' Rett?

Tabib jiddijanjostika s-Sindrome ta' Rett billi jeżamina lit-tifel/tifla u jwettaq it-testijiet meħtieġa. Bħala omm, tista' tissuspetta li xi ħaġa mhix sew meta t-tifel/tifla tiegħek ma jkunx qed jilħaq l-istadji ta' żvilupp għall-età tiegħu/tagħha, speċjalment matul l-ewwel sena. Dak huwa meta għandek tieħu lit-tifel/tifla tiegħek għand pedjatra jew lit-tabib tal-familja tiegħek.

It-tabib tiegħek se jeżamina lit-tifel/tifla tiegħek u jfittex sintomi. Imbagħad, se jagħmillek testijiet biex jeskludi kundizzjonijiet oħra li jista’ jkollhom sintomi simili. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-kundizzjoni tista’ tiġi kkonfermata permezz ta’ test tad-demm ġenetiku li jfittex bidla fil-ġene MECP2. Dan it-test ġenetiku ma jeħtieġ l-ebda preparazzjoni speċjali jew żjara l-isptar.

Id-dijanjosi ġeneralment issir bejn l-etajiet ta' 6 u 18-il xahar, peress li dan huwa meta jibdew is-sintomi.

Minħabba li s-Sindrome ta' Rett hija kundizzjoni tant rari, xi kultant jista' jkun diffiċli li tinkiseb dijanjosi mill-ewwel. Jista' jieħu ftit żmien biex it-tim mediku jeskludi l-kundizzjonijiet l-oħra kollha u jikkonferma li dan huwa l-każ. Jista' jkun frustranti li tistenna tweġibiet, iżda li jkollok dijanjosi ċara jista' jgħin lit-tim mediku jikkura s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek.

Kif tiġi trattata s-Sindrome ta' Rett?

L-għażliet ta’ kura jiddependu mis-sintomi speċifiċi tat-tifel/tifla. Pereżempju, jistgħu jingħataw mediċini għal aċċessjonijiet u disturbi fil-moviment. Jekk it-tifel/tifla għandu/għandha problemi bil-ħiliet motorji u l-abbiltajiet tal-lingwa, it-tabib jista’ jirrakkomanda trattamenti bħal:

• Terapija okkupazzjonali: Tgħin fil-kompiti ta' kuljum u ttejjeb il-funzjoni tal-idejn.
• Fiżjoterapija: Tgħin f'affarijiet bħall-mixi, il-bilanċ, u t-tisħiħ tal-muskoli.
• Terapija tad-diskors: Tgħin biex ittejjeb it-taħdit u l-komunikazzjoni.

Għat-tfal ta’ sentejn jew aktar, mediċina msejħa Trofinetide wriet riżultati promettenti fi provi kliniċi . Hija l-ewwel kura approvata mill -U.S. Food and Drug Administration (FDA) speċifikament għas- Sindrome ta’ Rett . Mhijiex kura, iżda hija kkunsidrata bħala kura li timmodifika l-marda. Għandek tiddiskuti din l-għażla mat-tim mediku tiegħek u tieħdu deċiżjoni flimkien.

Barra minn hekk, it-tifel/tifla tiegħek jista' jibbenefika minn:

• Li tilbes apparat ortodontiku jew tagħmel kirurġija għall -iskoliożi .
• Checkups frekwenti għal anormalitajiet tal-qalb.
• Appoġġ nutrizzjonali.
• Programmi ta' edukazzjoni speċjali fl-iskola.

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għas -Sindrome ta' Rett . Madankollu, it-tobba tat-tifel/tifla tiegħek jistgħu jgħinu jimmaniġġjaw is-sintomi matul ħajjithom.

Meta għandi nieħu lit-tifel/tifla tiegħi għand it-tabib?

Jekk tinnota li t-tifel/tifla tiegħek mhux qed jilħaq l-istadji ta' żvilupp xierqa għall-età tiegħu/tagħha, speċjalment wara 6 xhur, ara tabib immedjatament.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek ġie/ġie djanjostikat/a bis -Sindrome ta’ Rett , jekk ikollu/jkollha xi effetti sekondarji mit-trattament, jew jekk jiżviluppa/jiżviluppa sintomi ġodda jew jekk is-sintomi eżistenti jiggravaw, informa lit-tabib tiegħek.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' tifel jew tifla bis-Sindrome ta' Rett?

Ħafna nies bis -Sindrome ta’ Rett jgħixu ħajja tajba sal-40 sena tagħhom u lil hinn. Jekk is-sintomi mhumiex severi, it-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu ħajja normali. Madankollu, jekk jiżviluppaw kumplikazzjonijiet tas-saħħa, l-istennija tal-ħajja tista’ titqassar.

L-aħjar persuna li tistaqsi dwar l-istennija tal-ħajja ta’ wliedek hija t-tabib tagħhom. Hu jew hi jistgħu jifhmu s-sitwazzjoni speċifika ta’ wliedek u jispjegawhielek.

Pronjosi tas-Sindrome ta' Rett

Is-Sindrome ta’ Rett hija kundizzjoni li ddum tul il-ħajja. Is-sintomi jaffettwaw lil kull persuna b’mod differenti. It-tifel/tifla tiegħek jista’ jkun kapaċi jikkontrolla l-movimenti tiegħu/tagħha, jimxi/timxija, u jikkomunika waħdu/waħedha. Madankollu, se jkollu bżonn kura 24 siegħa kuljum għall-bqija ta’ ħajjithom.

Barra minn hekk, it-tifel/tifla tiegħek se jkollu/jkollha appuntamenti regolari mat-tim mediku tagħhom biex jimmaniġġja/timmaniġġja sew is-sintomi u jipprevjeni/tipprevjeni kumplikazzjonijiet. F'xi każijiet tas-Sindrome ta' Rett, il-kumplikazzjonijiet jistgħu jwasslu għal mewt bikrija.

Li ssir taf li ibnek jew bintek għandu/għandha marda newroloġika rari jista’ jkun ta’ dwejjaq kbir. Tista’ tħossok anzjuż/a u mdejjaq/a li ibnek jew bintek mhux qed jiżviluppa bħal tfal oħra. Għalkemm il-ġisem ta’ ibnek jew bintek se jkollu bżonn aktar ħin u kura hekk kif jikber, taqtax qalbek. It-tobba se jkunu miegħek f’kull pass tat-triq biex jipprovdu lil ibnek jew bintek bil-kura li jeħtieġ.

Ir-riċerkaturi qed isibu trattamenti ġodda li jistgħu jgħinu lit-tfal bis -Sindrome ta’ Rett permezz ta’ provi kliniċi . Jekk għandek xi mistoqsijiet dwar il-prospett jew it-trattament tat-tifel/tifla tiegħek, staqsi lit-tabib tiegħek.

L-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Huwa normali li tħossok megħlub meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-Sindrome ta' Rett . Imma ftakar dawn l-affarijiet:

• M'intix waħdek: Hemm ġenituri oħra li qed jiffaċċjaw sitwazzjonijiet simili. Tobba, terapisti, u gruppi ta' appoġġ huma lesti li jgħinuk.
• Sejbien bikri huwa importanti: Jekk tinnota dewmien fl-iżvilupp ta’ wliedek, fittex parir mediku immedjatament.
• Il-kura tista' timmaniġġja s-sintomi: Għalkemm m'hemm l-ebda kura kompleta, il-kura u t-terapiji jistgħu jtejbu l-kwalità tal-ħajja tat-tfal.
• Kull tifel u tifla huwa differenti: Is-sintomi u l-impatt tal-marda jvarjaw minn persuna għal oħra. It-tobba jgħinuk tiżviluppa pjan ta’ kura li jkun l-aktar adattat għat-tifel/tifla tiegħek.
• Ibqa’ mimli tama: Ix-xjenza medika qed tavvanza u qed issir riċerka ġdida, għalhekk huwa importanti li tibqa’ pożittiv.

L-aktar ħaġa importanti hija li tipprovdi lit-tifel/tifla tiegħek bl-imħabba, il-kura, u kura medika xierqa.

` Sindrome ta' Rett, mard ġenetiku, mard newroloġiku, żvilupp tat-tfal, ġene MECP2, dewmien fl-iżvilupp