It-tifel/tifla tiegħek spiss ikollu/jkollha deni mingħajr raġuni? Ejja nitgħallmu dwar dawn l-SAIDs (Mard Awtoinfjammatorju Sistemiku)!

It-tarbija ċkejkna tiegħek xi kultant tieħu biss deni mingħajr ma jkollha riħ jew xi marda oħra? Id-deni jiġi, jonqos fi ftit jiem, u mbagħad jerġa’ jidher ftit jiem wara? Xi ġenituri jiffaċċjaw esperjenzi bħal dawn. Għalhekk illum se nitkellmu dwar kawża ta’ deni daqshekk frekwenti u diffiċli biex tinstab. Din tissejjaħ SAIDs (Mard Awtoinfjammatorju Sistemiku) . Fil-passat, din kienet tissejjaħ `(Sindromi tad-Deni Perjodiku)` jew `(Sindromi tad-Deni Rikorrenti)`.

X'inhuma dawn l-SAIDs? Ejja nifhmuhom sempliċement!

Fi kliem sempliċi, l-SAIDs huma grupp ta’ mard li huwa kkawżat minn malfunzjoni jew problema ta’ regolazzjoni fis-sistema immunitarja intrinsika ta’ ġisimna . F’dan il-każ, mingħajr ebda infezzjoni esterna (bħal virus jew batterja), ġisimna sempliċement joħloq infjammazzjoni. Huwa bħallikieku s-sistema ta’ difiża ta’ ġisimna qed taħdem b’mod eċċessiv.

Aħseb ftit, għandna grupp ta’ suldati ġewwa ġisimna (dik hija s-sistema immunitarja). Xogħolhom hu li jiġġieldu l-mikrobi li jikkawżaw il-mard meta jidħlu. Imma fil-ġisem ta’ xi ħadd b’SAIDs, dawn is-suldati xi kultant sempliċement jitħawdu u jikkawżaw problemi ġewwa l-ġisem.

Issa forsi qed tistaqsi jekk din hijiex xi ħaġa bħal `(mard awtoimmuni)` (jiġifieri, mard awtoimmuni). Pereżempju, `(artrite rewmatojde)` jew `(lupus)` huma simili. Le, dawn it-tnejn huma ftit differenti. Fil-mard awtoimmuni, dak li jiġri hu li s-sistema immunitarja akkwiżita jew adattiva ta’ ġisimna tattakka bi żball iċ-ċelloli b’saħħithom tagħha stess. Iżda fis-SAIDs, il-problema tinsab fis-sistema immunitarja intrinsika.

L-SAIDs huma ħafna aktar rari mill-mard awtoimmuni. Ħafna minnhom huma ereditarji , jiġifieri huma kkawżati minn mutazzjoni jew varjant ġenetiku.

L-SAIDs ġeneralment jibdew fit-tfulija jew fit-tfulija bikrija . Iżda dan mhux dejjem ikun il-każ. It-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu episodji jew attakki ta’ deni u sintomi oħra. It-tifel/tifla tiegħek jista’ jkun kompletament ħieles minn sintomi bejn l-attakki. M’hemm l-ebda kura għall-SAIDs. Madankollu, hemm trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi fil-biċċa l-kbira tal-każijiet.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' SAIDs?

Ir-riċerkaturi issa identifikaw madwar 60 tip ta' SAIDs, u qed jiġu skoperti aktar. Ejja nagħtu ħarsa lejn uħud mit-tipi l-aktar komuni.

• Deni Mediterranju Familjari (FMF): Dan huwa l-aktar komuni mis-sindromi tad-deni rikorrenti li jintirtu ġenetikament. Jista' jikkawża infjammazzjoni bl-uġigħ tal-addome, is-sider u l-ġogi tat-tifel/tifla .
• Deni perjodiku, stomatite aftuża, farinġite, adenite (PFAPA): Dan ġeneralment jibda fit-tfal żgħar qabel l-età ta' 4 snin. Din il-kundizzjoni tista' tgħaddi spontanjament wara l-età ta' 10 snin.
• Sindromu perjodiku assoċjat mar-riċettur tal-fattur tan-nekrożi tat-tumur (TRAPS): Dan jista' jseħħ fit-tfulija, fl-adolexxenza, u xi kultant anke fl-età adulta.
• Nuqqas ta' mevalonate kinase (MKD): Preċedentement imsejjaħ sindromu ta' iper-IgD, dan ġeneralment jibda fi trabi taħt l-età ta' sena.
• Mard awtoinfjammatorju assoċjat ma' NLRP3: Dan qabel kien jissejjaħ sindromi perjodiċi assoċjati mal-kriopirina (CAPS). Hemm tliet sottotipi oħra f'dan.
• Marda ta' Still li tibda fl-adulti (AOSD): Din hija forma ta' artrite idjopatika ġuvenili sistemika (JIA) li tibda fl-adulti.
• Mard granulomatoż assoċjat man-NOD-2 (sindrome ta' Blau): Dan ġeneralment jibda qabel l-età ta' 4 snin. Jaffettwa l-aktar il- ġilda, l-għajnejn u l-ġogi tat-tifel/tifla.

X'inhuma s-sintomi tas-SAIDs? Kif nagħrfuhom?

Is-sintomi tas-SAIDs ġeneralment jibdew fit-tfulija. L-aktar sintomu komuni u prominenti huwa deni perjodiku jew episodiku . In-nies ġeneralment jibqgħu mingħajr sintomi bejn l-attakki. Madankollu, jista' jkun hemm sintomi oħra speċifiċi għal kull tip ta' SAID.

Ejja nagħtu ħarsa lejn is-sintomi speċifiċi ta' diversi tipi ta' SAID diskussi hawn fuq:

• FMF: Dan jista’ jikkawża uġigħ qawwi fl-addome, fis-sider u fil-ġogi tat-tifel/tifla, flimkien ma’ infjammazzjoni . Kultant, jista’ jiżviluppa raxx fuq in-naħa t’isfel tar-riġlejn jew l-għekiesi. Immaġina, tifel/tifla f’daqqa waħda jiżviluppa uġigħ fl-istonku u deni. Meta l-ġenituri jkunu inkwetati u jeħduhom l-isptar, jistgħu jaħsbu li hija appendiċite. Iżda mbagħad tgħaddi u terġa’ lura wara ftit jiem.
• PFAPA: Dan jista' jikkawża sintomi bħal uġigħ fil-griżmejn, feriti fil-ħalq, u limfonodi minfuħin fl-għonq .
• NASSE: Dan jista’ jikkawża bard, uġigħ fil-muskoli fis-sider u fid-dirgħajn , u raxx aħmar bl-uġigħ li jibda fuq id-dirgħajn u r-riġlejn u jinfirex mal-ġisem kollu.
• MKD: F'dan ukollTista’ tħossok ma tiflaħx b’bard, uġigħ ta’ ras, uġigħ fl-istonku, telf ta’ aptit, u sintomi simili għall-influwenza.
• Mard NLRP3: Dawn jistgħu jikkawżaw sintomi bħal raxx fil-ġilda, uġigħ ta’ ras, telqa, uġigħ fil-ġogi, u għajnejn ħomor (konġuntivite) .
• AOSD: Din hija kundizzjoni li ġeneralment tikkawża raxx fil-ġilda, uġigħ fil-ġogi, u uġigħ fil-muskoli . Xi nies jistgħu jesperjenzaw ukoll uġigħ fil-griżmejn, uġigħ fl-istonku, għeja estrema, u uġigħ fil-ġisem.
• Sindrome ta' Blau: Din tista' tikkawża leżjonijiet fil-ġilda fuq idejn, saqajn, jew ġisem it-tarbija tiegħek . Tista' tikkawża wkoll uġigħ fil-ġogi u uġigħ fl-għajnejn .

Għaliex iseħħu dawn l-SAIDs? X'inhuma l-kawżi?

Il-biċċa l-kbira tas-SAIDs huma mard ġenetiku . Jiġifieri, kull sindromu huwa kkawżat minn varjazzjoni (varjant) f'ġene speċifiku.

Ejja nagħtu ħarsa lejn il-ġeni li jinfluwenzaw diversi tipi ewlenin ta' SAID:

• FMF: Dan huwa kkawżat minn ġene msejjaħ `(ġene MEFV)`. Dan il-ġene jagħti struzzjonijiet dwar kif għandha ssir proteina msejħa `(pyrin)`.
• PFAPA: Ir-raġuni eżatta għal dan għadha ma nstabitx .
• NASSI: Dan huwa kkawżat minn ġene msejjaħ `(ġene TNFRSF1A)`. Dan huwa dak li jagħti struzzjonijiet biex issir proteina msejħa `(riċettur tal-fattur tan-nekrożi tat-tumur - TNFR)`.
• MKD: Ir-raġuni għal dan hija ġene msejjaħ `(ġene MVK)`. Dan jagħti struzzjonijiet għall-produzzjoni ta' proteina msejħa `(mevalonic kinase)`.
• Mard NLRP3: Dan huwa kkawżat minn ġene msejjaħ `(ġene NLRP3)`. Dan jagħti struzzjonijiet biex tiġi prodotta proteina msejħa `(cryopyrin)`.
• AOSD: Ir-raġuni eżatta għal dan għadha ma nstabitx .
• Sindrome ta' Blau: Din hija kkawżata minn ġene msejjaħ `(ġene NOD2)`. Dan jagħti struzzjonijiet għall-produzzjoni ta' proteina msejħa `(NOD2)`.

Dawn l-SAIDs jistgħu jikkawżaw kumplikazzjonijiet oħra?

Iva, dan jista’ jikkawża problemi jekk ma jiġix trattat kif suppost . Jekk l-infjammazzjoni tkompli fil-ġisem, tista’ twassal għal kundizzjoni msejħa “amilojdożi.” Jiġifieri, tip ta’ proteina jiġi depożitat fil-kliewi tagħna. Dan jista’ jikkawża ħsara permanenti lill-kliewi . Huwa għalhekk li huwa importanti li l-marda tiġi djanjostikata kmieni u li tingħata kura.

Kif jiddijanjostika tabib din il-kundizzjoni tas-SAIDs?

Fil-fatt, id-dijanjosi ta’ dawn il-mard awtoinfjammatorju tista’ tkun daqsxejn ta’ sfida , peress li s-sintomi tagħhom jistgħu jimitaw kundizzjonijiet serji oħra bħal-lupus jew kanċers bħal-limfoma. Għalhekk, huwa importanti li tara tabib li għandu taħriġ speċjali f’mard infjammatorju, rewmatologu, biex jiddijanjostika u jimmaniġġja sew il-kundizzjoni tat-tifel/tifla tiegħek.

Ir-rewmatologu tat-tifel/tifla tiegħek se juża diversi fatturi biex jiddijanjostika s-SAIDs. Hu jew hi se jistaqsik dwar is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandux dawn il-kundizzjonijiet (storja bijoloġika tal-familja). It-tabib jista' jissuspetta li t-tifel/tifla tiegħek jista' jkollu s-sindromu tad-deni perjodiku jekk:

• Jekk it-tifel/tifla jkollu/jkollha deni frekwenti .
• Jekk xi ħadd fil-familja għandu storja ta’ deni frekwenti bħal dan .
• Jekk it-tifel/tifla jappartjeni għal grupp ta’ nies li huma suxxettibbli għal deni perjodiku bħal dan .

Liema testijiet qed isiru għal dan?

Biex jikkonferma d-dijanjosi, ir-rewmatologu tat-tifel/tifla tiegħek jista' jirrakkomanda diversi testijiet. Dawn jistgħu jinkludu:

• Testijiet tal-laboratorju: Testijiet bħal "proteina C-reattiva (CRP)" u "għadd sħiħ tad-demm (CBC)" jistgħu jintużaw biex jiċċekkjaw jekk hemmx infjammazzjoni fil-ġisem. Dawn it-testijiet ikunu pożittivi waqt "attakk" ta' deni u jerġgħu lura għan-normal meta l-"attakk" ikun għadda.
• Test tal-awrina: Jista' jsir test tal-proteina fl-awrina biex jiġi ċċekkjat jekk hemmx proteina żejda fl-awrina. Fl-MKD, test tal-awrina li jeżamina l-aċidi organiċi (aċidi li fihom atomu wieħed tal-karbonju) jista' juri livelli elevati ta' aċidu mevaloniku.
• Ittestjar ġenetiku: Dan jista' jiċċekkja għal varjanti ġenetiċi. Madankollu, xi tfal b'SAIDs jistgħu ma jkollhomx il-varjanti ġenetiċi misjuba, u dan jista' jirriżulta f'riżultati negattivi tat-test.

X'inhuma t-trattamenti għal dawn l-SAIDs?

Il-kura għall-SAIDs tvarja skont it-tip u s-severità tal-kundizzjoni . M'hemm l-ebda kura għal dawn il-kundizzjonijiet. Madankollu , is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek ġeneralment jistgħu jiġu kkontrollati bil-medikazzjoni . Jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha biss ftit attakki fis-sena, tista' tagħtihom mediċini kontra l-uġigħ bħal mediċini anti-infjammatorji mhux sterojdi (NSAIDs) biex jgħinu jnaqqsu s-sintomi tagħhom. Madankollu, jekk il-kundizzjoni tkun aktar severa, it-tabib tiegħek jista' jissuġġerixxi għażliet oħra ta' kura.

Hawn huma xi wħud minnhom:

• FMF: Mediċina msejħa `(colchicine)` tista’ tintuża biex tikkontrolla dan. Din tnaqqas l-infjammazzjoni. Jekk it-tifel/tifla ma jistax/tistax jieħu/tieħu colchicine, jista’ jiġi ppruvat/tippruvata mediċina tat-tip `(bijoloġika)` imsejħa `(canakinumab)`.
• PFAPA: Sterojdi (ġeneralment prednisone) jistgħu jingħataw biex iqassru t-tul ta' "attakk" tal-PFAPA. F'xi tfal, iċ-ċimetidina, mediċina użata biex tikkura ulċeri fl-istonku, tista' wkoll tgħin biex tikkontrolla s-sintomi.
• NASSI: Mediċina msejħa ``canakinumab'' ħafna drabi hija effettiva għal dan. Barra minn hekk, is-sintomi jistgħu jittaffew b'mediċini anti-infjammatorji preskritti minn tabib, bħal ``glukokortikojdi''.
• MKD:Canakinumab huwa wkoll trattament effettiv għall-MKD. L-għoti ta' NSAIDs jew sterojdi waqt "attakk" jista' jkun ta' għajnuna wkoll.
• Mard NLRP3: Immunomodulaturi bħal canakinumab, rilonacept, u ​​anakinra jintużaw b'suċċess għal dan.
• AOSD: Diversi tipi ta’ mediċini anti-infjammatorji jintużaw għall-AOSD. Eżempji jinkludu sterojdi, mediċini anti-rewmatiċi li jimmodifikaw il-marda (DMARDs), u bijoloġiċi.
• Sindrome ta' Blau: Skont is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek, jistgħu jippruvaw immunosuppressanti, inibituri tal-fattur tan-nekrożi tat-tumur (TNF), u/jew mediċini topiċi għall-għajnejn.

Dawn il-kundizzjonijiet tas-SAIDs huma permanenti? Jew se jisparixxu?

Xi kundizzjonijiet awtoinfjammatorji huma tul il-ħajja . Oħrajn jistgħu jdumu għal ftit snin u jgħaddu bl-età. Xi kundizzjonijiet huma tul il-ħajja, iżda maż-żmien, il-frekwenza u s-severità tal-attakki jistgħu jonqsu. It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek jista' jagħtik informazzjoni speċifika dwar il-kundizzjoni tat-tifel/tifla tiegħek.

It-trobbija ta’ tifel/tifla b’marda awtoinfjammatorja tista’ tkun ta’ sfida. Jekk għandek SAID, tista’ tuża l-esperjenzi personali tiegħek biex tappoġġja aħjar il-kura tat-tifel/tifla tiegħek. Tista’ wkoll tuża l-esperjenzi tiegħek biex tgħin lit-tifel/tifla tiegħek jadatta għal din il-kundizzjoni tul il-ħajja.

L-aktar ħaġa importanti hija li tfittex kura mingħand speċjalisti b'esperjenza li għandhom għarfien dwar l-SAIDs. Tobba bħal dawn jistgħu jgħinu biex jimmaniġġjaw is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u jgħinuhom ikollhom l-aħjar tfulija possibbli.

Messaġġ Finali li Jieħu d-Dar

Mela, nittama li għandek xi idea dwar l-SAIDs li tkellimna dwarhom illum. Ftakar, jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu deni frekwenti u mhux spjegat, żgur kellem lit-tabib dwar dan . Tinjorahx sempliċement, billi taħseb li huwa normali.

• L-SAIDs huma grupp ta’ mard li spiss jikkawża deni u huwa kkawżat minn problema fis-sistema immunitarja.
• Dawn ħafna drabi huma ġenetiċi u jibdew minn età żgħira.
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura permanenti għal dan, hemm trattamenti li jistgħu jikkontrollaw is-sintomi.
• Huwa essenzjali li tfittex dijanjosi u trattament xieraq mingħand tabib speċjalizzat (Rewmatologu).
• Jekk il-kura tinbeda kmieni, kumplikazzjonijiet bħall-amilojdożi jistgħu jiġu evitati u t-tifel jista’ jgħix ħajja normali.

Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tistaqsi lit-tabib tal-familja jew lill-pedjatra tiegħek.

` SAIDs, Mard Awtoinfjammatorju Sistemiku, Deni Frekwenti, Mard Ġenetiku, Deni fit-Tfal, Sistema Immunitarja, Rewmatologu