Għandek xi nefħa jew ħotob mhux magħrufa fuq ġismek? Jista' jkun Schwannomatosis!

Tħoss xi kultant uġigħ kostanti u mhux spjegat f’ġismek? Jew tħoss xi kultant għoqod żgħar taħt il-ġilda tiegħek? Għalkemm ma nagħtux wisq attenzjoni lil dawn l-affarijiet, xi kultant jistgħu jkunu sintomi ta’ kundizzjoni medika. Illum, se nitkellmu dwar kundizzjoni medika li rarament tinstema’ biha, iżda li huwa importanti li tkun taf dwarha. Din hija kundizzjoni msejħa `Schwannomatosis`.

X'inhi `Schwannomatosis`? Ejja nifhmuha sempliċement!

Fi kliem sempliċi, Schwannomatosis hija kundizzjoni kkawżata minn ċerti bidliet fil-ġeni tagħna. Dan iseħħ meta tumuri (tumuri) jiżviluppaw fis-sistema nervuża ta’ ġisimna, jiġifieri, fin-nervituri. Aħna nsejħu dawn it-tumuri `schwannomas`. Dawn iċ-`schwannomas` jiżviluppaw minn tip speċjali ta’ ċellula li tdawwar in-nervituri tagħna u taġixxi bħala iżolatur. Dawn iċ-ċelloli jissejħu `ċelloli ta’ Schwann`. Jinstabu l-aktar fis -sistema nervuża periferali tagħna - jiġifieri, fin-nervituri li jestendu mill-moħħ u l-korda spinali, fl-għeruq tan-nervituri, u fejn in-nervituri jikkonnettjaw mal-muskoli.

Schwannomatożi hija kundizzjoni li ġeneralment tippreżenta ruħha b'uġigħ kroniku f'adulti żgħażagħ, bejn l-etajiet ta' 20 u 40. Hija tip ieħor ta' newrofibromatożi, grupp ta' tumuri li jiffurmaw fis-sistema nervuża.

Hemm tipi ta' Schwannomatożi?

Iva, hemm diversi tipi ewlenin ta’ Schwannomatożi. Dawn huma kklassifikati skont il-varjant ġenetiku li jikkawża kull tip. Dawn it-tipi huma:

• `Schwannomatożi` relatata ma' `NF2` (li qabel kienet tissejjaħ `newrofibromatożi tat-tip 2`).
• `SMARCB1` - relatat ma' `schwannomatożi`.
• `LZTR1` - relatat ma' `schwannomatożi`.
• `Schwannomatożi` relatata ma' `22q` (din hija kkawżata minn bidla f'parti tal-kromożoma 22).
• Schwannomatożi mhux speċifikata mod ieħor (NOS).
• Schwannomatożi mhux klassifikata x'imkien ieħor (NEC).

Għalkemm dawn l-ismijiet jistgħu jidhru daqsxejn ikkumplikati, il-fatt li jiġu kkategorizzati b'dan il-mod huwa ta' għajnuna kbira għat-tobba biex jiddijanjostikaw il-marda b'mod preċiż u jipprovdu pariri xierqa.

Kemm hi rari din il-kundizzjoni msejħa `Schwannomatosis`?

L-iskwannomatożi hija l-aktar tip rari ta’ newrofibromatożi. L-istimi eżatti ta’ kemm nies ikollhomha jvarjaw. Xi studji jissuġġerixxu li l-iskwannomatożi relatata mal-NF2 tista’ taffettwa madwar persuna waħda minn kull 30,000 . Meta t-tipi l-oħra jingħaqdu flimkien, taffettwa madwar persuna waħda minn kull 70,000 .

Mhux kulħadd li jiżviluppa schwannoma jkollu schwannomatożi. Fl-schwannomatożi, jiffurmaw schwannomi multipli. B'mod ġenerali, schwannoma waħda hija aktar komuni minn schwannomatożi multipla. Dan ifisser li fil-fatt ma jiġrix lil ħafna nies.

X'inhuma s-sintomi ta' Schwannomatosis?

L-aktar sintomu komuni u ewlieni li jidher f'din il-kundizzjoni huwa l-uġigħ . Dan l-uġigħ iseħħ minħabba li t-tumuri tax-schwannoma qed jikkompressaw in-nervituri u t-tessuti tal-madwar. Kif jista' jkun dan l-uġigħ?

• Jista' jkun uġigħ kroniku , jiġifieri jista' jdum għal xhur, anke snin.
• In-natura tal-uġigħ tista' tvarja minn ħafifa għal severa .
• Dan l-uġigħ jista’ jinħass kullimkien fil-ġisem , mhux biss fejn jinsab it-tumur. Kultant, l-uġigħ jista’ jseħħ f’post li m’għandu x’jaqsam xejn mal-post tat-tumur.
• L-uġigħ jista’ jiżdied maż-żmien.

Immaġina, għandek uġigħ kostanti li jinżel ma’ sieqek, akkumpanjat minn tnemnim. Ma jgħaddix anke wara li tieħu l-mediċina. Tista’ taħseb li huwa biss riħ. Imma jista’ jkun uġigħ ikkawżat minn Schwannomatosis.

Minbarra l-uġigħ, jistgħu jseħħu sintomi oħra skont il-post tat-tumur. Pereżempju:

• Sensazzjoni ta’ tnemnim jew sensazzjoni bħal ta’ xokk elettriku .
• Dgħufija fil-muskoli jew tnaqqis fil-funzjoni tal-muskoli.
• Għoqod jew nefħiet taħt il-ġilda (fejn ikunu ffurmaw it-tumuri) jistgħu jinħassu fl-id.

Għalkemm dawn is-sintomi ġeneralment jibdew wara l-età ta' 20 sena u qabel l-età ta' 40 sena , studji juru li fil-fatt jistgħu jidhru fi kwalunkwe età.

X'jikkawża l-Schwannomatożi?

Il-kawża ewlenija ta' Schwannomatosis hija varjant ġenetiku (mutazzjoni). Dan huwa speċjalment veru għall-ġeni msejħa NF2, SMARCB1, jew LZTR1. Dawn il-ġeni jinsabu fuq il-kromożoma 22 .

Dawn il-ġeni jaġixxu bħala 'suppressuri tat-tumuri', li jikkontrollaw il-formazzjoni ta' tumuri f'ġisimna. Jiġifieri, dawn il-ġeni jirregolaw kemm-il darba ċ-ċelloli għandhom jikbru u jinqasmu. Għalhekk, jekk ikun hemm 'mutazzjoni' f'ġene 'suppressur tat-tumuri' bħal dan, iċ-ċelloli tagħna ma jirċevux l-istruzzjonijiet li jeħtieġu biex jikkontrollaw it-tkabbir taċ-ċelloli. B'riżultat ta' dan, iċ-ċelloli jibdew jikbru u jinqasmu malajr wisq, mingħajr kontroll. Hekk jiffurmaw dawn it-'tumuri'.

F'xi każijiet ta' Schwannomatożi, il-kawża eżatta tista' ma tkunx magħrufa. Dan ifisser li l-kundizzjoni tista' sseħħ anke mingħajr mutazzjoni ġenetika identifikata bħalissa.

Dan huwa ereditarju? (`L-ischwannomatożi hija ereditarja?`)

Xi każijiet ta’ ‘Schwannomatosis’Jista' jiġi eredit . Bejn wieħed u ieħor, bejn 15% u 25% tan-nies bi Schwannomatosis għandhom storja familjari tal-kundizzjoni. Din hija trasmessa b'mudell awtosomali dominanti. Fi kliem sempliċi, jekk xi wieħed mill-ġenituri jiret kopja tal-ġene li jġorr il-bidla ġenetika, it-tifel x'aktarx li jiżviluppa l-kundizzjoni.

Madankollu, il-biċċa l-kbira tal-każijiet ta’ Schwannomatosis iseħħu b’mod każwali . Dan ifisser li xi ħadd jista’ jiżviluppa Schwannomatosis billi jiżviluppa din il-mutazzjoni ġenetika, anke jekk ħadd fil-familja ma kellu l-kundizzjoni qabel.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli ta' Schwannomatosis?

Il-maġġoranza tat-tumuri tax-schwannoma mhumiex kanċerużi u ma jagħmlux ħsara (tumuri beninni). Dan ifisser li mhumiex kanċer. Madankollu, rarament ħafna, xi tumuri jistgħu jsiru kanċerużi. Huwa għalhekk li t-tobba qed jagħtu kas ta’ dan ukoll.

Kwistjoni ewlenija oħra hija l-uġigħ kroniku . Dan l-uġigħ kontinwu jista' jkollu impatt sinifikanti fuq is-saħħa mentali ta' persuna. Meta jsir diffiċli li twettaq il-kompiti ta' kuljum u meta ma tkunx tista' tkun hi nnifisha, jistgħu jinqalgħu kundizzjonijiet bħad -dipressjoni u l-ansjetà . Għalhekk, ħafna nies isibuha ta' għajnuna li jitkellmu ma ' konsulent tas-saħħa mentali f'sitwazzjonijiet bħal dawn.

Kif tiġi djanjostikata l-Schwannomatożi?

Tabib se jiddijanjostika din il-kundizzjoni billi jagħmillek eżami fiżiku u testijiet . Matul l-eżami, it-tabib se jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek, kemm ilhom preżenti, u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux kundizzjonijiet simili.

Minħabba li s-sintomi ta' schwannomatożi huma simili għal dawk ta' mard ieħor u jista' jkun diffiċli li jiġi identifikat minn fejn ġej l-uġigħ, xi kultant jista' jkun diffiċli li ssir dijanjosi mill-ewwel. Madankollu, minħabba li t-tobba issa jużaw kriterji dijanjostiċi aġġornati, huwa aktar faċli li jiġu identifikati t-tipi ta' schwannomatożi. Pereżempju, biex tiġi djanjostikat b'schwannomatożi relatata ma' SMARCB1, irid ikollok mill-inqas waħda minn dawn li ġejjin:

• Irid ikun hemm mill-inqas schwannoma waħda, u test ġenetiku bl-użu tad-demm jew tal-bżieq irid jikkonferma li hemm mutazzjoni fil-ġene SMARCB1.
• Irid ikun hemm mill-inqas żewġ schwannomi, u bijopsija ta' wieħed mit-tumuri trid tikkonferma li għandu l-mutazzjoni ġenetika SMARCB1.

Liema testijiet jintużaw biex jiġi djanjostikat l-Schwannomatosis?

Testijiet tal-immaġini bħall-MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika) jistgħu jgħinu lit-tabib tiegħek isib schwannoma. Jekk jinstab tumur f'dan it-test, it-tabib tiegħek jista' jieħu kampjun żgħir tat-tumur biex jittestjah (bijopsija).Tista' tordnah. Imbagħad, billi tħares lejn iċ-ċelloli taħt mikroskopju, tista' tkun taf eżattament x'tip ta' tumur hu. Barra minn hekk, test tad-demm ġenetiku jista' wkoll jidentifika jekk għandekx il-bidla ġenetika li tikkawża kull tip.

Kif tiġi trattata l-Schwannomatożi?

Biex inkun onest, bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-Schwannomatosis, għalhekk l-għan ewlieni tat-trattament huwa li jiġu ġestiti s-sintomi .

It-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi diversi mediċini biex jgħinu jtaffu l-uġigħ tiegħek . Dawn il-mediċini jiddependu minn fatturi bħall-post tal-uġigħ tiegħek u kemm hu sever.

Jekk l-uġigħ ma jiġix ikkontrollat ​​bil-medikazzjoni, jew jekk l-uġigħ ikun qawwi ħafna, it-tabib tiegħek jista’ jikkunsidra t-tneħħija kirurġika tax-schwannoma jew riferiment għal provi kliniċi . Madankollu, it-tabib tiegħek jiddeċiedi jekk dawn humiex għażliet sikuri għalik. Il-kirurġija tista’ tikkawża ħsara fin-nervituri, u hemm ċans li t-tumuri jistgħu jerġgħu jikbru wara t-tneħħija.

X'inhi l-prognożi għal xi ħadd b'Schwannomatosis?

Dan ivarja ħafna minn persuna għal oħra . Jiddependi mid-daqs, in-numru, u l-post tax-schwannomi f'ġismek. Xi nies jista' jkollhom ftit biss, filwaqt li oħrajn jista' jkollhom ħafna. Jistgħu jkunu f'post wieħed biss fuq il-ġisem, jew jistgħu jkunu mifruxa fuq ħafna postijiet. Għalhekk is-sintomi mhumiex l-istess għal kulħadd.

L-aktar sintomu ta’ Schwannomatosis li jdejjaqek huwa l-uġigħ kroniku . Li tgħix bl-uġigħ, speċjalment jekk ikun sever, jista’ jkun sfida reali. Dan l-uġigħ jista’ jaffettwa s-saħħa mentali u fiżika tiegħek. Jekk is-sintomi ta’ Schwannomatosis qed iġiegħluk tħossok dipress jew ma tistax tiffunzjona fil-ħajja personali jew soċjali tiegħek, kun żgur li tkellem lit-tabib. Li tkellem ma’ konsulent tas-saħħa mentali jista’ jgħin ukoll.

Hemm trattamenti biex jgħinu fil-kontroll tas-sintomi. Ħafna nies isibu serħan mis-sintomi bil-medikazzjoni. Oħrajn jistgħu jkollhom bżonn kirurġija biex ineħħu ċ-ċisti. Imma ftakar, hemm ċans li ċ-ċisti terġa’ tikber wara li titneħħa.

L-Schwannomatożi taffettwa l-ħajja?

L-iskwannomatożi ma taffettwax direttament l-istennija tal-ħajja . Madankollu, l-uġigħ kroniku u sintomi oħra li tikkawża jistgħu jaffettwaw il-kwalità tal-ħajja. Jekk għandek xi tħassib dwar dan, l-aħjar li tkellem lit-tabib tiegħek direttament. Peress li s-sitwazzjoni ta’ kulħadd hija differenti, hu jew hi biss jistgħu jagħtuk l-aktar informazzjoni aġġornata dwar il-kundizzjoni tiegħek.

Meta għandi mmur għand tabib?

Uġigħ li ma tistax issib raġuni għalih.Jekk għandek sintomi bħal dgħufija fil-muskoli , kun żgur li tara tabib. Ukoll, jekk tinnota nefħa jew tkabbir ġdid xi mkien fuq ġismek, huwa importanti li turih lit-tabib.

Jekk diġà għandek Schwannomatosis, għarraf lit-tabib tiegħek jekk tinnota xi bidliet fis-sintomi tiegħek, bħal żieda fl-uġigħ.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Meta tara lit-tabib tiegħek, ikun ta’ għajnuna li tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn:

• X'nista' nagħmel biex nikkontrolla l-uġigħ?
• Hemm xi għażliet oħra minbarra l-painkillers?
• Se jkolli bżonn kirurġija?
• X'inhuma l-effetti sekondarji tat-trattament?
• Jistgħu wliedi jirtu din il-kundizzjoni fil-futur?

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Li tgħix bl-uġigħ kroniku li jiġi ma' Schwannomatosis jista' jkun tassew diffiċli. Xi ġranet huma aktar faċli minn oħrajn. Anke jekk għandek pjanijiet, l-uġigħ jista' jġiegħlek tipposponihom u tibqa' d-dar biex tistrieħ. Dan jista' jinterferixxi mal-attivitajiet personali u soċjali tiegħek. Imma tħallix li Schwannomatosis tikkontrolla ħajtek.

Tabib jista’ jgħinek issib l-aħjar pjan ta’ kura biex timmaniġġja s-sintomi tiegħek. Jekk l-uġigħ kroniku qed jaffettwa s-saħħa mentali tiegħek, tista’ tibbenefika wkoll milli tara konsulent tas-saħħa mentali . Kirurġija u provi kliniċi jistgħu jkunu wkoll għażliet. Għalhekk, staqsi lit-tabib tiegħek x’hemm disponibbli biex jgħinek tevita s-sintomi ta’ Schwannomatosis. Ftakar li m’intix waħdek, u hemm tobba u gruppi ta’ appoġġ biex jgħinuk f’dan il-vjaġġ.

` Schwannomatożi, newrofibromatożi, uġigħ kroniku, mard ġenetiku, NF2, SMARCB1, LZTR1, mard newroloġiku