It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni rari? Ejja nitgħallmu dwar is-sindrome ta' Shwachman-Diamond (SDS)

Iċ-ċkejken tiegħek qed jimrad il-ħin kollu? Mhux qed iżid fil-piż? Jew qed tinnota xi bidliet fl-għadam tiegħu/tagħha? Kultant, dan jista' jkun minħabba s-sindrome ta' Shwachman-Diamond (SDS), kundizzjoni ġenetika rari li taffettwa lit-tfal. Ejja nitkellmu dwar dan b'mod sempliċi li tista' tifhem.

X'inhi s-sindrome ta' Shwachman-Diamond (SDS)?

Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta' Shwachman-Diamond (SDS) hija disturb ġenetiku rari li primarjament jaffettwa l-frixa, il-mudullun, u l-għadam fit-tfal. Ħafna drabi tiġi djanjostikata qabel ma t-tfal ikollhom sena. Madankollu, xi kultant tista' tiġi djanjostikata f'adulti żgħar.

L-SDS hija marda diffiċli biex tiġi djanjostikata u kkurata għaliex tista’ tikkawża varjetà ta’ sintomi. Tifel jew tifla jista’ jkollhom wieħed minn dawn is-sintomi, diversi, jew kollha kemm huma. Pereżempju, tifel jew tifla jista’ jkollhom problemi bil-frixa u l-għadam, filwaqt li tifel jew tifla oħra jista’ jkollhom biss problemi bil-mudullun u l-għadam.

Hija wkoll marda imprevedibbli ħafna . Is-sintomi tat-tfal jistgħu jkunu ħfief jew severi. Dawn is-sintomi jistgħu jinbidlu maż-żmien. Minħabba li t-tfal b'SDS ikollhom varjetà ta' problemi mediċi, ħafna tfal jeħtieġu l-għajnuna ta' tim ta' speċjalisti . Għalkemm it-tfal b'din il-kundizzjoni jkollhom bżonn kura medika tul il-ħajja, ġeneralment jistgħu jgħixu ħajja normali. Madankollu, xi tfal u adulti żgħar jistgħu jiżviluppaw kanċer tad-demm li jista' jkun ta' periklu għall-ħajja (Lewkimja Mijelojde Akuta) jew disturb serju tad-demm (Mijelodisplażja).

Din hija kundizzjoni komuni?

Diffiċli li tgħid fiċ-ċert. It-tobba jqisu s-sindrome ta’ Shwachman-Diamond bħala kundizzjoni rari. Iżda hemm biss stimi approssimattivi ta’ kemm tfal għandhom il-kundizzjoni. Xi stimi jqiegħdu l-kundizzjoni f’wieħed minn kull 75,000 twelid . Ir-raġuni għal din l-istima approssimattiva hija li t-tfal jista’ jkollhom sintomi ħfief jew severi, mhux it-tfal kollha jkollhom l-istess sett ta’ sintomi, u m’hemm l-ebda test wieħed u definittiv biex jiġi djanjostikat il-kundizzjoni.

L-adulti wkoll ikollhom is-Sindrome ta' Shwachman-Diamond (SDS)?

B'differenza minn xi problemi mediċi fit-tfulija, is-sindrome ta' Shwachman-Diamond ma tgħaddix hekk kif it-tfal jikbru. Is-sintomi u t-trattament jistgħu jinbidlu maż-żmien, iżda t-tfal b'din il-kundizzjoni jeħtieġu kura medika tul il-ħajja .

Kif taffettwa din il-kundizzjoni l-ġisem tat-tifel/tifla tiegħi?

Is-sindrome ta' Shwachman-Diamond tista' tikkawża numru ta' problemi mediċi, iżda hemm tliet effetti ewlenin:

1. Insuffiċjenza pankreatika eżokrina:Il-frixa tat-tifel/tifla tiegħek hija organu li jinsab wara l-istonku. Fiha tip ta’ ċellula msejħa ċelluli aċinari. Dawn iċ-ċelluli jipproduċu enzimi li jgħinu fid-diġestjoni tal-ikel. Dawn l-enzimi jkissru n-nutrijenti u x-xaħmijiet fl-ikel sabiex il-ġisem ikun jista’ jassorbihom. Fit-tfal bl-SDS, il-frixa ma tipproduċix biżżejjed minn dawn l-enzimi. B’riżultat ta’ dan, it-tifel/tifla ma jiksibx in-nutrijenti li jeħtieġ/ħtieġa.

2. Funzjoni indebolita tal-mudullun: Il-mudullun tat-tifel/tifla tiegħek jipproduċi ċelluli ħomor tad-demm, ċelluli bojod tad-demm, u plejtlits. Fit-tfal b'SDS, il-mudullun jipproduċi inqas minn dawn iċ-ċelluli min-normal. B'mod partikolari, ma jipproduċix biżżejjed minn tip ta' ċellula bajda tad-demm imsejħa newtrofili . In-newtrofili huma ċelluli li normalment jipproteġu l-ġisem minn invażuri bħal batterji. Xi tfal b'SDS m'għandhomx biżżejjed newtrofili biex jiġġieldu dawn l-invażuri batteriċi. Din il-kundizzjoni tissejjaħ newtropenja . Tfal b'newtropenja spiss jiżviluppaw infezzjonijiet batteriċi bħal pulmonite, infezzjonijiet fil-widna tan-nofs, jew infezzjonijiet tal-ġilda.

3. Anormalitajiet skeletriċi: Tfal b'SDS jista' jkollhom kundizzjonijiet bħal skoliożi, tqassir anormali tal-għadam fid-dirgħajn u r-riġlejn (kondrodisplażja), jew sider anormalment dejjaq u b'forma ta' qanpiena (distrofija toraċika).

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet tas-sindrome ta' Shwachman-Diamond (SDS)?

Nies b'din il-kundizzjoni huma f'riskju akbar li jiżviluppaw ċelluli tad-demm anormali ("(mijelodisplażja)") . Dawn aktar tard jistgħu jiżviluppaw f'kanċer tad-demm imsejjaħ "(lewkimja mijelojde akuta)" .

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Shwachman-Diamond (SDS)?

Din il-kundizzjoni tista’ taffettwa diversi partijiet tal-ġisem tat-tifel/tifla. Iżda l-aktar sintomi komuni jinvolvu l-frixa, il-mudullun, u s-sistema skeletrika. Xi nies jistgħu jesperjenzaw sintomi mat-twelid, matul it-tfulija, jew fit-tfulija bikrija. Numru żgħir ta’ nies jistgħu jesperjenzaw sintomi f’età adulta żgħira.

Sintomi komuni:

• Nuqqas ta' żvilupp: Dan ifisser li t-tarbija tiegħek mhix qed iżżid fil-piż. Fil-każ ta' SDS, dan jista' jkun minħabba diġestjoni ħażina.
• Għeja: Tarbija li tkun għajjiena tista’ tkun irritabbli u letarġika.
• Ippurgar kbir, żejtni u b'riħa ħażina: L-ippurgar tat-tarbija tiegħek jista' jkun kbir b'mod mhux tas-soltu, żejtni fid-dehra, u jkollu riħa ħażina.
• Infezzjonijiet serji rikorrenti: Jekk infezzjonijiet batteriċi jibqgħu jseħħu, dan jista' jkun sintomu ta' SDS.
• Bidliet viżibbli fl-għadam tad-dirgħajn u r-riġlejn: Id-dirgħajn u r-riġlejn tat-trabi jistgħu jkunu iqsar meta mqabbla mat-torso tagħhom.

X'jikkawża s-sindrome ta' Shwachman-Diamond (SDS)?

Madwar 90% tat-tfal bl-SDS għandhom mutazzjoni fil-ġene `SBDS` . Studji wrew li din il-mutazzjoni tista’ tintiret miż-żewġ ġenituri `(mod awtosomali reċessiv)`) jew minn ġenitur wieħed u sseħħ mutazzjoni ġdida. Ir-riċerkaturi għadhom ma jafux eżattament għaliex mutazzjonijiet fil-ġene `SBDS` jikkawżaw SDS.

Kif jiddijanjostikaw it-tobba din il-kundizzjoni?

It-tobba se jagħmlu eżami fiżiku biex jivvalutaw is-saħħa ġenerali tat-tifel/tifla tiegħek. Huma se jkejlu t-tul u l-piż tat-tifel/tifla tiegħek u jqabbluhom mar-rata ta’ tkabbir ta’ tfal oħra tal-età tagħhom. Jistgħu jagħmlu wkoll it-testijiet li ġejjin:

• Għadd sħiħ tad-demm (CBC) bid-differenzjali: Dan jgħodd iċ-ċelloli tad-demm tat-tifel/tifla, speċjalment iċ-ċelloli bojod tad-demm kollha.
• Testijiet tal-funzjoni tal-pankreas: It-tobba jistgħu janalizzaw il-kampjuni tal-ippurgar tat-tifel/tifla tiegħek jew jagħmlu testijiet tal-immaġini bħal skens tat-tomografija kompjuterizzata (CT).
• Testijiet tad-demm biex jiġu ċċekkjati l-livelli tal-vitamini.
• Raġġi-X: Jistgħu jittieħdu raġġi-X biex jiġu ċċekkjati problemi fl-għadam, speċjalment fil-ġenbejn jew fir-riġlejn tat-tifel/tifla.
• Ittestjar ġenetiku: Biex jidentifikaw il-mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw l-SDS, it-tobba janalizzaw kampjuni tad-demm, il-ġilda, ix-xagħar jew it-tessut tat-tifel/tifla biex jikkonfermaw jekk it-tifel/tifla għandux/għandhiex il-kundizzjoni.

Kif tiġi trattata din il-kundizzjoni?

Is-sindrome ta’ Shwachman-Diamond tista’ taffettwa lit-tifel/tifla tiegħek b’ħafna modi. Pereżempju, tifel/tifla jista’ ma jkunx jista’ jiddiġerixxi l-ikel minħabba problemi fil-frixa, iżda l-mudullun tagħhom jista’ jiffunzjona normalment. Is-sintomi jistgħu jkunu ħfief jew severi. It-tobba jittrattaw dawn il-bidliet abbażi tas-severità tal-kundizzjoni.

Għal insuffiċjenza eżokrina tal-pankreas:

It-tobba jistgħu jippreskrivu enzimi pankreatiċi orali jew vitamini li jinħallu fix-xaħam biex jgħinu lill-ġisem tat-tifel/tifla tiegħek jassorbi n-nutrijenti u x-xaħam.

Għal insuffiċjenza tal-mudullun:

Minħabba li din il-kundizzjoni taffettwa l-mudullun tat-tifel/tifla, il-mudullun ma jipproduċix biżżejjed newtrofili. It-tobba ġeneralment ma jikkurawx disturbi fil-mudullun sakemm it-tifel/tifla ma jkollux kumplikazzjonijiet serji. Il-kura tista' tinkludi:

• Trasfużjonijiet tad-demm: Iżżid il-livelli taċ-ċelluli tad-demm.
• Trasfużjonijiet tal-plejtlits: Iżżid il-livelli tal-plejtlits biex tgħin fil-problemi ta' fsada.
• Fattur li jistimula l-kolonji ta' granuloċiti (G-CSF) : Dan it-trattament iżid in-numru ta' newtrofili fiċ-ċelluli bojod tad-demm tat-tifel/tifla.
• Trapjant taċ-ċelloli staminali: Xi nies b'SDS jiżviluppaw kanċers tad-demm jew disturbi serji tad-demm. It-tobba jistgħu jikkuraw dawn il-kundizzjonijiet bi trapjant taċ-ċelloli staminali.

Għal anormalitajiet tas-sistema skeletali:

It-tobba spiss jimmonitorjaw problemi fl-għadam ikkawżati minn SDS. Xi tfal jistgħu jkollhom bżonn kirurġija ortopedika jekk ikollhom problemi serji.

Min huma l-ispeċjalisti mediċi li jikkuraw din il-kundizzjoni?

Huwa meħtieġ tim ta’ speċjalisti biex jikkuraw is-sindrome ta’ Shwachman-Diamond. It-tim tat-trattament tat-tifel/tifla tiegħek jista’ jinkludi:

• Pedjatri: Dawn it-tobba jikkuraw trabi tat-twelid, tfal, u adulti żgħar. Il-pedjatra tat-tifel/tifla tiegħek x'aktarx jirrakkomanda testijiet biex jikkonferma jekk l-SDS hijiex preżenti.
• Endokrinologi: Dawn huma nies li għandhom għarfien espert fis-sistema endokrinali, li taffettwa l-iżvilupp tat-tfal.
• Ematologi: Dawn huma nies li jispeċjalizzaw f'mard tad-demm, inklużi disturbi li jaffettwaw iċ-ċelloli tad-demm tat-tfal.
• Gastroenterologi: Dawn it-tobba jistgħu jgħinu fit-trattament tal-problemi tas-sistema diġestiva tat-tifel/tifla tiegħek.
• Ġenetisti: Is-sindrome ta' Shwachman-Diamond hija kundizzjoni ġenetika. Dawn it-tobba, jew konsulenti ġenetiċi, se jirranġaw testijiet ġenetiċi biex jikkonfermaw il-kundizzjoni ta' wliedek. Jistgħu wkoll jittestjawk lilek u lil xi qraba tad-demm ta' wliedek.
• Speċjalisti ortopediċi: Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha problemi fl-għadam li jeħtieġu kirurġija, ikollok bżonn tara speċjalista ortopediku.

Nista' nipprevjeni dan?

Is-sindrome ta' Shwachman-Diamond hija kundizzjoni ereditarja . Jekk taf li għandek il-kundizzjoni, hija idea tajba li tkellem ma' ġenetista. Jekk għandek tfal bil-kundizzjoni, tista' tikkunsidra li tagħmel testijiet ġenetiċi biex tara jekk uliedek għandhomx il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża l-SDS.

Jista' s-sindrome ta' Shwachman-Diamond (SDS) tiġi kkurata kompletament?

It-tobba ma jistgħux ifejqu din il-kundizzjoni kompletament. Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni, hu/hi se jkollu/jkollha bżonn kura medika għall-bqija ta’ ħajtu/ħajjitha.

Kif inhu li tgħix bis-Sindrome ta' Shwachman-Diamond (SDS)?

F’ċertu sens, is-sindrome ta’ Shwachman-Diamond hija kundizzjoni kronika . Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni, hu/hi se jkollu/jkollha bżonn testijiet u skrining regolari.

• Għadd sħiħ tad-demm (CBC) u għadd taċ-ċelluli bojod tad-demm, għadd tal-plejtlits: It-tobba jistgħu jwettqu dawn it-testijiet kull tlieta sa sitt xhur.
• Eżamijiet tal-mudullun: L-ematologi jistgħu jwettqu dawn it-testijiet darba fis-sena sa darba kull tliet snin.
• Testijiet tad-demm għall-vitamini: It-tobba jistgħu jkejlu l-ammont ta’ vitamini fid-demm ta’ tifel biex jaraw jekk it-terapija bl-enzimi pankreatiċi hix qed taħdem.
• Densitometrija tal-għadam: It-tobba jistgħu jittestjaw id-densità tal-għadam qabel u matul il-pubertà.
• Raġġi-X: Jistgħu jsiru raġġi-X biex jiġu ċċekkjati problemi fil-ġenbejn u l-irkopptejn tat-tifel/tifla tiegħek, speċjalment matul perjodi ta' tkabbir mgħaġġel.
• Valutazzjoni tal-iżvilupp: Xi tfal b'SDS jista' jkollhom problemi fl-iżvilupp, bħal disturbi ta' defiċit ta' attenzjoni (ADD). It-tobba jistgħu jivvalutaw l-iżvilupp kull sitt xhur mit-twelid sal-età ta' 6 snin, u t-tkabbir kull sitt xhur.
• Ittestjar u valutazzjoni newropsikoloġiċi: L-SDS tista’ twassal għal kundizzjonijiet bħal disturbi ta’ defiċit ta’ attenzjoni (ADD) jew disturbi pervasivi fl-iżvilupp (PDD). It-tobba jistgħu jirrakkomandaw valutazzjonijiet regolari fl-etajiet ta’ 6-8, 11-13, u 15-17.

Kif nista' ngħin lit-tifel/tifla tiegħi jkampa ma' din is-sitwazzjoni?

Tfal b’din il-kundizzjoni jista’ jkollhom varjetà ta’ problemi mediċi. Jistgħu jkollhom bżonn trattamenti biex jgħinuhom jassorbu n-nutrijenti u x-xaħmijiet. Huma aktar probabbli li jieħdu infezzjonijiet. Jistgħu jkollhom ukoll anormalitajiet fl-għadam li jagħmluhom jidhru differenti minn oħrajn.

Huma x’inhuma s-sintomi, it-tfal b’din il-kundizzjoni jista’ jkollhom tħassib komuni – li huma differenti minn ħaddieħor . Jistgħu jeħtieġu kura li żżommhom ’il bogħod mill-iskola u attivitajiet oħra. Id-dehra tagħhom tista’ tinbidel. Hekk kif it-tifel/tifla tiegħek jikber, dawn il-bidliet jistgħu jagħmluh/tifla rrabjat/a u frustrat/a. Il-fehim ta’ dawn is-sentimenti jista’ jgħin lit-tifel/tifla tiegħek jimmaniġġja l-emozzjonijiet tiegħu/tagħha. Xi tfal jistgħu jibbenefikaw milli jitkellmu ma’ professjonist tas-saħħa mentali. Jekk inti mħasseb/a dwar kif it-tifel/tifla tiegħek qed ilaħħaq/tlaħħaq mal-kundizzjoni tiegħu/tagħha, staqsi lit-tabib tiegħek għal rakkomandazzjonijiet.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-Sindrome ta' Shwachman-Diamond, għandek tipprova tkun konxju/a tal-bidliet fil-ġisem tat-tifel/tifla tiegħek . Is-sintomi tal-SDS spiss jinbidlu maż-żmien. F'xi każijiet, dawn il-bidliet jistgħu jkunu sinjali ta' kumplikazzjonijiet serji, inkluż kanċer fid-demm.

Il-ġisem tat-tfal jinbidel kontinwament hekk kif jgħaddu mit-tfulija, l-adolexxenza (speċjalment l-adolexxenza u l-pubertà), u l-età adulta żgħira. Dawn il-bidliet mhux dejjem huma sinjal ta’ marda ġdida jew kundizzjoni aktar serja.

It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha appuntamenti regolari mat-tabib.Dawk l-appuntamenti regolari huma l-aħjar ħin għalik biex tistaqsi mistoqsijiet dwar bidliet li jistgħu jkunu sinjali ta’ problema aktar serja.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Is-sindrome ta’ Shwachman-Diamond hija kundizzjoni rari. Jista’ jkun li lanqas biss taf li għandek. Hawn huma xi mistoqsijiet li tista’ tistaqsi lit-tabib tiegħek:

• Għaliex it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha din il-kundizzjoni?
• Għandu forma ħafifa ta' din il-kundizzjoni jew forma severa?
• Kif taffettwa din il-kundizzjoni lit-tifel/tifla tiegħi?
• X'inhuma t-trattamenti?
• Is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħi se jiggravaw?
• L-aħwa l-oħra ta' ibni jeħtieġ li jiġu ttestjati għall-ġenetika?
• Irridu jien u l-ġenitur bijoloġiku l-ieħor tat-tifel/tifla nagħmlu testijiet ġenetiċi?
• Kif nista' ngħin lit-tifel/tifla tiegħi jimmaniġġja t-trattament?

Fl-aħħarnett, l-aktar ħaġa importanti (Messaġġ li Tieħu d-Dar)

Is-sindrome ta’ Shwachman-Diamond hija kundizzjoni rari u ereditarja li taffettwa t-tkabbir tat-tfal, is-suxxettibilità għal infezzjonijiet batteriċi, u anormalitajiet fl-għadam. Filwaqt li xi tfal ikollhom sintomi ħfief, it-tfal kollha bil-kundizzjoni se jkollhom bżonn kura medika tul il-ħajja. Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-sindrome ta’ Shwachman-Diamond, tista’ tħossok megħlub/a mill-inċertezza ta’ x’joffri l-futur. Jekk tinsab f’din is-sitwazzjoni, aqsam it-tħassib tiegħek mat-tobba tat-tifel/tifla tiegħek. Huma jifhmu x’inhu li tinkwieta dwar u tieħu ħsieb tifel/tifla b’marda serja, xi kultant mhux mistennija. Jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek mhux biss ilaħħaq mal-marda, iżda wkoll jgħinuh/ha jgħix/tgħix tajjeb. U huma kuntenti li jgħinuk tgħin lit-tifel/tifla tiegħek. Qatt tħossok waħdek/waħdek, u itlob l-għajnuna.

` Sindrome ta' Shwachman-Diamond, SDS, anormalitajiet ġenetiċi, pankreas, mudull tal-għadam, anormalitajiet fl-għadam, mard pedjatriku, newtropenja