Inti xi ftit inkwetat dwar it-tul ta' wliedek? Ejja nitkellmu dwar in-nanużmu (Dwarfism / Skeletal Dysplasia) u kawżi oħra ta' statura qasira.

It-tifel/tifla tiegħek huwa/hija ftit iqsar minn tfal oħra? Jew taħseb li r-riġlejn u r-riġlejn tagħhom huma iqsar meta mqabbla mal-bqija ta’ ġisimhom? Kultant dawn jistgħu jkunu normali. Madankollu, kultant jistgħu jkunu sinjali ta’ kundizzjoni medika. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni bħal din, in-nanuiżmu , jew f’termini mediċi , id-displażja skeletali, u kawżi oħra ta’ statura qasira. Tinkwetax, huwa importanti ħafna li tkun konxju/a ta’ dan.

Fi kliem sempliċi, x'inhu n-nanuiżmu?

In-nanużmu, jew dak li nsejħulu Displasja Skeletali , mhuwiex verament kundizzjoni waħda. Huwa terminu mediku ġenerali li jinkludi mijiet ta’ kundizzjonijiet li jaffettwaw l-iżvilupp tal-għadam u l-qarquċa. Dawn il-kundizzjonijiet jirriżultaw prinċipalment fit-tnaqqis fit-tul ta’ persuna, jew statura qasira. Tipikament, persuna b’din il-kundizzjoni hija inqas minn 4 piedi u 10 pulzieri (1.47 metri) twila bħala adulta.

Xi nies iħobbu jużaw il-kelma "nies żgħar" biex jiddeskrivu nies b'din il-kundizzjoni. Madankollu, l-użu ta' kliem bħal "ċkejknin" mhuwiex xieraq, għax jista' jweġġa' s-sentimenti tagħhom.

Hemm tipi differenti ta’ naniżmu. Dawn il-kundizzjonijiet jistgħu jaffettwaw it-tkabbir tal-għadam f’partijiet differenti ta’ ġisimna, speċjalment id-dirgħajn, ir-riġlejn, l-addome u r-ras.

X'inhuma l-aktar tipi komuni ta' displasja skeletali?

Hemm mijiet ta’ tipi ta’ naniżmu li jaffettwaw it-tkabbir tal-għadam. Hawn huma ftit minnhom:

• Naniżmu akondroplastiku: Dan huwa l-aktar tip komuni ta' naniżmu. Il-karatteristiċi ewlenin huma riġlejn qosra u forehead prominenti .
• Naniżmu ipokondroplażiku: Din hija wkoll forma ħafifa ta' naniżmu b'riġlejn qosra. Madankollu, is-sintomi tagħha mhumiex daqshekk ovvji matul it-tfulija.
• Naniżmu pitwitarju: Dan huwa kkawżat minn defiċjenza tal-ormon tat-tkabbir .
• Naniżmu primordijali: F'dan it-tip, il-ġisem ikun żgħir minn qabel it-twelid u fl-istadji kollha tal-ħajja.
• Displażja tanatoforika: Din hija forma rari u severa ħafna ta' naniżmu. F'din il-kundizzjoni, ir-riġlejn u r-riġlejn huma qosra ħafna u s-sider huwa dejjaq ħafna. It-trabi b'din il-kundizzjoni ġeneralment imutu fi ftit jiem mit-twelid minn problemi respiratorji.

Aħseb dwarha b'dan il-mod: l-għadam f'ġisimna huwa bħall-pilastri li jintużaw biex tinbena dar. Jekk ikun hemm xi bidla fit-tkabbir ta' dawn il-pilastri, ikun qisu l-għamla u l-għoli tad-dar kollha jinbidlu.

Xi tfisser eżattament "Statura Qasira"?

It-terminu "statura qasira" jirreferi għal persuna li tkun iqsar milli mistenni meta mqabbla ma' oħrajn tal-istess età.Fit-tfal żgħar, dan jista' jfisser li t-tul tagħhom huwa taħt il-kurvi tat-tkabbir normali, jew li huma taħt it-tul mistenni bbażat fuq it-tul tal-ġenituri tagħhom.

It-tul ta’ persuna (jew it-tul fil-każ ta’ tarbija) huwa determinat minn diversi fatturi. Dawn jinkludu affarijiet bħat-tul tal-ġenituri, il-piż tagħhom, u l-livelli ta’ ormoni. Statura qasira tista’ tkun ikkawżata wkoll minn numru ta’ kundizzjonijiet ġenetiċi.

Min hu l-aktar affettwat min-nanużmu?

Id-Displażja Skeletali tista’ taffettwa lil kulħadd. Xi tipi minnha huma ġenetiċi . Dan ifisser li jistgħu jintirtu mill-ġenituri. Tipi oħra huma kkawżati minn bidliet każwali fid-DNA. Spiss, iżda mhux dejjem, it-tfal bin-nanużmu jitwieldu minn ġenituri ta’ għoli normali.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Id-Displażja Skeletrika hija kundizzjoni rari. L-aktar tip komuni, l-akondroplażja, taffettwa persuna minn kull 15,000 sa 40,000.

Kif jaffettwa l-ġismek in-nanuiżmu?

Id-Displażja Skeletali taffettwa t-tkabbir tal-għadam tiegħek . L-għadam twil f’dirgħajk u f’riġlejk huma l-aktar komunement affettwati. Madankollu, għadam ieħor, inkluż dak fl-addome u fir-ras, jista’ jiġi affettwat ukoll. Sintomi ta’ naniżmu jistgħu jaffettwaw partijiet oħra ta’ ġismek. Jista’ jwassal ukoll għal problemi ta’ saħħa fit-tul, bħal ton muskolari dgħajjef jew infezzjonijiet frekwenti .

X'inhuma s-sintomi tan-nanużmu?

L-aktar sintomu komuni u ewlieni tad-displażja skeletali huwa statura qasira. Persuna b'din il-kundizzjoni ġeneralment tkun inqas minn 4 piedi u 10 pulzieri (1.47 metri) twila bħala adulta. Din l-istatura qasira hija aktar notevoli fl-età adulta u fl-adulti akbar milli fit-tfulija.

Il-biċċa l-kbira tal-kawżi ta’ statura qasira huma proporzjonali . Jiġifieri, il-ġisem kollu huwa qasir, mhux parti waħda biss. Madankollu, f’xi tipi ta’ naniżmu, din l-istatura qasira hija sproporzjonata . Jiġifieri, it-tronk huwa ta’ daqs normali iżda d-dirgħajn u r-riġlejn huma qosra.

Sintomi oħra ta' naniżmu jistgħu jinkludu:

• Saqajn mgħawġa.
• Pont nażali ċatt (il-parti tal-għadam fil-parti ta' fuq tal-imnieħer).
• Ras kbira.
• Forehead prominenti.
• Dirgħajn u saqajn qosra.
• Swaba’ tas-swaba’ u tas-saqajn qosra.
• Idejn u saqajn wesgħin.

Xi kultant, it-tkabbir anormali tal-għadam jista’ jikkawża problemi oħra ta’ saħħa minbarra dawn is-sintomi. Pereżempju:

• Akkumulazzjoni ta' fluwidu madwar il-moħħ (Idroċefalu).
• Nervi kompressati.
• Skoljożi.
• Infezzjonijiet tal-widnejn jew problemi tas-smigħ.
• Uġigħ fl-irkoppa u fl-għaksa.
• Apnea fl-irqad.

X'inhuma l-kawżi tan-nanużmu?

Id-Displażja Skeletali jista' jkollha diversi kawżi. Ħafna drabi, tkun ikkawżata minn bidla fid-DNA ta' persuna (mutazzjoni ġenetika) . Madankollu, il-kawża eżatta ta' xi tipi għadha mhix magħrufa.

Hemm diversi raġunijiet ewlenin:

• Storja tal-familja: Jekk il-ġenituri u membri oħra tal-familja huma qosra, jista' jkun komuni li t-tifel/tifla jkun qasir ukoll.
• Mutazzjoni ġenetika: Bidliet li jseħħu fid-DNA ta' persuna.
• Nuqqas ta' ormon tat-tkabbir: Il-moħħ ma jipproduċix biżżejjed mill-ormon meħtieġ għat-tkabbir tal-għadam.
• Dewmien fit-tkabbir / dewmien kostituzzjonali: Xi tfal jikbru aktar tard minn sħabhom. Kultant membri oħra tal-familja jistgħu wkoll ikollhom dan il-mudell ta’ tkabbir.
• Malnutrizzjoni: Li ma jiħux biżżejjed nutrizzjoni jista' jaffettwa t-tkabbir tat-tfal.
• Żgħir għall-età tat-tqala: Il-biċċa l-kbira tat-trabi li jkunu żgħar mat-twelid jilħqu tkabbir normali fi żmien sentejn jew tlieta, iżda madwar 10% ma jagħmlux dan.

In-nanużmu huwa ġenetiku?

Iva, xi tipi ta’ naniżmu (ikkawżat minn Displasja Skeletali) huma ġenetiċi. Jiġifieri, huma kkawżati minn bidla fid-DNA. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, din il-mutazzjoni ġenetika hija okkorrenza każwali, mhux xi ħaġa li tintiret minn ġenituri qosra. Jiġifieri, il-biċċa l-kbira tat-tfal bin-naniżmu għandhom ġenituri ta’ għoli normali.

Madankollu, jekk wieħed mill-ġenituri jew it-tnejn li huma jkollhom naniżmu, it-tifel/tifla x'aktarx li jiret il-kundizzjoni. Dan jiddependi mit-tip ta' naniżmu. Pereżempju, jekk omm jew missier ikollhom akondroplażja, it-tifel/tifla jkollu ċans ta' 50% li jiret il-kundizzjoni. Jekk iż-żewġ ġenituri jkollhom akondroplażja, it-tifel/tifla jkollu ċans ta' 25% li jkollu forma severa ta' naniżmu msejħa akondroplażja omożiguta (li fiha t-tifel/tifla jitwieled mejjet jew imut ftit wara t-twelid) u ċans ta' 50% li jkollu akondroplażja normali.

Jekk qed tippjana li tinqabad tqila u trid tkun taf ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha kundizzjoni ereditarja, bħal akondroplażja jew tip ieħor ta’ naniżmu, kellem lit-tabib tiegħek dwar it-testijiet ġenetiċi .

Kif tagħraf in-nanismiżmu?

F'xi każijiet, it-tobba jistgħu jiskopru d-displażja skeletali qabel ma titwieled it-tarbija. Matul it-tqala, it-tobba jużaw testijiet ta' skrinjar prenatali biex jiskopru kwalunkwe anormalità fl-iżvilupp tat-tarbija.

Wara li titwieled it-tarbija, it-tabib se jimmonitorja t-tkabbir tat-tarbija waqt żjarat annwali ta’ benessri. Jekk in-nanu ma jinstabx mat-twelid, jekk it-tarbija titlef stadji ta’ tkabbir , dan jista’ jkun sinjal tal-kundizzjoni u jista’ jiġi identifikat aktar tard. Testijiet addizzjonali, bħal X-rays u testijiet tad-demm, jistgħu jgħinu lit-tabib jiskopri għaliex it-tarbija mhix qed tikber b’rata normali. Hekk issir id-dijanjosi.

X'inhuma t-trattamenti għan-nanużmu?

Minħabba li m'hemm l-ebda kura speċifika għad-displażja skeletali, it-trattament huwa mmirat lejn il-kontroll tas-sintomi, uniċi għal kull individwu u dijanjosi.

Kura kirurġika biex tikkontrolla s-sintomi tista' tinkludi:

• Kirurġija biex tikkoreġi l-forma tal-għadam jew għadam li qed jikber f'direzzjoni anormali.
• Tneħħija ta' fluwidu żejjed li jkun akkumula madwar il-moħħ (kirurġija għall-idroċefalu).
• Kirurġija biex tittaffa l-pressjoni fuq iz-zokk tal-moħħ (il-parti tal-moħħ li tikkonnettja mal-korda spinali).
• Kirurġija biex jitneħħew it-tonsilli u/jew l-adenojdi biex in-nifs ikun aktar faċli.
• It-tqegħid ta' tubi fil-widna biex jiġu evitati infezzjonijiet fil-widnejn.

Trattamenti oħra mhux kirurġiċi jinkludu:

• L-użu ta' magna CPAP (Pressjoni Pożittiva Kontinwa tal-Passaġġ tan-Nifs) biex tikkura l-apnea tal-irqad .
• L-użu ta' apparati tas-smigħ biex tittejjeb is-smigħ.
• Inkoraġġixxi drawwiet ta' ikel tajjeb għas-saħħa u eżerċizzju biex tevita piż żejjed jew obeżità (BMI ta' 30 jew aktar).
• L-għoti ta ' ormon tat-tkabbir (terapija ormonali) bħala kura għal defiċjenza ta' ormon tat-tkabbir.
• Fl-2021, l-Amministrazzjoni tal-Ikel u d-Droga tal-Istati Uniti approvat il-mediċina Vosoritide (Voxzogo®) għall-użu fi tfal 'il fuq minn 5 snin b'akondroplażja li l-pjanċi tat-tkabbir tal-għadam tagħhom għadhom ma ngħalqux (jiġifieri, it-tkabbir tagħhom għadu ma spiċċax). Fi prova klinika, il-mediċina Vosoritide għenet lit-tfal jikbru aktar malajr.

Ftakar, dawn it-trattamenti jistgħu jkunu meħtieġa għal ħajjitha kollha, iżda jistgħu jtejbu ħafna l-kwalità tal-ħajja ta’ persuna.

Kif nista' nnaqqas ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħi jkollu naniżmu?

Minħabba li xi tipi ta’ displasja skeletali huma ġenetiċi, m’hemm l-ebda mod kif tiġi evitata din il-kundizzjoni sakemm tabib ma jagħmilx test, bħal ittestjar ġenetiku ta’ qabel l-impjantazzjoni . L-aħjar li tikkonsulta lit-tabib tiegħek dwar l-ittestjar ġenetiku biex issir taf eżattament x’inhu r-riskju ta’ wliedek għal kundizzjoni ġenetika bħan-naniżmu.

Nutrizzjoni għall-iżvilupp tat-tfalDak li tgħid huwa importanti ħafna. Jekk inti tqila, kun żgur li tiekol dieta bilanċjata. Anke wara li titwieled it-tarbija, trid tagħtiha varjetà ta’ ikel tajjeb għas-saħħa li jkun xieraq għall-età tagħha, bħal proteini, frott, qmuħ, u ħaxix. B’dan il-mod, se tieħu n-nutrijenti kollha li teħtieġ għat-tkabbir.

X'tista' tistenna jekk għandek tifel/tifla bin-nanuiżmu?

Għalkemm m'hemm l-ebda kura speċifika għad-displażja skeletali, ħafna nies bi statura qasira jgħixu ħajja normali u saħħa tajba bi trattament biex jikkontrolla s-sintomi tagħhom. Madankollu, xi wħud mis-sintomi ta' din il-kundizzjoni jistgħu jkunu ta' sfida għat-tifel u l-familja, speċjalment jekk it-tkabbir anormali tal-għadam jeħtieġ diversi operazzjonijiet. It-tabib tiegħek se jaħdem mill-qrib miegħek u mat-tifel/tifla tiegħek biex jipprovdi t-trattament li t-tifel/tifla tiegħek jeħtieġ biex jgħix ħajja sħiħa u b'saħħitha.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd bin-nanuiżmu?

Fil-biċċa l-kbira tat-tipi ta’ naniżmu, tista’ tistenna ħajja normali bi trattament biex tikkontrolla s-sintomi. Madankollu, sfortunatament, f’xi tipi, il-ħajja tista’ titqassar.

Kif nieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħi b'displażja skeletali?

Minbarra li tissodisfa l-bżonnijiet mediċi ta’ wliedek, tista’ tappoġġja lil ibnek billi tagħmel l-affarijiet li ġejjin, u toħloq ambjent fid-dar li jilqagħhom u jippermettilhom jipparteċipaw f’kollox:

• It-tneħħija tal-ostakli fiżiċi fid-dar sabiex it-tifel/tifla jkun/tkun jista'/tista' jaħdem/taħdem b'mod indipendenti (pereżempju, li jkollu/jkollha sgabello, ibaxxi s-swiċċ tad-dawl).
• L-għoti ta ' appoġġ edukattiv u/jew psikoloġiku biex jipprevjeni jew ilaħħaq mal-bullying minn tfal oħra fl-iskola.
• Ukoll, konnessjoni ma' organizzazzjonijiet li jgħinu lit-tfal b'dijanjosi.

Bħala ġenituri, għandna nittrattaw lil uliedna skont l-età tagħhom, mhux it-tul tagħhom. Dan huwa importanti ħafna.

Liema mistoqsijiet għandek tistaqsi lit-tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni, tista' tistaqsi lit-tabib mistoqsijiet bħal:

• Hija meħtieġa kirurġija biex tikkura s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħi?
• Kif nista' ngħin lit-tifel/tifla tiegħi jipprevjeni infezzjonijiet fil-widnejn?
• Hemm xi effetti sekondarji għat-trattamenti li tirrakkomanda?
• Kemm idum it-tifel/tifla tiegħi jeħtieġ jieħu l-ormoni tat-tkabbir?

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Anke jekk it-tifel/tifla tiegħek jiġi/tiġi djanjostikat/a b'Displażja Skeletali u jeħtieġ/ħtieġa ta' kirurġija jew kura fit-tul biex jimmaniġġja s-sintomi, dan ma jfissirx li ma jistax/tista' jgħix/tgħix ħajja sħiħa u sinifikanti. Bħala ġenitur jew kustodju, għandek tittratta lit-tifel/tifla tiegħek skont l-età tiegħu/tagħha, mhux it-tul tiegħu/tagħha. Dan jgħin lit-tifel/tifla tiegħek jibni/tibni l-istima tiegħu/tagħha nnifsu/tagħha u jħossu/tħossha aċċettat/a u maħbuba/maħbuba.

Jekk inti adult bid-dimenzja, li jkollok grupp ta’ appoġġ tajjeb, li timmaniġġja s-sintomi tiegħek, u li tgħix stil ta’ ħajja sana jistgħu jgħinuk tgħix ħajja sħiħa u attiva.

`naniżmu, displasja skeletali, statura qasira, naniżmu, statura qasira, tkabbir tal-għadam, mard ġenetiku