X'inhi l-Marda ta' Gaucher? Ejja nifhmuha b'mod sempliċi

Ikollok ukoll tbenġil ma’ ġismek kollu? Jew tħossok għajjien il-ħin kollu u jkollok uġigħ fl-għadam? Filwaqt li dawn jistgħu jidhru affarijiet normali, xi kultant jista’ jkun hemm kundizzjoni rari warajhom, bħall-Marda ta’ Gaucher, li lkoll irridu nkunu konxji tagħha. Tinkwetax, illum se nitkellmu dwar dan b’mod sempliċi, b’mod li tista’ tifhem.

X'inhi eżattament il-Marda ta' Gaucher?

Fi kliem sempliċi, din hija marda ġenetika li tintiret. Biex inkunu preċiżi, din hija marda li tappartjeni għall-kategorija ta’ disturbi tal-ħażna liżosomali (LSD). Aħseb fiha bħal fabbrika ġewwa ġisimna. Din il-fabbrika teħtieġ li tneħħi kif suppost materjali mhux mixtieqa, jiġifieri, prodotti tal-iskart. Fil-marda ta’ Gaucher, tip speċjali ta’ xaħam f’ġisimna msejjaħ sfingolipidi ma jitkissirx u jitneħħa kif suppost, iżda minflok jakkumula f’organi bħall-mudullun, il-fwied u l-milsa.

X'jiġri meta x-xaħam jakkumula b'dan il-mod?

• Nefħa fl-organi: Organi bħall-fwied u l-milsa jikbru.
• L-għadam jiddgħajjef: Meta l-għadam jimtela bix-xaħam, jiddgħajjef u jista' jinkiser faċilment.

X'inhuma t-tipi ewlenin tal-marda ta' Gaucher?

Hemm tliet tipi ewlenin tal-marda ta' Gaucher. Dawn it-tipi kollha jaffettwaw l-organi u l-għadam. Madankollu, xi tipi jaffettwaw ukoll il-moħħ. Ejja nifhmu dawn it-tipi b'mod ċar.

Għaliex isseħħ din il-marda? X'inhi l-kawża?

Dan huwa kkawżat minn mutazzjoni fil-ġene tagħna (il-ġene `GBA`). Dan il-ġene jagħtina struzzjonijiet biex nipproduċu enzima msejħa `glucocerebrosidase` (`GCase`).

L-enżimi huma proteini li jgħinu fil-proċessi kimiċi f’ġisimna. Waħda mill-funzjonijiet ewlenin ta’ din l-enżima ‘GCase’ hija li tkisser ix-xaħmijiet (‘sfingolipidi’) li semmejna qabel u tneħħihom mill-ġisem.

Persuna bil-marda ta' Gaucher ma tipproduċix biżżejjed minn dan l-enzima f'ġisimha. Imbagħad, minflok ma jitkissru u jiġu eliminati, dawk ix-xaħmijiet jakkumulaw f'postijiet bħall-organi u l-mudullun bħala "ċelluli ta' Gaucher." Din l-akkumulazzjoni hija l-għerq tal-problemi kollha.

Min hu l-aktar probabbli li jieħu din il-marda?

Kulħadd jista’ jiżviluppa din il-marda. Madankollu, il-marda ta’ Gaucher tat-tip 1 hija l-aktar komuni fost il-Lhud Ashkenazi. Iż-żewġ tipi l-oħra (2 u 3) mhumiex speċifiċi għal xi razza jew etniċità.

X'inhuma s-sintomi tal-marda ta' Gaucher?

Is-sintomi jvarjaw minn persuna għal oħra. Xi nies kważi ma jkollhom l-ebda sintomi, filwaqt li oħrajn jista’ jkollhom sintomi severi li jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja.

Sintomi li jaffettwaw l-organi u d-demm

• Anemija: Meta l-mudullun jimtela bix-xaħam, il-produzzjoni taċ-ċelluli ħomor tad-demm tonqos. Meta ma jkunx hemm biżżejjed ċelluli ħomor tad-demm biex iġorru l-ossiġnu meħtieġ mill-ġisem, tħossok għajjien ħafna. Din tissejjaħ anemija.
• Fwied u milsa mkabbra: Dawn iż-żewġ organi jitkabbru minħabba l-akkumulazzjoni tax-xaħam. Dan jikkawża li l-addome joħroġ 'il barra u jintefaħ. Meta l-milsa titkabbar, teqred il-plejtlits, li jgħinu biex id-demm jagħqad.
• Tbenġil u fsada: Minħabba għadd baxx ta’ plejtlits, anke qasma żgħira tieħu ħafna żmien biex twaqqaf il-fsada, u dan jirriżulta fi tbenġil u fsada mill-imnieħer. Fsada mill-imnieħer hija wkoll komuni.
• Għeja: L-anemija tista’ ġġiegħlek tħossok għajjien u bi ngħas il-ħin kollu.
• Problemi fil-pulmun: Depożiti ta’ xaħam fil-pulmun jistgħu jikkawżaw diffikultajiet biex tieħu n-nifs.

Sintomi li jaffettwaw l-għadam

Meta l-għadam ma jirċevix id-demm, l-ossiġnu, u n-nutrijenti li jeħtieġ, jibda jiddgħajjef.

• Uġigħ: Uġigħ qawwi fl-għadam u l-ġogi. Jistgħu jiżviluppaw kundizzjonijiet bħall-artrite.
• Osteonekrożi: Isem ieħor għal dan huwa 'nekrożi avaskulari'. Fi kliem sempliċi, hija l-mewt tat-tessut tal-għadam minħabba nuqqas ta' ossiġnu fl-għadam.
• L-għadam jinkiser faċilment: Din il-marda tikkawża kundizzjoni msejħa osteoporożi. Dan ifisser li l-għadam jitlef il-kalċju, u b’hekk isir fraġli. Anke waqgħa żgħira tista’ tikkawża li l-għadam jinkiser.

Sintomi li jaffettwaw il-moħħ (applikabbli għat-tipi 2 u 3)

• Diffikultà fit-treddigħ u ttardjar fit-tkabbir (fi trabi bit-tip 2).
• Diffikultajiet fit-tagħlim u l-fehim.
• Problemi fl-għajnejn, bħal diffikultà biex iċċaqlaq għajnejk minn naħa għall-oħra.
• Problemi bil-bilanċ u l-koordinazzjoni.
• Aċċessjonijiet u tkexkix f'daqqa tal-ġisem.

Kif issir taf jekk għandekx din il-marda?

Jekk għandek dawn is-sintomi, it-tabib tiegħek l-ewwel jeżaminak u jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek. Imbagħad hemm żewġ testijiet ewlenin biex jikkonfermaw id-dijanjosi:

1. Test tad-demm: Dan ikejjel il-livell tal-enzima `GCase` fid-demm.

2. Test tad-DNA: Kampjun tal-bżieq jew tad-demm jiġi ttestjat għall-preżenza tal-mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-marda.

X'inhuma t-trattamenti għall-marda ta' Gaucher?

Għal darb'oħra, hemm trattamenti effettivi ħafna għall-marda ta' Gaucher tat-tip 1. Madankollu, għad m'hemm l-ebda kura għall-ħsara fil-moħħ ikkawżata mit-tipi 2 u 3.

Iż-żewġ trattamenti ewlenin għat-tip 1 huma:

Dawn il-kuramenti għandhom jittieħdu matul il-ħajja biex tiġi evitata ħsara lill-organi u l-għadam.

Meta għandi mmur għand tabib?

• Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom xi wieħed mis-sintomi li ddiskutejna (speċjalment tbenġil mhux spjegat, għeja eċċessiva, uġigħ fl-għadam, u nefħa addominali) , kun żgur li tara tabib.
• Jekk taf li xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-marda ta' Gaucher, ikun għaqli li tagħmel test int stess.
• Jekk tiġi dijanjostikat bil-marda, huwa importanti ħafna li tinforma lil ħutek u lill-membri tal-familja immedjati tiegħek, għax huma wkoll jistgħu jkollhom il-marda jew ikunu trasportaturi.

Huwa normali li tħossok imbeżża’ u anzjuż meta ssir taf li għandek marda rari bħall-marda ta’ Gaucher. Imma ftakar, issa hemm trattamenti effettivi ħafna, speċjalment għat-tip 1. Billi taħdem mill-qrib mat-tabib tiegħek u ssegwi l-pjan ta’ trattament tiegħek bir-reqqa, tista’ tikkontrolla s-sintomi tiegħek u tgħix ħajja kuntenta.