Qatt ħassejt li ċ-ċkejken tiegħek huwa xi ftit letarġiku, jew inqas attiv minn tfal oħra? Forsi t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha diffikultà biex iżomm/żżomm għonqu sew, jew ġismu jħoss/tħossu maħlul? Huwa normali li ġenitur jew ġenitur iħossu/tħossha mbeżża’ meta jara xi ħaġa bħal din. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari li tista’ tikkawża dawn is-sintomi, iżda li ma tantx titkellem dwarha fis-soċjetà. Din hija l-Atrofija Muskolari Spinali, jew SMA fil-qosor. Tibżax meta tisma’ dan l-isem. F’dan l-artiklu, se nitkellmu dwar din il-marda b’mod sempliċi, b’mod li tista’ tifhem.
X'inhi eżattament l-SMA?
Fi kliem sempliċi, l-Atrofija Muskolari Spinali (SMA) hija kundizzjoni ġenetika (wirt). Hija marda relatata mas-sistema nervuża. Minħabba din il-marda, xi wħud mill-muskoli f’ġisimna jiddgħajfu gradwalment u jatrofizzaw ruħhom. Sewwa sew bħal meta għodda mhux użata tissaddad gradwalment.
Ejjew nispjegaw dan ftit aktar. Il-moħħ u l-korda spinali tagħna jibagħtu messaġġi lill-muskoli f’ġisimna biex jgħidulhom biex jiċċaqalqu. Dawn il-messaġġi jinġarru minn tip speċjali ta’ ċellula tan-nervituri li taġixxi bħal wajer elettriku. Aħna nsejħulhom newroni bil-mutur t’isfel . Dak li jiġri fl-SMA huwa li dawn in-newroni bil-mutur jinqerdu gradwalment. Imbagħad il-messaġġ mill-moħħ lill-muskoli biex “jiċċaqalqu” ma jiġix riċevut kif suppost. Meta l-messaġġ ma jiġix riċevut, il-muskoli jsiru inattivi u jiddgħajfu gradwalment.
Immaġina x'jiġri kieku l-wajer tad-dawl għat-TV tiegħek id-dar jinkiser? Ma jimpurtax kemm hu tajjeb it-TV, ma jaħdimx, hux? Hekk hu b'dan. Anke jekk il-muskoli tiegħek huma b'saħħithom, jekk iċ-ċelloli tan-nervituri li jibagħtu messaġġi lilhom jinqerdu, il-muskoli ma jkunux jistgħu jaħdmu.
F'din il-marda, il-muskoli l-eqreb taċ-ċentru tal-ġisem (muskoli prossimali) huma partikolarment imdgħajfa. Pereżempju, żoni bħall-ispallejn, il-ġenbejn u l-koxox. Il-muskoli l-aktar 'il bogħod miċ-ċentru tal-ġisem (muskoli distali), bħall-ponot tas-swaba', huma inqas affettwati. Din id-dgħufija tiżdied maż-żmien.
X'inhuma t-tipi ewlenin ta' SMA?
L-SMA mhijiex kollha l-istess. It-tobba jaqsmuha f'ħames tipi ewlenin ibbażati fuq l-età li fiha jibdew is-sintomi, is-severità tal-marda, u t-tul tal-ħajja. Il-fehim ta' din il-klassifikazzjoni jista' jgħinek tifhem aħjar il-marda.
| Tip ta' SMA | Età tal-bidu tas-sintomi | Karatteristiċi ewlenin u severità |
|---|---|---|
| Tip 0 (SMA Konġenitali) | Qabel it-twelid (fl-istadju tal-fetu) | L-aktar tip rari u serju. It-tarbija tiċċaqlaq inqas fil-ġuf. Dgħufija severa fil-muskoli u insuffiċjenza respiratorja jseħħu mat-twelid. It-tarbija spiss tmut mat-twelid jew fl-ewwel xahar. |
| Tip 1 (Marda ta' Werdnig-Hoffman) | 6 xhur ilu | Madwar 60% tal-pazjenti bl-SMA jaqgħu f’din il-kategorija. Is-sintomi ewlenin huma diffikultà biex jikkontrollaw l-għonq, ipotonija , diffikultà biex jibilgħu, u biex jieħdu n-nifs. Mingħajr appoġġ respiratorju, ħafna tfal imutu qabel l-età ta’ sentejn. |
| Tip 2 (Marda ta' Dubowitz) | Bejn 6 u 18-il xahar | Dawn it-tfal jistgħu joqogħdu bilqiegħda, iżda ma jistgħux jimxu. Id-dgħufija fil-muskoli tiżdied gradwalment, speċjalment fir-riġlejn. L-insuffiċjenza respiratorja hija l-kawża ewlenija tal-mewt. Madwar 70% jgħixu sal-età ta’ 25 sena. |
| Tip 3 (Marda ta' Kugelbert-Welander) | Wara 18-il xahar | Is-sintomi huma ħfief. Diffikultà biex timxi. Problemi biex tieħu n-nifs huma rari. Spiss tista’ tgħix ħajja normali. |
| Tip 4 (Bidu fl-età adulta) | Wara l-età ta' 21 sena | L-aktar tip ħafif. Is-sintomi jiżviluppaw bil-mod ħafna. Il-biċċa l-kbira tan-nies jistgħu jagħmlu xogħolhom u jimxu. L-istennija tal-ħajja ġeneralment ma tiġix affettwata. |
Għaliex isseħħ din il-marda tal-SMA? X'inhi l-kawża?
Kif għidna qabel, din hija marda ġenetika. Dan ifisser li hija kkawżata minn difett fil-ġeni tagħna.
Hemm ġene f’ġisimna msejjaħ SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Il-funzjoni ewlenija ta’ dan il-ġene hija li jipproduċi proteina (proteina SMN) li hija essenzjali għas-sopravivenza tan-newroni bil-mutur li tkellimna dwarhom qabel. Persuna b’SMA għandha mutazzjoni jew difett f’dan il-ġene SMN1. Għalhekk, il-ġisem ma jipproduċix biżżejjed proteina SMN. Mingħajr din il-proteina, in-newroni bil-mutur ma jistgħux jgħixu. Huma jiċkienu gradwalment u jmutu.
Allura x'inhu l-ġene SMN2?
Fortunatament, ġisimna għandu ġene ieħor simili għall-ġene SMN1. Dak huwa l-ġene SMN2 . Dan huwa bħal 'backup' tal-ġene SMN1. Madankollu, dan il-ġene SMN2 jipproduċi biss ammont żgħir ħafna ta' proteina SMN.
Is-severità tal-marda hija determinata min-numru ta’ kopji tal-ġene SMN2. Iktar ma persuna jkollha kopji tal-ġene SMN2, iktar il-ġisem jipproduċi proteina SMN. Għalhekk, anke jekk il-ġene SMN1 ikun inattiv, in-nuqqas jista’ jiġi kkumpensat sa ċertu punt. Għalhekk, is-sintomi ta’ dawk b’aktar kopji ta’ SMN2 huma aktar ħfief.
Kif tintiret din il-marda minn tifel/tifla?
Dan jintiret b'mudell awtosomali reċessiv . Dan ifisser li biex tifel jiżviluppa din il-marda, kemm l-omm kif ukoll il-missier iridu jirtu l-ġene SMN1 difettuż.
Ħafna drabi, iż-żewġ ġenituri huma "trasportaturi" - iġorru kopja waħda tal-ġene difettuż. Iżda ma jkollhom l-ebda sintomi għax ikollhom ġene SMN1 wieħed tajjeb. Meta żewġ ġenituri trasportaturi bħal dawn ikollhom tifel,
- Hemm ċans ta’ 25% li t-tifel jiżviluppa l-marda.
- Hemm ċans ta' 50% li t-tifel/tifla jkun/tkun ukoll trasportatur/trasportatriċi.
- It-tarbija għandha ċans ta' 25% li tkun b'saħħitha mingħajr ebda difetti.
Kif tiġi djanjostikata l-SMA?
Jekk it-tifel/tifla tiegħek huwa suspettat li għandu/għandha SMA, it-tabib l-ewwel jistaqsik dwar is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u l-istorja medika tal-familja. Imbagħad se jagħmel eżami fiżiku u newroloġiku.
It-test ewlieni biex tiġi kkonfermata l-preżenza tal-SMA huwa t-test ġenetiku. Dan huwa test tad-demm sempliċi. Jista’ jiddijanjostika l-SMA b’mod preċiż 95% tal-ħin. Fil-pajjiżi żviluppati, it-trabi tat-twelid kollha issa jiġu ttestjati għal din il-marda.
Xi kultant is-sintomi tal-SMA jistgħu jkunu simili għal mard newromuskolari ieħor, bħad-distrofija muskolari. Għalhekk, jekk it-tabib tiegħek ma jissuspettax immedjatament l-SMA, jista' jordna testijiet oħra biex isib il-kawża, bħal:
- Test tad-demm tal-Creatine Kinase (CK): Dan l-enzima jakkumula fid-demm meta l-muskoli jkunu qed jagħmlu ħsara. Madankollu, il-livelli ta' CK ġeneralment ma jkunux elevati fl-SMA.
- Elettromijogramma (EMG) u Studju tal-Konduzzjoni tan-Nervi:Dawn it-testijiet ikejlu l-attività elettrika tal-muskoli u n-nervituri.
- Bijopsija tal-Muskoli: Din ma tantx issir spiss. Hawnhekk, tittieħed biċċa żgħira ta' muskolu u tiġi eżaminata.
Dan jista' jiġi skopert waqt it-tqala?
Iva. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu SMA, tista' tittestja lit-tarbija fil-ġuf tiegħek għall-marda waqt it-tqala. Hemm żewġ testijiet ewlenin:
1. Amnioċentesi: F'din il-proċedura, ammont żgħir mill-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija fil-ġuf jitneħħa b'siringa u jiġi soġġett għal testijiet ġenetiċi.
2. Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS): Hawnhekk, biċċa żgħira ta' tessut tittieħed mill-plaċenta u tiġi eżaminata.
X'inhuma t-trattamenti għall-SMA?
Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda kura għall-SMA. Imma tinkwetax. Hemm ħafna affarijiet li tista' tagħmel biex tikkontrolla s-sintomi, tevita kumplikazzjonijiet, u tagħmel il-ħajja ta' wliedek aktar faċli. Barra minn hekk, dan l-aħħar ġew skoperti xi mediċini effettivi ħafna li jistgħu jibdlu l-kors tal-marda.
Il-kura tista' tinqasam f'żewġ partijiet ewlenin:
1. Ġestjoni tas-sintomi u kura ta' appoġġ
Dawn huma mfassla biex inaqqsu l-iskumdità kkawżata mill-marda u jgħinu lit-tifel jgħix l-aħjar ħajja possibbli.
- Fiżikaterapija: Tgħin biex tinżamm qagħda korretta, tipprevjeni ebusija fil-ġogi, u tnaqqas id-dgħufija fil-muskoli.
- Terapija okkupazzjonali: Tgħin lit-tifel/tifla jwettaq il-kompiti ta' kuljum b'mod indipendenti.
- Apparati ta' assistenza: Jista' jkollok bżonn tuża diversi għajnuniet, bħal ċineg, krozzi, walkers, u siġġijiet tar-roti.
- Terapija tad-diskors u l-belgħa: Tgħin fid-diffikultajiet tad-diskors u l-belgħa.
- Tubu tal-għalf: Jekk il-belgħa tkun diffiċli wisq jew perikoluża, tubu jista' jiddaħħal mill-imnieħer jew mill-istonku direttament fl-istonku.
- Ventilazzjoni assistita: Meta jseħħu diffikultajiet biex tieħu n-nifs, għandhom jintużaw magni speċjali (ventilaturi).
2. Mediċini li jimmodifikaw il-kors tal-marda
Mill-2016 'l hawn, ġew introdotti diversi mediċini li rrivoluzzjonaw il-kura tal-SMA. Dawn jistgħu jbiddlu b'mod sinifikanti l-kors tal-marda.
- Terapija li Timmodifika l-Mard: Dawn il-mediċini jaħdmu billi jistimulaw il-ġene 'backup' li tkellimna dwaru qabel, il-ġene SMN2, u jġegħluh jipproduċi aktar proteina SMN. Nusinersen (Spinraza®) u Risdiplam (Evrysdi®) huma dan it-tip ta' mediċina.
- Terapija ta' Sostituzzjoni tal-Ġeni: Dan huwa metodu ta' trattament avvanzat ħafna.Il-mediċina onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) tissostitwixxi l-ġene SMN1 nieqes jew difettuż b'ġene SMN1 li jiffunzjona. Dan huwa trattament ta' darba waħda li jingħata ġol-vina (IV).
L-aktar importanti, dawn it-trattamenti ġodda huma l-aktar effettivi meta jinbdew qabel ma jidhru s-sintomi, jew fl-istadju l-aktar bikri. Huwa għalhekk li d-dijanjosi bikrija hija daqshekk importanti.
Progressjoni tal-marda SMA u kumplikazzjonijiet possibbli
Maż-żmien, id-dgħufija fil-muskoli tista' twassal għal diversi kumplikazzjonijiet.
- Skoljożi , dislokazzjoni tal-ġenbejn, ksur.
- Malnutrizzjoni u deidrazzjoni minħabba diffikultà biex tibla' l-ikel.
- Infezzjonijiet fis-sider bħal pulmonite ta' aspirazzjoni kkawżata minn ikel li jidħol fil-passaġġ tan-nifs.
- Dgħufija fil-pulmun u diffikultà biex tieħu n-nifs.
L-istennija tal-ħajja ta’ tifel/tifla b’SMA tvarja ħafna skont it-tip ta’ marda. Fit-tipi 3 u 4, l-istennija tal-ħajja ġeneralment ma tiġix affettwata b’mod sinifikanti. F’każijiet aktar severi bħat-tip 1, l-isfidi huma akbar. Madankollu, bit-trattamenti introdotti ġodda, l-istennija tal-ħajja u l-kwalità tal-ħajja, speċjalment għat-tfal tat-tip 1, issa żdiedu b’mod sinifikanti. Għalhekk, l-aħjar persuna li tkun taf l-aktar informazzjoni preċiża dwar il-kundizzjoni ta’ wliedek hija t-tabib tiegħek.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-SMA hija marda ġenetika ereditarja li tagħmel ħsara liċ-ċelloli tan-nervituri li jġorru messaġġi mill-moħħ għall-muskoli.
- Is-severità tal-marda tvarja skont it-tip (Tip 0 sa 4).
- Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha sintomi bħal letarġija, nuqqas ta’ moviment, jew diffikultà biex jikkontrolla/tikkontrolla għonqu, huwa importanti ħafna li tara tabib immedjatament.
- Illum, hemm mediċini moderni u effettivi ħafna li jistgħu jibdlu l-kors tal-SMA. Iktar ma tinbeda l-kura kmieni, aħjar ikunu r-riżultati.
- Il-ġestjoni ta' din il-marda teħtieġ l-appoġġ ta' tim tal-kura tas-saħħa, inklużi tobba, fiżjoterapisti, u terapisti okkupazzjonali.
- Huwa normali li tħossok imbeżża’ u anzjuż meta titgħallem dwar l-SMA. Toqgħodx lura milli tikseb l-appoġġ emozzjonali li int u l-familja tiegħek teħtieġu.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek