Bintek għandha dawn is-sintomi? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome Triple X

Qatt innotajt li bintek taġixxi xi ftit differenti minn tfal oħra, jew li għandha dewmien fl-iżvilupp? Jew, jekk inti mara adulta, qed issibha diffiċli biex issib il-kawża ta’ xi problemi ta’ saħħa? Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika li ħafna nies ma semgħux biha, iżda li taffettwa biss lill-bniet. Tissejjaħ Triple X Syndrome. Tinkwetax, se nitkellmu dwar dan b’mod sempliċi li tista’ tifhem.

X'inhi s-Sindrome Triple X?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome Triple X hija kundizzjoni fejn tifla titwieled b'kromożoma X żejda fiċ-ċelloli tagħha, minflok iż-żewġ kromosomi X normali. Din tissejjaħ ukoll sindrome tat-trisomija X, jew 47,XXX, kif isejħulha t-tobba.

Immaġina, ġisimna huwa magħmul minn miljuni ta’ ċelluli ċkejknin. Kull waħda minn dawn iċ-ċelluli fiha l-informazzjoni ġenetika tagħna, bħat-tul, il-kulur, u s-suxxettibilità tagħna għall-mard. Din l-informazzjoni hija maħżuna f’affarijiet imsejħa kromosomi. Bħala medja, bniedem għandu 23 par ta’ kromosomi, jew 46 kromosoma. Par wieħed minn dawn jiddetermina s-sess tagħna. Mara ġeneralment ikollha żewġ kromosomi X (XX), u raġel ġeneralment ikollu kromosoma X waħda u kromosoma Y waħda (XY).

Madankollu, persuna bis-Sindrome Triple X għandha tliet kromosomi X fiċ-ċelloli kollha tagħha, jew biss f'xi wħud miċ-ċelloli tagħha. Jekk xi wħud miċ-ċelloli biss ikollhom dan il-kromożoma X żejjed, dan jissejjaħ możajċiżmu 46,XX/47,XXX.

Jista’ jkun li ma jkollok l-ebda sintomi ta’ trisomija X, jew tista’ tkun itwal minn oħrajn. Jista’ jkun ukoll li jkollok diffikultà biex ikollok it-tfal jew tgħaddi mill-menopawża kmieni, iżda dan ma jiġrix lil kulħadd b’din il-kundizzjoni.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Din il-kundizzjoni ġeneralment tidher f'madwar waħda minn kull 900 sa 1000 tifla tat-twelid. Dan ifisser li jista' jkun hemm tfal bħal dawn fis-Sri Lanka wkoll. Madankollu, huwa diffiċli li tkun taf in-numru eżatt. Minħabba li ħafna nies b'din il-kundizzjoni ma juru l-ebda sintomi, ma jfittxux testijiet.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome Triple X?

Hemm firxa wiesgħa ta’ sintomi fost nies bis-Sindrome Triple X. Jista’ jkun li ma jkollok l-ebda sintomi, jew is-sintomi tiegħek jistgħu jkunu tant ħfief li tista’ ma tinnotahomx. Jew, jista’ jkollok xi wħud mill-karatteristiċi fiżiċi, problemi relatati mal-moħħ, jew kundizzjonijiet mediċi oħra assoċjati mas-Sindrome Triple X.

Karatteristiċi fiżiċi

Ħafna nies bis-sindromu triplu X huma itwal minn oħrajn tal-età tagħhom. Jistgħu jkunu wkoll itwal milli jbassru t-tobba abbażi tat-tul tal-ġenituri tagħhom. Barra minn hekk, jista' jkun hemm ftit karatteristiċi fiżiċi sottili oħra:

• Id-distanza bejn l-għajnejn hija akbar min-normal ( iperteloriżmu ).
• Il-preżenza ta' tinja tal-ġilda (tinjiet epikantali) fil-kantuniera ta' ġewwa tal-għajn.
• Tgħawwiġ jew mgħawweġ tas-saba' ż-żgħir ( klinodattija ).
• Dgħufija fil-muskoli ( ipotonija ), li tfisser li jista' jkun hemm tnaqqis żgħir fis-saħħa tal-ġisem.

Kundizzjonijiet relatati mas-sistema nervuża

Xi nies bis-sindromu triplu X jistgħu jesperjenzaw dewmien fl-iżvilupp jew problemi ta’ saħħa mentali. Dawn jinkludu:

• Dewmien fl-iżvilupp : Pereżempju, affarijiet bħal dewmien fid-diskors u dewmien fil-mixi.
• Diżabilitajiet fit-tagħlim.
• Disturb ta' defiċit ta' attenzjoni/iperattività (ADHD ).
• Disturbi fil-burdata bħal ansjetà u dipressjoni.
• Indeboliment konjittiv ħafif.

Kundizzjonijiet mediċi oħra

Għalkemm rari, xi nies bis-sindromu triplu X jistgħu jesperjenzaw kundizzjonijiet bħal:

• Kundizzjonijiet awtoimmuni .
• Tibdil fl-istruttura tal-qalb.
• Infezzjonijiet frekwenti fl-apparat urinarju ( UTI ).
• Deformitajiet jew malfunzjonijiet ġenito- urinarji.
• Anormalitajiet fil-kliewi .
• Tixjiħ jew falliment prematur tal-ovarji .
• Aċċessjonijiet .

Ftakar, mhux kulħadd se jkollu dawn is-sintomi kollha. Xi nies jista’ jkollhom wieħed jew tnejn, u oħrajn jista’ ma jkollhom xejn.

X'jikkawża s-sindromu triplu X?

Is-Sindrome Triple X hija kundizzjoni ġenetika kkawżata mill-preżenza tat-tielet kromosoma X. Għalkemm hija ġenetika, ġeneralment ma tintiritx mill-ġenituri . Ħafna drabi, isseħħ b'kumbinazzjoni. Jiġifieri, il-kromożoma X żejda hija kkawżata minn żball fid-diviżjoni tal-kromożomi waqt il-formazzjoni taċ-ċellula tal-bajda tal-omm jew taċ-ċellula tal-isperma tal-missier. Din hija kundizzjoni sporadika.

Madankollu, jingħad li jekk l-omm ikollha aktar minn 35 sena meta jitwieled it-tifel/tifla, it-tifel/tifla jista' jkollu riskju kemxejn ogħla li jiżviluppa s-sindromu triplu X.

Kif tagħraf dan?

Fil-fatt, jekk m'għandekx problemi mediċi jew dewmien fl-iżvilupp, x'aktarx li din il-kundizzjoni ma tiġix iddijanjostikata. Madankollu, jekk tabib jissuspetta li int (jew it-tifel/tifla tiegħek) għandek is-sindrome tat-trisomija X, se jirrakkomanda ttestjar ġenetiku. Dan it-test jissejjaħ ukoll karjotip jew mikroarray tal-kromożomi .

Xi nies isiru jafu li għandhom is-sindromu triplu X biss meta jagħmlu testijiet minħabba problemi ta' fertilità.

Jekk inti tqila, u għandek aktar minn 35 sena, jew jekk għandek is-sindrome tripla X int stess, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda testijiet ġenetiċi prenatali, peress li t-tarbija fil-ġuf tiegħek għandha riskju akbar li tiżviluppa l-kundizzjoni. Dawn jistgħu jinkludu testijiet prenatali mhux invażivi (NIPT ), amnioċentesi , jew teħid ta' kampjuni tal-villi korjoniċi (CVS ). Tista' wkoll issir taf dwar is-sindrome tripla X b'kumbinazzjoni meta tkun qed tagħmel testijiet oħra biex issir taf aktar dwar it-tarbija tiegħek. Anke jekk it-testijiet prenatali jissuġġerixxu s-sindrome tripla X, xorta huwa importanti li jkollok testijiet ġenetiċi wara li titwieled it-tarbija tiegħek biex tikkonferma d-dijanjosi .

Kif jiġi ttrattat?

M'hemm l-ebda kura speċifika għas-sindrome tripla X. Madankollu, dijanjosi u intervent bikri jistgħu jkunu ta' għajnuna kbira, speċjalment għat-tfal li jesperjenzaw dewmien fl-iżvilupp.

Wara d-dijanjosi, it-tabib tiegħek jista' jordna diversi testijiet oħra, pereżempju:

• Ultrasound renali biex tara l-istruttura tal-kliewi tiegħek.
• Ikkonsulta kardjologu jew agħmel EKG jew ekokardjogramma biex tiċċekkja l-kundizzjoni ta’ qalbek.
• Konsultazzjoni newroloġika u testijiet newropsikologiċi.

Barra minn hekk, it-tobba tiegħek jistgħu jgħinuk timmaniġġja kwalunkwe sintomi relatati mas-sindrome tripla X. Jistgħu jirreferuk għand speċjalisti bħal:

• Speċjalista fl- endokrinoloġija (problemi relatati mal-ormoni).
• Fiżjoterapija (għal affarijiet bħal dgħufija fil-muskoli).
• Terapija okkupazzjonali (biex tgħin fil-kompiti ta' kuljum).
• Terapija tad-diskors (għal diffikultajiet fid-diskors).
• Psikoloġija (għal problemi ta’ saħħa mentali).
• Speċjalista tal-fertilità għal konsulenza dwar kif ikollok it-tfal u l-ippjanar tal-familja.
• Pariri ġenetiċi jekk tixtieq li jkollok tarbija.

Jekk għandek insuffiċjenza prematura tal-ovarji, it-tabib tiegħek se jiddiskuti miegħek il-vantaġġi u l-iżvantaġġi tat-terapija tal-estroġenu .

Jista' jiġi evitat is-Sindrome Triple X?

Abbażi tal-informazzjoni attwali, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni s-sindrome tripla X. Jekk għandek riskju għoli li jkollok tarbija bis-sindrome tripla X (eż., jekk għandek aktar minn 35 sena), hija idea tajba li tkellem lit-tabib tiegħek dwar konsulenza ġenetika u testijiet ġenetiċi prenatali.

X'inhuma l-prospetti għal dawk li jgħixu b'din il-kundizzjoni?

Għal ħafna nies, is-sindromu triplu X m’għandux impatt kbir fuq ħajjithom. B’mod ġenerali, dijanjosi u intervent bikri jistgħu jgħinu biex jitnaqqas l-impatt tad-dewmien fl-iżvilupp . It-tfal għandu jkollhom check-ups regolari biex jiġu mmonitorjati t-tkabbir u l-iżvilupp tagħhom. Peress li s-sintomi jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra, huwa importanti li jkun hemm evalwazzjoni komprensiva biex jiġu ddeterminati l-bżonnijiet speċifiċi tiegħek.

Kif inhi t-tul tal-ħajja?

Is-sindromu triplu X ma jaffettwax verament it-tul tal-ħajja. Madankollu, xi wħud mill-effetti sekondarji assoċjati miegħu jistgħu jkollhom impatt. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, in-nies bis-sindromu triplu X jgħixu ħajja normali, simili għal nies b'żewġ kromosomi X.

Din hija diżabilità?

Le, is-sindromu triplu X mhuwiex diżabilità fih innifsu. Madankollu, xi wħud mill-kundizzjonijiet assoċjati miegħu (eż. diffikultajiet severi fit-tagħlim, problemi ta’ saħħa mentali) jistgħu jillimitaw il-ħila tiegħek li ssib u żżomm xogħol. Jekk iva, f’xi pajjiżi tista’ tapplika għal affarijiet bħal benefiċċji tas-Sigurtà Soċjali għad-Diżabilità. Fis-Sri Lanka, jekk qed issibha diffiċli biex issib xogħol, tista’ wkoll tfittex modi kif tikseb xi appoġġ mill-gvern jew minn istituzzjonijiet oħra.

Kif is-sindromu triplu X jaffettwa l-moħħ?

Minħabba li s-sindromu triplu X hija kundizzjoni rari, ma sarux ħafna studji fuq skala kbira tal-imħuħ ta’ nies li jbatu minnha. Fi studju żgħir ta’ 35 tifel u tifla bit-trisomija X, ir-riċerkaturi sabu li l-imħuħ tagħhom kienu iżgħar minn dawk ta’ tfal ta’ età u sess normali. L-aktar li ntlaqtu kienu ż-żoni tal-moħħ involuti fil-lingwa u l-funzjoni eżekuttiva . 40% ta’ dawn it-tfal kellhom ukoll kundizzjoni tas-saħħa mentali msejħa ansjetà. Madankollu, huma meħtieġa studji akbar biex jikkonfermaw dawn is-sejbiet.

Dak li rridu nitgħallmu minn dan (Messaġġ li Niltaqgħu Magħna)

Forsi t-tifel/tifla tiegħek għandu stima personali baxxa, jew qed ikollu diffikultà biex jagħmel ħbieb. Jew forsi ilek tipprova jkollok tarbija għal żmien twil u ma rnexxilekx. Anke jekk dejjem ħassejtek xi ftit differenti minn kulħadd, li ssir taf li għandek kundizzjoni ġenetika jista’ jkun kwistjoni kbira. Kultant, li tikseb dijanjosi jista’ jkun ta’ serħan, bħal, “Oh, dan huwa dak li ilu jiġri għal daqshekk żmien.” Drabi oħra, jista’ jħossu tal-biża’, jew bħallikieku spiċċa kollox.

Madankollu, dijanjosi hija informazzjoni li ma kontx taf qabel. Jieħu ż-żmien biex taċċettaha u tadatta ruħek għaliha. Meta tkun qed taħseb meta u kif għandek tgħid lit-tifel/tifla tiegħek, kellem lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħek. Jistgħu jgħaqqduk ma' gruppi ta' appoġġ u riżorsi oħra. Ftakar, m'intix waħdek. L-aktar ħaġa importanti hija li tkun konxju ta' dawn is-sitwazzjonijiet u tikseb l-għajnuna li għandek bżonn.

` Sindrome Triple X, Sindrome Triple X, Mard Ġenetiku, Saħħa tan-Nisa, Kromosomi, Dewmien fl-Iżvilupp, Kromosoma X