Inti xi ftit inkwetat dwar il-ġeni tat-tarbija tiegħek? Ejja nitkellmu dwar it-Trisomija!

Jista’ jkun li smajt il-kelma "Trisomija" jew it-tabib tiegħek seta’ semmieha. Huwa normali li tħossok xi ftit imbeżża’ u kurjuż meta tisma’ dan. X’inhi t-trisomija? Għaliex tiġri? Kif se taffettwa lit-tarbija? Ejja nitkellmu dwarha kollha b’mod sempliċi li tista’ tifhem.

X'inhi t-Trisomija? Fi kliem sempliċi...

Immaġina li ġisimna huwa magħmul minn miljuni ta’ ċelluli ċkejknin. Ġewwa kull ċellula, hemm post bħaċ-ċentru ta’ kontroll ta’ dik iċ-ċellula, li nsejħulu n-nukleu . Ġewwa dak in-nukleu hemm affarijiet imsejħa “Kromosomi” . Dawn huma bħal kotba. Kollox dwar ġisimna, kull karatteristika li tagħmilna differenti minn ħaddieħor (bħat-tul, il-kulur, il-kulur tax-xagħar, il-kulur tal-għajnejn) hija miktuba f’dawn il-kotba msejħa kromosomi. Din l-informazzjoni hija dik li nsejħulha “DNA” .

Normalment, kull ċellula f'persuna b'saħħitha għandha 23 par ta' dawn il-kromożomi. Dan huwa total ta' 46 kromożomi. Nofs minn dawn, 23, ġejjin minn ommna, u n-nofs l-ieħor, 23, ġejjin minn missierna.

Issa, dan hu xi tfisser it-trisomija : Kultant, flimkien ma' wieħed minn dawk il-pari ta' kromosomi, jiżdied kromosoma ieħor. Imbagħad in-numru totali ta' kromosomi jsir 47 minflok 46. "Tri" tfisser tlieta, u "somy" tfisser xi ħaġa bħal ġisem. Għalhekk, it-trisomija hija sempliċement li jkollok tliet kromosomi fejn għandu jkun hemm tnejn.

Għalkemm tarbija b'dan il-kromożoma żejjed tista' titwieled fi żmien determinat, xi kultant jista' jikkawża korriment fl-ewwel tliet xhur tat-tqala.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' trisomija?

It-tobba jiddijanjostikaw din il-kundizzjoni tat-trisomija abbażi ta’ liema par ta’ kromosomi jinsab fih il-kromożoma żejjed. Minħabba li kull par ta’ kromosomi għandu rwol speċifiku f’ġisimna, il-kundizzjoni ġenetika tat-tarbija tvarja skont fejn jiżdied il-kromożoma żejjed.

L-aktar kundizzjonijiet komuni ta’ trisomija huma:

• Trisomija 21 : Din hija l-kundizzjoni li lkoll nafu bħala s-sindrome ta' Down . Hemm kromosoma żejda fil-21 par ta' kromosomi.
• Trisomija 18 : Din tissejjaħ ukoll sindromu ta' Edwards .
• Trisomija 13 : Din tissejjaħ is -sindrome ta' Patau .

Bl-istess mod, it-23 par ta’ kromosomi fil-kompożizzjoni ġenetika tagħna jiddetermina s-sess tagħna. Dawn jissejħu `XX` għal mara u `XY` għal raġel. Meta ċ-ċelloli jinqasmu, jistgħu jseħħu wkoll anormalitajiet f’dawn il-kromożomi tas-sess, li jirriżultaw f’trisomiji. Eżempji ta’ dawn huma:

• Trisomija X (`Trisomija X` jew `XXX`)
• Sindrome ta' Klinefelter ('Sindrome ta' Klinefelter' jew 'XXY')
• Is-sindromu ta' Jacob ('Sindromu ta' Jacob' jew 'XYY')

Min x'aktarx li jkun affettwat minn din il-kundizzjoni tat-trisomija?

Fil-fatt, it-trisomija tista’ sseħħ fi kwalunkwe stadju tat-tqala. Madankollu, instab li r-riskju huwa kemxejn ogħla meta n-nisa li għandhom aktar minn 35 sena joħorġu tqal . Madankollu, b’mod sorprendenti, ħafna trabi li jitwieldu bit-trisomija jitwieldu minn ġenituri taħt il-35 sena. Dan għaliex, statistikament, aktar trabi jitwieldu minn nies taħt il-35 sena.

L-aktar ħaġa importanti: It-trisomija mhijiex xi ħaġa li tiġri tort tal-omm jew tal-missier. Hija bidla ġenetika li sseħħ b'mod każwali.

Kemm hi komuni t-trisomija?

L-aktar tip komuni ta’ trisomija hija t-trisomija 21, jew is-sindrome ta’ Down. Pereżempju, fl-Istati Uniti biss, madwar 6,000 tarbija jitwieldu bis-sindrome ta’ Down kull sena. Dan huwa madwar wieħed minn kull 700 tarbija.

X'inhuma s-sintomi tat-trisomija waqt it-tqala?

Waqt l-iskan tal-ultrasound tat-tqala tiegħek, it-tabib tiegħek se jfittex sinjali ta’ trisomija. Xi wħud mis-sinjali jinkludu:

• L-ammont ta' ilma madwar it-tarbija (fluwidu amniotiku) huwa żgħir ħafna.
• Il-kurdun umbilikali tat-tarbija għandu arterja waħda biss minflok in-numru tas-soltu ta' arterji.
• Plaċenta iżgħar min-normal.
• Il-movimenti tat-tarbija (tħawwid) jidhru li huma inqas.
• It-tarbija tidher iżgħar mill-età reali tagħha.
• Xi anormalitajiet fiżiċi, pereżempju, ċerti problemi tal-qalb jew palat maqsum.

X'inhuma s-sintomi wara li titwieled it-tarbija?

Is-sintomi li tarbija tista’ tesperjenza jistgħu jvarjaw skont it-tip ta’ trisomija. Xi sintomi komuni jinkludu:

• Li tkun iqsar min-normal (statura qasira).
• Wiċċ tond u wiċċ ċatt.
• Ħarsa mmejla fuq l-għajnejn.
• Palat maqsum.
• Malformazzjoni ta' organi interni (bħall-qalb, il-pulmuni, il-kliewi) jew problemi bil-funzjoni tagħhom.
• Dewmien fl-iżvilupp u diżabilitajiet intellettwali.

Għaliex isseħħ din it-trisomija? Spjegazzjoni xjentifika ħafna...

Il-kromożomi f’ġisimna huma magħmula f’ordni speċifika ħafna. Din is-sekwenza ta’ ċelloli hija bħall-“pjanta” ta’ min aħna. Meta jsiru ċ-ċelloli tal-organi riproduttivi (l-isperma fl-irġiel, il-bajd fin-nisa), jibdew b’ċellula waħda fertilizzata. Din iċ-ċellula mbagħad tgħaddi minn proċess imsejjaħ mejożi . Dan huwa fejn ċellula waħda tinqasam darbtejn, u tipproduċi erba’ ċelloli. Kull ċellula ġdida għandha nofs l-ammont ta’ DNA fiċ-ċellula oriġinali, jew 23 kromosoma.

Dan huwa l-proċess tad-diviżjoni taċ-ċelluli (mejożi).Xi kultant iċ-ċelloli jistgħu jinqasmu ħażin. Meta jiġri dan, tiġi kopja żejda ta’ ċellula u tingħaqad ma’ par ta’ kromosomi. Normalment, għandu jkun hemm żewġ kromosomi f’kull par. Imma hawnhekk, jifforma t-tielet kromosoma u jingħaqad ma’ dak il-par. Dan jissejjaħ trisomija.

It-trisomija sseħħ fil-ħin tal-fertilizzazzjoni . Dan huwa avveniment każwali, mhux ikkawżat minn xi ħaġa li għamlet l-omm waqt it-tqala. Madankollu, kif imsemmi qabel, ir-riskju huwa kemxejn ogħla għal dawk li joħorġu tqal wara l-età ta' 35 sena.

Kif tiġi djanjostikata t-trisomija?

It-testijiet ġenetiċi waqt it-tqala jistgħu jipprovdu indikazzjonijiet dwar il-preżenza tat-trisomija. Wara li titwieled it-tarbija, il-kundizzjoni tiġi kkonfermata permezz ta’ eżami fiżiku u test ieħor tal-kromożomi ġenetiċi bl-użu ta’ kampjun tad-demm mit-tarbija.

Liema testijiet jintużaw biex tiġi djanjostikata t-trisomija?

Waqt it-tqala, it-tabib tiegħek x'aktarx jordna kampjun tad-demm mingħand ommok u sken. Kif imsemmi qabel, l-isken ifittex affarijiet bħal fluwidu żejjed madwar it-tarbija, luċenza nukali , u t-tul tar-riġlejn u l-ġrieħi tat-tarbija. Dawn jistgħu jkunu sinjali ta' anormalità ġenetika.

Wara dawn it-testijiet bażiċi, hemm testijiet aktar speċifiċi biex jikkonfermaw il-kundizzjoni:

• Kampjunar tal-villus korjoniku (CVS): Bejn l-10 u t-13-il ġimgħa tat-tqala, jittieħed kampjun żgħir ta’ ċelluli mill-plaċenta biex jiġu ttestjati kundizzjonijiet ġenetiċi u s-sess tat-tarbija.
• Amnioċentesi: Bejn il-15 u l-20 ġimgħa tat-tqala, jittieħed kampjun żgħir tal-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija biex jiġu ċċekkjati problemi ta’ saħħa possibbli.
• Kampjunar tad-demm perkutanju mill-kurdun umbilikali tat-tarbija (PUBS): Kampjun żgħir tad-demm jittieħed mill-kurdun umbilikali tat-tarbija biex tiġi ċċekkjata s-saħħa tat-tarbija.
• Testijiet prenatali mhux invażivi (NIPT): Wara 10 ġimgħat ta’ tqala, kampjun tad-demm mill-omm jiġi ttestjat biex jiġi vvalutat jekk it-tarbija għandhiex xi anormalitajiet ġenetiċi.

Kif jiġu trattati l-kundizzjonijiet tat-trisomija?

It-trisomija hija kundizzjoni tul il-ħajja. Għalhekk, huwa meħtieġ trattament fit-tul biex itaffi s-sintomi assoċjati ma’ din il-kundizzjoni. It-trattamenti għat-tfal imwielda bit-trisomija jinkludu:

• Kirurġija biex tikkoreġi anormalitajiet fiżiċi.
• L-għoti ta ' appoġġ edukattiv .
• Terapija tad-diskors, tal-imġieba u fiżika .
• Mediċini biex jikkontrollaw is-sintomi ta’ kundizzjonijiet mediċi oħra li jistgħu jiżviluppaw maż-żmien.

Hemm xi mod kif jitnaqqas ir-riskju ta' trisomija?

Fil-fatt, kundizzjonijiet ġenetiċi bħat-trisomija ma jistgħux jiġu evitati. Minħabba li d-difett kromosomali jseħħ b'mod każwali waqt id-diviżjoni taċ-ċelluli, tista' tnaqqas ir-riskju li jkollok tifel b'kundizzjoni ġenetika billi tagħmel dan li ġej:

• Nifhmu r-riskji tat-tqala jekk għandek aktar minn 35 sena.
• Skrinings ġenetiċi qabel it-tqala.
• L-evitar tal-użu ta' prodotti tat-tabakk u alkoħol.
• Ħu ħsieb saħħtek billi tiekol dieta bilanċjata u tagħmel eżerċizzju regolarment.

Kif se taffettwa din it-trisomija lit-tarbija tiegħi?

Minħabba li l-kromożoma żejda tbiddel il-"pjanta" tat-tarbija, tista' tikkawża difetti fit-twelid ( bħal karatteristiċi distintivi tal-wiċċ) u diżabilitajiet intellettwali. Ħafna tfal imwielda bit-trisomija 12 jiżviluppaw problemi oħra tas-saħħa (bħal infezzjonijiet frekwenti tal-widnejn, mard tal-qalb, u apnea fl-irqad) wara li tiġi djanjostikata l-kundizzjoni. Madankollu, bi trattament xieraq, it-tifel/tifla tiegħek jista' jgħix ħajja kuntenta u sodisfaċenti .

Madankollu, trabi mwielda b'kundizzjonijiet bħat-Trisomija 18 jew it-Trisomija 13 għandhom ċans aktar baxx li jgħixu lil hinn mill-ewwel ftit ġimgħat tal-ħajja (il-perjodu tat-twelid) minħabba s-severità tal-kundizzjoni (speċjalment dewmien jew anormalitajiet fl-iżvilupp tal-organi). It-tabib tiegħek se jivvaluta s-saħħa tat-tarbija tiegħek u jipprovdi trattament biex iżid iċ-ċansijiet ta' sopravivenza għat-trabi mwielda b'dawn il-kundizzjonijiet.

Meta għandi mmur għand tabib?

Effett sekondarju wieħed tat-trisomija huwa r-riskju ta’ korriment . Dan ġeneralment iseħħ matul l-ewwel tliet xhur tat-tqala. Jekk għandek xi wieħed mis-sintomi ta’ korriment (elenkati hawn taħt), ara lit-tabib tiegħek immedjatament:

• Uġigħ fin-naħa t'isfel tal-addome, bugħawwieġ.
• Uġigħ fin-naħa t'isfel tad-dahar.
• Uġigħ addominali.
• Fsada ħafifa jew qawwija.
• Ikollok riħ u deni.

X'inhuma l-mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib?

Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tistaqsi lit-tabib tiegħek. Hawn huma xi mistoqsijiet li tista’ tistaqsi:

• Kif nista' nnaqqas ir-riskju li jkolli tarbija b'kundizzjoni ġenetika bħat-trisomija?
• Liema testijiet prenatali tirrakkomanda biex tikkonferma jekk it-tarbija tiegħi għandhiex kundizzjoni ġenetika?
• Nista' jkolli tqala ta' suċċess wara li niġi djanjostikata b'trisomija?

X'inhi d-differenza bejn it-Trisomija u l-Monosomija?

Dawn it-tnejn huma kundizzjonijiet ġenetiċi.

• It-trisomija hija l-preżenza ta' kopja żejda ta' kromosoma.
• Il-monosomija hija n-nuqqas ta' kopja waħda ta' kromosoma (jiġifieri, it-telf ta' kromosoma waħda).

Dawn iż-żewġ kundizzjonijiet ġenetiċi jseħħu bħala riżultat ta’ mutazzjoni ġenetika li sseħħ waqt id-diviżjoni taċ-ċelluli. Din l-anormalità ma tistax tiġi evitata milli sseħħ waqt id-diviżjoni taċ-ċelluli.

X'għandek tiftakar minn dak li ddiskutejna (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Peress li m'hemm l-ebda mod kif jiġu evitati anormalitajiet ġenetiċi bħat-trisomija, jekk qed tippjana li tinqabad tqila, kellem lit-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi biex jivvaluta r-riskju tiegħek li jkollok tarbija b'kundizzjoni ġenetika.

Jekk tiġi djanjostikata b'kundizzjoni ta' trisomija waqt li tkun tqila, tippanikjax. Hemm ħafna appoġġ u riżorsi disponibbli biex jgħinuk lilek u lit-tarbija tiegħek tgħixu ħajjiet b'saħħithom u sodisfaċenti. Il-konsulenza ġenetika tista' tgħinek tifhem il-kundizzjoni tat-tarbija tiegħek u tipprovdi l-kura u l-appoġġ li teħtieġ hekk kif tikber. Ftakar, m'intix waħdek.

` Trisomija, kromosomi, ġeni, sindromu ta' Down, tqala, testijiet ġenetiċi, sindromu ta' Patau, sindromu ta' Edward