Iċ-ċkejken tiegħek għandu dawn il-bidliet f'wiċċu? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Van der Woude!

It-tarbija tiegħek għandha ħofor żgħar fuq xoffa t’isfel tagħha? Jew għandha xoffa jew palat maqsum? Kultant tista’ saħansitra tara sinna nieqsa? Huwa normali ħafna għalik, bħala omm jew missier, li tħossok imbeżża’ u inkwetata ħafna meta tara dawn l-affarijiet. Imma tinkwetax. Illum se nitkellmu fid-dettall dwar x’jikkawża dawn l-affarijiet u x’jista’ jsir dwarhom. Ladarba tkun konxju ta’ dan, se tħoss sens kbir ta’ serħan.

X'inhu s-Sindrome ta' Van der Woude?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Van der Woude hija kundizzjoni rari u ereditarja li taffettwa l-mod kif jiżviluppa ħalq tarbija waqt li tkun għadha fil-ġuf. Tfal b’din il-kundizzjoni jkollhom ħofor żgħar (ħofor tax-xufftejn) fuq xufftejhom t’isfel. Kultant dawn il-ħofor jistgħu jkunu kemxejn imqajma. Jistgħu jkollhom ukoll xoffa maqsuma, palat maqsum, jew it-tnejn. Xi tfal jista’ jkollhom ukoll xi snien li għadhom ma żviluppawx.

It-tobba xi kultant isejħu din il-kundizzjoni "sindrome tal-lip pit." Ġiet deskritta għall-ewwel darba mit-tabib Franċiż J. Demarquay madwar l-1845. Madankollu, ingħatat l-isem "Vander Woude" ad unur Dr. Anne Van der Woude, li studjatha b'mod estensiv fil-bidu tas-snin ħamsin.

X'inhu x-Xufftejn Mixquqa u l-Palatin Mixquq?

Ejja nifhmu sew. Ix-xoffa maqsuma u l-palat maqsum huma difetti fit-twelid li jseħħu waqt l-iżvilupp ta’ tarbija fil-ġuf. Tarbija jista’ jkollha waħda minn dawn il-kundizzjonijiet jew it-tnejn.

• Xofftejn Mixquq: Dan jiġri meta ż-żewġ naħat tax-xoffa ta’ fuq tat-tifel/tifla tiegħek ma jingħaqdux sew. Dan jista’ jikkawża vojt żgħir jew xquq fix-xoffa ta’ fuq. Dan jista’ jaffettwa wkoll il-ħanek.
• Palat Mixquq: Dan iseħħ meta tifel ikollu vojt jew qasma fis-saqaf ta’ ħalqu, jew fil-parti ta’ quddiem tal-palat, li hija l-parti tal-għadam, jew fil-parti ta’ wara tal-palat, li hija l-parti tat-tessut artab, jew fiż-żewġ partijiet.

Kemm hu komuni s-Sindrome ta' Van der Woude?

Din hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna. Jekk tħares madwar id-dinja, din il-kundizzjoni taffettwa biss madwar persuna waħda minn kull 35,000 sa 100,000. Għalhekk tista' tara kemm din hija rari.

X'inhi r-raġuni għal dan?

Issa ejja naraw x'jikkawża s-Sindrome ta' Vander Wood. Ir-raġuni ewlenija għal dan hija bidla ġenetika.

Kollox f’ġisimna huwa kkontrollat ​​minn sensiela ta’ struzzjonijiet żgħar. Dan huwa dak li nsejħulu ‘ġeni’. Huwa bħal riċetta. Għalhekk, ġene speċjali msejjaħ ‘IRF6’ (Interferon Regulatory Factor 6) huwa involut fis-sindrome ta’ Vander Wood.Dan il-ġene `IRF6` jaġixxi bħal `inġinier` li jibni affarijiet bħar-ras, il-wiċċ, il-ġilda u l-ġenitali ta’ tarbija. Huwa dak li jipproduċi l-ingredjenti tal-`proteini` li huma meħtieġa biex dawn jikbru sew.

Issa immaġina, x'jiġri jekk ikun hemm bidla żgħira, jew nistgħu ngħidu 'mutazzjoni', fl-istruzzjonijiet li jaħdem bihom dan l-'inġinier', fil-ġene 'IRF6'? Dak l-ingredjent tal-'proteina' ma jiġix prodott fl-ammont meħtieġ. Jiġifieri meta xi partijiet tal-wiċċ tat-tarbija, speċjalment ix-xufftejn u l-palat, ma jiżviluppawx sew. Tifhem?

Tfal b'din il-kundizzjoni jirtu l-ġene mibdul `IRF6` minn ġenitur wieħed biss, jew l-omm jew il-missier. Hekk kif ix-xjentisti jkomplu jirriċerkaw dan, huwa possibbli li jiġu skoperti aktar ġeni involuti fil-futur.

Min hu f'riskju ogħla li jiżviluppa dan?

Is-sindromu ta' Vander Wood huwa disturb awtosomali dominanti . Fi kliem sempliċi, dan ifisser li jekk xi wieħed mill-ġenituri jkollu l-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża l-marda, it-tifel/tifla jista' jiretha.

Dan ifisser li jekk xi wieħed mill-ġenituri għandu l-mutazzjoni tal-ġene, kull tifel li jkollhom għandu ċans ta’ 50% li jiret il-kundizzjoni. Normalment, il-ġenitur li jiret il-ġene għandu wkoll il-kundizzjoni. Madankollu, rarament ħafna, tifel jista’ jiret il-mutazzjoni tal-ġene u ma jurix sintomi tas-sindrome ta’ Vander Wood.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-kundizzjoni?

Hemm diversi sintomi ewlenin tas-Sindrome ta' Vander Wood, li għandna nkunu konxji tagħhom.

• Xofftejn maqsuma, palat maqsum, jew it-tnejn: Din hija l-aktar karatteristika prominenti u ovvja.
• Toqob jew munzelli fix-xufftejn: Jistgħu jidhru depressjonijiet jew munzelli żgħar fuq naħa waħda jew fuq iż-żewġ naħat tax-xoffa t'isfel. Kultant jista' jkun hemm waħda jew aktar minn dawn.
• Xofftejn t'isfel niedja: Minħabba li dawn il-'ħofor tax-xofftejn' huma konnessi jew mal-glandoli tal-bżieq jew mal-glandoli tal-mukus, ix-xoffa t'isfel tista' dejjem tidher niedja u mxarrba.
• Snien neqsin (ipodontja) jew problemi bl-enamel tas-snien (ipoplażja dentali): Xi tfal jistgħu jkunu neqsin sinna permanenti waħda jew aktar. Jistgħu jkollhom ukoll xi problemi bl-iżvilupp tal-enamel, il-kisja protettiva ta’ barra tas-snien.

Liema kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu minħabba din il-kundizzjoni?

Xi tfal bis-sindromu ta’ Vander Wood jistgħu jkollhom ukoll diffikultajiet oħra, iżda mhux kulħadd għandu dawn.

• Dewmien fl-iżvilupp: Xi tfal jistgħu jesperjenzaw xi dewmien fl-iżvilupp ġenerali tagħhom.
• Indeboliment konjittiv ħafif: Jista' jkun hemm xi indeboliment ħafif fil-kapaċitajiet tat-tagħlim.
• Dewmien fid-diskors u l-lingwa: Problemi bix-xufftejn u l-palat jistgħu jikkawżaw dewmien fl-iżvilupp tad-diskors u l-lingwa.

Tista' tagħraf dan waqt li t-tarbija tkun fil-ġuf?

Iva, xi kultant huwa possibbli.

Skenn bl-ultrasound waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf xi kultant jista’ jiskopri xoffa maqsuma u, rarament, palat maqsum. Hemm ukoll testijiet speċjali biex tiċċekkja l-mutazzjoni tal-ġene IRF6. Dawn jissejħu testijiet prenatali.

• Kampjunar tal-villus korjoniku (CVS): Dan jinvolvi li jittieħed kampjun żgħir ta' tessut mill-plaċenta u jiġi ttestjat.
• Amnioċentesi ġenetika: Din tinvolvi t-teħid ta' kampjun tal-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija u l-ittestjar tal-ġeni tagħha.

Dawn it-testijiet jistgħu jikkonfermaw jekk il-mutazzjoni ġenetika hijiex preżenti.

Kif jiġi determinat dan eżattament wara li titwieled it-tarbija?

Jekk it-tarbija tiegħek għandha xoffa maqsuma, palat maqsum, jew ħofor fix-xufftejn wara t-twelid, it-tabib tiegħek x'aktarx jirrakkomanda test tal-ġene . Dan ġeneralment isir billi jittieħed kampjun tad-demm. Dan it-test jiddetermina fiċ-ċert jekk għandekx il-mutazzjoni tal-ġene IRF6 li tikkawża s-sindromu ta' Vander Wood. Kultant int u s-sieħeb/sieħba tiegħek tistgħu tintalab tagħmlu dan it-test ġenetiku biex tifhmu l-istorja ġenetika tal-familja tagħkom.

Kif nittrattaw dan?

It-trattament ewlieni għal din il-kundizzjoni huwa l-kirurġija . Tinkwetax, din il-kirurġija issa hija avvanzata ħafna.

• Hemm bżonn ta’ kirurġija biex jingħalqu l-lakuni bejn xoffa maqsuma u palat maqsum, jiġifieri, biex jissewwew.
• Il-kirurġija tax-xoffa maqsuma ġeneralment issir meta t-tarbija jkollha bejn xahrejn u sitt xhur .
• L-operazzjoni biex tissewwa l-palat maqsum ġeneralment issir aktar tard, jiġifieri, meta t-tarbija jkollha bejn 9 u 18-il xahar .
• Jekk għandek dawk il-'ħofor fix-xufftejn' li tkellimna dwarhom, issir kirurġija biex tneħħihom u twaqqaf il-bżieq u l-mukus milli jiċċirkolaw fix-xufftejn. Din il-kirurġija xi kultant tista' ssir fl-istess ħin bħall-kirurġija biex tissewwa x-'xoffa maqsuma' jew il-'palat maqsum'.

X'trattamenti oħra hemm?

Minbarra l-kirurġija, hemm trattamenti oħra li jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla.

• Diffikultajiet fit-tmigħ: Trabi b'xoffa maqsuma jew palat maqsum jista' jkollhom diffikultà biex jerdgħu u jieklu sakemm jagħmlu l-kirurġija. Jekk jiġri dan, jista' jkollok bżonn tara dietista jew terapista tal-lingwa mitkellma għal parir dwar fliexken speċjali tat-tmigħ u tekniki tat-tmigħ.
• Terapija tad-diskors: Xi tfal xorta jistgħu jsibuha diffiċli biex jitkellmu wara l-kirurġija. It-terapija tad-diskors tista’ tkun ta’ għajnuna kbira f’każijiet bħal dawn.
• Kura dentali:Kemm jekk għandek snien neqsin jew problemi bl-enamel tas-snien tiegħek, huwa importanti li tagħmel checkups dentali regolari ma' dentist speċjalizzat u tieħu ħsieb tajjeb ta' snienek u l-ħanek tiegħek. Jista' jkollok bżonn ukoll li jkollok dentaturi jew trattament ortodontiku biex tissostitwixxi snien neqsin.

Jista' jiġi evitat is-Sindrome ta' Van der Woude?

Din hija kundizzjoni ġenetika, għalhekk huwa diffiċli li tipprevjeniha kompletament. Madankollu, jekk taf li int jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandkom il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawżaha, hija idea tajba li tara konsulent ġenetiku qabel ma jkollok tarbija.

Konsulent ġenetiku jista’ jispjegalek ir-riskju li din il-mutazzjoni ġenetika tgħaddi lill-ġenerazzjonijiet futuri, u liema metodi jistgħu jintużaw biex jitnaqqas dak ir-riskju (pereżempju, affarijiet bħal `PGD` - `Dijanjosi Ġenetika ta’ Qabel l-Impjantazzjoni`, li ssir b’teknoloġiji bħall `IVF`).

X'inhu l-futur ta' xi ħadd b'din il-kundizzjoni?

Dan jista’ jinstema’ tal-biża’, iżda fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, din il-kundizzjoni tista’ tiġi kkurata b’suċċess. Il-kirurġija biex tikkoreġi x-xoffa maqsuma u x-xoffa maqsuma hija ta’ suċċess kbir. Hemm ħafna affarijiet li tista’ tagħmel id-dar biex tgħin lit-tifel/tifla tiegħek jirkupra malajr wara l-kirurġija.

Il-biċċa l-kbira tat-tfal imorru tajjeb wara l-kirurġija u jgħixu ħajja normali u sħiħa bħal tfal oħra. Jekk ikollhom diffikultà biex jitkellmu, it-terapija tad-diskors tista’ tgħinhom. Għalhekk huwa importanti li jkollhom it-tama.

Meta għandek tara tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha xi waħda mill-problemi li ġejjin, ara tabib immedjatament:

• Diffikultà biex tieħu n-nifs
• Diffikultà biex tiekol
• Diffikultà biex titkellem
• Diffikultà biex tibla’

Jekk għandek dawn l-affarijiet, huwa importanti ħafna li tfittex parir mediku immedjatament.

X'għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek?

Meta tmur tara lit-tabib, tista’ tistaqsi dawn il-mistoqsijiet:

• X'jikkawża li t-tifel/tifla tiegħi jiżviluppa s-Sindrome ta' Vander Wood?
• It-tifel/tifla tiegħi jeħtieġ/għandha bżonn operazzjoni? Jekk iva, meta se ssir?
• Liema trattamenti oħra huma disponibbli li jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla tiegħi?
• X'nista' nagħmel id-dar biex ngħin bi problemi fl-ikel u fit-taħdit?
• Għandna jien u r-raġel tiegħi nagħmlu testijiet ġenetiċi?
• Għandi nkun konxju tas-sintomi ta’ kumplikazzjonijiet?

Saqsi dawn il-mistoqsijiet u ċċara dak kollu li għandek f'moħħok.

X'inhi d-differenza bejn is-Sindrome ta' Van der Woude u s-Sindrome tal-Popliteal Pterygium?

Dan ukoll huwa daqsxejn ikkumplikat, imma tajjeb li tkun taf fil-qosor.

Is-Sindrome Popliteal Pterygium (PPS) hija wkoll kundizzjoni awtosomali dominanti. Bħas-Sindrome ta' Vander Wood, hija kkawżata minn mutazzjoni fl-istess ġene, IRF6. Madankollu, il-PPS hija aktar komuni mis-Sindrome ta' Vander Wood.Rari (jaffettwa persuna waħda biss minn kull 300,000 fil-popolazzjoni tad-dinja).

Minbarra s-sintomi tas-Sindrome ta' Vander Wood, bħal xoffa maqsuma, palat maqsum, u ħofor fix-xufftejn, tifel b'`PPS` jista' jkollu diversi sintomi oħra:

• Jista' jkun hemm tessut żejjed imwaħħal bejn il-tebqet il-għajn ta' fuq u ta' t'isfel, jew bejn ix-xedaq.
• Jista' jkun hemm tinjiet tal-ġilda fuq is-swaba' l-kbar tas-saqajn.
• Il-labia majora, il-parti ta' barra tal-vaġina fil-bniet, ma tiżviluppax sew.
• It-testikoli tas-subien ma niżlux.
• Jista' jkun hemm għaqdiet tal-ġilda wara l-irkopptejn jew bejn is-swaba' tas-swaba' jew tas-saqajn (imsejħa wkoll sindattilia).

Fl-aħħarnett, x'għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Huwa normali li tħossok imdejjaq, inkwetat, u saħansitra rrabjat meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha karatteristika mhux tas-soltu tal-wiċċ, bħal 'lip pits', 'left lip', jew 'cleft palate'. Bħala ġenitur, m'hemm xejn ħażin li tħossok hekk.

Imma l-ħaġa importanti hija li ħafna minn dawn il-kundizzjonijiet jistgħu jiġu kkurati b'suċċess. Il-kirurġija tista' tikkoreġi ħafna minn dawn il-bidliet fiżiċi, u tgħin lit-tifel/tifla tiegħek jikber/tikber sew, jilgħab/tilgħab ma' oħrajn, jitgħallem/titgħallem, u jgħix/tgħix ħajja normali.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha diffikultà biex jiekol/tiekol jew jitkellem/titkellem, tista' tfittex għajnuna speċjalizzata. Jekk ikun hemm xi problemi dentali, huwa essenzjali li tfittex parir dentali regolari.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-Sindrome ta' Vander Wood, huwa importanti li tara konsulent ġenetiku biex titkellem dwar kif il-mutazzjoni ġenetika li kkawżatha tista' taffettwa l-ġenerazzjonijiet futuri u x'inhuma l-għażliet tiegħek. M'intix waħdek, u hemm ħafna tobba, terapisti, u konsulenti li jistgħu jgħinuk f'dan il-vjaġġ.

` Sindrome ta' Van der Woude, ħofor fix-xufftejn, xoffa maqsuma, palat maqsum, ġene IRF6, mutazzjonijiet ġenetiċi, difetti fit-twelid, kirurġija, saħħa tat-tfal, konsulenza ġenetika