Sindrome ta' Hunter: Ommijiet u Missirijiet, ejjew inkunu konxji ta' din il-kundizzjoni rari

Tħoss xi kultant li ċ-ċkejken tiegħek jinsab xi ftit lura fl-iżvilupp? Jew il-karatteristiċi tal-wiċċ u l-forma ta’ ġismu jidhru xi ftit differenti minn tfal oħra tal-età tiegħu? Xi kultant, wara dawn l-affarijiet, jista’ jkun hemm kundizzjoni rari li lanqas biss smajna biha. Illum, qed nitkellmu dwar marda li ħafna nies ma jafux biha, iżda huwa importanti ħafna għalina bħala ġenituri li nkunu konxji tagħha. Din hija s-Sindrome ta’ Hunter.

Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome ta' Hunter?

Is-sindrome ta' Hunter hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna. Dan iseħħ meta l-ġisem tat-tifel/tifla tiegħek ma jkunx jista' jkisser u jiddiġerixxi sew ċerti molekuli kumplessi taz-zokkor. Aħseb dwarha bħal żwiemel tax-xogħol żgħar ġewwa ġisimna, li nsejħulhom enzimi. Xogħolhom hu li jkissru u jnaddfu l-affarijiet li jidħlu f'ġisimna, l-affarijiet li m'għandniex bżonn.

Tifel bis-sindrome ta' Hunter jitwieled b'ammont żgħir ħafna tal-enzima li hija meħtieġa biex tkisser tip speċjali ta' molekula taz-zokkor. Allura x'jiġri mbagħad? Dawk il-molekuli taz-zokkor li ma jistgħux jitkissru jibdew jakkumulaw gradwalment fl-organi u t-tessuti tat-tifel. Sewwa sew bħall-iskart li ma jitneħħax, jakkumula. Maż-żmien, din l-akkumulazzjoni tista' tagħmel ħsara lill-iżvilupp fiżiku u mentali tat-tifel.

It-tobba jaqsmu din il-marda f'żewġ partijiet ewlenin:

1. Tip sever ta’ sintomi: Dan huwa l-aktar tip komuni (madwar 60%). Is-sintomi ta’ dawn it-tfal javvanzaw malajr, u l-abbiltajiet intellettwali tagħhom jiġu affettwati wkoll. Normalment, sal-età ta’ 6-8 snin, it-tifel jibda jkollu problemi b’attivitajiet bażiċi.

2. Tip ħafif: Is-sintomi jidhru bil-mod. L-intelliġenza tat-tifel/tifla ġeneralment ma tiġix affettwata b'mod sinifikanti.

Din il-marda tappartjeni għal grupp ta’ mard imsejjaħ mukopolisakkaridożi. Huwa għalhekk li s-sindrome ta’ Hunter tissejjaħ ukoll mukopolisakkaridożi tat-tip II (MPS II) .

Kemm hi komuni din il-marda? Min hu l-aktar probabbli li jimrad biha?

Din hija marda rari ħafna. Barra minn hekk, taffettwa l-aktar lis-subien . Skont l-istatistika, madwar wieħed minn kull 100,000 sa 170,000 tifel imwieled jiġi djanjostikat b'din il-marda.

Madankollu, il-bniet jistgħu jkunu trasportaturi tal-ġene difettuż li jikkawża l-marda. Fi kliem sempliċi, tifla għandha żewġ kromosomi X, filwaqt li tifel għandu wieħed biss. Għalhekk, anke jekk tifla tirt il-kromożoma X difettuża, il-kromożoma X l-oħra b'saħħitha tagħha tista' tipproduċi l-enzima li teħtieġ. Imma jekk tifel jirt il-kromożoma X difettuża, ma jkollux għażla oħra u jiżviluppa sintomi.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?

Is-sintomi ġeneralment jibdew jidhru f’tifel/tifla bejn l-etajiet ta’ sentejn u erba’ snin. Dawn is-sintomi jistgħu jvarjaw minn tifel/tifla għal tifel/tifla. Xi tfal ikollhom inqas sintomi, filwaqt li oħrajn ikollhom aktar.

Għaliex fil-fatt isseħħ din il-marda?

Dan huwa kkawżat minn mutazzjoni fil-ġene IDS . Il-ġene IDS huwa responsabbli għall-kontroll tal-produzzjoni ta’ enzima msejħa iduronate 2-sulfatase (I2S), li ġisimna jeħtieġ.

Din l-enzima I2S tkisser molekuli kumplessi taz-zokkor imsejħa glikożaminoglikani (GAGs). Tfal bis-sindrome ta' Hunter (MPS II) jew ma jipproduċux din l-enzima I2S, jew jipproduċuha f'ammonti żgħar ħafna.

Dan iwassal biex molekuli taz-zokkor imsejħa GAGs jakkumulaw fil -lisosomi, li huma ċ-ċentri tar-riċiklaġġ taċ-ċelloli. Il-lisosomi huma bħaċ-ċentri tar-riċiklaġġ taċ-ċelloli. Mard li jseħħ minħabba l-akkumulazzjoni ta’ affarijiet ġewwa l-lisosomi jissejjaħ ukoll disturbi tal-ħażna lisosomali . Maż-żmien, dawn l-akkumulazzjonijiet jagħmlu ħsara lill-organi tal-ġisem.

Liema kumplikazzjonijiet oħra jistgħu jseħħu minħabba din il-marda?

Skont is-severità tal-marda, it-tifel jista’ jiżviluppa diversi kumplikazzjonijiet. It-tobba jużaw mediċini u xi kultant anke kirurġija biex jimmaniġġjaw dawn il-kumplikazzjonijiet.

Kif tiddijanjostika l-marda?

It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek se jwettaq diversi testijiet biex jiddijanjostika din il-marda.

• Test tal-awrina: Dan jiċċekkja għal livelli għoljin b'mod anormali tal-molekuli taz-zokkor (GAGs) li tkellimna dwarhom qabel fl-awrina.
• Testijiet tad-demm: Dan jista’ jiddetermina jekk l-attività tal-enzima rilevanti fid-demm hijiex baxxa jew assenti.
• Ittestjar ġenetiku: Dan it-test isir biex jikkonferma jekk il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-marda hijiex preżenti.

Kif jiġi ttrattat?

Għad m'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Hunter . Madankollu, hemm trattamenti biex jikkontrollaw il-kors tal-marda, jidentifikaw kumplikazzjonijiet kmieni kemm jista' jkun, u jtejbu l-kwalità tal-ħajja tat-tfal.

L-aħjar kura għal dan hija t-Terapija ta’ Sostituzzjoni tal-Enżimi (ERT) . Din tinvolvi l-produzzjoni artifiċjali tal-enzima li tkun nieqsa fil-ġisem u l-għoti tagħha lit-tifel/tifla. Din il-mediċina tissejjaħ idursulfase (Elaprase®) . Din il-kura ġeneralment tingħata ġol-vina darba fil-ġimgħa.

Barra minn hekk, ir-riċerka dwar it-terapija ġenetika qed issir ukoll madwar id-dinja, u hemm tama li din twassal għal trattamenti aħjar fil-futur.

X'tista' tgħid dwar il-futur tat-tifel/tifla?

Naf li din hija mistoqsija diffiċli ħafna biex tistaqsiha. F'każijiet severi tal-marda, l-istennija tal-ħajja ta' tifel tista' tkun qasira. Normalment bejn 10 u 20 sena. Madankollu, tfal b'sintomi ħfief jistgħu jgħixu sal-età adulta.

Mistoqsijiet li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

Jekk ġejt iddijanjostikat b'din il-marda f'ibnek, huwa normali li jkollok ħafna mistoqsijiet f'moħħok. Staqsi lit-tabib tiegħek dwar dawn l-affarijiet b'mod ċar.

• Din hija forma severa jew ħafifa tal-marda?
• X'se tkun is-sitwazzjoni ta' ibni fuq medda qasira u twila ta' żmien?
• Kif se taffettwa din il-marda l-ħajja ta’ ibni?
• X'inhuma l-għażliet ta' trattament?

Huwa normali li familja tkun ixxukkjata u mnikkta meta ssir taf b'kundizzjoni medika bħal din. Ftakar li m'intix waħdek f'dan il-mument. Kellem lit-tabib tiegħek, lill-familja, u lill-ħbieb tal-qalb tiegħek dwar dan. Irridu naħdmu lkoll flimkien biex nagħtu lit-tifel/tifla tiegħek l-aħjar kura possibbli.