Int ukoll qed turi sinjali ta’ tixjiħ prematur? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta’ Werner!

Tħossok li tidher ikbar fl-età milli għandek? Filwaqt li huwa normali li tħossok hekk xi kultant, it-tixjiħ prematur, jew il-ġisem li qed jixjieħ aktar malajr, jista' fil-fatt ikun ikkawżat minn kundizzjoni ġenetika rari. Waħda minn dawn il-kundizzjonijiet hija s-Sindrome ta' Werner. Ejja nitkellmu dwar dan f'aktar dettall illum, għax huwa importanti ħafna li tkun konxju tagħha.

X'inhi s-Sindrome ta' Werner?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta' Werner hija disturb ġenetiku rari li jikkawża li ġismek jixjieħ ħafna aktar malajr milli mistenni. Xi nies isejħulha 'proġerja adulta'. Is-sintomi ġeneralment ma jidhrux qabel ma tilħaq il-pubertà. Dan ifisser li tibda tinnota differenza meta tieqaf tikber malajr daqs sħabek. Imbagħad, fl-20 sena tiegħek, tibda tesperjenza s-sintomi tax-xjuħija - u, maż-żmien, il-mard li jiġi bl-età.

Imma dan mhux biss dwar xagħar li qed jigriż u ġilda mdendla. It-tixjiħ mhux biss dwar bidla fid-dehra. Ħafna nies bis-Sindrome ta' Werner jiżviluppaw kumplikazzjonijiet li jheddu l-ħajja fl-40ijiet u l-50ijiet tagħhom.

X'inhuma dawn is-sintomi?

Meta jkollok is-Sindrome ta' Werner, is-sintomi jsiru aktar apparenti hekk kif tikber fl-età. Tista' tibda tinnota sinjali ta' tixjiħ aktar kmieni minn oħrajn fl-età tiegħek, fl-għoxrinijiet tiegħek. Hawn huma xi wħud minnhom:

Bidliet fid-dehra

• Xagħar li qed jigriż u telf ta’ xagħar: Dan jinkludi mhux biss ix-xagħar fuq ir-ras, iżda wkoll il-ħuġbejn u x-xagħar ta’ l-għajnejn.
• Il-vuċi ssir għolja jew raħsa.
• Tnaqqis fit-tessut xaħmi taħt il-ġilda: Dan jista' jikkawża li l-ġilda tidher imdendla.
• Atrofija tal-muskoli.
• Tħassir prematur tas-snien.
• Skurament ta' xi żoni tal-ġilda (iperpigmentazzjoni) jew tħaffif ta' xi żoni (ipopigmentazzjoni).
• Ħmura tal-ġilda minħabba vini tad-demm dilatati.
• It-twittija jew l-ebusija tal-ġilda: Dan huwa xi ftit simili għal kundizzjoni msejħa skleroderma.
• Espressjoni tal-wiċċ imqaxxra u mnikkta.

Problemi oħra tas-saħħa li ġejjin minn ġewwa l-ġisem

Bis-Sindrome ta' Werner, mhux biss tidher xwejjaħ. Ġismek fil-fatt jixjieħ aktar malajr mill-età attwali tiegħek. Dan ifisser li tista' wkoll tiżviluppa problemi oħra ta' saħħa aktar kmieni milli mistenni. Dawn jinkludu:

• Dijabete tat-tip 2: Fil-fatt, madwar 7 minn kull 10 persuni bis-Sindrome ta' Werner jiżviluppaw dijabete tat-tip 2 sal-età ta' 35 sena.
• Ipogonadiżmu (inkapaċità li l-ovarji jew it-testikoli jiffunzjonaw).
• Ulċeri fil-ġilda.
• Osteoporożi (irqaq tal-għadam).
• Aterosklerożi.
• Katarretti jew deġenerazzjoni makulari.
• Uġigħ fis-sider (anġina).
• Infart mijokardijaku.
• Insuffiċjenza tal-qalb `(insuffiċjenza tal-qalb)`.

Riskju tal-kanċer

Nies bis-Sindrome ta' Werner għandhom riskju akbar li jiżviluppaw ċerti tipi ta' kanċer. Pereżempju:

• Kanċer tat-tirojde.
• Melanoma (kanċer tal-ġilda).
• Osteosarkoma (kanċer tal-għadam).
• Sarkoma tat-tessut artab.

X'jikkawża s-Sindrome ta' Werner?

Din hija disturb ġenetiku . Jiġifieri, hija kkawżata minn mutazzjonijiet fil-ġeni tagħna. Is-Sindrome ta' Werner isseħħ f'nies li għandhom żewġ difetti fil-ġene WRN. Normalment, wieħed minn dawn iż-żewġ ġeni difettużi jintiret mill-omm u l-ieħor mill-missier.

Kif issib dan? (Dijanjosi)

It-tabib tiegħek se jfittex ċerti kriterji biex jiddijanjostika s-Sindrome ta' Werner. Jista' wkoll jordna dawn it-testijiet:

• Testijiet ġenetiċi: Iċċekkja għal bidliet fil-ġene li jikkawża s-Sindrome ta' Werner.
• Raġġi-X: Iċċekkja għal bidliet fl-għadam jew tumuri.

It-tobba xi kultant jistgħu jiddijanjostikaw is-Sindrome ta’ Werner minn età żgħira ta’ 15-il sena. Madankollu, id-dijanjosi ħafna drabi ssir fit-30ijiet jew l-40ijiet. Dan għaliex xi wħud mis-sintomi speċifiċi tal-marda jieħdu daqshekk żmien biex jidhru.

X'inhuma t-trattamenti?

Is-Sindrome ta' Werner tiġi trattata abbażi tas-sintomi li jidhru. Dan ifisser li trattament wieħed ma jaħdimx għal kulħadd. Diversi speċjalisti jistgħu jaħdmu flimkien biex jikkoordinaw il-pjan ta' trattament tiegħek. Pereżempju:

• Endokrinologi (speċjalisti tal-ormoni).
• Oftalmologi ( speċjalisti tal-għajnejn).
• Ortopedisti (speċjalisti tal-għadam u l-ġogi).

It-trattamenti li tirċievi jistgħu jinkludu:

• Mediċina għad-dijabete: Ikkontrolla l-livelli taz-zokkor fid-demm tiegħek.
• Nuċċali jew lentijiet tal-kuntatt: Jikkoreġu l-problemi tal-vista.
• Mediċini għal mard tal-qalb:Naqqas ir-riskju ta' kumplikazzjonijiet billi tikkontrolla l-aterosklerożi.
• Kirurġija: Jekk ikun hemm xi tumuri kanċerużi, neħħihom.

Jista' jiġi evitat is-Sindrome ta' Werner?

Peress li din hija kundizzjoni ġenetika, sfortunatament, is-Sindrome ta' Werner ma tistax tiġi evitata.

Madankollu, jekk int u s-sieħeb/sieħba tiegħek it-tnejn li intom trasportaturi tal-ġene għal din il-kundizzjoni, u tixtiequ wkoll li jkollkom it-tfal, tista’ tikkunsidra proċedura msejħa ttestjar ġenetiku ta’ qabel l-impjantazzjoni (PGT). Il-PGT hija taħlita ta’ ttestjar ġenetiku ma’ fertilizzazzjoni in vitro (IVF). Dan jinvolvi l-ittestjar tal-embrijuni qabel ma jiġu impjantati fl-utru biex titnaqqas iċ-ċans li t-tfal jirtu dawn id-difetti ġenetiċi. Madankollu, dawn huma proċeduri kemmxejn ikkumplikati, għalhekk id-deċiżjonijiet għandhom jittieħdu biss fuq parir mediku.

X'tixtieq tistaqsi iktar lit-tabib tiegħek?

Jekk għandek is-Sindrome ta' Werner, huwa importanti li tistaqsi lit-tabib tiegħek il-mistoqsijiet kollha li għandek. Pereżempju, tista' tistaqsi affarijiet bħal:

• Hija idea tajba għalija li nagħmel test ġenetiku għas-Sindrome ta' Werner?
• X'inhuma l-għażliet ta' kura għas-Sindrome ta' Werner?
• X'għandi nagħmel biex innaqqas ir-riskju tal-kanċer?
• Liema skrining għandi nagħmel biex nipprevjeni kumplikazzjonijiet tas-Sindrome ta' Werner?
• X'inhuma ċ-ċansijiet li wliedi jirtu s-Sindrome ta' Werner mingħandi?
• X'inhuma ċ-ċansijiet li jkolli tifel ieħor bis-Sindrome ta' Werner?

Liema kundizzjonijiet oħra għandhom sintomi simili?

Minbarra s-Sindrome ta' Werner, hemm diversi kundizzjonijiet oħra li jikkawżaw statura qasira u tixjiħ prematur. Dawn jinkludu:

• Sindrome ta' De Barsy
• Sindrome ta' Gottron
• Is-sindrome ta' Hutchinson-Gilford (dan huwa t-tip ta' Progeria li taffettwa lit-tfal żgħar)
• Sindrome ta' Mulvihill-Smith
• Sindrome ta' Rothmund-Thomson
• Sindromu tal-maltempata

Dawn kollha huma kundizzjonijiet rari, għalhekk huwa importanti ħafna li tikseb dijanjosi preċiża.

Ftit storja dwar is-Sindrome ta' Werner u kemm hi komuni?

Is-Sindrome ta’ Werner ġiet skoperta għall-ewwel darba fil-bidu tas-seklu 20 minn tabib jismu Otto Werner. Iż-żewġ sintomi li nnota għall-ewwel darba f’pazjenti żgħażagħ kienu l-katarretti u irqajja’ tleqq u skuri fuq il-ġilda.

Din hija kundizzjoni rari ħafna. Minn mindu ġie ppubblikat l-ewwel rapport tal-marda fl-1904, ġew irrappurtati biss madwar 800 każ f'ġurnali mediċi.

Fl-Istati Uniti, l-esperti jistmaw li madwar persuna waħda minn kull 200,000 jista’ jkollha s-Sindrome ta’ Werner. Mad-dinja kollha, l-inċidenza hija baxxa daqs persuna waħda minn kull miljun.

Madankollu, hija aktar komuni fil-Ġappun u fir-reġjun ta’ Sardinja fl-Italja. Hemmhekk, madwar persuna minn kull 30,000 jew 50,000 għandha din il-kundizzjoni. Ir-raġuni għal dan hija li ħafna nies f’dawk l-inħawi wirtu mutazzjoni ġenetika li seħħet ġenerazzjonijiet ilu.

Li ssir taf li int jew xi ħadd maħbub tiegħek għandu s-Sindrome ta' Werner jista' jkun diffiċli. Jista' jkun frustranti għax m'hemm l-ebda kura. Madankollu, it-trattament jista' jnaqqas ir-riskju ta' kumplikazzjonijiet li jheddu l-ħajja.

Fl-aħħar nett, il-messaġġ ewlieni

Is-Sindrome ta' Werner hija kundizzjoni tassew ta' sfida, imma ftakar, m'intix waħdek.

• Ikseb kura u pariri mediċi xierqa: Dan jgħinek timmaniġġja s-sintomi tiegħek u ttejjeb il-kwalità tal-ħajja tiegħek.
• Segwi stil ta’ ħajja sana: Orqod biżżejjed, kul ikel nutrittiv, uża krema tax-xemx meta toħroġ fix-xemx, u pprova tnaqqas l-istress. Dawn l-affarijiet jgħinuk tibqa’ b’saħħtek.
• Fittex appoġġ: Staqsi lit-tim mediku tiegħek dwar gruppi ta’ appoġġ. Jista’ jkun li m’intix qed tħoss ħafna pressjoni bħalissa, imma żomm dik l-informazzjoni fil-qrib. Tista’ tkun ta’ għajnuna fil-futur.

Li tgħix b'marda rari bħal din mhuwiex faċli. Imma bl-għarfien, l-appoġġ u attitudni pożittiva t-tajba, se ssib is-saħħa biex tinnaviga dan il-vjaġġ.

` Sindrome ta' Werner, mard ġenetiku, tixjiħ prematur, proġerja fl-adulti, ġene WRN, problemi ta' saħħa, riskju ta' kanċer