Xi kultant, bħala ġenituri, ninkwetaw xi ftit meta naraw wiċċ jew subgħajk ta’ tarbija tat-twelid pożizzjonati xi ftit differenti, hux veru? Fl-istess ħin, it-tobba jgħidu wkoll li xi trabi jkollhom "toqba żgħira fil-qalb." Illum qed nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika rari ħafna li tgħaqqad diversi minn dawn il-karatteristiċi u ġiet irrappurtata biss f'numru limitat ħafna ta' familji fid-dinja. Din tissejjaħ is-Sindrome ta' Char fix-xjenza medika. Tibżgħux, ejja nifhmu kollox dwar dan b'mod sempliċi.
Għaliex qed jiġri dan? X'inhi r-raġuni għal dan?
Fi kliem sempliċi, kull parti ta’ ġisimna, kull organu, għandu sett ta’ struzzjonijiet ġewwa ġisimna dwar kif għandu jiżviluppa. Aħna nsejħu dawn il-ġeni . Għalhekk, din is-sindromu Cha hija kkawżata minn bidla, jew mutazzjoni, f’ġene partikolari msejjaħ `TFAP2B`. Dan il-ġene huwa dak li jagħti istruzzjonijiet lit-tarbija biex tagħmel proteina li hija meħtieġa biex wiċċha, riġlejha u qalbha jiżviluppaw sew meta tkun qed tikber fil-ġuf.
Hemm żewġ modi ewlenin kif tista’ sseħħ din is-sitwazzjoni:
1. Eredità: Tifel jew tifla mwielda minn omm jew missier bis-sindrome ta’ Cha għandu ċans ta’ 50% li jiżviluppa l-kundizzjoni. Dan ifisser li t-tifel jew tifla jistgħu jiret ukoll id-difett f’dak il-ġene.
2. De novo: Xi kultant, anke jekk ħadd fil-familja ma jkollu l-kundizzjoni, mutazzjoni ġdida fil-ġene `TFAP2B` tista’ sseħħ b’kumbinazzjoni meta tarbija tiġi konċepita fil-ġuf. Anke dakinhar, it-tifel jista’ jiżviluppa s-sindrome ta’ Cha.
X'inhuma s-sintomi ewlenin ta' dan?
Is-sindrome ta' Cha taffettwa prinċipalment tliet partijiet tal-ġisem: il-wiċċ, l-idejn, u l-qalb. Ejja nħarsu lejn dawn separatament.
| Parti tal-ġisem affettwata | Sintomi viżibbli |
|---|---|
| Karatteristiċi tal-wiċċ |
|
| Karatteristiċi tal-Idejn | L-aktar sintomu komuni li jidher f'ħafna nies huwa saba' tan-nofs qasir ħafna jew assenti. Għalkemm ġew irrappurtati varjazzjonijiet oħra fir-riġlejn, dawn huma rari ħafna. |
| Kundizzjoni tal-Qalb | Ħafna trabi jkollhom kundizzjoni tal-qalb imsejħa Patent Ductus Arteriosus (PDA) . Fi kliem sempliċi, meta tarbija tkun fil-ġuf, ikun hemm konnessjoni żgħira bejn żewġ vini ewlenin tad-demm li jġorru d-demm 'il bogħod mill-qalb. Din tingħalaq waħedha fi ftit jiem mit-twelid. Iżda f'dan il-każ, it-toqba tibqa' miftuħa. Aħna nsejħulha PDA. |
Jekk ma jiġux trattati, xi trabi bil-PDA jistgħu jiżviluppaw problemi bħal nifs mgħaġġel, diffikultà biex jieklu, u żieda fqira fil-piż. F'każijiet severi, dan jista' saħansitra javvanza għal insuffiċjenza tal-qalb.
Kif tiġi djanjostikata din il-kundizzjoni?
Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta dan meta jeżamina lit-tarbija tiegħek, jista' jirreferik għand ġenetista jew konsulent ġenetiku.
Hemmhekk, test ġenetiku jista' jikkonferma b'mod definittiv jekk hemmx difett fil-ġene `TFAP2B` li jikkawża din il-kundizzjoni. Għal dan, ġeneralment jittieħed kampjun tad-demm, kampjun tat-tessut tal-ġilda jew tax-xagħar.
Wara li jiddijanjostika l-marda, it-tabib jista' jirrakkomanda diversi testijiet biex jikkonferma aktar is-saħħa tat-tifel/tifla:
- Kontroll dentali: Iċċekkja għal xi problemi fl-iżvilupp tas-snien wara l-età ta' 3 snin.
- Eżami tal-għajnejn: Iċċekkja għal strabismu jew problemi fil-vista.
- Test tas-smigħ: Iċċekkja jekk hemmx telf tas-smigħ.
- Kontroll tal-qalb: Iċċekkja għal PDA jew kundizzjonijiet oħra tal-qalb.
- Eżami fiżiku: Iċċekkja għal problemi oħra fir-riġlejn/dirgħajn.
- Eżami tal- problemi tal-irqad u l-għamla u d-daqs tar-ras .
Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni, huwa importanti ħafna li tkellem mat-tabib tiegħek dwar kemm-il darba għandhom isiru dawn it-testijiet.
X'inhuma t-trattamenti disponibbli?
L-ewwelnett, dawn it-tfal ma jeħtiġux xi kura medika speċjali għall-bidliet f'wiċċhom jew subgħajhom. Madankollu, meta t-tifel jikber ftit, hemm ċans li jiġu mċajpra u bullied minn tfal oħra fl-iskola jew fis-soċjetà. Għalhekk, bħala ġenituri, huwa importanti ħafna għalina li noqogħdu attenti ħafna għal dan u ngħinu fil-bini tas-saħħa mentali tat-tifel.
Madankollu, PDA fil-qalb teħtieġ kura. Hemm diversi metodi ewlenin li jużaw it-tobba biex jagħmlu dan.
| Metodu ta' trattament | Deskrizzjoni sempliċi |
|---|---|
| Mediċini | L-NSAIDs jintużaw biex jagħlqu t-toqob tal-PDA fi trabi prematuri. Madankollu, dan il-metodu mhux effettiv fi trabi li twieldu fit-terminu sħiħ, tfal ikbar, jew adulti. |
| Kirurġija | It-tabib jagħmel inċiżjoni żgħira bejn il-kustilji biex jilħaq il-qalb u jagħlaq it-toqba miftuħa b'ponti jew klipps. |
| Proċedura tal-Kateter | Din hija proċedura aktar sempliċi mill-kirurġija. Kateter (tubu rqiq u flessibbli) jgħaddi minn ġo vina tad-demm fil-koxxa sal-qalb, u tapp żgħir jew spirali jiddaħħal minnu biex jagħlaq it-toqba. |
| Stennija Viġilanti | Xi kultant, jekk it-toqba tal-PDA tkun żgħira ħafna u ma tkunx qed tikkawża xi problemi oħra ta’ saħħa, it-tabib jista’ jiddeċiedi li ma jagħmel xejn ħlief jimmonitorja l-kundizzjoni billi jagħmel testijiet. |
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Is-sindrome ta' Cha hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna. Tibżax tisma' dwarha.
- Dan jinvolvi prinċipalment bidliet fid-dehra tal-wiċċ, l-idejn (speċjalment is-saba’ ż-żgħir), u l-qalb (kundizzjoni PDA).
- Jekk it-tabib tiegħek għandu xi dubji, testijiet ġenetiċi jistgħu jiddijanjostikaw dan b'mod preċiż.
- Filwaqt li l-bidliet fil-wiċċ u l-idejn jistgħu ma jeħtiġux trattament, kundizzjoni PDA fil-qalb ħafna drabi teħtieġ trattament.
- Huwa importanti ħafna li tagħmel it-testijiet mediċi kollha meħtieġa għal ibnek/bintek fil-ħin u ssegwi l-istruzzjonijiet tat-tabib.
- Bħala ġenituri, hija r-responsabbiltà tagħna li nipprovdu lil uliedna saħħa mentali tajba kif ukoll saħħa fiżika.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek