Bħala omm jew missier, tagħti kas sew ta’ kull bidla żgħira fil-ġisem ta’ wliedek, hux hekk? Kultant, l-iżgħar ħaġa li ninnutaw tista’ tkun sinjal ta’ xi ħaġa akbar. Illum qed nitkellmu dwar kundizzjoni estremament rari bħal din, iżda huwa importanti li kulħadd ikun jaf dwarha. Din il-marda hija Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, jew FOP fil-qosor.
X'inhu eżattament l-FOP?
Fi kliem sempliċi, din il-marda sseħħ meta t-tessuti rotob f’ġisimna, bħal muskoli, ligamenti, u tendini, jinbidlu gradwalment f’għadam. Aħseb ftit, il-muskoli ta’ ġisimna qegħdin hemm biex ikunu flessibbli u jiċċaqalqu. L-għadam tagħna qiegħed hemm biex jipprovdi struttura u qafas b’saħħithom. Il-funzjonijiet ta’ dawn iż-żewġ sistemi huma kompletament differenti.
Iżda f'din il-kundizzjoni rari msejħa FOP, din is-sistema ordnata tkisser. Il-ġisem jibda jibdel it-tessut artab f'għadam waħdu. Huwa bħallikieku skeletru ġdid qed jikber ġewwa fina, barra l-iskeletru normali tagħna.
Hekk kif jiffurmaw għadam ġdid b'dan il-mod, il-moviment ta' diversi partijiet tal-ġisem gradwalment isir diffiċli, xi kultant kompletament impossibbli. Dan jagħmel anke kompiti ta' kuljum bħat-taħdit u l-ikel sfida.
Din il-kundizzjoni ġeneralment tibda fit-tfulija bikrija. L-ewwel tibda fl-għonq u l-ispallejn u tinfirex gradwalment għall-parti t'isfel tal-ġisem. Hekk kif in-nies jixjieħu, l-ammont ta' għadam li jissostitwixxi t-tessut artab jiżdied. Madankollu, ir-rata li biha dan jipprogressa tista' tvarja minn persuna għal oħra.
Għaliex qed jiġri dan? X'inhi r-raġuni?
Il-kawża ewlenija hija difett żgħir f'ġene li jgħid lil ġisimna kif ikabbar l-għadam u l-muskoli. Fil-fatt, anke waqt żvilupp b'saħħtu, xi tessut artab jinbidel f'għadam. Iżda minħabba dan id-difett ġenetiku, il-ġisem joħloq aktar għadam milli jeħtieġ, meta ma jkollux bżonnu.
Ħafna drabi, din mhix xi ħaġa li tintiret mill-ġenituri lit-tfal. Madankollu, tista’ tiġri rarament ħafna. Ħafna drabi, hija bidla każwali fil-ġeni (mutazzjonijiet ġodda) li sseħħ matul il-ħajja.
X'inhuma s-sintomi ewlenin ta' din il-marda?
Hemm żewġ sintomi ewlenin li jgħinu biex tiġi identifikata din il-marda. Huwa importanti ħafna li tkun konxju tagħhom.
L-ewwel u l-aktar sinjal ovvju jkun viżibbli mat-twelid. Is-swaba’ l-kbar fuq iż-żewġ saqajn huma iqsar min-normal u mdawrin ’il ġewwa, jiġifieri, lejn is-swaba’ l-oħra. F’madwar 50% tat-tfal, l-istess differenza tidher fis-swaba’ l-kbar fuq l-idejn. Dan huwa indikazzjoni inizjali importanti ħafna biex wieħed jissuspetta din il-marda.
It-tieni sintomu ewlieni huwa t-tessut artab imsemmi qabel li jinbidel f'għadam. Dan ġeneralment jibda bid-dehra ta' tkabbir bl-uġigħ, simili għal tumuri fuq id-dahar, l-għonq u l-ispallejn. Dawn in-nefħa jissejħu wkoll "flare-ups". Dawn in-nefħa jinbidlu f'għadam maż-żmien. Dawn in-nafħa jistgħu jseħħu ripetutament matul il-ħajja.
| Tip ta' sinjal | Deskrizzjoni |
|---|---|
| Marka tat-twelid | Is-swaba’ l-kbar fuq iż-żewġ saqajn huma iqsar min-normal u mdawrin lejn is-swaba’ l-oħra. |
| Fjammazzjonijiet qawwija | Nefħiet bl-uġigħ jidhru fuq il-ġisem (spiss fuq l-għonq, l-ispallejn, id-dahar). Dawn in-nefħiet jistgħu jdumu għal madwar 6-8 ġimgħat u mbagħad jinbidlu f'għadam. |
Kawżi ta' attakki ta' nar
Importanti li wieħed jinnota: Korriment żgħir, waqgħa, kirurġija, jew injezzjoni (anke injezzjoni anestetika għal estrazzjoni ta’ sinna) tista’ tkun kawża ewlenija ta’ dawn in-nefħat bl-uġigħ (flare-ups). Għalhekk, persuna b’din il-kundizzjoni għandha toqgħod attenta ħafna qabel ma tagħmel xi trattament mediku. Anke infezzjoni virali tista’ taggrava din il-kundizzjoni.
Waqt aggravament tal-marda, jistgħu jseħħu sintomi bħal uġigħ, nefħa, ebusija fil-ġogi, telqa, u deni baxx madwar il-ħotob.
Liema kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu minħabba din il-kundizzjoni?
Hekk kif it-tessuti rotob tal-ġisem jinbidlu f'għadam, il-mobilità tkun limitata, u dan jista' jwassal għal diversi kumplikazzjonijiet.
- Diffikultà biex tieħu n-nifs: Jekk il-muskoli tas-sider jinbidlu f'għadam, il-pulmuni ma jistgħux jespandu għalkollox.
- Diffikultà biex tiekol: Jekk il-moviment tal-ġog tax-xedaq ikun ristrett, isir diffiċli biex tiftaħ ħalqek u tiekol. Dan jista' jwassal għal defiċjenzi nutrizzjonali.
- Telf tal-bilanċ tal-ġisem: Diffikultà biex iżżomm il-bilanċ waqt il-mixi jew bilqiegħda.
- Diffikultà biex titkellem
- Skoljożi
- Infezzjonijiet frekwenti: Minħabba n-nuqqas ta’ moviment, hemm riskju akbar ta’ infezzjonijiet relatati mal-imnieħer, il-gerżuma u l-pulmuni.
- Riskju ta’ attakk tal-qalb: F’xi każijiet, dan jista’ jaffettwa wkoll il-funzjoni tal-qalb.
Kif tiddijanjostika l-marda?
Normalment, tabib jissuspetta din il-marda meta jara dawn iż-żewġ sintomi ewlenin waqt eżami fiżiku—id-differenza fis-saba’ l-kbir tas-sieq u l-għoqod fuq id-dahar u l-ispallejn.
Biex tikkonferma li din hija FOP, jista' jsir test tad-demm speċjali (test ġenetiku) biex jiġi identifikat id-difett ġenetiku li jikkawża l-marda.
Importanti ħafna: L-FOP spiss tista’ tiġi żbaljata mal-kanċer jew ma’ kundizzjonijiet rari oħra. Għalhekk, jekk xi ħaġa bħal bijopsija ssir fuq suspett, tista’ tkun ta’ ħsara kbira. Minħabba li l-korriment jista’ jkun kawża ewlenija li l-marda tiggrava u tifforma għadam ġdid. Għalhekk, jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi, huwa essenzjali li tgħid lit-tabib dwar is-suspett tiegħek ta’ FOP u tara tabib li għandu esperjenza f’dan il-qasam.
Hemm xi kura għal dan?
Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda kura għal din il-marda, u l-għażliet ta' trattament huma limitati.
It-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi ċerti mediċini, bħal kortikosterojdi, biex jikkontrolla l-uġigħ u n-nefħa li jseħħu waqt attakki ta’ marda.
Barra minn hekk, biex tagħmel il-kompiti ta' kuljum aktar faċli, tista' tikseb apparati ta' assistenza bħal żraben speċjali u ċineg bl-għajnuna ta' terapista okkupazzjonali.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-FOP hija marda ġenetika rari ħafna fejn it-tessuti rotob, inklużi l-muskoli, fil-ġisem jinbidlu f'għadam.
- Wieħed mis-sinjali bikrija ewlenin ta’ din il-marda huwa li s-saba’ l-kbir tas-sieq ikun qasir u mdawwar 'il ġewwa meta jitwieled tarbija.
- Is-sintomu ewlieni l-ieħor li jidher aktar tard huma attakki ta' uġigħ fuq il-wiċċ tal-ġisem.
- Importanti ħafna: Korrimenti żgħar, waqgħat, injezzjonijiet, u speċjalment bijopsiji jistgħu jaggravaw il-marda serjament.
- Jekk tissuspetta li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi, ara tabib immedjatament u esprimi s-suspetti tiegħek dwar il-FOP.
- Għalkemm għad m'hemm l-ebda kura għal din il-marda, hemm trattamenti li jistgħu jgħinu biex jimmaniġġjaw is-sintomi u jagħmlu l-ħajja aktar faċli.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek