Ir-ras tat-tarbija tiegħek għandha forma mhux normali? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Pfeiffer

Il-kliem ma jistgħux jiddeskrivu l-ferħ li tħoss omm jew missier meta jara tarbija tat-twelid. Imma xi kultant, huwa normali li tħoss ħafna biża’ u ansjetà jekk tara li l-forma tar-ras tat-tarbija hija xi ftit stramba. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari li ġġiblek f’moħħok biża’ bħal dan, imma tista’ tiġi mmaniġġjata jekk tifhimha sew. Din tissejjaħ is-Sindrome ta’ Pfeiffer. Titwerwerx meta tisma’ dan l-isem. Ejja nitkellmu dwarha sempliċement, pass pass.

X'inhi s-Sindrome ta' Pfeiffer?

Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta' Pfeiffer hija kundizzjoni rari li sseħħ mat-twelid li taffettwa l-iżvilupp tal-kranju u l-għadam tal-wiċċ tat-tarbija.

Biex nifhmu dan, ejja l-ewwel nagħtu ħarsa lejn kif inhu ffurmat il-kranju tagħna. Meta titwieled tarbija, il-parti ta’ fuq ta’ rasha mhix magħmula minn għadma waħda. Hija ġabra ta’ diversi frammenti tal-għadam, jew pjanċi. Hemm ġonot speċjali (suturi) bejn dawn il-pjanċi tal-għadam. Dawn qegħdin hemm biex jippermettu lill-kranju jikber, jew jespandi, hekk kif jikber il-moħħ. Normalment, dawn il-pjanċi tal-għadam jingħaqdu flimkien u jsiru solidi ladarba r-ras tkun żviluppata għalkollox.

Madankollu, f'tarbija bis-sindrome ta' Pfeiffer, il-pjanċi tal-għadam fil-kranju jingħaqdu flimkien malajr ħafna, qabel ma l-moħħ ikun żviluppat kompletament. Aħseb dwarha bħal pjanta f'borma żgħira, u hekk kif tikber, l-għeruq jeħlu ġewwa l-borma. Minħabba li l-moħħ għandu spazju limitat biex jikber, il-forma tal-kranju u l-wiċċ tinbidel b'mod anormali.

X'inhuma t-tipi tas-sindrome ta' Pfeiffer?

Is-sindrome ta' Pfeiffer hija maqsuma fi tliet tipi ewlenin. Filwaqt li dawn it-tipi kollha jaffettwaw id-dehra tat-tarbija, it-tipi 2 u 3 huma l-aktar severi. Jistgħu jikkawżaw dewmien fl-iżvilupp intellettwali, diżabilitajiet fit-tagħlim, u problemi serji oħra li jinvolvu l-moħħ, il-moviment, u s-sistema nervuża.

X'jikkawża s-sindrome ta' Pfeiffer?

Din il-kundizzjoni hija kkawżata minn mutazzjoni f'ġene li jikkontrolla t-tkabbir u l-mewt taċ-ċelloli f'ġisimna.

Xi kultant dan jista' jintiret mill-ġenituri lit-tifel/tifla. Iżda fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-ġenituri ma jkollhomx din is-sindromu. Dan ifisser li din il-kundizzjoni hija kkawżata minn bidla ġdida li sseħħ b'mod każwali (mingħajr mistenni) matul l-iżvilupp tal-ġeni tat-tarbija. Għalhekk, bħala ġenitur, tħossokx ħati dwar dan.

Din il-mutazzjoni ġenetika tikkawża bidla fil-mod kif ċerti proteini jiġu prodotti u jiffunzjonaw waqt it-tqala. B'riżultat ta' dan, dawk il-proteini jibagħtu s-sinjal ħażin lill-għadam tal-kranju tat-tarbija biex "jingħaqdu flimkien malajr wisq." Dan ipoġġi pressjoni fuq il-moħħ u jikkawża li l-kranju jibdel il-forma. Kultant, l-għadam fis-swaba' tal-idejn u tas-saqajn jista' wkoll jingħaqad malajr wisq.

X'inhuma s-sintomi ewlenin?

Is-sintomi jvarjaw minn tarbija għal tarbija u skont it-tip ta’ sindromu. Dawn is-sintomi jidhru l-aktar fir-ras u l-wiċċ, fis-swaba’, fil-ġogi, u f’partijiet oħra tal-ġisem.

Ras u wiċċ

• Imnieħer wiesa' u ċatt b'ponta mgħawġa 'l isfel
• Għajnejn li huma 'l bogħod minn xulxin u mdendlin 'il barra
• Ras qasira minn quddiem għal wara
• Forehead għolja ħafna
• Dehra mgħerqsa f'nofs il-wiċċ
• Xedaq ta' fuq żgħir ħafna u għalhekk snien iffullati u mimlijin piż

Swaba’ tas-swaba’ u tas-saqajn

• Swaba’ qosra
• Swaba’ kbar tas-saqajn (tal-idejn u s-saqajn) li huma usa’ min-normal u mgħawġa ’l bogħod mis-swaba’ l-oħra tas-saqajn
• Forsi swaba' tas-saqajn/tad-dirgħajn imwebbsa

Problemi oħra

• Telf tas-smigħ: Aktar minn 50% tat-tfal għandhom telf tas-smigħ.
• Problemi dentali: Problemi bl-allinjament tas-snien u x-xedaq.
• Diffikultajiet fl-ikel: Speċjalment fit-tfulija.
• Problemi fin-nifs: Kundizzjonijiet bħall-apnea waqt l-irqad, li tikkawża li n-nifs jieqaf għal mument waqt l-irqad.
• Problemi fil-vista: Għajnejn li joħorġu 'l barra jistgħu jikkawżaw nixfa u inkapaċità li l-tebqet il-għajn jingħalqu kompletament.
• Dewmien fl-iżvilupp u fit-tagħlim (speċjalment fit-tipi 2 u 3).

Kif tiddijanjostika din il-kundizzjoni?

It-tabib tiegħek jista’ jiddijanjostika din il-kundizzjoni waqt it-tqala permezz ta’ ultrasound jew MRI scan. Wara li titwieled it-tarbija, it-tabib ġeneralment jista’ jgħid jekk il-kundizzjoni hijiex preżenti billi jħares lejn il-qorriegħa u s-swaba’ l-kbar tas-saqajn tat-tarbija waqt eżami fiżiku.

Biex jikkonferma jekk din hijiex is-sindrome ta' Pfeiffer jew kundizzjoni oħra, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda diversi testijiet oħra.

• X-ray jew CT scan: Ara eżattament kif l-għadam tal-kranju huma allinjati.
• Testijiet ġenetiċi: Ħu kampjun tad-demm jew tal-bżieq biex tikkonferma jekk il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża dan hijiex preżenti.

X'inhuma t-trattamenti?

Il-kura li tirċievi tarbija tiddependi mit-tip ta’ sindromu u s-sintomi li jkollha. Dan jirrikjedi l-appoġġ ta’ tim kbir ta’ speċjalisti, inklużi tobba, kirurgi, terapisti tad-diskors, u fiżjoterapisti . Il-kirurġija għandha rwol ewlieni fil-kura.

Kirurġija tal-kranju

Ħafna tfal jagħmlu kirurġija biex jikkoreġu l-forma tal-kranju tagħhom qabel ma jkollhom 18-il xahar . Dan għandu żewġ skopijiet ewlenin:

1. Tnaqqis tal-pressjoni fuq il-moħħ.

2. Li l-moħħ jingħata l-ispazju li jeħtieġ biex jiżviluppa liberament.

Wara din l-operazzjoni, jintlibes elmu speċjali biex jgħin lill-kranju jfiq fil-forma korretta.Jingħata biex jintlibes. Jista’ jkollok bżonn tagħmel minn żewġ sa erba’ operazzjonijiet bħal dawn matul ħajtek.

Kirurġija tan-nofs tal-wiċċ

Xi tfal ikollhom bżonn kirurġija biex jikkoreġu problemi fix-xedaq u jġibu l-għadam f’nofs il-wiċċ ’il quddiem. Dan ġeneralment isir wara li t-tifel ikollu mill-inqas 6 snin.

Kura għal problemi respiratorji

Xi tfal ikollhom diffikultà biex jieħdu n-nifs minħabba imblukkar fil-passaġġ tan-nifs. Għal dan,

• Int ser tintalab tilbes maskra speċjali msejħa CPAP (Continuous Positive Airway Pressure - Pressjoni Pożittiva Kontinwa tal-Passaġġ tan-Nifs) waqt li tkun rieqed.
• It-tonsilli jew l-adenojdi jitneħħew kirurġikament.
• Fl-aktar każijiet severi, titwettaq proċedura kirurġika msejħa trakeostomija , li tinvolvi li ssir toqba żgħira fl-għonq u li jiddaħħal tubu direttament fit-trakea biex jippermetti n-nifs.

Trattamenti oħra

Barra minn hekk, skont il-bżonnijiet tat-tarbija,

• Kura dentali għal problemi dentali
• Kirurġija għal problemi fis-swaba'
• Apparati tas-smigħ jew kirurġija għal problemi tas-smigħ
• Kura għal problemi fil-vista
• Terapija tad-diskors biex tiżviluppa l-ħiliet tat-taħdit u tal-lingwa
• Affarijiet bħat-terapija fiżika huma meħtieġa biex titjieb il-mobilità.

Kif inhi l-istennija tal-ħajja?

Dan huwa suġġett sensittiv ħafna.

• Tfal bis -sindromu ta' Pfeiffer tat-Tip 1 jistgħu jiġu kkurati tajjeb ħafna. Għandhom ħajja normali. Jistgħu jitgħallmu tajjeb, jilagħbu tajjeb, u jgħixu bħala adulti indipendenti.
• It-Tipi 2 u 3 huma aktar kumplessi. Dawn it-tfal jiffaċċjaw aktar sfidi bil-moviment, in-nifs, u l-funzjonament intellettwali. Kumplikazzjonijiet respiratorji u newroloġiċi jistgħu jqassru l-ħajja tagħhom. Madankollu, bi trattament u appoġġ kontinwi, il-kwalità tal-ħajja tagħhom tista' titjieb.