Qatt innotajt li parti waħda mill-ġisem taċ-ċkejken tiegħek, forsi driegħ, riġel, jew subgħajh, hija kbira b'mod mhux tas-soltu meta mqabbla mal-bqija ta' ġisimhom? Jew qatt innotajt xi ħaġa stramba, bħal tilqima kbira fuq il-ġilda tagħhom jew żona mħabbla ta' vini tad-demm? Huwa normali għal kwalunkwe ġenitur li jħossu inkwetat meta jara xi ħaġa bħal din. Illum qed nitkellmu dwar grupp ta' kundizzjonijiet rari li jistgħu jikkawżaw dawn l-affarijiet. Jissejjaħ PROS, jew PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Ejja nifhmu eżattament x'inhuma PROS u PIK3CA.
L-ewwelnett, il-PROS mhijiex marda waħda. Hija spettru ta’ diversi kundizzjonijiet differenti. Dawn il-kundizzjonijiet kollha għandhom ħaġa waħda komuni. Jiġifieri, xi partijiet tal-ġisem isiru kbar b’mod eċċessiv (tkabbir żejjed) jew jiżviluppaw f’forma anormali.
Issa ejja naraw għaliex jiġri dan. Ir-raġuni ewlenija għal dan hija bidla, jiġifieri mutazzjoni, fil-ġene msejjaħ `PIK3CA` f’ġisimna.
Fi kliem sempliċi, ġisimna huwa bħal fabbrika kbira. Hemm sett ta’ struzzjonijiet li jgħidu li kollox f’din il-fabbrika jrid isir sew. `PIK3CA` huwa ġene importanti li jagħti dawn l-istruzzjonijiet. Huwa dak li jgħid liċ-ċelloli tagħna, "Okay, issa tinqasam," "Issa tikber," "Okay, issa l-ħin tiegħek skada, imut."
Madankollu, jekk ittra fil-ktieb tal-istruzzjonijiet ta’ dan il-ġene `PIK3CA` tkun żbaljata, jiġifieri, jekk isseħħ mutazzjoni, il-messaġġi li jirċievu dawk iċ-ċelloli jkunu konfużi. Imbagħad xi ċelloli jinqasmu malajr wisq, jew ma jmutux meta suppost. Dak huwa meta naraw tkabbir żejjed anormali fil-postijiet fejn jinsabu dawk iċ-ċelloli, jiġifieri, f’postijiet bħall -ġilda, il-vini tad-demm, l-għadam, it-tessut tax-xaħam u l-moħħ .
Hemm punt importanti ħafna li trid tiftakar hawnhekk. Il-PROS mhijiex marda li tiġi mgħoddija mill-ġenitur għat-tifel/tifla. Dan ifisser li jekk għandek din il-marda, it-tifel/tifla tiegħek mhux se jiżviluppaha, u jekk wieħed minn uliedek kelluha, tfal oħra mhux se jiżviluppawha. Din il-bidla ġenetika ma sseħħx f'kull ċellula tal-ġisem tat-tifel/tifla, iżda biss f'xi ċelloli. Għalhekk tibżax bla bżonn minn dan.
Diversi kundizzjonijiet mediċi li jaqgħu taħt PROS
Xi kultant it-tobba jiddijanjostikaw direttament marda b'PROS. Drabi oħra, isemmu kundizzjoni medika speċifika (sindromu) li taqa' taħt il-kategorija ta' PROS. Uħud minn dawn huma elenkati fit-tabella t'hawn taħt.
| Isem tal-marda (Sindrome) | Karatteristiċi ewlenin u deskrizzjoni |
|---|---|
| Iperplażja fibroadiposa | F'din il-kundizzjoni, it-tkabbir eċċessiv ta' tessut xaħmi, tessut fibruż, jew vini tad-demm jikkawża li jiffurmaw tkabbiriet bħal nefħa fir-riġlejn jew partijiet oħra tal-ġisem. Maż-żmien, dawn jistgħu jikbru u jinterferixxu mal-mixi u l-moviment. |
| Sindrome CLOVES | L-isem huwa derivat mill-ewwel ittri tas-sintomi. C - Konġenitali (preżenti mit-twelid), L - Lipomatoż (relatat max-xaħam - ħafna tfal jistgħu jaraw xi ħaġa bħal għoqda xaħmija), O - Tkabbir żejjed (tkabbir eċċessiv), V - Malformazzjonijiet vaskulari (vini tad-demm anormali - bħal marki tat-twelid, vini żgħar), E - Nevus epidermali (tip ta' tilwima li tidher fuq il-ġilda), S - Spinali/Skeletali (problemi bis-sinsla jew l-għadam - eż. uġigħ fid-dahar). |
| Sindrome ta' megalencefalija-malformazzjoni kapillari (MCAP) | Il-moħħ, il-vini tad-demm, u l-karatteristiċi tal-wiċċ jiżviluppaw b'mod eċċessiv. Dawn it-tfal jista' jkollhom dewmien fl-iżvilupp u swaba' b'forma mhux normali. |
| Sindrome ta' emiiperplażja-lipomatożi multipla (HHML) | Spiss jaffettwa t-tkabbir tad-dirgħajn u r-riġlejn. Tumuri tax-xaħam li jikbru bil-mod u mingħajr uġigħ (lipomi) jiffurmaw taħt il-ġilda f'diversi partijiet tal-ġisem, speċjalment id-dahar, it-tronk, ir-riġlejn u s-swaba'. |
| Emimegalenċefalija | F’din il-kundizzjoni, il-moħħ kollu jew nofs il-moħħ isir akbar min-normal. Dawn it-tfal jistgħu jesperjenzaw aċċessjonijiet, paraliżi, u dewmien fl-iżvilupp. |
| Lipomatożi infiltranti tal-wiċċ | Nefħa jew tkabbir bla uġigħ fuq parti mill-wiċċ. Dan ġeneralment iseħħ fuq naħa waħda biss tar-ras. Kultant parti mill-ilsien tista’ tikber u l-għadam u s-snien jistgħu jiġu affettwati. |
X'inhuma t-trattamenti għal dan?
Għad m'hemm l-ebda kura għall-PROS. Madankollu, hemm ħafna modi kif timmaniġġja l-kundizzjoni u s-sintomi tagħha.
It-tabib tiegħek se jiddeċiedi l-aktar trattament xieraq għat-tifel/tifla tiegħek. Hu jew hi se jieħu dawn id-deċiżjonijiet wara li jeżamina bir-reqqa l-kundizzjoni tat-tifel/tifla tiegħek u jikkonsulta ma' diversi speċjalisti (eż., kirurgi, newroloġisti). Hawn huma xi wħud mill-għażliet ewlenin ta' trattament:
- Kirurġija: Tista' tiġi rakkomandata kirurġija biex tneħħi t-tessut li kiber iżżejjed, speċjalment jekk it-tkabbir qed jinterferixxi mal-abbiltà tat-tifel/tifla tiegħek li jimxi jew iwettaq attivitajiet ta' kuljum, qed jagħmel pressjoni fuq il-moħħ, jew huwa meħtieġ biex jikkoreġi kundizzjoni bħall-iskoliożi.
- Mediċini: It-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi mediċini biex jikkontrolla sintomi speċifiċi, bħal aċċessjonijiet. Għaddejja wkoll riċerka dwar mediċini ġodda li jimmiraw lejn l-attività tal-ġene PIK3CA.
Kif se jkun il-futur ta’ ibni?
Din hija waħda mill-akbar tħassib u biżgħat għal kwalunkwe ġenitur. Il-PROS hija kundizzjoni tul il-ħajja. Peress li s-sintomi jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra, il-futur tat-tifel/tifla jista' jvarja skont dan.
Dan ifisser li xi tfal jistgħu jgħixu ħajja normali mingħajr effetti kbar. Oħrajn, speċjalment jekk il-moħħ ikun affettwat, jistgħu jesperjenzaw differenzi fit-tagħlim u dewmien fl-iżvilupp.
Barra minn hekk, instab li xi nies b'PROS għandhom ċertu riskju li jiżviluppaw il-kanċer, għaliex din l-istess mutazzjoni tal-ġene PIK3CA tinstab ukoll fiċ-ċelloli tal-kanċer f'nies mingħajr PROS.
Tibżax bla bżonn minn dan. L-aktar ħaġa importanti hija li titkellem bil-miftuħ dwar dan ir-riskju mat-tabib tiegħek. Imbagħad, tista' tagħmel it-testijiet meħtieġa fil-ħin u tara jekk hemmx riskju ta' sitwazzjoni bħal din. It-tabib tiegħek se jimmonitorja kontinwament il-kundizzjoni ta' wliedek u jipprovdi l-gwida meħtieġa.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- PROS huwa grupp ta’ kundizzjonijiet ikkawżati minn mutazzjoni fil-ġene `PIK3CA`. Dan mhux ikkawżat mit-tort tal-ġenituri.
- Din mhijiex marda ereditarja. Sempliċement għax wieħed minn uliedek għandu din il-marda ma jfissirx li t-tfal l-oħra se jkollhomha wkoll.
- Is-sintomi jistgħu jvarjaw ħafna minn tifel għal tifel. Xi wħud jista’ jkollhom effetti ħfief, filwaqt li oħrajn jistgħu jkollhom problemi serji.
- Għalkemm m'hemm l-ebda kura għall-PROS, is-sintomi jistgħu jiġu mmaniġġjati tajjeb ħafna bil-kirurġija u l-mediċini.
- Huwa importanti ħafna li titkellem bil-miftuħ u regolarment mat-tabib tiegħek dwar kwalunkwe tħassib jew biża' li għandek dwar il-kundizzjoni, il-kura u l-futur ta' wliedek.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment