Inti inkwetat dwar it-tagħqid tad-demm? Ejja nitkellmu dwar in-Nuqqas ta' Proteina Ċ

Qatt ħassejt li se jkollok embolu tad-demm? Jew f'daqqa waħda ħassejt li riġlejk kienet minfuħa u tweġġa'? Ir-raġuni għal dawn l-affarijiet tista' tkun differenti milli taħseb. Illum qed nitkellmu dwar kundizzjoni rari iżda importanti ħafna li wieħed għandu jkun konxju tagħha. Din hija n-Nuqqas ta' Proteina Ċ . Għalkemm l-isem jista' jinstema' stramb, hija relatata mal-proċess tat-tagħqid tad-demm f'ġisimna. Ejja naraw x'inhi, għaliex isseħħ, u x'tista' tagħmel dwarha.

X'inhi eżattament in-Nuqqas ta' Proteina Ċ?

Fi kliem sempliċi, in-Nuqqas ta' Proteina Ċ hija kundizzjoni fejn id-demm tagħna jagħqad aktar milli jeħtieġ, jew b'mod anormali. Hawnhekk hawn spjegazzjoni qasira.

Immaġina li għandek ferita x'imkien fuq ġismek. Imbagħad, biex twaqqaf il-fsada, jeħtieġ li ftit demm jagħqad. Dan huwa normali. Huwa l-mekkaniżmu ta' difiża ta' ġisimna. Imma x'jiġri jekk dan it-tagħqid tad-demm isir bla kontroll u eċċessiv? Hemmhekk tibda l-problema.

Hemm diversi affarijiet naturali fid-demm tagħna li jikkontrollaw dan il-proċess tat-tagħqid tad-demm, bħas-sistema tal-brejkijiet ta’ karozza. Il-Proteina Ċ hija waħda minn dawn, proteina importanti ħafna li tikkontrolla t-tagħqid tad-demm. Din tissejjaħ 'aġent anti-tagħqid' naturali jew antikoagulant . Jiġifieri, sustanza li tipprevjeni d-demm milli jagħqad.

Issa tifhem, hux? Nuqqas ta’ Proteina Ċ ifisser li m’għandekx biżżejjed minn din il-proteina fid-demm tiegħek. Meta jiġri dan, il-brejk li jikkontrolla t-tagħqid tad-demm ma jaħdimx sew. Ir-riżultat huwa li l-emboli tad-demm jibdew jiffurmaw fil-vini tad-demm. Emboli tad-demm li jiffurmaw b’dan il-mod jistgħu jikkawżaw kundizzjonijiet perikolużi ħafna, anke ta’ theddida għall-ħajja. Pereżempju, l-emboli tad-demm jiffurmaw fil-vini fondi tar-riġlejn (Trombożi tal-Vina Profonda) u kundizzjonijiet bħal dak l-embolu tad-demm li jinkiser u jibqa’ mwaħħal fil-pulmuni (Emboliżmu Pulmonari) .

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Fil-fatt din mhix ħaġa komuni ħafna li taraha, iżda mhix daqshekk rari kif naħsbu.

• Forma ħafifa: Huwa stmat li din tista' taffettwa biss persuna waħda minn kull 200 sa 500 fil-popolazzjoni ġenerali.
• Forma severa: Din hija l-aktar forma rari. Taffettwa madwar persuna waħda minn kull 500,000 sa 750,000. Madankollu, in-numru veru jista’ jkun ħafna ogħla minn dawn l-istimi.

Din il-kundizzjoni taffettwa kemm lill-irġiel kif ukoll lin-nisa bl-istess mod.

X'inhuma s-sintomi ta' dan?

Is-sintomi ta’ din il-marda jvarjaw skont jekk hijiex ħafifa jew severa. Ejja nagħtu ħarsa lejn it-tabella t’hawn taħt biex nifhmu dan b’mod ċar.

X'inhuma l-kawżi tan-Nuqqas ta' Proteina Ċ?

Ir-raġuni ewlenija għal din il-kundizzjoni hija l-influwenza ġenetika, li tfisser li hija xi ħaġa li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra.

Kawżi Wirt

Hemm ġene f’ġisimna li jagħtina struzzjonijiet biex nipproduċu proteina msejħa Proteina Ċ. Din tissejjaħ il-ġene PROC . Jekk ikun hemm mutazzjoni f’dan il-ġene, il-Proteina Ċ tista’ ma tiġix prodotta kif suppost, jew anke jekk tiġi prodotta, tista’ ma taħdimx kif suppost.

• Nuqqas tat-Tip I: Dan huwa kkawżat minn tnaqqis fil-livelli tal-Proteina Ċ.
• Nuqqas tat-Tip II: Dan iseħħ meta l-livelli tal-Proteina Ċ ikunu normali, iżda l-proteina ma tiffunzjonax sew.

Immaġina li wieħed mill-ġenituri għandu dan il-ġene PROC mutat. Imbagħad hemm ċans ta’ 50% li t-tifel/tifla li jkollhom jiret dak il-ġene mutat. Jekk jiġri dan, it-tifel/tifla jiżviluppa forma ħafifa ta’ din il-marda.

Issa immaġina li ż-żewġ ġenituri għandhom dan il-ġene mutat. Imbagħad hemm ċans ta’ 25% li tifel jew tifla jiret dawk iż-żewġ ġeni mutati. Dak it-tifel jew tifla se jkollhom il-kundizzjoni severa li turi sintomi mat-twelid.

Kawżi Akkwiżiti

Dan mhux dejjem ikun ereditarju. Xi kundizzjonijiet mediċi jew kawżi oħra jistgħu wkoll jikkawżaw livelli baxxi ta’ Proteina Ċ.

• Nuqqas ta' vitamina K
• L-użu tal-Warfarin, li jraqqaq id-demm (se nitkellmu dwar dan aktar tard)
• Mard serju tal-fwied
• Kundizzjoni msejħa Koagulazzjoni Intravaskulari Mxerrda (DIC)
• Infezzjoni batterika serja (Sepsis)

Kif tiddijanjostika din il-marda?

Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta li għandek din il-marda, se jagħmel diversi test biex jikkonfermaha.

• L-istorja medika personali tiegħek: Jekk kellekx problemi ta’ tagħqid tad-demm qabel.
• L-istorja medika tal-familja tiegħek: Hemm xi ħadd fil-familja tiegħek li għandu dawn it-tipi ta’ problemi ta’ tagħqid tad-demm?
• Testijiet tad-demm: Dan huwa l-aktar importanti. Dawn ikejlu l-attività tal-Proteina Ċ tiegħek u l-livell tal-Proteina Ċ fid-demm tiegħek.
• Ittestjar ġenetiku: Jista' jsir ittestjar ġenetiku biex jiġi ċċekkjat jekk hemmx mutazzjoni fil-ġene PROC. Madankollu, dan mhux neċessarju biex tiġi kkonfermata l-marda.

Kif jiġi ttrattat?

Il-kura tiddependi mit-tip ta’ Nuqqas ta’ Proteina Ċ li għandek u mis-severità tas-sintomi tiegħek.

Kura għal forma ħafifa

• Il-biċċa l-kbira tan-nies m’għandhomx bżonn kura: Il-biċċa l-kbira tan-nies m’għandhomx bżonn kura. Madankollu, jista’ jkun hemm bżonn ta’ attenzjoni speċjali u possibbilment kura waqt kirurġija, waqt it-tqala, jekk ikollhom aċċident kbir (eż. aċċident bil-karozza), jew matul perjodi ta’ inattività fiżika (eż. jekk ikunu msakkrin fis-sodda).
• Antikoagulanti: Jekk diġà kellek avveniment trombotiku, it-tabib tiegħek se jippreskrivilek antikoagulanti.

Kura għal forma severa

Għal din il-kundizzjoni serja fit-trabi tat-twelid, jingħata trattament speċjali msejjaħ konċentrat tal-Proteina Ċ (Ceprotin®) jew plażma friska ffriżata.

Liema kumplikazzjonijiet jista' jikkawża dan?

Hemm diversi kumplikazzjonijiet ewlenin li jistgħu jinqalgħu minn din il-kundizzjoni.

• Problemi tal-ġilda relatati mal-warfarin: Wara li jibdew jieħdu l-warfarin, xi nies jistgħu jiżviluppaw leżjonijiet bl-uġigħ, ħomor jew vjola. Dawn huma l-aktar komuni fuq il-parti ta’ fuq tal-ġisem, id-dirgħajn jew ir-riġlejn. Jekk ma jiġux trattati kif suppost, dan jista’ jwassal għall-mewt tal-ġilda u t-tessut ta’ taħthom.
• Emboliżmu Pulmonari: Tagħqid tad-demm li jifforma fir-riġlejn (trombu fil-vini fondi) jista' jinħall, jivvjaġġa fid-demm, u joqgħod f'vina fil-pulmuni. Din hija kundizzjoni li tista' thedded il-ħajja.
• Purpura Fulminans: Problema ta' tagħqid tad-demm fil-ġisem kollu tat-tarbija tat-twelid. Jekk titħalla mhux trattata, tista' tkun fatali.
• Kumplikazzjonijiet tat-terapija bil-plażma friska: Meta t-trabi jingħataw dan it-trattament kontinwament, jistgħu jseħħu kumplikazzjonijiet minħabba żieda fil-livelli ta’ fluwidu fil-ġisem (tagħbija żejda ta’ fluwidu).

X'tista' tistenna wara li tiġi djanjostikat bil-marda?

Ir-riżultat ta’ dan ivarja ħafna skont is-severità tal-marda.

Il-prognożi għat-trabi b'Nuqqas sever ta' Proteina Ċ mhijiex tajba. Jistgħu saħansitra jmutu ftit wara t-twelid. Għad m'hemmx biżżejjed informazzjoni biex wieħed jgħid x'inhi s-sopravivenza fit-tul ta' dawk b'din il-kundizzjoni serja.

Jekk għandek forma ħafifa, inti f'riskju ta' tromboemboliżmu venuż rikorrenti. Hemm ukoll riskju li l-emboli jivvjaġġaw lejn il-pulmuni. Għal l-aħjar riżultati, huwa importanti li żżomm l-appuntamenti ta' segwitu tat-tabib tiegħek. Dan jippermettilu jew tippermettilha li jimmonitorja l-kundizzjoni tiegħek mill-qrib u jaġġusta t-trattament tiegħek kif meħtieġ.

Jista' dan jiġi evitat?

Peress li n-Nuqqas ta' Proteina Ċ huwa fil-parti l-kbira ereditarju, ma jistax jiġi evitat. Madankollu, il-ġenituri u t-tfal jistgħu jikkonsultaw ematologu biex jitgħallmu aktar dwaru u jagħmlu t-testijiet meħtieġa.

Ukoll, in-Nuqqas ta' Proteina Ċ ikkawżat minn kundizzjonijiet mediċi oħra xi kultant jista' jiġi evitat. Pereżempju,

• L-ormon tal-estroġenu f'xi pilloli kontraċettivi li jieħdu n-nisa jista' jżid ir-riskju ta' emboli tad-demm.
• Dan ir-riskju jiżdied aktar minn fatturi bħat-tipjip, l-obeżità, it-tqala, u n-nuqqas ta' attività fiżika.

F'xi każijiet, it-tabib tiegħek jista' jippreskrivi dożi preventivi ta' antikoagulanti biex inaqqas dan ir-riskju. Għalhekk, huwa importanti ħafna li titkellem bil-miftuħ mat-tabib tiegħek dwar il-fatturi ta' riskju tiegħek.