X'inhi s-Sindrome ta' Rubinstein-Taybi (RTS)? Ejja nifhmuha b'mod sempliċi.

Bħala omm jew missier, aħna mħassba ħafna dwar kull ħaġa żgħira dwar it-tifel/tifla tagħna, hux? It-tkabbir tiegħu, id-dehra tiegħu, l-imġieba tiegħu... Nagħtu kas ta’ dawn l-affarijiet kollha. Kultant, meta naraw xi bidliet żgħar fid-dehra ta’ tifel/tifla, pereżempju, saba’ l-kbir kemxejn imkabbar, jew saħansitra dewmien żgħir fl-iżvilupp, inħossuna ftit imbeżżgħin. F’dawn iż-żminijiet, għandna nkunu konxji ta’ kundizzjoni ġenetika rari iżda importanti. Din hija s-Sindrome ta’ Rubinstein-Taybi.

X'inhi s-Sindrome ta' Rubinstein-Taybi (RTS)?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta' Rubinstein-Taybi hija kundizzjoni ġenetika rari li taffettwa diversi sistemi fil-ġisem. Hija mqassra bħala RTS. Is-sintomi ewlenin li jidhru fit-tfal b'din il-kundizzjoni huma swaba' kbar tas-saqajn u swaba' kbar tas-saqajn anormalment mifruxa , xi karatteristiċi distintivi tal-wiċċ, u dewmien fl-iżvilupp .

Din il-kundizzjoni ġiet deskritta għall-ewwel darba fl-1957. Madankollu, ma kienx qabel l-1963 li ġiet identifikata b'mod definittiv bħala marda minn żewġ tobba, Dr. Jack Rubinstein u Dr. Hooshang Taybi. Ismijiethom jintużaw għal din is-sindromu.

X'inhuma s-sintomi ewlenin tal-RTS?

Mhux kull tifel b'RTS se jkollu dawn is-sintomi kollha. Madankollu, hemm xi sintomi komuni. Ejja naqsmuhom f'żewġ kategoriji faċli biex tifhimhom.

Bidliet viżibbli fit-tkabbir u l-imġieba

Minbarra s-sintomi fiżiċi, it-tfal b'RTS jistgħu jesperjenzaw ċerti dewmien u bidliet fl-iżvilupp u l-imġieba.

Dewmien intellettwali u fit-tagħlim

Tfal b'RTS jista' jkollhom żvilupp intellettwali kemxejn aktar bil-mod minn tfal normali. Il-firxa ta' dan id-dewmien tvarja minn tifel għal ieħor. Xi wħud jista' jkollhom dewmien ħafif, filwaqt li oħrajn jista' jkollhom dewmien aktar sever. Jistgħu jkollhom diffikultà biex jirraġunaw, jitgħallmu affarijiet ġodda, u jsolvu l-problemi. Dan ħafna drabi jsir evidenti meta t-tifel jibda l-iskola.

Dewmien fil-ħiliet fiżiċi u motorji

Dawn it-tfal spiss ikollhom ton tal-muskoli baxx . Dan jista’ jwassal għal dewmien f’attivitajiet fiżiċi bħal li jduru, joqogħdu bilqiegħda, u jimxu. Jistgħu jkollhom ukoll problemi bil-bilanċ u l-kontroll tal-moviment.

Dewmien fid-diskors u l-komunikazzjoni

Madwar 90% tat-tfal b'RTS ikollhom dewmien sinifikanti fl-iżvilupp tad-diskors. Wieħed mill-ewwel sinjali ta' dan jista' jkun diffikultà biex jieklu , peress li l-ikel u t-taħdit jeħtieġu koordinazzjoni tajba tal-muskoli tal-ħalq u l-ilsien.

X'inhi r-raġuni għal din is-sitwazzjoni?

Meta jingħadilhom li din hija kundizzjoni ġenetika, xi ġenituri jistgħu jibżgħu li din hija xi ħaġa li wirtu.

Huwa importanti li wieħed jifhem li ħafna drabi, din il-kundizzjoni hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika ġdida fil-ġisem tat-tifel/tifla. Dan ifisser li ma tintiretx la mill-omm u lanqas mill-missier. Għalhekk, għal koppja b'saħħitha b'tifel/tifla b'RTS, ir-riskju li t-tifel/tifla li jmiss tagħhom jiżviluppa l-kundizzjoni huwa inqas minn 1%.

Madankollu, rarament ħafna, jekk ġenitur wieħed ikollu l-kundizzjoni RTS, ikun hemm ċans ta’ 50% li t-tifel/tifla jiret il-ġene. Dan huwa kkawżat prinċipalment minn bidliet fil-ġeni CREBBP u EP300 .

Kif tidentifika l-istatus tal-RTS?

Spiss, tabib jiddijanjostika din il-kundizzjoni billi jeżamina l-karatteristiċi fiżiċi tat-tifel, speċjalment swaba’ wesgħin, għajnejn imxaqilbin ’l isfel, u palat ta’ fuq imqajjem.

Biex tiġi kkonfermata din id-dijanjosi, xi kultant isiru testijiet addizzjonali.

• Raġġi-X: Fittex għal bidliet speċifiċi fl-għadam tad-dirgħajn u r-riġlejn.
• Skens tal-moħħ: Jimmonitorjaw l-attività elettrika tal-moħħ.
• Ittestjar Ġenetiku: Dan it-test jista' jsir biex jikkonferma jekk hemmx mutazzjonijiet ġenetiċi assoċjati ma' RTS. Madankollu, xi tfal b'RTS jistgħu ma jkollhomx din il-mutazzjoni ġenetika skoperta permezz ta' testijiet.

Xi tfal jistgħu jiġu djanjostikati mat-twelid. Oħrajn jiġu djanjostikati ftit aktar tard. Jiddependi fuq is-severità tas-sintomi.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

L-ewwelnett, m'hemm l-ebda kura għall-RTS, iżda tista' tiġi mmaniġġjata u t-tifel/tifla jista' jgħix ħajja ta' suċċess billi jiżviluppa l-abbiltajiet tiegħu/tagħha u jimmaniġġja s-sintomi tiegħu/tagħha .

Il-pjan ta' kura huwa determinat mis-sintomi tat-tifel/tifla. Dan huwa sforz ta' tim.

Hawn huma xi wħud mill-metodi ewlenin ta' trattament:

• Monitoraġġ regolari: It-tkabbir tat-tifel/tifla jiġi mmonitorjat bl-użu ta' mapep speċjali tat-tkabbir. Barra minn hekk, l-għajnejn u l-widnejn jiġu ċċekkjati kull sena.
• Kirurġija: Jekk is-swaba’ tas-swaba’ u tas-saqajn ikunu mgħawġin jew ikun hemm difetti f’organi bħall-qalb jew il-kliewi, jista’ jkun hemm bżonn ta’ kirurġija biex dawn jiġu kkoreġuti.
• Terapiji: Dan huwa importanti ħafna. Affarijiet bħat -Terapija tad-Diskors, it-Terapija Fiżika, u t-Terapija tal-Imġieba huma importanti ħafna biex jipprevjenu dewmien fl-iżvilupp tat-tfal.
• Edukazzjoni Speċjali: Ir-referenza ta' tifel jew tifla għal programmi ta' edukazzjoni speċjali mfassla għall-abbiltajiet ta' tagħlim tagħhom tappoġġja ħafna l-iżvilupp intellettwali tagħhom.
• Konsulenza Ġenetika: Il-konsulenza ġenetika hija importanti ħafna biex tipprovdi lill-familji b'fehim ċar tal-kundizzjoni, il-passi li għandhom jieħdu, u r-riskji assoċjati mat-tfal futuri.

L-aktar ħaġa importanti hija li inti, bħala ġenitur, tkun infurmat sew dwar il-kundizzjoni ta’ wliedek u li taħdem mill-qrib mat-tim mediku li qed jikkura lil ibnek.