Iċ-ċkejken tiegħek għandu dawn is-sintomi? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Wiskott-Aldrich.

Iċ-ċkejken tiegħek jimrad il-ħin kollu? Kultant ikollu problemi tal-ġilda bħall-ekżema, joħroġlu ħafna demm anke minn tbenġila żgħira, jew dejjem joħroġlu tbenġil kullimkien? Għalkemm dawn jistgħu jidhru normali, kultant jista’ jkun hemm kundizzjoni ġenetika rari wara dan li ma smajniex ħafna dwarha. Waħda minn dawn il-kundizzjonijiet hija s-Sindrome ta’ Wiskott-Aldrich. Ejja nitkellmu dwar dan f’aktar dettall illum.

X'inhi din is-Sindrome ta' Wiskott-Aldrich?

Fi kliem sempliċi, din hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna . Taffettwa l-aktar is -sistema immunitarja tat-tifel/tifla tiegħek u l-funzjoni ta’ ċerti ċelloli fid-demm. Dan jista’ jikkawża diversi sintomi f’daqqa. Dawn jinkludu:

• Ekżema: Kundizzjoni tal-ġilda li tikkawża irqajja’ niexfa u ħakk fuq il-ġilda.
• Nuqqas ta' immunità: Iċ-ċelloli bojod tad-demm li jiġġieldu l-mard fil-ġisem ma jaħdmux sew.
• Fsada u tbenġil: Anke l-iċken mess jista’ jikkawża fsada, u tbenġil jista’ jseħħ f’postijiet minħabba diffikultà fit-tagħqid tad-demm.

Din il-kundizzjoni xi kultant tista’ twassal għal kumplikazzjonijiet li jistgħu jkunu ta’ periklu għall-ħajja. Tista’ wkoll tqassar il-ħajja tiegħek. Madankollu, bit-trattamenti attwali, dawn ir-riskji jistgħu jitnaqqsu ħafna .

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Dan fil-fatt huwa rari ħafna . Statistikament, huwa stmat li tlieta biss minn kull miljun tifel huma affettwati mis-Sindrome ta' Wiskott-Aldrich. Anke f'pajjiż bħall-Amerika, hemm inqas minn 5,000 persuna b'din il-kundizzjoni. Taffettwa l-aktar lis-subien , u huwa rari ħafna li l-bniet jiżviluppawha.

X'inhu disturb relatat mal-WAS?

It-tabib tiegħek jista’ jirreferi wkoll għas-Sindrome ta’ Wiskott-Aldrich bħala disturb relatat mal-WAS. Dan jirreferi għal kundizzjonijiet li jaffettwaw is-sistema immunitarja minħabba mutazzjoni fil-ġene WAS. Pereżempju, it-tromboċitopenja marbuta mal-X hija wkoll disturb relatat mal-WAS.

Madankollu, kundizzjoni msejħa "newtropenja konġenitali" hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika differenti, mhux relatata mal-ġene "WAS". It-tobba jagħrfu din il-kundizzjoni biss wara li t-tifel jiżviluppa infezzjoni batterjali severa.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Wiskott-Aldrich?

Diġà semmejna li hemm tliet sintomi ewlenin ta’ din il-kundizzjoni. Ejja nħarsu lejhom f’aktar dettall .

• Ekżema: Din tikkawża li l-ġilda ssir niexfa ħafna u tieħu l-ħakk., xi kultant jista' jsir aħmar u jitqaxxar. Huwa bħall-ekżema li xi tfal żgħar ikollhom, iżda dan jista' jkun daqsxejn aktar sever.

• Nuqqas immuni: Din il-kundizzjoni sseħħ meta ċ-ċelloli bojod tad-demm li jgħinu biex iżommu ġisimna b'saħħtu ma jaħdmux sew. Dan inaqqas il-kapaċità tal-ġisem li jiġġieled il-mard . Kultant is-sistema immunitarja tista' saħansitra tibda tattakka ġisimha stess. Dan jista' jwassal għal infezzjonijiet frekwenti, u kundizzjonijiet bħal artrite rewmatojde, vaskulite (infjammazzjoni tal-vini tad-demm), anemija (għadd baxx ta' demm), lewkimja (tip ta' kanċer tad-demm), jew limfoma (tip ta' kanċer tal-limfonodi).

• Problemi ta’ fsada (Mikrotromboċitopenija): Dan iseħħ meta n-numru ta’ plejtlits, li jgħinu lid-demm jagħqad, jonqos jew isir żgħir ħafna . Fil-fatt, dawn huma ċ-ċelloli li jgħinu biex iwaqqfu l-fsada. Għalhekk meta dawn ikunu baxxi, anke qasma żgħira tista’ tikkawża fsada li ma tieqafx. Dan jista’ jikkawża tbenġil , fsada mill-imnieħer, xi kultant dijarea bid-demm, fsada taħt il-ġilda (purpura), u tikek ħomor żgħar (petekji) fuq il-ġilda.

Tibżax minn din il-marda sempliċiment għax għandek wieħed jew tnejn minn dawn is-sintomi. Imma jekk dawn l-affarijiet jippersistu, l-aħjar li tara tabib.

Trabi bl-aktar forma severa tas-sindrome ta’ Wiskott-Aldrich (telf ta’ funzjoni) jistgħu juru wkoll sintomi bħal:

• Ekżema
• Nuqqas immuni
• Traxx sever
• Pnewmonja

Xi kultant, f'każijiet ta' newtropenja konġenitali kkawżata minn ġene WAS ta' żieda fil-funzjoni, jistgħu jseħħu infezzjonijiet batteriċi severi jew sindrome mijelodisplastika (marda tal-mudullun).

X'inhi r-raġuni għal dan?

Il-kawża ewlenija tas-Sindrome ta’ Wiskott-Aldrich hija bidla ġenetika, jew mutazzjoni, fil-ġene WAS . Dan il-ġene WAS jinsab fuq id-driegħ il-qasir tal-kromożoma X tagħna. Dan il-ġene jipproduċi l-proteina tas-Sindrome ta’ Wiskott-Aldrich. Din il-proteina hija preżenti fiċ-ċelloli kollha tad-demm tagħna.

Din il-proteina tas-sindromu ta' Wiskott-Aldrich tgħin liċ-ċelloli tagħna jeħlu ma' ċelloli u tessuti oħra permezz ta' "adeżjoni". Din l-adeżjoni hija importanti ħafna għaliex tgħin lis-sistema immunitarja tagħna tegħleb għedewwa bħal batterji u viruses li jidħlu fil-ġisem.

Għalhekk, jekk għandek mutazzjoni ġenetika fil-ġene `WAS` tiegħek, iċ-ċelloli tad-demm tiegħek mhux se jkunu jistgħu jeħlu ma’ ċelloli u tessuti oħra kif suppost. Dan se jipprevjeni lis-sistema immunitarja milli tagħmel xogħolha kif suppost. Dak hu li jikkawża s-sintomi tas-Sindrome ta’ Wiskott-Aldrich.

Fin-newtropenja konġenitali, mutazzjoni ġenetika twaqqaf il-moviment ta’ żewġ tipi ta’ ċelluli, newtrofili u monoċiti, u b’hekk tipprevjeni lis-sistema immunitarja milli tirrilaxxa dawn iċ-ċelluli biex tiġġieled l-infezzjonijiet.

Hija din xi ħaġa li ġejja minn ġenerazzjoni għal oħra?

Iva, din hija kundizzjoni li tista' tiġi ereditarja. Tiġi ereditarja f'mudell "reċessiv marbut mal-X". Dan ifisser li t-tifel/tifla jrid/trid jirċievi/tirċievi l-bidla ġenetika miż-żewġ ġenituri.

Aħna nirtu l-kromożomi sesswali tagħna mingħand il-ġenituri tagħna. L-irġiel għandhom kromosoma `X` waħda u kromosoma `Y` waħda. In-nisa għandhom żewġ kromosomi `X`. Din il-marda taffettwa aktar lis-subien, għax din il-mutazzjoni ġenetika taffettwa l-funzjoni tal-uniku kromosoma `X` tagħhom.

Għalkemm il-marda għandha xejra familjari, aktar minn 30% tal-pazjenti kollha jiżviluppawha "de novo" , jiġifieri hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika ġdida li sseħħ fil-konċepiment.

Kif tagħraf dan?

Tabib ġeneralment jiddijanjostika s-Sindrome ta’ Wiskott-Aldrich matul it-tfulija jew it-tfulija . It-tifel jiġi eżaminat u jsiru t-testijiet meħtieġa. L-ewwel sinjali ta’ din il-kundizzjoni jistgħu jkunu demm fl-ippurgar, fsada mhux tas-soltu, jew tbenġil. Tabib jista’ jwettaq it-testijiet li ġejjin biex jikkonferma l-kundizzjoni:

• Għadd sħiħ tad-demm (CBC)
• Test tad-demm ġenetiku
• Test tad-demm periferali

Jekk dan ma jiġix rikonoxxut fit-tfulija, is-sintomi jsiru aktar apparenti fit-tfulija.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek juri sinjali ta’ sistema immunitarja mdgħajfa, bħal infezzjonijiet frekwenti, jista’ jkun hemm bżonn ta’ testijiet addizzjonali matul it-tfulija. Dan għaliex il-ġisem tat-tifel/tifla jista’ ma jkunx jista’ jiġġieled il-batterji u l-vajrusis kif suppost, u jista’ ma jirrispondix tajjeb għal xi vaċċini.

Tabib jista’ jagħmillek test tad-demm biex jiċċekkja jekk il-ġisem tat-tifel/tifla tiegħek hux qed jipproduċi antikorpi wara tilqima. Dawn l-antikorpi huma dawk li joħolqu rispons immuni biex jipproteġu kontra mard serju. Barra minn hekk, se jsir test ieħor tad-demm biex jiġu ċċekkjati ċ-ċelloli bojod tad-demm tat-tifel/tifla tiegħek, speċjalment iċ-ċelloli T u l-immunoglobulini (li jgħinu wkoll biex jagħmlu antikorpi).

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Is-Sindrome ta' Wiskott-Aldrich tista' tiġi trattata bil-modi li ġejjin:

• Kura l-infezzjonijietAntibijotiċi jew mediċini antivirali.
• Infużjonijiet ta' antikorpi (immunoglobulina) jingħataw biex jirrestawraw l-antikorpi li jkunu tnaqqsu.
• Trasfużjonijiet ta' plejtlits tad-demm għal kumplikazzjonijiet ta' fsada.
• L-ekżema tista' tiġi kkurata b'mediċini topiċi u moisturizers li jinxtraw mingħajr riċetta (OTC) .

Jekk it-tifel/tifla tiegħek jiżviluppa marda jew infezzjoni, din tista’ tkun serja u saħansitra ta’ theddida għall-ħajja . Biex tipproteġi l-ħajja tat-tifel/tifla tiegħek, tista’ tipprova wkoll dawn il-kuramenti:

• Trapjant taċ-ċelloli staminali : Din tista’ tkun l-aħjar soluzzjoni disponibbli bħalissa.
• Terapija ġenetika (din għadha fl-istadju tar-riċerka).

It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek se jiddiskuti dawn l-għażliet ta’ kura miegħek u jippjana l-kura biex jikseb l-aħjar riżultati għat-tifel/tifla tiegħek u jtejjeb il-kwalità tal-ħajja tiegħu/tagħha.

Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha din il-kundizzjoni, x'għandi nistenna?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-Sindrome ta’ Wiskott-Aldrich, it-tabib tiegħek se jiżviluppa pjan ta’ kura biex jgħin fil-prevenzjoni ta’ kumplikazzjonijiet li jistgħu jheddu l-ħajja u li jistgħu jseħħu minħabba li s-sistema immunitarja tagħhom ma taħdimx sew. Wara d-dijanjosi, tista’ tiġi riferut/a għal konsulenza ġenetika . Dan jista’ jgħinek u lill-familja tiegħek titgħallmu aktar dwar il-kundizzjoni u l-għażliet ta’ kura disponibbli.

Anke mard komuni tat-tfulija bħall-ġidri r-riħ jista’ jikkawża kumplikazzjonijiet serji tas-saħħa għat-tifel/tifla tiegħek. Minħabba li s-sistema immunitarja tiegħu mhijiex b’saħħitha daqs tfal oħra tal-età tiegħu, jista’ jkollu bżonn jara tabib immedjatament. Il-kura ta’ mard u infezzjonijiet kmieni tista’ tgħinek tikseb riżultati aħjar.

It-tabib tiegħek jista’ jgħidlek biex ma tagħtix lit-tifel/tifla tiegħek vaċċini kontra virus ħaj (bħall-injezzjoni kontra l-influwenza) għax razza ħajja tal-virus tista’ timrad lit-tifel/tifla tiegħek. Anke jekk it-tifel/tifla tiegħek jieħu/tieħu xi vaċċini, dawn jistgħu ma jkunux daqshekk effettivi. Jekk it-tifel/tifla tiegħek jimrad b’virus, kura bikrija b’mediċini antivirali ġeneralment taħdem tajjeb. Iżda anke mard komuni jista’ jikkawża kumplikazzjonijiet.

It-tifel/tifla tiegħek jista' jkollu bżonn skrining regolari għall-kanċer matul ħajjithom għax ikunu f'riskju akbar li jiżviluppaw ċerti tipi ta' kanċer, speċjalment lewkimja jew limfoma .

Hemm kura sħiħa għal dan?

Iva, trapjant taċ-ċelluli staminali (imsejjaħ ukoll trapjant tal-mudullun) jista' jfejjaq is-Sindrome ta' Wiskott-Aldrich.Dawn it-tipi ta’ trapjanti jneħħu ċ-ċelloli staminali tal-ġisem li jiffurmaw id-demm u jissostitwuhom b’ċelloli staminali b’saħħithom. Minħabba li s-Sindrome ta’ Wiskott-Aldrich tikkawża li jiffurmaw ċelloli tad-demm anormali, trapjant taċ-ċelloli staminali jista’ jissostitwixxi dawk iċ-ċelloli b’ċelloli b’saħħithom u li jiffunzjonaw.

Is-Sindrome ta' Wiskott-Aldrich hija fatali?

Is-Sindrome ta’ Wiskott-Aldrich tista’ tkun fatali . Ġie rrappurtat qabel li t-tfal mingħajr trapjant taċ-ċelluli staminali għandhom stennija ta’ ħajja ta’ madwar 15-il sena. Sintomi kkawżati minn infezzjonijiet, fsada fil-moħħ tat-tfal, infezzjonijiet severi jew kanċer jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja, u l-mewt tista’ sseħħ malajr.

Madankollu, bl-avvanz tax-xjenza medika, l-għażliet ta’ trattament attwali għamluha possibbli li titjieb l-istennija tal-ħajja ġenerali tat-tfal.

Jista' dan jiġi evitat?

Din hija kundizzjoni ġenetika u ma tistax tiġi evitata . Jekk qed tippjana li jkollok it-tfal u trid tkun taf ir-riskju tiegħek li jkollok tarbija b'kundizzjoni ġenetika, kellem lit-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi .

F'liema ħin għandi nara lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħi?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek huwa/hija marid/a u ġie/ġie djanjostikat/a bis-Sindrome ta’ Wiskott-Aldrich, ikkuntattja lit-tabib tiegħu/tagħha immedjatament . Minħabba li s-sistema immunitarja tiegħu/tagħha mhix qed taħdem sew, jista’/tista’ tieħu/tieħu infezzjonijiet aktar spiss. It-tabib tiegħek jista’ jikkura l-marda jew l-infezzjoni, jew jipprevjeni kumplikazzjonijiet li jistgħu jkunu ta’ periklu għall-ħajja.

Ara lit-tabib tiegħek jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha xi waħda minn dawn li ġejjin:

• Demm fl-ippurgar (Dijarrea bid-demm)
• Fsada mill-imnieħer frekwenti
• Żoni kbar ta’ tbenġil
• Tibdil fil-ġilda tagħhom
• Infezzjonijiet rikorrenti (eż. ġidri r-riħ jew traxx sever, infezzjonijiet batteriċi)

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib?

Tista’ tistaqsi lit-tabib mistoqsijiet bħal dawn:

• X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' ibni?
• Liema prodotti nista' nuża biex nittratta l-ekżema tat-tifel/tifla tiegħi?
• Hemm xi effetti sekondarji għat-trattamenti li tirrakkomanda?
• It-tifel/tifla tiegħi huwa/hija adattat/a għal trapjant taċ-ċelluli staminali?

X'inhi d-differenza bejn is-Sindrome ta' Wiskott-Aldrich u l-Ataxia-Telangiectasia?

Is-Sindrome ta' Wiskott-Aldrich u l-Ataxia-Telangiectasia huma t-tnejn kundizzjonijiet ġenetiċi li jaffettwaw il-funzjonament tas-sistema immunitarja.Madankollu, l-atassja-telanġektasja hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene ATM. Din taffettwa l-moviment u l-koordinazzjoni tiegħek. Tikkawża wkoll li l-vini tad-demm jidhru zig-zag fuq il-ġilda tiegħek.

L-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar

Li ssir taf li ibnek/bintek għandu/għandha kundizzjoni ġenetika rari li se taffettwah/taffettwaha għall-bqija ta’ ħajjithom jista’ jkun kbir wisq għalik. Jista’ jkun xokk. Imma tinkwetax. It-tabib ta’ ibnek/bintek se jgħidlek aktar dwar il-kundizzjoni u kif tista’ tgħin lil ibnek/bintek id-dar. Is-sistema immunitarja ta’ ibnek/bintek tista’ ma tkunx qed taħdem sew, għalhekk jista’ jimrad/timrad aktar spiss.

Huwa importanti li tieħu ħsieb tiegħek innifsek waqt li tkun qed tieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħek. Ħafna ġenituri u familji jsibu faraġ u appoġġ kbir meta jitkellmu ma ' kunsillier tas-saħħa mentali .

Bl-avvanzi fit-trattamenti attwali, it-tfal b'din il-kundizzjoni issa jistgħu jgħixu ħajjiet sħaħ u kuntenti. Għalhekk ibqa' b'saħħtek.

` Sindrome ta' Wiskott-Aldrich, mard ġenetiku, sistema immunitarja, ekżema, fsada, trapjant taċ-ċelloli staminali, saħħa tat-tfal