သင့်သမီးကို ထိခိုက်စေတဲ့ Turner Syndrome အကြောင်း ရိုးရိုးလေး လေ့လာကြည့်ရအောင်။

သင့်သမီးဟာ တခြားကလေးတွေထက် အရပ်ပုတယ်လို့ တစ်ခါတလေ ခံစားရဖူးလား။ သူ့အရွယ် သူငယ်ချင်းတွေက အပျိုဖော်ဝင်စအရွယ်ရောက်နေပြီဖြစ်ပေမယ့် သင့်သမီးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေ မပြသေးပါဘူး။ မိခင် ဒါမှမဟုတ် ဖခင်တစ်ယောက်အနေနဲ့ ဒီလိုအရာတွေအတွက် အနည်းငယ်ကြောက်ရွံ့စိုးရိမ်ပူပန်တာက အလွန်ပုံမှန်ပါပဲ။ အများစုကတော့ ဒါတွေက ပုံမှန်အရာတွေ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် တစ်ခါတလေ ဒီလိုဖြစ်ရတဲ့ အကြောင်းရင်းက မိန်းကလေးတွေမှာပဲ ဖြစ်တဲ့ 'Turner Syndrome' လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒီနာမည်ကို ကြားတဲ့အခါ ကြောက်စရာမလိုပါဘူး။ ဒီနေ့မှာတော့ ဒါဘာလဲ၊ ဘာကြောင့်ဖြစ်ရလဲ၊ ဘာတွေလုပ်ဆောင်နိုင်လဲဆိုတာကို အရမ်းရိုးရှင်းပြီး ရှင်းရှင်းလင်းလင်း ပြောပြပေးသွားမှာပါ။

ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် Turner Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။

Turner syndrome ဆိုတာ မိန်းကလေးတွေကိုပဲ ထိခိုက်စေတဲ့ မွေးရာပါ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ကူးစက်တတ်တဲ့ရောဂါ မဟုတ်ပါဘူး။

ဒါကို နားလည်ဖို့ ဇီဝဗေဒကို ပြန်သွားကြရအောင်။ ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ဆဲလ်တိုင်းမှာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အချက်အလက်တွေ (အရပ်၊ အသားအရောင်၊ အသွင်အပြင် စသည်) ကို ဆုံးဖြတ်ပေးတဲ့ 'ခရိုမိုဆုန်း' တွေ ပါရှိပါတယ်။ ပုံမှန်အားဖြင့် အမျိုးသမီးဆဲလ်မှာ X (XX) လို့ခေါ်တဲ့ လိင်ခရိုမိုဆုန်း နှစ်ခုရှိပါတယ်။ အမျိုးသားဆဲလ်မှာ X တစ်ခုနဲ့ Y (XY) တစ်ခု ရှိပါတယ်။

Turner syndrome ဆိုတာ မိန်းကလေးတစ်ယောက်မှာ X ခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခုထဲက တစ်ခုရဲ့ အားလုံး ဒါမှမဟုတ် တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း ပျောက်ဆုံးနေတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဒါဟာ သန္ဓေတည်ချိန် ဒါမှမဟုတ် သန္ဓေသားအဆင့်မှာ ဖြစ်ပွားတဲ့ ကျပန်းဖြစ်ရပ်တစ်ခုပါ။ ဒါဟာ မိခင် ဒါမှမဟုတ် ဖခင်ရဲ့ အပြစ်ကြောင့် မဟုတ်ဘူးဆိုတာ သတိရဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

ဒီအခြေအနေက ကလေးတစ်ဦးချင်းစီကို ကွဲပြားစွာ ထိခိုက်စေနိုင်ပေမယ့် အဓိကအဖြစ်များတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာနှစ်ခုတော့ ရှိပါတယ်။

၁။ အခြားသူများထက် ပုခြင်း (အရပ်ပုခြင်း)

၂။ သားဥအိမ်များ လုပ်ဆောင်ချက် နည်းပါးခြင်း ၊ ဆိုလိုသည်မှာ အပျိုဖော်ဝင်ခြင်းနှင့် ကလေးယူနိုင်စွမ်းကို ထိခိုက်စေသည်။

ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။ ဒါကို ဘယ်လိုသိနိုင်မလဲ။

အချို့ကလေးများသည် မွေးဖွားချိန်တွင် ဤလက္ခဏာများ ပြသလေ့ရှိသည်။ အချို့အတွက်မူ ငယ်စဉ်ကတည်းက လက္ခဏာများ တဖြည်းဖြည်းပေါ်လာတတ်သည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် အရွယ်ရောက်မှသာ ယင်းရောဂါကို သံသယရှိတတ်ပါသည်။ ထို့ကြောင့် ဤလက္ခဏာများကို သတိပြုရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

တစ်ခါတစ်ရံတွင် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် အာထရာဆောင်းစကင်န်ကဲ့သို့သော မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ စစ်ဆေးမှုများသည် သဲလွန်စများပေးနိုင်ပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့် ကလေး၏ လည်ပင်းနောက်တွင် အရည်ရှိနေပုံရပါက သို့မဟုတ် နှလုံး သို့မဟုတ် ကျောက်ကပ်တွင် ပြဿနာရှိပါက ဆရာဝန်များသည် သံသယရှိနိုင်ပါသည်။

အရေးကြီးတာက Turner syndrome ရှိတဲ့ ကလေးအားလုံးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေအားလုံး ရှိမှာမဟုတ်ပါဘူး။ တချို့ကလေးတွေမှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ လုံးဝမရှိနိုင်သလို အရွယ်ရောက်မှ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်။

Turner syndrome ရဲ့ အဓိကအမျိုးအစားတွေ ရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ ဒီအခြေအနေ ဘယ်လိုဖြစ်ပေါ်လာသလဲပေါ်မူတည်ပြီး အဓိကအမျိုးအစား နှစ်မျိုးရှိပါတယ်။

မိုနိုဆိုမီ X

ဒါက အဖြစ်အများဆုံးအမျိုးအစားပါ။ ဒါက ကလေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ဆဲလ်တိုင်းကနေ X ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခု လုံးဝပျောက်ဆုံးနေတဲ့အချိန်ပါ။ ဒါဟာ များသောအားဖြင့် ကိုယ်ဝန်ရှိနေစဉ်အတွင်း မိခင်ရဲ့မျိုးဥ ဒါမှမဟုတ် ဖခင်ရဲ့သုက်ပိုးမှာ ကျပန်းချို့ယွင်းမှုကြောင့် ဖြစ်လေ့ရှိပါတယ်။ ဒီအမျိုးအစားမှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ပိုပြီးသိသာထင်ရှားလေ့ရှိပါတယ်။

မိုဇေး တာနာ ရောဂါလက္ခဏာစု

'mosaic' ဆိုတဲ့ စကားလုံးက ညွှန်ပြတဲ့အတိုင်း၊ ဒီမှာ ဖြစ်ပျက်နေတာ က ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ဆဲလ်တချို့မှာသာ X ခရိုမိုဆုန်းရဲ့ အစိတ်အပိုင်း ဒါမှမဟုတ် အားလုံး ပျောက်ဆုံးနေတာပါ။အခြားဆဲလ်များတွင် ပုံမှန် (XX) ခရိုမိုဆုန်းများရှိသည်။ ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ကို အုတ်ခဲငယ်များ (ဆဲလ်များ) ဖြင့်ပြုလုပ်ထားသော နံရံတစ်ခုအဖြစ် မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ mosaic အခြေအနေတွင် အုတ်အချို့သာ ဤကွာခြားချက်ရှိသည်။ ကျန်အုတ်များမှာ ပုံမှန်ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် သန္ဓေသားအဆင့်တွင် ဆဲလ်ကွဲပွားမှုအတွင်း ဖြစ်ပေါ်သည့် ကျပန်းအမှားတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ရောဂါလက္ခဏာအနည်းငယ်သာ ဖြစ်စေနိုင်ပြီး ရောဂါရှာဖွေရန်လည်း အနည်းငယ်ခက်ခဲနိုင်သည်။

ဒီအခြေအနေကြောင့် တခြားဘယ်လိုကျန်းမာရေးပြဿနာတွေ (နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေ) တွေ ဖြစ်ပွားနိုင်လဲ။

Turner syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတွေဟာ ကျန်းမာရေးပြဿနာအချို့ ဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုများတာကြောင့် ပုံမှန်ဆေးစစ်ဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

ဆရာဝန်က ဒါကို ဘယ်လို ရောဂါရှာဖွေသလဲ။

ဆရာဝန်သည် ကလေးမမွေးမီ သို့မဟုတ် မွေးဖွားပြီးနောက် ဤအခြေအနေကို ရောဂါရှာဖွေနိုင်သည်။

မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ:

• NIPT (Noninvasive prenatal testing): ကိုယ်ဝန်ဆောင်မိခင်ထံမှယူထားသော သွေးနမူနာကို အသုံးပြု၍ ကလေး၏ မျိုးရိုးဗီဇအချက်အလက်များကို စစ်ဆေးသည့် နည်းလမ်းတစ်ခုဖြစ်သည်။
• အာထရာဆောင်းစကင်န်- စကင်န်တွင် ကလေး၏နှလုံး၊ ကျောက်ကပ် သို့မဟုတ် လည်ပင်းနောက်ကွယ်ရှိ အရည်စုပုံမှုပြဿနာများ၏ လက္ခဏာများပြသပါက ၎င်းကို သံသယရှိနိုင်ပါသည်။
• Amniocentesis: ကလေးပတ်ဝန်းကျင်ရှိ amniotic အရည်နမူနာကိုယူ၍ ကလေး၏ဆဲလ်များတွင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု (karyotype analysis) ပြုလုပ်ခြင်းဖြင့် ဤအခြေအနေကို 100% အတည်ပြုနိုင်ပါသည်။

မွေးဖွားပြီးနောက်:

ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် ဆရာဝန်က ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေအပေါ် အခြေခံပြီး တစ်ခုခု မှားယွင်းနေတယ်လို့ သံသယရှိရင် 'karyotyping' လို့ခေါ်တဲ့ သွေးစစ်ဆေးမှုကို ညွှန်ကြားပါလိမ့်မယ်။ ၎င်းမှာ သွေးနမူနာယူပြီး X ခရိုမိုဆုန်း တစ်ခုလုံး ဒါမှမဟုတ် တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း ပျောက်ဆုံးနေခြင်း ရှိ၊ မရှိကို အတိအကျ ဆုံးဖြတ်ဖို့ မိုက်ခရိုစကုပ်အောက်မှာ ခရိုမိုဆုန်းတွေကို စစ်ဆေးခြင်း ပါဝင်ပါတယ်။

ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။ လုံးဝပျောက်ကင်းနိုင်ပါသလား။

ပထမဦးစွာ၊ Turner syndrome သည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်သောကြောင့် ၎င်းကို လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသ၍မရပါ။

ဒါပေမယ့် မကြောက်ပါနဲ့။ ယနေ့ခေတ်မှာ ရရှိနိုင်တဲ့ ကောင်းမွန်တဲ့ ကုသမှုတွေ အများကြီးရှိပြီး ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်ဖို့၊ ဖြစ်နိုင်ခြေရှိတဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေကို ကာကွယ်ဖို့နဲ့ ကျန်းမာ၊ အောင်မြင်ပြီး ပျော်ရွှင်တဲ့ ဘဝကို ပိုင်ဆိုင်ဖို့ ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

ကုသမှုသည် အဓိကအားဖြင့် ဟော်မုန်းများကို အာရုံစိုက်သည်။

• လူ့ကြီးထွားဟော်မုန်းကုထုံး- ဤကုသမှုသည် ကလေး၏အရပ်အမြင့်တိုးစေရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ ၎င်းသည် နေ့စဉ်ထိုးပေးသော ဟော်မုန်းထိုးဆေးဖြစ်သည်။ ဤကုသမှုကို ငယ်ငယ်ရွယ်ရွယ်တွင် စတင်ပါက၊ ဆိုလိုသည်မှာ ကြီးထွားမှုနှေးကွေးသည်ကို သတိပြုမိသည်နှင့် ကလေးသည် ကောင်းမွန်သောအရပ်အမြင့်ကို ရရှိနိုင်ပါသည်။
• အီစထရိုဂျင်ကုထုံး- Turner syndrome ရှိသော မိန်းကလေးအများစုသည် အီစထရိုဂျင်ကို သဘာဝအတိုင်း မထုတ်လုပ်နိုင်သောကြောင့် ၎င်းတို့အား အပျိုဖော်ဝင်ချိန် (အသက် ၁၁-၁၂ နှစ်ဝန်းကျင်) တွင် ပြင်ပအရင်းအမြစ်များမှ အီစထရိုဂျင်ပေးလေ့ရှိသည်။ ၎င်းသည် ရင်သားဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် ရာသီလာခြင်းကဲ့သို့သော အပျိုဖော်ဝင်ချိန်လက္ခဏာများကို ဖြစ်စေသည်။ ၎င်းသည် အရိုးများသန်မာခြင်းနှင့် နှလုံးကျန်းမာရေးအတွက်လည်း အရေးကြီးပါသည်။
• ပရိုဂျက်စတင်ကုထုံး- အီစထရိုဂျင်ကုထုံး နှစ်အနည်းငယ်ကြာပြီးနောက် ရာသီစက်ဝန်းကို သဘာဝအတိုင်းထိန်းသိမ်းရန်အတွက် ပရိုဂျက်စတင်ဟုခေါ်သော ဟော်မုန်းတစ်မျိုးကိုလည်း ပေးပါသည်။

ဤဟော်မုန်းကုသမှုများအပြင်၊ အစောပိုင်းက ဆွေးနွေးခဲ့သော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ (ဥပမာ နှလုံးရောဂါ၊ ကျောက်ကပ်ရောဂါနှင့် အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်း) အတွက် သက်ဆိုင်ရာအထူးကုဆရာဝန်များထံမှ ကုသမှုနှင့် ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုများ ရယူရန် အရေးကြီးပါသည်။

ကျွန်မရဲ့ကလေးအကြောင်း ဆရာဝန်နဲ့ ဘယ်အချိန်မှာ ဆွေးနွေးသင့်လဲ။

ရောဂါကို အမြန်ဆုံးရှာဖွေပြီး ကုသမှုကို စတင်ရန် အရေးကြီးဆုံးဖြစ်သည်။

သင့်ကလေးရဲ့ ကြီးထွားမှုနဲ့ မှတ်တိုင်တွေကို အမြဲစောင့်ကြည့်ပါ။ သင့်သမီးဟာ သူ့အရွယ်ကလေးတွေထက် သိသိသာသာ အရပ်ပုတယ်လို့ သင်ထင်ရင် ဒါမှမဟုတ် အထက်ဖော်ပြပါ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာတွေ ပြသနေရင် သင့်ကလေးအထူးကုဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးဖို့ မနှောင့်နှေးပါနဲ့။

ဆရာဝန်များ အကြံပြုထားသော အခြားအရေးကြီးသောအချက် နှစ်ခုရှိပါသည်-

• သင်ယူမှုအခက်အခဲများကို စစ်ဆေးခြင်း- သင့်ကလေး၏ ဖွံ့ဖြိုးမှုကို အမြန်ဆုံး အာရုံစိုက်သင့်ပြီး အသက် ၁ နှစ်မှ ၂ နှစ်အထိ သင်ယူမှုအခက်အခဲများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးသင့်သည်။ တစ်စုံတစ်ရာရှိပါက ကျောင်းရှိ ဆရာ၊ ဆရာမများနှင့်လည်း ဆွေးနွေးပြီး ကလေးလိုအပ်သော အထူးပံ့ပိုးမှုကို ပေးနိုင်ပါသည်။
• စိတ်ကျန်းမာရေးပံ့ပိုးမှုရှာဖွေခြင်း- ဤအခြေအနေနှင့်အတူနေထိုင်ရသည့်အခါ ပေါ်ပေါက်လာသော လူမှုရေးပြဿနာများ၊ ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ်ယုံကြည်မှုနည်းပါးခြင်းနှင့် စိုးရိမ်ပူပန်မှုများကို သင့်ကလေးကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းနိုင်ရန် စိတ်ကျန်းမာရေးအကြံပေး (ကလေးစိတ်ပညာရှင်) ၏ အကူအညီရယူရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

Turner syndrome ရှိသောကလေးတစ်ဦး၏ သက်တမ်းသည် ယေဘုယျလူဦးရေထက် အနည်းငယ်တိုနိုင်သော်လည်း၊ အဆက်မပြတ်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာကြီးကြပ်မှု၊ အချိန်မီကုသမှုနှင့် ကျန်းမာရေးပြဿနာများကို ကောင်းစွာစီမံခန့်ခွဲခြင်းတို့ဖြင့် ၎င်းတို့သည် လုံးဝပုံမှန်ပျော်ရွှင်သောဘဝကို နေထိုင်နိုင်ပါသည်။