के हामी डीएनए परीक्षण र आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा कुरा गरौं?

तपाईंले सायद 'डीएनए परीक्षण' र 'आनुवंशिक परीक्षण' जस्ता शब्दहरू सुन्नुभएको होला, हैन र? कहिलेकाहीं चलचित्रमा वा समाचारमा। यी वास्तवमा के हुन्? किन गरिन्छन्? हामी तिनीहरूबाट के सिक्न सक्छौं? आज यी सबैको बारेमा विस्तृत रूपमा, धेरै सरल रूपमा कुरा गरौं।

आनुवंशिक परीक्षण भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, आनुवंशिक परीक्षण भनेको तपाईंको जीन , क्रोमोजोम वा प्रोटिनमा हुने परिवर्तनहरू हेर्ने परीक्षण हो। यसलाई DNA परीक्षण पनि भनिन्छ। यो परीक्षणमा तपाईंको रगत, छाला, कपाल, तन्तु, वा यदि तपाईं बच्चाको आशा गर्दै हुनुहुन्छ भने, तपाईंको बच्चालाई घेरेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको नमूना लिने समावेश छ। यो परीक्षणले तपाईंलाई आनुवंशिक अवस्था छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न वा अस्वीकार गर्न सक्छ। यसले तपाईंलाई भविष्यमा आनुवंशिक अवस्था विकास हुने सम्भावना कति छ वा तपाईंको बच्चामा आनुवंशिक अवस्था सर्ने सम्भावना कति छ भनेर पत्ता लगाउन पनि मद्दत गर्न सक्छ।

आनुवंशिक परीक्षणले के खोज्छ?

ठीक छ, त्यसो भए यी आनुवंशिक परीक्षणहरूले वास्तवमा के खोज्छन्? तिनीहरूले मुख्यतया तपाईंको जीन, क्रोमोजोम र प्रोटिनमा हुने परिवर्तनहरू खोज्छन्। कल्पना गर्नुहोस्, डीएनए परीक्षणले तपाईंको शरीर, तपाईंको उपस्थिति र तपाईंको व्यक्तित्व सिर्जना गर्ने जीनहरूको बारेमा धेरै कुरा बताउन सक्छ।

• यसले तपाईंलाई कुनै खास रोग छ वा छैन भनेर पुष्टि गर्न सक्छ।
• यसले तपाईंलाई केही रोगहरू हुने जोखिम बढेको छ कि छैन भनेर पनि बताउन सक्छ।
• त्यति मात्र होइन, यी परीक्षणहरूले तपाईंसँग उत्परिवर्तित जीन छ कि छैन भनेर पनि जाँच गर्न सक्छन् जुन तपाईंले आफ्नो बच्चालाई दिन सक्नुहुन्छ।

कस्ता प्रकारका डीएनए परीक्षणहरू छन्?

केही मुख्य प्रकारहरू हेरौं।

१. जीन परीक्षण

यसमा तपाईंको डीएनएको विश्लेषण गर्नु र तपाईंको जीनमा परिवर्तनहरू खोज्नु समावेश छ, जसलाई उत्परिवर्तन भनिन्छ। यी उत्परिवर्तनहरूले केही आनुवंशिक विकारहरू विकास गर्ने जोखिम निम्त्याउन वा बढाउन सक्छ। यी आनुवंशिक परीक्षणहरूले केवल एउटा जीन, धेरै जीनहरू, वा तपाईंको सम्पूर्ण डीएनए हेर्न सक्छन्। तपाईंको सम्पूर्ण डीएनए हेर्नुलाई जीनोमिक परीक्षण भनिन्छ।

२. क्रोमोजोम परीक्षण

क्रोमोजोम परीक्षणहरू ती परीक्षणहरू हुन् जसले तपाईंको क्रोमोजोमहरू, जुन DNA का लामो स्ट्र्यान्डहरू हुन्, हेर्छन्। तिनीहरूले जीनहरू कुन क्रममा अवस्थित छन् भन्ने क्रममा परिवर्तनहरू खोज्छन्। यी परिवर्तनहरूले आनुवंशिक अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छन्। उदाहरणका लागि, तिनीहरूले पत्ता लगाउन सक्छन् कि तपाईंसँग क्रोमोजोमको अतिरिक्त प्रतिलिपि छ कि छैन ।

३. प्रोटिन परीक्षण गर्ने

प्रोटिन परीक्षणहरूले हाम्रो कोषहरू भित्र हुने रासायनिक प्रतिक्रियाहरूको विश्लेषण गर्दछ, जस्तै इन्जाइम गतिविधि । यदि तपाईंको प्रोटिनमा समस्या छ भने, यसको मतलब तपाईंको डीएनएमा परिवर्तन हुन सक्छ। ती परिवर्तनहरूले आनुवंशिक अवस्थाहरू पनि निम्त्याउन सक्छ।

विभिन्न समयमा गरिएका आनुवंशिक परीक्षणहरू

अब हेरौं कुन परिस्थितिमा यी आनुवंशिक परीक्षणहरू उपयोगी हुन्छन्।

प्रसवपूर्व परीक्षण

यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ भने, गर्भावस्थाको समयमा तपाईंको गर्भमा रहेको बच्चाको जीन वा क्रोमोजोममा कुनै उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर प्रसवपूर्व डीएनए परीक्षण मार्फत पत्ता लगाउन सक्नुहुन्छ। तर याद राख्नुहोस्, यी परीक्षणहरूले हरेक अवस्था पत्ता लगाउँदैनन्। यद्यपि, तिनीहरूले तपाईंलाई बताउन सक्छन् कि तपाईंको बच्चा हामीले पत्ता लगाउन सक्ने केही अवस्थाहरू लिएर जन्मने सम्भावना कति छ। उदाहरणका लागि, यदि तपाईंको परिवारमा कसैको आनुवंशिक इतिहास छ, जसको अर्थ तपाईंको बच्चालाई आनुवंशिक अवस्था हुने उच्च जोखिम छ भने, तपाईंको डाक्टरले यी प्रसवपूर्व परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्।

निदान परीक्षण

यी निदानात्मक परीक्षणहरूले तपाईंलाई विशिष्ट आनुवंशिक रोगहरू वा क्रोमोसोमल समस्याहरू छन् कि छैनन् भनेर पुष्टि गर्न सक्छन्। यद्यपि, तिनीहरूले सबै आनुवंशिक अवस्थाहरूको लागि परीक्षण गर्न सक्दैनन्। यद्यपि यी निदानात्मक परीक्षणहरू प्रायः गर्भावस्थामा प्रयोग गरिन्छ, यदि तपाईंलाई कुनै रोगको लक्षणहरू छन् भने, तपाईंले त्यो रोग पुष्टि गर्न कुनै पनि समयमा यो परीक्षण गर्न सक्नुहुन्छ।

वाहक परीक्षण

केही रोगहरू छन् जुन "अटोसोमल रिसेसिभ " को रूपमा पुस्तादेखि पुस्तामा सर्छन्। अर्थात्, एक व्यक्तिमा त्यो अवस्थाको लागि जीन हुन सक्छ, तर लक्षणहरू देखाउन सक्दैन। ऊ केवल त्यो जीनको वाहक हो। अर्थात्, तपाईंले वाहक परीक्षण मार्फत निश्चित "अटोसोमल रिसेसिभ" रोगको लागि उत्परिवर्तित जीनको वाहक हुनुहुन्छ कि हुनुहुन्न भनेर पत्ता लगाउन सक्नुहुन्छ। यो सामान्यतया आमाबाबु मध्ये एकको "अटोसोमल रिसेसिभ" रोगको पारिवारिक इतिहास छ भने गरिन्छ। किनभने, बच्चालाई यस्तो रोग हुनको लागि, आमा र बुबा दुवैसँग त्यो जीनको प्रतिलिपि हुनु आवश्यक छ। त्यसैले, यदि एक वाहक भएको थाहा छ भने, यदि अर्कोको पनि परीक्षण गरिन्छ भने, बच्चाहरूलाई त्यो रोग लाग्ने सम्भावना कति छ भनेर पत्ता लगाउन सकिन्छ।

प्रत्यारोपण पूर्व परीक्षण

यो अलि विशेष परीक्षण हो। यो सहायक प्रजनन प्रविधि (ART) प्रयोग गरेर गरिन्छ, उदाहरणका लागि , इन भिट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF)।प्रिइम्प्लान्टेसन परीक्षणले सिर्जना भइरहेको भ्रूणमा आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू पत्ता लगाउन सक्छ। यसमा भ्रूणबाट केही कोषहरू लिने र विशिष्ट उत्परिवर्तनहरूको लागि परीक्षण गर्ने समावेश छ। त्यसपछि, ती उत्परिवर्तनहरूबाट मुक्त भ्रूणहरूलाई मात्र गर्भावस्था प्राप्त गर्ने प्रयास गर्न गर्भाशयमा प्रत्यारोपण गरिन्छ।

नवजात शिशुको जाँच

तपाईंको बच्चा जन्मेको केही दिन पछि जाँच गरिनेछ। यो नवजात शिशुको जाँचले निश्चित आनुवंशिक, चयापचय, वा हार्मोन-सम्बन्धित अवस्थाहरूको जाँच गर्दछ। नवजात शिशुहरूको चाँडै जाँच गरिन्छ किनभने यदि कुनै समस्या छ भने, उपचार चाँडै सुरु हुन सक्छ। प्रत्येक देश/राज्यले सामान्यतया यस तरिकाले कुन अवस्थाहरूको लागि जाँच गर्ने भनेर निर्णय गर्दछ। उदाहरणका लागि, संयुक्त राज्य अमेरिकाका अस्पतालहरूले नवजात शिशुहरूलाई ३५ भन्दा बढी अवस्थाहरूको लागि जाँच गर्न सक्छन्।

भविष्यसूचक र पूर्व-लक्षण परीक्षण

भविष्यमा आनुवंशिक अवस्था विकास हुने जोखिम बढाउने जीन उत्परिवर्तनहरू कहिलेकाहीं भविष्यवाणी गर्ने र पूर्व-लक्षण परीक्षण मार्फत पत्ता लगाउन सकिन्छ। यो परीक्षणले तपाईंको जीनमा हुने परिवर्तनहरूले निश्चित रोगहरू विकास गर्ने जोखिम बढाउँछ कि भनेर हेर्न सक्छ। उदाहरणका लागि, स्तन क्यान्सर जस्ता केही प्रकारका क्यान्सरहरू यस श्रेणीमा पर्छन्। पूर्व-लक्षण परीक्षणले तपाईंलाई कुनै लक्षणहरू देखिनु अघि नै आनुवंशिक अवस्था विकास हुनेछ कि हुनेछ भनेर बताउन सक्छ। तर यो १००% निश्चित हुन सक्दैन। यी प्रकारका परीक्षणहरू गर्दा त्रुटि हुने सम्भावना सधैं कम हुन्छ। त्यसैले, कुनै पनि परीक्षण गर्नु अघि यस बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

आनुवंशिक परीक्षणबाट कस्ता रोगहरू पत्ता लगाउन सकिन्छ?

यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यो सम्झनु महत्त्वपूर्ण छ कि आनुवंशिक परीक्षणले केही अवस्थाहरू पत्ता लगाउन सक्छ, तर सबै कुरा पत्ता लगाउन सक्दैन । साथै, सकारात्मक परीक्षणको नतिजाको अर्थ तपाईंलाई यो अवस्था विकास हुनेछ भन्ने होइन। यद्यपि, यी आनुवंशिक परीक्षणहरू धेरै फरक रोग र अवस्थाहरू पुष्टि गर्न वा अस्वीकार गर्न उपयोगी हुन सक्छन्। यहाँ केही उदाहरणहरू छन्:

• ``डाउन सिन्ड्रोम`` `(डाउन सिन्ड्रोम)``
• हन्टिङटन रोग
• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• ``सिकल सेल रोग`` `(सिकल सेल रोग)``
• ``फेनिलकेटोनुरिया`` (फेनिलकेटोनुरिया)`
• कोलोरेक्टल क्यान्सर
• स्तन क्यान्सर

यस्ता अरु धेरै रोगहरू छन्।

यी डीएनए परीक्षणहरू कसरी गरिन्छन्?

यो धेरै सरल छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंबाट नमूना लिनुहुनेछ। यो तपाईंको रगत, कपाल, छालाको सानो टुक्रा, तन्तु, वा, यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ भने , तपाईंको बच्चालाई घेर्ने एम्नियोटिक तरल पदार्थ हुन सक्छ।यो हुन सक्छ। यो एम्नियोटिक फ्लुइड गर्भावस्थाको समयमा तपाईंको भ्रूणलाई घेर्ने तरल पदार्थ हो। त्यसपछि डाक्टरले यो नमूना प्रयोगशालामा पठाउनेछन्। प्रयोगशालामा, प्राविधिकहरूले तपाईंको जीन, क्रोमोजोम वा प्रोटिनमा कुनै परिवर्तन भए नभएको जाँच गर्नेछन्। अन्तमा, प्राविधिकहरूले परीक्षणको नतिजा तपाईंको डाक्टरलाई पठाउनेछन्।

आनुवंशिक परीक्षणका जोखिमहरू के के हुन्?

धेरैजसो आनुवंशिक परीक्षणहरूको शारीरिक जोखिम धेरै कम हुन्छ। यद्यपि, प्रसवपूर्व परीक्षणको साथ, गर्भपातको जोखिम धेरै कम हुन्छ। यो किनभने परीक्षणमा तपाईंको गर्भमा रहेको बच्चालाई घेरेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको नमूना लिने समावेश हुन्छ।

यद्यपि, आनुवंशिक परीक्षणले भावनात्मक र आर्थिक दुवै रूपमा बढी जोखिम बोक्छ।

कल्पना गर्नुहोस्, यदि तपाईंले अप्रत्याशित नतिजा पाउनुभयो भने, तपाईं रिसाउन, डराउन, निराश हुन, चिन्तित हुन वा दोषी महसुस गर्न सक्नुहुन्छ। यसको अतिरिक्त, आनुवंशिक परीक्षणमा धेरै पैसा खर्च हुन सक्छ, कहिलेकाहीँ लाखौं रुपैयाँ। बीमाले यो लागत कभर गर्न सक्छ। तर यो प्रायः परीक्षणको प्रकार र परीक्षणको कारणमा निर्भर गर्दछ।

यसबाहेक, आनुवंशिक परीक्षणहरूले सबै आनुवंशिक अवस्थाहरूको बारेमा जानकारी प्रदान गर्दैनन्, र सबै परीक्षणहरू १००% सही हुँदैनन्। तिनीहरूले लक्षणहरू कति गम्भीर हुनेछन् वा आनुवंशिक अवस्था कहिले विकास हुनेछ भनेर पनि भविष्यवाणी गर्न सक्दैनन्।

डीएनए परीक्षणको नतिजाले के भन्छ?

डीएनए परीक्षणको नतिजा बुझ्न सधैं सजिलो हुँदैन। तपाईंको डाक्टरले नतिजाको व्याख्या गर्न परीक्षणको प्रकार, तपाईंको चिकित्सा इतिहास र तपाईंको पारिवारिक इतिहास प्रयोग गर्नेछन्। त्यसपछि, उहाँले तपाईंलाई विशिष्ट नतिजाहरू व्याख्या गर्नुहुनेछ। नतिजाहरूलाई निम्नानुसार वर्गीकृत गर्न सकिन्छ:

• सकारात्मक: यदि तपाईंको डीएनए परीक्षणको नतिजा सकारात्मक छ भने, यसको अर्थ प्रयोगशालाले रोग निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तन पत्ता लगाउन सक्षम भएको छ। यसले निदान पुष्टि गर्न सक्छ, तपाईंलाई रोगको वाहकको रूपमा पहिचान गर्न सक्छ, वा तपाईं रोग विकासको बढ्दो जोखिममा हुनुहुन्छ भनेर निर्धारण गर्न सक्छ।
• नकारात्मक: यदि तपाईंको डीएनए परीक्षणको नतिजा नकारात्मक छ भने, यसको अर्थ प्रयोगशालाले तपाईंको डीएनएमा रोग निम्त्याउन सक्ने ज्ञात आनुवंशिक उत्परिवर्तन फेला पार्न सकेन। यसले निदानलाई अस्वीकार गर्न सक्छ, तपाईं रोगको वाहक होइन भनेर पहिचान गर्न सक्छ, वा तपाईं रोग विकासको उच्च जोखिममा हुनुहुन्न भनेर निर्धारण गर्न सक्छ।
• अनिश्चित:यदि तपाईंको डीएनए परीक्षणको नतिजा अनिर्णीत छ भने, यसको अर्थ प्रयोगशालाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन फेला पारेको हुन सक्छ। तर तिनीहरूसँग यो सामान्य हो वा रोग निम्त्याउने उत्परिवर्तन हो भनेर निर्धारण गर्न पर्याप्त जानकारी छैन। यो किनभने सबैको डीएनएमा सामान्य, प्राकृतिक भिन्नताहरू हुन्छन् जसले उनीहरूको स्वास्थ्यलाई असर गर्दैन।

डीएनए परीक्षण कति सही छ?

आनुवंशिक परीक्षणहरूको शुद्धता मापन गर्ने दुई तरिकाहरू छन्। एउटा विश्लेषणात्मक वैधता हो। यसले DNA परीक्षणले कुनै विशेष जीनमा उत्परिवर्तन छ वा छैन भनेर सही रूपमा पत्ता लगाउन सक्छ कि सक्दैन भनेर हेर्छ। अर्को क्लिनिकल वैधता हो। यसको अर्थ, यदि उत्परिवर्तन छ भने, यो कुनै विशेष रोग वा अवस्थासँग सम्बन्धित छ कि छैन। DNA परीक्षण गर्ने सबै प्रयोगशालाहरू सरकारद्वारा मान्यता प्राप्त मापदण्डहरू अनुसार नियमन गरिन्छ। यी मापदण्डहरू आनुवंशिक परीक्षणहरूको शुद्धता सुनिश्चित गर्न डिजाइन गरिएका हुन्।

डीएनए परीक्षणको नतिजा प्राप्त गर्न कति समय लाग्छ?

केही परीक्षणको नतिजा केही दिन भित्र प्राप्त गर्न सकिन्छ। विशेष गरी प्रसवपूर्व परीक्षणहरू सामान्यतया धेरै चाँडै फिर्ता आउँछन्। यद्यपि, अन्य परीक्षणहरूको नतिजा आउन धेरै हप्ता लाग्न सक्छ। तपाईंले गराइरहनुभएको परीक्षणको नतिजा कहिले प्राप्त हुनेछ भन्ने बारे तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई विशेष जानकारी दिनेछन्।

सबैभन्दा राम्रो DNA परीक्षण किट के हो?

वास्तवमा, यदि तपाईं डीएनए परीक्षण गराउन चाहनुहुन्छ भने, सबैभन्दा राम्रो कुरा भनेको आफ्नो नजिकैको डाक्टर वा आनुवंशिक सल्लाहकारलाई भेटेर परीक्षण गराउनु हो। त्यसपछि तिनीहरूले तपाईंलाई तपाईंको लागि सही परीक्षणहरू छनौट गर्न मद्दत गर्नेछन् र परिणामहरू प्राप्त गर्दा त्यसको अर्थको बारेमा कुरा गर्नेछन्। यद्यपि, यदि तपाईं डाक्टर मार्फत जान सक्नुहुन्न भने, तपाईंले डीएनए परीक्षण कम्पनीबाट सिधै डीएनए परीक्षण किट पनि प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ। यसलाई "प्रत्यक्ष-उपभोक्ता" (DTC) आनुवंशिक परीक्षण भनिन्छ। उत्तम डीएनए परीक्षण किटहरूले तिनीहरूको परीक्षणको वैज्ञानिक आधारको बारेमा बुझ्न सजिलो जानकारी प्रदान गर्दछ। यद्यपि, यी प्रयोग गर्दा जोखिम हुन्छ, किनभने तपाईंसँग व्यक्तिगत रूपमा परिणामहरूको बारेमा कुरा गर्ने कोही नहुन सक्छ।

यदि तपाईंको आनुवंशिक अवस्था सकारात्मक छ भने, वा यदि तपाईंले रोग लाग्ने जोखिम बढेको थाहा पाउनुभयो भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न निश्चित हुनुहोस्। उहाँले तपाईंलाई आनुवंशिक सल्लाहकारकहाँ पठाउन सक्नुहुन्छ। त्यो सल्लाहकारले तपाईंको र तपाईंले प्राप्त गर्नुभएको जानकारीको मूल्याङ्कन गर्न सक्नुहुन्छ र अब के गर्ने भनेर निर्णय गर्न मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ।

DNA परीक्षण कहिले सुरु भयो?

यो पनि एउटा रोचक कथा हो। वैज्ञानिकहरूले १९८० को दशकमा `(प्रतिबन्ध खण्ड लम्बाइ बहुरूपता - RFLP)` विश्लेषण नामक प्रविधि आविष्कार गरे। यो विश्लेषण पहिलो आनुवंशिक परीक्षण थियो जसले DNA प्रयोग गर्‍यो। तर १९९० को दशकमा, `(पोलिमेरेज चेन रियाक्सन - PCR)`डीएनए परीक्षण सुरु गरियो। यो पीसीआर डीएनए परीक्षण विधिले अघिल्लो आरएफएलपी परीक्षण विधिलाई प्रतिस्थापन गर्‍यो। डीएनए परीक्षण विज्ञान निरन्तर परिवर्तनशील र विकसित हुँदै गइरहेको क्षेत्र हो।

डीएनए पितृत्व परीक्षण भनेको के हो?

तपाईंले सायद यो सुन्नुभएको होला। डीएनए पितृत्व परीक्षणले बच्चाको जैविक पिता को हो भनेर निर्धारण गर्न सक्छ। डीएनए गालाको स्वाब वा रगत परीक्षणले तपाईंको बच्चा वा बच्चाको जैविक पिता को हो भनेर निर्धारण गर्न सक्छ। गर्भावस्थामा प्रसवपूर्व पितृत्व परीक्षण गरेर पनि यो पत्ता लगाउन सकिन्छ।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू

ठीक छ, हामीले डीएनए परीक्षण, वा आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा धेरै कुरा गरेका छौं। यी परीक्षणहरूले तपाईंलाई आनुवंशिक अवस्था छ कि छैन वा भविष्यमा कुनै निश्चित रोग लाग्ने सम्भावना बढी छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन मद्दत गर्दछ। आनुवंशिक परीक्षणले तपाईंलाई केही मानसिक शान्ति दिन सक्छ, तर यो धेरै जोखिम र सीमितताहरूसँग पनि आउँछ।

यदि तपाईं आनुवंशिक परीक्षणमा रुचि राख्नुहुन्छ भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न निश्चित हुनुहोस्। उहाँले तपाईंलाई आनुवंशिक सल्लाहकारकहाँ पठाउन सक्नुहुन्छ र सम्पूर्ण प्रक्रियाको बारेमा थप जानकारी दिन सक्नुहुन्छ।

हामीलाई आशा छ कि तपाईंले यो जानकारी उपयोगी पाउनुभयो। यदि तपाईं यस्तै केहि बारे थप जान्न चाहनुहुन्छ भने, हामीलाई थाहा दिनुहोस्!

` आनुवंशिक परीक्षण, डीएनए परीक्षण, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, आनुवंशिक रोग, प्रसवपूर्व परीक्षण, आनुवंशिक परामर्श, पितृत्व परीक्षण