के तपाईंको बच्चाको मेटाबोलिज्म ठीकसँग काम गरिरहेको छ? (मेटाबोलिज्मको जन्मजात त्रुटिहरूको बारेमा जानौं)

के तपाईंको सानो बच्चाको तौल अपेक्षाकृत बढिरहेको छैन? वा ऊ सधैं थकित र निद्रामा परेको छ? कहिलेकाहीँ, यी कुराहरूको पछाडि, कुनै चिकित्सा अवस्था हुन सक्छ जसको बारेमा हामीले धेरै सुन्दैनौं, तर यो धेरै महत्त्वपूर्ण हुन सक्छ। आज हामी यस्तो अवस्थाको बारेमा कुरा गर्दैछौं। त्यो हो मेटाबोलिज्मको जन्मजात त्रुटिहरू, वा चिकित्सा भाषामा, मेटाबोलिज्मको जन्मजात त्रुटिहरू (IEM) भनिने अवस्था। नडराउनुहोस्, नाम अलि जटिल भए पनि, यसको बारेमा सरल रूपमा कुरा गरौं।

यो 'मेटाबोलिक प्रक्रिया' के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, हाम्रो शरीर कारको इन्जिन जस्तै हो। हामीले खाने र पिउने खानाले यो इन्जिनलाई शक्ति प्रदान गर्छ। मेटाबोलिज्म भनेको यो इन्धन लिने र यसलाई ऊर्जामा परिणत गर्ने, शरीरलाई बढ्नको लागि आवश्यक पर्ने चीजहरू बनाउने र फोहोर उत्पादनहरू हटाउने सम्पूर्ण प्रक्रिया हो। जब यो राम्रोसँग काम गर्छ, हाम्रो शरीर स्वस्थ हुन्छ।

त्यसैले, मेटाबोलिज्मको जन्मजात त्रुटि (IEM) यो इन्जिन, यो मेटाबोलिक प्रक्रियामा कतै न कतै सानो, जन्मजात त्रुटि हो। यसले शरीरलाई केही खानेकुराहरूलाई ऊर्जामा राम्ररी रूपान्तरण गर्न असमर्थ बनाउँछ, वा शरीरबाट हानिकारक विषाक्त पदार्थहरू हटाउन असमर्थ बनाउँछ, जुन शरीरमा जम्मा हुन्छन्।

IEM गुणस्तरका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

यस्ता सयौं अवस्थाहरू छन्। प्रत्येक फरक छ। तर आउनुहोस् केही सबैभन्दा सामान्य प्रकारहरू बारे जानौं। यी सामान्यतया गतिविधिमा कमी भएको इन्जाइमको नामबाट नामकरण गरिन्छ।

यो किन हुन्छ? यो कसलाई हुन्छ?

यो सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा हो। यी अवस्थाहरू आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छन्। अर्थात्, यो आमा वा बुबाको कुनै गल्तीको कारणले हुँदैन। यो बच्चा गर्भधारण गर्दा कोषहरूको विभाजनको क्रममा हुने धेरै सूक्ष्म परिवर्तनको कारणले हुन्छ।

हाम्रो शरीरमा भएका जीनहरूले हामीलाई मेटाबोलिक प्रक्रियाहरूको लागि आवश्यक इन्जाइम भनिने प्रोटिनहरू बनाउन निर्देशन दिन्छन्। यी इन्जाइमहरूलाई हाम्रो शरीरमा काम गर्ने कामदारको रूपमा सोच्नुहोस्। IEM को मामलामा, त्यो आनुवंशिक दोषको कारणले गर्दा, यी कामदारहरूले राम्रोसँग काम गर्ने निर्देशनहरू प्राप्त गर्दैनन्।

यो अवस्थाका लक्षणहरू के के हुन्?

लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे र रोगको प्रकारमा निर्भर गर्दै धेरै फरक हुन सक्छन्। कहिलेकाहीँ लक्षणहरू धेरै सूक्ष्म हुन सक्छन्, जबकि कहिलेकाहीँ ती गम्भीर हुन सक्छन्। यहाँ केही सामान्य लक्षणहरू दिइएका छन्।

• वृद्धि असफलता: तौल वा उचाइ बढ्न नसक्नु।
• भोक:बच्चाको दूध खान वा पिउन अनिच्छा।
• निरन्तर थकान र निद्रा लाग्नु: बच्चा प्रायः सुस्त र सक्रिय हुँदैन।
• तौल घट्नु।
• झट्का लाग्नु (चक्कर)।
• पिसाब, पसिना वा सासबाट आउने असामान्य गन्ध: उदाहरणका लागि, केही रोगहरूमा मीठो गन्ध हुन सक्छ भने अरूमा पूर्ण रूपमा फरक गन्ध हुन सक्छ।
• पेट दुख्ने र बान्ता हुने।

यी लक्षणहरू भएका सबै बच्चाहरूमा IEM हुँदैन, तर यदि यी मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू रहिरहेमा, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नु महत्त्वपूर्ण छ।

यो अवस्था कसरी चिन्ने?

सौभाग्यवश, आज, यी धेरै रोगहरू जन्म पछि तुरुन्तै पत्ता लगाउन सकिन्छ। केही देशहरूमा, यी नवजात शिशु स्क्रिनिङ मार्फत पत्ता लगाइन्छ। श्रीलंकामा, यी परीक्षणहरू केही रोगहरूको लागि पनि गरिन्छ।

रोग निदान गर्न प्रयोग गरिने मुख्य परीक्षणहरू यस प्रकार छन्:

• रगत र पिसाब परीक्षण (मेटाबोलिक परीक्षण): यसले शरीरमा जम्मा भएका असामान्य रासायनिक पदार्थहरू पत्ता लगाउन सक्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण: रगतको नमूना वा र्‍यालको नमूनाले कुन जीन दोषपूर्ण छ भनेर ठ्याक्कै निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
• एम्नियोसेन्टेसिस: गर्भावस्थामा, बच्चालाई यो अवस्था छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि बच्चा वरिपरि रहेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको सानो नमूना लिन सकिन्छ।
• आँखा परीक्षण: आँखा परीक्षण पनि गर्न सकिन्छ, किनकि केही IEM अवस्थाहरूले पनि आँखालाई असर गर्न सक्छ।

यसको उपचार कसरी गरिन्छ?

उपचार विधिहरू रोगको प्रकार अनुसार फरक-फरक हुन्छन्, तर मुख्य लक्ष्य भनेको शरीरले सम्हाल्न नसक्ने चीजहरू अवशोषित गर्नबाट रोक्नु र शरीरमा जम्मा भएका विषाक्त पदार्थहरू हटाउनु हो।

१. आफ्नो आहार परिवर्तन गर्नुहोस्: यो मुख्य उपचार हो। तपाईंले आफ्नो आहारबाट शरीरले प्रशोधन गर्न नसक्ने खानाहरू (जस्तै, केही प्रोटिन, बोसो) पूर्ण रूपमा हटाउनु पर्छ। यसको लागि पोषणविद् र डाक्टरको सल्लाह आवश्यक पर्दछ।

२. औषधि सेवन: शरीरमा कमी भएका इन्जाइमहरूलाई प्रतिस्थापन गर्न इन्जाइम प्रतिस्थापन वा विषाक्त पदार्थहरू हटाउन मद्दत गर्ने औषधिहरू दिन सकिन्छ।

३. डायलिसिस: केही गम्भीर अवस्थामा, रगतमा जम्मा भएका विषाक्त पदार्थहरूलाई मेसिनको मद्दतले हटाउन आवश्यक पर्न सक्छ।

४. अंग प्रत्यारोपण: धेरै गम्भीर अवस्थामा, उदाहरणका लागि, कलेजो प्रत्यारोपण आवश्यक पर्न सक्छ।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईं गर्भवती आमा हुनुहुन्छ भने, आफ्नो बच्चाको लागि गर्न सकिने परीक्षणहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

यदि तपाईंको बच्चामा माथि उल्लेखित कुनै पनि लक्षणहरू छन् भने, विशेष गरी यदि कुनै वृद्धि समस्याहरू छन् भने, बाल रोग विशेषज्ञलाई भेट्न निश्चित हुनुहोस्।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा: यदि तपाईंको बच्चालाई दौरा लागेको छ वा उनी अत्यन्तै सुस्त छन् भने, तुरुन्तै नजिकको अस्पतालको आपतकालीन उपचार एकाइ (ETU) मा लैजानुहोस्।

यी अवस्थाहरूसँग बाँच्नु चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ, विशेष गरी जब यो आहारको कुरा आउँछ। तर सही चिकित्सा सल्लाह र उपचारको साथ, यी बच्चाहरू सामान्य, खुशी जीवन बिताउन सक्छन्।