डाउन सिन्ड्रोमको बारेमा जान्नुपर्ने कुराहरू

जब डाक्टरले तपाईंको बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम भएको बताउँछन्, तपाईंलाई ठूलो डर र झट्का लाग्न सक्छ। यो एकदमै सामान्य कुरा हो। "अब म के गर्ने?" र "मेरो बच्चाको भविष्य कस्तो हुनेछ?" जस्ता प्रश्नहरू तपाईंको दिमागमा घुमिरहेका हुन सक्छन्। चिन्ता नगर्नुहोस्। हामी तपाईंले बुझ्न सक्ने धेरै सरल तरिकाले सबै कुराको बारेमा कुरा गर्नेछौं। यो लेख पढिसकेपछि, तपाईंले यो अवस्थाको बारेमा राम्रोसँग बुझ्नुहुनेछ।

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, डाउन सिन्ड्रोम भनेको के हो?

ठीक छ, यो बुझ्नको लागि, हाम्रो शरीरको सबैभन्दा आधारभूत कुराबाट सुरु गरौं। हाम्रो शरीर लाखौं साना कोषहरू मिलेर बनेको छ। यी प्रत्येक कोषहरू भित्र "निर्देशनहरू" को एक सेट हुन्छ जसमा हाम्रो शरीरले कसरी काम गर्नुपर्छ, हाम्रो रूप, हाम्रो उचाइ, र हाम्रो आँखाको रंग बारे सबै जानकारी हुन्छ। चिकित्सामा, हामी यी निर्देशन पुस्तकहरूलाई क्रोमोजोम भन्छौं।

सामान्यतया, स्वस्थ व्यक्तिको प्रत्येक कोषमा यी क्रोमोजोमहरूको २३ जोडी हुन्छन्, जम्मा ४६ क्रोमोजोमहरू । डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चामा के हुन्छ भने क्रोमोजोम २१ को अतिरिक्त प्रतिलिपि हुन्छ। यसको अर्थ बच्चाको कोषहरूमा ४६ को सट्टा ४७ क्रोमोजोमहरू हुन्छन्।

के यो अवस्थाको कुनै खास कारण छ? कसलाई बढी जोखिम छ?

यो प्रश्न धेरै आमाबाबुले सोध्छन्। "के यो हाम्रो गल्ती हो?" तिनीहरू सोच्छन्। अवश्य पनि होइन। डाउन सिन्ड्रोम गर्भावस्था अघि वा गर्भावस्थाको समयमा आमाबाबुले गरेको कुनै पनि कामको कारणले हुने अवस्था होइन। यो लगभग पूर्ण रूपमा छिटपुट रूपमा हुन्छ। अर्थात्, यो गर्भधारणको क्षणमा शुक्रकीट र अण्डा मिल्दा हुने कोष विभाजनको समयमा संयोगले हुन्छ।

यद्यपि, अनुसन्धानले पत्ता लगाएको छ कि आमाको उमेर बढ्दै जाँदा डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा जन्माउने जोखिम थोरै बढ्छ। यो जोखिम विशेष गरी ३५ वर्षभन्दा माथिका महिलाहरूमा उच्च हुन्छ। यद्यपि, यसको मतलब यो होइन कि यो अवस्था ३५ वर्षभन्दा कम उमेरका आमाहरूमा हुँदैन। वास्तवमा, ३५ वर्षभन्दा कम उमेरका महिलाहरूले धेरै बच्चा जन्माउने भएकाले, डाउन सिन्ड्रोम भएका अधिकांश बच्चाहरू ३५ वर्षभन्दा कम उमेरका आमाहरूबाट जन्मिन्छन्।

डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूमा देखिने सामान्य लक्षणहरू के के हुन्?

डाउन सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाहरूमा केही सामान्य शारीरिक, बौद्धिक र व्यवहारिक विशेषताहरू हुन्छन्। यद्यपि, यी सबै विशेषताहरू प्रत्येक बालबालिकामा हुँदैनन्।हामीले यो पनि सम्झनु पर्छ कि ती विशेषताहरूको प्रकृति बच्चापिच्छे फरक हुन सक्छ।

यी लक्षणहरूका साथै, बच्चा बढ्दै जाँदा अन्य स्वास्थ्य समस्याहरू पनि देखा पर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि, कानको संक्रमण, दृष्टि समस्या, दाँतको समस्या, अवरोधक निद्रा एपनिया, र केही बच्चाहरूलाई जन्मजात मुटु रोग हुन सक्छ । त्यसैले, डाक्टरले नियमित रूपमा यी बच्चाहरूको जाँच गर्नेछन्।

डाउन सिन्ड्रोमका मुख्य तीन प्रकार छन्।

डाउन सिन्ड्रोमलाई तीन मुख्य प्रकारमा विभाजन गरिएको छ, जुन कोषहरूमा त्यो अतिरिक्त २१ औं क्रोमोजोम कसरी अवस्थित छ भन्ने आधारमा हुन्छ।

१. ट्राइसोमी २१: यो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। यसले डाउन सिन्ड्रोम भएका ९५% मानिसहरूलाई असर गर्छ। यो प्रकार शरीरको प्रत्येक कोषमा दुईको सट्टा क्रोमोजोम २१ को तीन प्रतिहरू उपस्थितिद्वारा विशेषता हो।

२. ट्रान्सलोकेशन डाउन सिन्ड्रोम: यो अलि दुर्लभ छ। डाउन सिन्ड्रोम भएका लगभग ४% बिरामीहरू यस प्रकारका हुन्छन्। यहाँ के हुन्छ भने अतिरिक्त क्रोमोजोम २१ को सबै वा आंशिक भाग अर्को क्रोमोजोममा सर्छ र आफैंमा जोडिन्छ।

३. मोजेक डाउन सिन्ड्रोम: यो सबैभन्दा दुर्लभ प्रकार हो (१% भन्दा कम)। यहाँ के हुन्छ भने अतिरिक्त २१ औं क्रोमोजोम शरीरको केही कोषहरूमा मात्र हुन्छ। अन्य कोषहरूमा सामान्यतया ४६ वटा क्रोमोजोम हुन्छन्। यस कारणले गर्दा, यी बच्चाहरूको लक्षण सामान्य भन्दा अलि कम हुन सक्छ।

यो अवस्था कसरी चिन्ने?

डाउन सिन्ड्रोम जन्मनुभन्दा पहिले वा पछि निदान गर्न सकिन्छ।

बच्चा जन्मनुभन्दा पहिले (गर्भावस्थाको समयमा)

गर्भावस्थामा दुई प्रकारका परीक्षणहरू गरिन्छन्।

• स्क्रिनिङ परीक्षणहरू: यी बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम भएको जोखिम निर्धारण गर्न प्रयोग गरिन्छ। यो आमाको रगत परीक्षण र अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान मार्फत गरिन्छ। स्क्यानले बच्चाको घाँटीको पछाडिको भागमा तरल पदार्थको मात्रा जस्ता कुराहरू मापन गर्दछ। यदि यो परीक्षणले जोखिम रहेको देखाउँछ भने, तपाईंलाई यो पुष्टि गर्न थप परीक्षणको लागि पठाइनेछ।
• डायग्नोस्टिक परीक्षणहरू: बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न यी १००% सही छन्। यसको लागि मुख्य परीक्षणहरू एम्नियोसेन्टेसिस र कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS) हुन्। यसमा बच्चा वरिपरि रहेको एम्नियोटिक तरल पदार्थ वा प्लेसेन्टाको सानो नमूना लिने र क्रोमोजोमहरूको परीक्षण गर्ने समावेश छ।

बच्चा जन्मेपछि

बच्चा जन्मने बित्तिकै, डाक्टरहरूले बच्चाको शारीरिक रूप जाँच गर्नेछन्। तिनीहरूले हामीले पहिले छलफल गरेका सामान्य विशेषताहरू खोज्नेछन्। यदि डाउन सिन्ड्रोमको शंका छ भने, यसलाई पुष्टि गर्न क्यारियोटाइप भनिने रगत परीक्षण गरिन्छ। बच्चाबाट लिइएको सानो रगतको नमूनालाई माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गर्न सकिन्छ ताकि क्रोमोजोम २१ को अतिरिक्त प्रतिलिपि छ कि छैन भनेर निश्चित गर्न सकियोस्।

उपचार र सहयोग - बच्चालाई कसरी मद्दत गर्ने?

डाउन सिन्ड्रोम पूर्ण रूपमा निको हुने अवस्था होइन। यो जीवनभर रहने अवस्था हो। यद्यपि, उचित उपचार, थेरापी र मायालु सहयोगको साथ , बच्चालाई सकेसम्म पूर्ण रूपमा खुशी र स्वस्थ जीवन बिताउन मद्दत गर्न सकिन्छ।

उपचार विकल्पहरूमा समावेश छन्:

• शारीरिक उपचार: मांसपेशीहरूलाई बलियो बनाउन र हिँड्ने र पौडी खेल्ने जस्ता चाल कौशल सुधार गर्न मद्दत गर्दछ।
• व्यावसायिक थेरापी: दैनिक कार्यहरू सजिलै गर्न आवश्यक सीपहरू विकास गर्दछ, जस्तै आफैंलाई लुगा लगाउने, खाना खाने र कलम समात्ने।
• स्पीच थेरापी: तपाईंलाई स्पष्ट रूपमा बोल्न, अरूले के भनिरहेका छन् भनेर बुझ्न र आफूलाई व्यक्त गर्न मद्दत गर्दछ।
• विशेष शिक्षा कार्यक्रमहरू: विद्यालयमा शिक्षण गतिविधिहरू बच्चाको सिकाइ क्षमता अनुरूप हुने तरिकाले सञ्चालन गरिन्छ।
• अन्य स्वास्थ्य समस्याहरूको उपचार: यदि मुटु रोग वा थाइराइड समस्या जस्ता कुनै अवस्थाहरू छन् भने, आवश्यक चिकित्सा उपचार प्रदान गर्नुहोस्।

बच्चाको स्वास्थ्यको बारेमा ध्यान दिनुपर्ने विशेष बुँदाहरू

डाउन सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाहरूमा केही स्वास्थ्य समस्याहरूको जोखिम बढी हुन्छ, त्यसैले यसबारे सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ।

• मुटु रोग: धेरै बच्चाहरूलाई जन्मजात मुटु रोग हुन सक्छ। तीमध्ये केहीलाई शल्यक्रिया आवश्यक पर्दछ।
• थाइराइड समस्याहरू: थाइराइड हर्मोनको स्तर कम वा उच्च हुन सक्छ।
• पाचन प्रणालीको समस्या: कब्जियत र ग्यास्ट्राइटिस जस्ता अवस्थाहरू सामान्य छन्।
• अल्जाइमर रोग: डाउन सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूलाई अल्जाइमर रोग हुने जोखिम बढ्छ, जुन रोगले उमेर बढ्दै जाँदा स्मरणशक्ति गुमाउँछ। क्रोमोजोम २१ मा रहेको जीन यसमा संलग्न रहेको पाइएको छ।

त्यसैले, बच्चाको विकास र स्वास्थ्यको बारेमा नियमित रूपमा चिकित्सकीय सल्लाह लिनु आवश्यक छ।

अभिभावकको रूपमा तपाईंले प्राप्त गर्ने सहयोग

आफ्नो बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम भएको थाहा पाउँदा महसुस हुने भावनाहरूसँग एक्लै संघर्ष नगर्नुहोस्। तपाईं एक्लो हुनुहुन्न।

• डाक्टर र चिकित्सकहरू: आफ्नो बच्चाको स्वास्थ्य टोलीसँग परामर्श गर्नुहोस्। प्रश्नहरू सोध्नुहोस्।
• परामर्श: तपाईं आफ्नो डर र चिन्ताको बारेमा कुरा गर्न परामर्श लिन सक्नुहुन्छ।
• सहयोग समूहहरू: डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूका अन्य अभिभावकहरूसँग सामेल हुनुहोस्। तपाईंले उनीहरूको अनुभवबाट धेरै कुरा सिक्न सक्नुहुन्छ। यो यात्राबाट तपाईं एक्लो हुनुहुन्न भन्ने कुरा जान्न पाउनु पनि ठूलो प्रोत्साहन हो।

डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चाको हेरचाह गर्नु चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ। तर यो जीवन परिवर्तन गर्ने र मायालु अनुभव पनि हो। यी बच्चाहरू धेरै मायालु छन् र खुसी हुन चाहन्छन्। सही सहयोग पाएमा, तिनीहरू पनि स्कूल जान, साथी बनाउन, जागिर पाउन र सफल जीवन बिताउन सक्छन्।