के तपाईंलाई फोक्सो र कलेजो दुवैलाई असर गर्ने यो आनुवंशिक रोगको बारेमा थाहा छ? (अल्फा-१ एन्टिट्रिप्सिन कमी)

के तपाईंलाई पनि लामो समयदेखि खोकी र सास फेर्न गाह्रो भइरहेको छ? तपाईंलाई यो सामान्य लाग्न सक्छ। तर कहिलेकाहीँ, यी लक्षणहरू पछाडि एउटा धेरै महत्त्वपूर्ण कारण हुन सक्छ जसको बारेमा हामीले धेरै सुनेका छैनौं। आज हामी यस्तो अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। त्यो हो अल्फा-१ एन्टिट्रिप्सिन कमी, वा `(अल्फा-१ एन्टिट्रिप्सिन कमी)`। कतिपय मानिसहरूले यसलाई छोटकरीमा "अल्फा-१" पनि भन्छन्।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, अल्फा-१ भनेको के हो?

अल्फा-१ एक वंशाणुगत आनुवंशिक विकार हो जुन हामीले हाम्रा आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्छौं। यसमा के हुन्छ भने हाम्रो शरीरले अल्फा-वन एन्टिट्रिप्सिन `(AAT)` नामक प्रोटिन पर्याप्त मात्रामा उत्पादन गर्न सक्दैन, जुन हाम्रो फोक्सोलाई जोगाउने प्रोटिन हो। यो `AAT` प्रोटिनलाई हाम्रो फोक्सोको लागि गार्डको रूपमा सोच्नुहोस्। जब यो गार्ड हराउँछ, हाम्रो फोक्सो क्षतिग्रस्त हुने सम्भावना धेरै हुन्छ।

त्यसकारण, अल्फा-१ स्थिति भएको व्यक्तिलाई फोक्सोको रोग लाग्ने जोखिम बढी हुन्छ, विशेष गरी एम्फाइसेमा (फोक्सोमा हावाको थैलीमा क्षति), सिरोसिस (कलेजोमा दाग), र प्यानिक्युलाइटिस, एक दुर्लभ छालाको अवस्था। कहिलेकाहीँ, यी अवस्थाहरू जीवनको लागि खतरा हुन सक्छन्।

यसै कारणले गर्दा, केही मानिसहरूले यो रोगलाई "आनुवंशिक COPD" पनि भन्छन्।

यो अवस्था कसरी हुन्छ? सबैभन्दा बढी जोखिममा को छ?

अल्फा-१ विकास गर्न, हामीले हाम्रा आमाबाबु दुवैबाट असामान्य जीन प्राप्त गर्नुपर्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, जीन भनेको हाम्रो शरीरले कसरी काम गर्छ भनेर निर्धारण गर्ने निर्देशनहरू हुन्। यदि यी निर्देशनहरूमा थोरै परिवर्तन भयो भने, शरीरको कार्य परिवर्तन हुन सक्छ।

अल्फा-१ मा, `SERPINA1` नामक जीनमा भएको उत्परिवर्तनले `AAT` प्रोटिनको उत्पादनमा समस्या निम्त्याउँछ। फलस्वरूप, या त `AAT` प्रोटिन पर्याप्त मात्रामा उत्पादन हुँदैन, वा उत्पादन हुने प्रोटिनले गलत आकार लिन्छ। जब यो गलत आकार लिन्छ, त्यो प्रोटिन कलेजो छोडेर रगत हुँदै फोक्सोमा जान सक्दैन। त्यसपछि त्यो गलत आकारको प्रोटिन कलेजोमा अड्किन्छ, कलेजोलाई क्षति पुर्‍याउँछ। साथै, फोक्सोमा जानको लागि कुनै प्रोटिन नभएकोले, फोक्सो पनि कमजोर हुन्छ।

यद्यपि, केही मानिसहरूले यो दोषपूर्ण जीन केवल एक अभिभावक (आमा वा बुबा) बाट प्राप्त गर्छन्। हामी तिनीहरूलाई "वाहक" भन्छौं। यद्यपि तिनीहरूको शरीरले सामान्यतया तिनीहरूको फोक्सोलाई जोगाउन पर्याप्त 'AAT' प्रोटीन उत्पादन गर्दछ, तिनीहरू अझै पनि फोक्सो क्षतिको जोखिममा छन्। यदि तिनीहरू धूम्रपान गर्छन् भने यो जोखिम विशेष गरी उच्च हुन्छ।

यसले फोक्सो र कलेजोलाई कसरी असर गर्छ?

यसलाई बुझ्नको लागि, एउटा सानो उदाहरण लिऔं।

हाम्रो 'AAT' प्रोटिन कलेजोमा बन्छ। त्यसपछि यो रगत हुँदै फोक्सोमा पुग्छ। हाम्रो फोक्सोमा 'न्यूट्रोफिल इलास्टेज' नामक इन्जाइम हुन्छ जसले संक्रमणसँग लड्न मद्दत गर्छ। यो इन्जाइमलाई धेरै भयानक, कुशल सिपाहीको रूपमा सोच्नुहोस्। यसले संक्रमणलाई नष्ट गर्छ। तर जब यो हुन्छ, कसैले यसलाई रोक्नुपर्छ। अन्यथा, यसले हाम्रो स्वस्थ फोक्सो कोषहरूलाई पनि आक्रमण गर्न थाल्छ।

त्यो "रोक्ने" कुरा, अर्थात्, "अफ स्विच" प्रकार्य, हाम्रो "AAT" प्रोटिनद्वारा गरिन्छ। यो कमाण्डरले सिपाहीलाई भनेको जस्तै हो, "ठीक छ, यति भयो, रोक्नुहोस्।"

अब, अल्फा-१ भएको व्यक्तिमा, शरीरमा यो 'AAT' अफिसरको अभाव हुन्छ। त्यसपछि त्यो भयंकर सिपाही ('न्यूट्रोफिल इलास्टेज') लाई रोक्ने कोही हुँदैन। यसले फोक्सोमा आक्रमण गरिरहन्छ। यसले फोक्सोमा रहेको प्रोटिन 'इलास्टिन' नष्ट हुन्छ। यो इलास्टिनले फोक्सोमा रहेको हावा थैली (अल्भियोली) लाई रबर ब्यान्ड जस्तै लोच र बल दिन्छ। जब यो हराउँछ, हावा थैलीहरू कमजोर हुन्छन् र डिफ्लेटेड बेलुन जस्तै ढल्छन्। यसलाई हामी 'एम्फिसेमा' भन्छौं। यसले सास फेर्न र अक्सिजन प्राप्त गर्न गाह्रो बनाउँछ।

कलेजोमा हुने कुरा अलि फरक छ। केही आनुवंशिक दोषहरूका कारण, 'AAT' प्रोटिन गलत आकारमा बन्छ। गलत तरिकाले पट्याइएको कागजको टुक्रा जस्तै। यो गलत आकारको कारण, प्रोटिन कलेजो छोड्न सक्दैन र कलेजो भित्र अड्किन्छ। जब धेरै प्रोटिन यसरी अड्किन्छ, कलेजो क्षतिग्रस्त हुन्छ र दाग लाग्न थाल्छ। यसलाई सिरोसिस भनिन्छ।

अल्फा-१ रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

अल्फा-१ को कारणले हुने लक्षणहरू शरीरको प्रभावित अंगमा निर्भर गर्दछ। यी प्रायः COPD (क्रोनिक अब्स्ट्रक्टिभ पल्मोनरी डिजिज) का लक्षणहरूसँग मिल्दोजुल्दो हुन्छन्।

यो रोग कसरी निदान गर्ने?

अल्फा-१ को निदान गर्ने मुख्य तरिका रगत परीक्षण हो। लक्षणहरू अन्य रोगहरूसँग मिल्दोजुल्दो भएकाले, कहिलेकाहीं सही निदान प्राप्त गर्न केही समय लाग्न सक्छ। यदि तपाईंलाई कलेजोका लक्षणहरू छन्, वा तपाईंलाई COPD भएको पत्ता लागेको छ र उपचारको बावजुद पनि तपाईंको लक्षणहरूमा सुधार भइरहेको छैन भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई अल्फा-१ को लागि परीक्षण गर्ने निर्णय गर्न सक्छन्।

सामान्यतया गरिने परीक्षणहरू यस प्रकार छन्:

• रगत परीक्षण: तपाईंको रगतमा प्रोटिन 'AAT' को स्तरको परीक्षण गरिनेछ। यदि स्तर कम छ भने, तपाईंलाई अल्फा-१ सँग सम्बन्धित आनुवंशिक दोष छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि आनुवंशिक परीक्षण गरिनेछ।
• इमेजिङ परीक्षणहरू: छातीको एक्स-रे वा सिटी स्क्यानले फोक्सोको क्षतिको हद र स्थान निर्धारण गर्न सक्छ।
• फोक्सोको कार्य परीक्षण: यद्यपि यसले अल्फा-१ लाई प्रत्यक्ष रूपमा पत्ता लगाउन सक्दैन, तिनीहरूले तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंको फोक्सो कति राम्रोसँग काम गरिरहेको छ भन्ने कुराको अनुमान दिन सक्छन्।
• कलेजोको अल्ट्रासाउन्ड वा फाइब्रोस्क्यान®: यदि कलेजोमा क्षति भएको शंका छ भने, यी स्क्यानहरू कलेजोमा दागहरू छन् कि छैनन् भनेर जाँच गर्न गरिन्छ।
• कलेजोको बायोप्सी: यदि कलेजोको क्षति गम्भीर छ भने, क्षतिको सही हद निर्धारण गर्न कलेजोबाट तन्तुको धेरै सानो टुक्रा लिइन्छ र जाँच गरिन्छ।

अल्फा-१ को उपचार के के हुन्?

अल्फा-१ सिन्ड्रोमको लागि कुनै खास उपचार नभए पनि, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न, अंगको क्षति कम गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न सक्ने धेरै उपचारहरू छन्।

प्रभावित अंग अनुसार उपचार विधिहरू फरक हुन्छन्:

फोक्सोको उपचार

• अग्मेन्टेसन थेरापी: यो अल्फा-१ को लागि एक विशिष्ट उपचार हो। यसमा स्वस्थ रक्तदाताहरूबाट लिइएको 'AAT' प्रोटिनलाई शुद्धीकरण गर्ने र नुन जस्तै नसा मार्फत शरीरमा दिने समावेश छ। यद्यपि यसले पहिले नै भएको क्षतिलाई उल्टाउन सक्दैन, यसले फोक्सोमा भविष्यमा हुने क्षतिलाई धेरै हदसम्म रोक्न वा नियन्त्रण गर्न सक्छ।
• औषधि: COPD भएका बिरामीहरूलाई सास फेर्न सजिलो बनाउन इनहेलर जस्ता औषधिहरू, जस्तै ब्रोन्कोडायलेटरहरू दिइन्छ।
• अक्सिजन थेरापी: यदि रगतमा अक्सिजनको स्तर कम छ भने, नाकमा राखिएको सानो ट्यूब वा मुखको मास्क मार्फत पूरक अक्सिजन दिइन्छ।
• फुफ्फुसीय पुनर्वास कार्यक्रमहरू: श्वासप्रश्वास अभ्यास र अन्य शारीरिक अभ्यासहरू मार्फत सास फेर्न सजिलो बनाउन तालिम प्रदान गरिन्छ।
• फोक्सो प्रत्यारोपण: यदि फोक्सो गम्भीर रूपमा क्षतिग्रस्त छ भने, अन्तिम उपायको रूपमा स्वस्थ फोक्सो प्रत्यारोपण आवश्यक हुन सक्छ।

कलेजोको उपचार

कलेजोको क्षतिको उपचार लक्षणात्मक रूपमा गरिन्छ। यद्यपि, अल्फा-१ कलेजो रोग पूर्ण रूपमा निको पार्ने एक मात्र तरिका कलेजो प्रत्यारोपण हो। जब स्वस्थ कलेजो प्रत्यारोपण गरिन्छ, कलेजोले सही 'AAT' प्रोटिन उत्पादन गर्न थाल्छ।

अल्फा-१ लिएर स्वस्थ जीवन बिताउन म के गर्न सक्छु?

यदि तपाईंलाई अल्फा-१ भएको पत्ता लाग्यो भने पनि, यो तपाईंको जीवनको अन्त्य होइन। तपाईंको अंगहरूमा हुने क्षतिलाई कम गर्न तपाईंले गर्न सक्ने धेरै कुराहरू छन्।

यसबाहेक, यी कुराहरूमा पनि सचेत रहनुहोस्:

• मानिसहरूले धुम्रपान गर्ने ठाउँहरूबाट टाढा रहनुहोस्। (अप्रत्यक्ष धुम्रपानबाट बच्नुहोस्)
• धुलो र रसायन जस्ता तपाईंको फोक्सोको लागि हानिकारक चीजहरू सास फेर्नबाट जोगिनुहोस्। यदि तपाईं काममा त्यस्ता चीजहरूको सम्पर्कमा आउनुभयो भने, सुरक्षात्मक मास्क लगाउनुहोस्।
• रक्सी पिउन पूर्ण रूपमा बन्द गर्नुहोस् वा सकेसम्म सीमित गर्नुहोस्। रक्सीले कलेजोलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ।
• डाक्टरसँग परामर्श नगरी कलेजोलाई असर गर्न सक्ने दुखाइ निवारक औषधिहरू (जस्तै, धेरै प्यारासिटामोल सेवन) वा अन्य जडीबुटीहरू प्रयोग नगर्नुहोस्।
• सबै आवश्यक खोपहरू लगाउनुहोस्। कलेजोलाई असर गर्ने निमोनिया, इन्फ्लुएन्जा (फ्लू), कोभिड-१९, र हेपाटाइटिस ए र बी जस्ता रोगहरू विरुद्ध खोप लगाउनु विशेष गरी महत्त्वपूर्ण छ।
• आफ्नो हात बारम्बार धुनुहोस्, सफा रहनुहोस्, र संक्रमणबाट आफूलाई बचाउनुहोस्।
• यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई अल्फा-१ छ भने, आफैंले परीक्षण गराउनु राम्रो हुन्छ। यसबारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।
• यदि तपाईंसँग अल्फा-१ छ वा तपाईं वाहक हुनुहुन्छ भने, यदि तपाईं बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

• यदि तपाईंलाई हामीले पहिले कुरा गरेका फोक्सो वा कलेजोका लक्षणहरू छन् भने।
• यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई अल्फा-१ भएको पत्ता लागेको छ भने।
• यदि तपाईंलाई COPD वा दमको निदान र उपचार गरिएको छ, तर तपाईंको लक्षणहरूमा सुधार भइरहेको छैन भने, अल्फा-१ परीक्षण गराउने बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।
• यदि तपाईंसँग पहिले नै अल्फा-१ छ भने, नयाँ लक्षणहरू देखा परेमा वा अवस्थित लक्षणहरू बिग्रिएमा तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।

अल्फा-१ सँग बाँच्नु चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ। तर सही ज्ञान, उपचार र जीवनशैलीको साथ, तपाईं पनि स्वस्थ, सक्रिय जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ। त्यसो गर्ने उत्तम तरिका भनेको आफ्नो डाक्टरसँग खुलेर कुरा गर्नु र तपाईंको लागि काम गर्ने योजना बनाउनु हो।