एन्जेलम्यान सिन्ड्रोम: तपाईंको बच्चाको मुस्कान पछाडिको कथा

के तपाईंको सानो बच्चा सधैं मुस्कुराउँदै र खुसी छ? के उसले कहिलेकाहीं आफ्नो खुशी देखाउन ताली बजाउँछ? यो देख्दा तपाईंलाई सायद राम्रो लाग्छ। तर, के तपाईंलाई थाहा छ कहिलेकाहीं यस्तो खुसी अनुहार पछाडि, उसको विकास, बोली र हिँडाइलाई असर गर्ने दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हुन सक्छ? आज, हामी यस्तै एउटा अवस्था, एन्जलम्यान सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गर्नेछौं।

एन्जेलम्यान सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, एन्जलम्यान सिन्ड्रोम एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यसले तपाईंको बच्चाको विकास, बोली र हिँडाइलाई असर गर्न सक्छ। केही बच्चाहरूलाई दौरा पर्न सक्छ।

तर यसको विशेष कुरा के हो भने यो अवस्था भएका बच्चाहरू प्रायः धेरै खुसी र मुस्कुराएको देखिन्छन् । तिनीहरू धेरै मुस्कुराउँछन्, ठूलो स्वरले हाँस्छन्, र कहिलेकाहीँ उत्साहित हुँदा "हात फड्काउने चाल" पनि गर्छन्। यो देख्दा, तपाईं पनि खुसी महसुस गर्नुहुन्छ, र तपाईंलाई यो पनि लाग्न सक्छ, 'ओहो, के मेरो बच्चामा यो खुशी रोगको संकेत हुन सक्छ?' यो अलि अनौठो अनुभूति हो, होइन र?

यो अवस्था जीवन-धम्कीजनक छैन, अर्थात् यसले तपाईंको बच्चाको आयुमा खासै प्रभाव पार्दैन। यद्यपि, यो नयाँ आमाबाबुको लागि अलि चिन्ताजनक हुन सक्छ। तपाईंको बच्चा बढ्दै जाँदा, उनीहरूले हिँड्ने, बोल्ने र विकास गर्ने चुनौतीहरूको सामना गर्न सक्छन्। यद्यपि, त्यहाँ राम्रा उपचारहरू छन् जसले तपाईंलाई यी लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र सामान्य जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।

एन्जेलम्यान सिन्ड्रोम कति दुर्लभ छ?

यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। मोटामोटी रूपमा भन्नुपर्दा, यसले १२,००० देखि २०,००० बालबालिकामध्ये लगभग एक जनालाई असर गर्छ।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

हाम्रो बच्चामा यो अवस्था छ कि छैन भनेर कसरी थाहा पाउने? (लक्षणहरू)

एन्जलम्यान सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्। यी लक्षणहरू उमेरसँगै परिवर्तन पनि हुन सक्छन्। देखिन सक्ने मुख्य लक्षणहरू हेरौं।

बाल्यकालमा देखिने लक्षणहरू

तपाईंको बच्चा सानो छँदा तपाईंले केही कुराहरू याद गर्नुभएको हुन सक्छ। उदाहरणका लागि:

• विकासात्मक ढिलाइ: अन्य बच्चाहरू जस्तै गतिमा काम गर्न सक्षम नहुन सक्छ। उदाहरणका लागि, लगभग एक वर्षको उमेरमा उनीहरूको पहिलो शब्द नबोल्ने।
• स्तनपान गराउन कठिनाइ: बच्चालाई स्तन टाँस्न गाह्रो हुन सक्छ।
• सधैं खुसी र मुस्कुराउने: धेरैजसो मानिसहरूले याद गर्ने पहिलो कुरा यही हो। सधैं मुस्कुराउने, उत्साहित हुँदा ताली बजाउने।
• निद्रा सम्बन्धी विकारहरू: निद्राको ढाँचामा समस्या हुन सक्छ।

अलि बूढो भएपछि देखिने लक्षणहरू

बच्चा अलि ठूलो हुँदै जाँदा, लगभग दुई वा तीन वर्षको उमेरमा, अन्य लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्:

• बौद्धिक अशक्तता: सिक्ने क्षमतामा केही ढिलाइ देखिन सक्छ।
• बोलीमा कठिनाइ: केही बच्चाहरू केही शब्द मात्र बोल्न सक्छन्, जबकि अरूतपाईं एक शब्द पनि बोल्न सक्नुहुन्न (अमौखिक)।
• चाल समस्याहरू: तपाईं उचित सन्तुलन बिना असहज, चौडा चालको साथ हिंड्न सक्नुहुन्छ। यसलाई कहिलेकाहीं एट्याक्सिया (सन्तुलन वा समन्वयको समस्या) भनिन्छ।
• दौरा: दुई देखि तीन वर्षको उमेरमा दौरा सुरु हुन सक्छ।
• मांसपेशीमा परिवर्तन: हात र खुट्टामा मांसपेशीको टोन बढ्न सक्छ, वा धड़मा मांसपेशीको टोन घट्न सक्छ।
• स्कोलियोसिस: मेरुदण्डको वक्रता देख्न सकिन्छ।
• पाचन प्रणाली समस्याहरू: कब्जियत वा ग्यास्ट्रोएसोफेजियल रिफ्लक्स डिसअर्डर (GERD) हुन सक्छ।
• आँखाको समस्या: निस्टागमस , स्ट्र्याबिस्मस र फोटोफोबिया जस्ता कुराहरू।
• छालाको रङ परिवर्तन (हाइपोपिग्मेन्टेसन): केही क्षेत्रहरूमा छालाको रङ घट्न सक्छ।

अनुहारको विशेषताहरू

यी बच्चाहरूको अनुहारको उपस्थितिमा पनि केही विशेष विशेषताहरू हुन्छन्, तर यी सबैको लागि समान हुँदैनन्।

• छोटो र चौडा खोपडी (ब्रेकिसेफली)
• सामान्य भन्दा ठूलो जिब्रो (म्याक्रोग्लोसिया)
• सामान्य भन्दा सानो टाउको (माइक्रोसेफली)
• तल्लो बङ्गाराको बाहिर निस्कनु (म्यान्डिबुलर प्रोग्नैथिया)
• चौडा मुख
• फराकिलो दूरीमा रहेका दाँतहरू

उमेर बढ्दै जाँदा यी लक्षणहरू अझ स्पष्ट हुँदै जान्छन्।

यो किन भइरहेको छ? कारणहरू के हुन्?

ठीक छ, अब हेरौं एन्जलम्यान सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ। यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। यो हाम्रो शरीरमा UBE3A नामक जीनमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो UBE3A'' जीनले हामीलाई ubiquitin protein ligase E3A नामक इन्जाइम उत्पादन गर्न निर्देशन दिन्छ, जसले हाम्रो स्नायु प्रणालीलाई काम गर्न मद्दत गर्छ। यदि यो जीन क्षतिग्रस्त छ वा हराइरहेको छ भने, एन्जलम्यान सिन्ड्रोमका लक्षणहरू देखा पर्छन्।

सामान्यतया, हामीले प्रत्येक जीनको दुई प्रतिलिपि पाउँछौं - एउटा आमाबाट, अर्को बुबाबाट। हाम्रो शरीरका धेरैजसो तन्तुहरूमा, यो UBE3A जीनको दुवै प्रतिलिपिहरू सक्रिय हुन्छन्। यद्यपि, मस्तिष्कको केही विशिष्ट क्षेत्रहरूमा, हाम्रो आमाबाट मात्र प्रतिलिपि सक्रिय हुन्छ।त्यसैले, यदि तपाईंले आफ्नी आमाबाट प्राप्त गर्नुभएको यो UBE3A जीनको प्रतिलिपि कुनै तरिकाले बिग्रियो, वा हरायो भने, मस्तिष्कका ती भागहरूले यस जीनको कार्यात्मक प्रतिलिपि गुमाउँछन्। त्यतिबेला स्नायु प्रणालीको कार्य प्रभावित हुन्छ र यी लक्षणहरू देखा पर्छन्।

धेरैजसो समय, यो परिवारमा चल्ने कुरा होइन । यो एक अनियमित आनुवंशिक परिवर्तनको कारणले हुन्छ। केहि अवस्थामा, यो UBE3A जीनको अतिरिक्त अर्को अझै अज्ञात आनुवंशिक परिवर्तनको कारणले हुन सक्छ।

डाक्टरहरूले यो कसरी सही निदान गर्छन्?

सामान्यतया, एन्जेलम्यान सिन्ड्रोमका लक्षणहरू जन्मँदा स्पष्ट हुँदैनन्। डाक्टरहरूले सामान्यतया एक देखि चार वर्षको उमेरमा यो अवस्थाको निदान गर्छन्। यद्यपि, गर्भावस्थामा यो अवस्थाको निदान गर्न सकिने समयहरू पनि हुन्छन्।

गर्भावस्थाको समयमा नन-इनभेसिभ प्रसवपूर्व स्क्रिनिङ (NIPS) भनिने परीक्षणबाट कहिलेकाहीं यो पत्ता लगाउन सकिन्छ। NIPS परीक्षणले आमाको रगतमा बच्चाको DNA का टुक्राहरू खोज्छ र बच्चामा आनुवंशिक अवस्था विकास हुने जोखिमको मूल्याङ्कन गर्छ।

बच्चाले आफ्नो उमेर अनुसारको विकासात्मक कोशेढुङ्गा पूरा गर्न नसकेको खण्डमा डाक्टरलाई यो अवस्थाको शंका लाग्छ। उदाहरणका लागि, समयमै पहिलो शब्द नबोल्नु वा हिँड्न सुरु नगर्नु। यसका साथै, डाक्टरले बच्चाको अन्य लक्षणहरूमा पनि ध्यान दिनेछन्।

निदान पुष्टि गर्न , आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक छ। यी परीक्षणहरूले UBE3A जीनमा परिवर्तनहरू पहिचान गर्न सक्छन्। कहिलेकाहीं, समान लक्षणहरू निम्त्याउने अन्य अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्न थप परीक्षणहरू आवश्यक पर्न सक्छ।

के यो गलत निदान हुन सक्छ?

हो, यो कहिलेकाहीं गलत निदान हुन सक्छ, किनकि एन्जलम्यान सिन्ड्रोमका लक्षणहरू अन्य अवस्थाका लक्षणहरूसँग धेरै मिल्दोजुल्दो छन्। उदाहरणका लागि:

• अटिजम स्पेक्ट्रम विकार
• मस्तिष्क पक्षाघात
• क्रिश्चियनसन सिन्ड्रोम
• मोवाट-विल्सन सिन्ड्रोम (मोवाट-विल्सन सिन्ड्रोम)
• फेलन-म्याकडर्मिड सिन्ड्रोम (फेलन-म्याकडर्मिड सिन्ड्रोम)
• पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोम
• प्राडर-विल सिन्ड्रोम

त्यसैले, सही निदानको लागि आनुवंशिक परीक्षण र अन्य परीक्षणहरू धेरै महत्त्वपूर्ण हुन्छन् ।

यसको उपचार के के छन्?

एन्जेलम्यान सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन । यद्यपि, तपाईंको बच्चाको लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्ने धेरै उपचारहरू छन्। यी उपचारहरू बच्चा अनुसार फरक हुन सक्छन्, किनकि सबैमा समान लक्षणहरू हुँदैनन्।

यहाँ केही उपचार विकल्पहरू छन्:

• दौरा प्रतिरोधी औषधिहरू: दौरा भएका बच्चाहरूलाई यी औषधिहरू चाहिन्छ।
• बोली र सञ्चार थेरापी: बोल्न मद्दत गर्ने, सांकेतिक भाषा सिक्न मद्दत गर्ने, र विशेष सञ्चार उपकरणहरू प्रयोग गर्ने बानी बसाल्ने जस्ता कुराहरू।
• प्रारम्भिक हस्तक्षेप र शैक्षिक स्रोतहरू: बालबालिकाहरूलाई विकासात्मक कोसेढुङ्गाहरूमा पुग्न र शैक्षिक लक्ष्यहरू प्राप्त गर्न मद्दत गर्ने कार्यक्रमहरू।
• शारीरिक उपचार: सन्तुलन, समन्वय, र हिँडाइमा आउने कठिनाइहरू हटाउन मद्दत गर्छ।
• व्यावसायिक थेरापी: बच्चालाई स्वतन्त्र रूपमा काम गर्न र दैनिक कार्यहरू गर्न मद्दत गर्दछ।
• सहायक उपकरणहरू: तपाईंले आफ्नो ढाड, गोलीगाँठो र खुट्टाको लागि ब्रेसेस प्रयोग गर्नुपर्ने हुन सक्छ।
• स्तनपान गराउन कठिनाइ हुने बच्चाहरूको लागि विशेष सुप जस्ता कुराहरू।
• राम्रो निद्रा बानी बसाल्ने: निश्चित समयमा सुत्ने बानी बसाल्ने।
• पाचन प्रणालीलाई मद्दत गर्ने औषधिहरू: खानालाई शरीरमा राम्रोसँग सार्न मद्दत गर्ने औषधिहरू।

तपाईंको बच्चाको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको लागि कुन उपचार विधिहरू सबैभन्दा उपयुक्त छन् भनेर निर्णय गर्नेछन्।

एन्जेलम्यान सिन्ड्रोम भएको बच्चाको हेरचाह कसरी गर्ने?

एन्जेलम्यान सिन्ड्रोम भएको बच्चाको हेरचाह गर्दा, डाक्टरको निर्देशन पालना गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

• तोकिए अनुसार औषधि दिने।
• सिफारिस अनुसार विकासात्मक मूल्याङ्कनहरू सञ्चालन गर्ने।
• शारीरिक थेरापी, व्यावसायिक थेरापी, र भाषण थेरापीमा भाग लिने।
• निर्धारित दिनहरूमा डाक्टरलाई भेट्न जाँदै।

यी बच्चाहरूलाई जीवनभर दैनिक गतिविधिहरूमा मद्दत चाहिन सक्छ। तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले तपाईंलाई सबै कुरामा मद्दत गर्नेछ, तपाईंका प्रश्नहरूको जवाफ दिनेछ, र सहयोगी हुन सक्ने सहयोग समूहहरूको बारेमा बताउनेछ।

कति बजे डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई एन्जलम्यान सिन्ड्रोम छ भने, उपचार र उपचारहरू राम्ररी काम गरिरहेका छन् भनी सुनिश्चित गर्न नियमित रूपमा आफ्नो चिकित्सा टोलीलाई भेट्नु महत्त्वपूर्ण छ।

• यदि तपाईंले कुनै नयाँ लक्षणहरू देख्नुभयो वा पहिले नै देखिएको लक्षण झन् खराब हुँदै गएको महसुस गर्नुभयो भने, तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई भन्नुहोस्।
• यदि तपाईंको बच्चालाई पहिलो पटक दौरा परेको छ भने , तपाईंले तुरुन्तै आपतकालीन कोठामा लैजानुपर्छ।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू के के हुन्?

तपाईंको बच्चालाई एन्जलम्यान सिन्ड्रोम भएको थाहा पाएपछि, तपाईंले डाक्टरलाई सोध्न सक्ने केही प्रश्नहरू यहाँ दिइएका छन्:

• मेरो बच्चाको लक्षणहरू नियन्त्रण गर्ने उत्तम उपचारहरू के के हुन्?
• म मेरो बच्चालाई राम्रोसँग कुराकानी गर्न कसरी मद्दत गर्न सक्छु?
• यदि म अर्को बच्चा जन्माउने योजनामा ​​छु भने, म आनुवंशिक परीक्षण वा आनुवंशिक परामर्श लिने विचार गर्नेछु।के तपाईं यो गर्न चाहनुहुन्छ?
• मेरो बच्चालाई भविष्यमा आवश्यक पर्ने सहयोगको लागि म कसरी उत्तम योजना बनाउन सक्छु?
• के तपाईं सहयोग समूह सिफारिस गर्न सक्नुहुन्छ?

के यसलाई रोक्न सकिन्छ?

एन्जेलम्यान सिन्ड्रोमलाई रोक्न सकिँदैन किनभने यो भ्रूण चरणमा हुने अनियमित आनुवंशिक परिवर्तनहरूको कारणले हुन्छ। यो प्रायः कुनै ज्ञात कारण बिना नै हुन्छ।

धेरै विरलै, केही मानिसहरूलाई यो अवस्था वंशाणुगत हुन सक्छ। यदि तपाईं बच्चा जन्माउने योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक अवस्था वा वंशाणुगत परिवर्तनको कारणले हुन सक्ने अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिम बुझ्नको लागि आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ।

यी बच्चाहरूको आयुको बारेमा तपाईं के भन्न चाहनुहुन्छ?

एन्जेलम्यान सिन्ड्रोम भएका धेरैजसो मानिसहरूको आयु सामान्य हुन्छ। यसको अर्थ यो रोग भएको व्यक्ति यो रोग नभएको व्यक्तिको भन्दा पहिले मर्दैन। यद्यपि, लक्षणहरूको गम्भीरता व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छ। गम्भीर दौरा वा लडेर हुने गम्भीर चोटपटकबाट हुने जटिलताहरू कहिलेकाहीं जीवनलाई खतरामा पार्न सक्छन्। तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले यी घटनाहरू रोक्न र तपाईंको बच्चालाई सुरक्षित राख्न उपचार प्रदान गर्नेछ।

त्यसो भए, भविष्य कस्तो हुनेछ?

तपाईंको बच्चाको भविष्यको बारेमा कुरा गर्दा डाक्टरहरूले धेरै कारकहरूलाई ध्यानमा राख्छन्। तपाईंको बच्चा बढ्दै जाँदा हिँड्न, बोल्न र विकासमा केही ढिलाइ हुने अपेक्षा गर्न सक्नुहुन्छ। यद्यपि, तपाईंको बच्चा आफ्नो उमेरका अन्य बच्चाहरूसँग गतिविधिहरूमा भाग लिन, खेल्न र सिक्न सक्षम हुनेछ।

यो अवस्था भएका केही वयस्कहरू आफैं बाँच्न सक्छन्, जबकि अरूलाई बूढो हुँदै जाँदा सहयोगी हेरचाहको आवश्यकता पर्न सक्छ। त्यसैले, आगामी वर्षहरूमा के आशा गर्ने भनेर जान्नको लागि तपाईंको बच्चाको डाक्टर सबैभन्दा राम्रो व्यक्ति हो।

तपाईंको बच्चाको निरन्तर मुस्कान र खुसी अनुहार वास्तवमा अन्तर्निहित आनुवंशिक अवस्थाको संकेत हो भनेर जान्न धेरै गाह्रो हुन सक्छ। यद्यपि, एन्जलम्यान सिन्ड्रोम पत्ता लागेपछि पनि तपाईंको बच्चा अझै पनि मुस्कुराउँदै र खुसी हुन सक्छ । सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको तपाईंको बच्चालाई उनीहरूको आवश्यकता अनुरूप गतिमा प्रगति भइरहेको छ भनी सुनिश्चित गर्न नियमित रूपमा डाक्टरकहाँ लैजानु हो। तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोली बाटोको हरेक चरणमा तपाईंको साथमा हुनेछ। अवस्थाको बारेमा थप जान्न र भविष्यको बारेमा जान्न प्रश्नहरू सोध्न नहिचकिचाउनुहोस्।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू

एन्जेलम्यान सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो, तर यो जीवनको लागि खतराजनक छैन। यदि तपाईंको बच्चा सधैं खुसी र मुस्कुराएको देखिन्छ, तर विकासात्मक ढिलाइ, बोलीमा कठिनाइ, वा हिँड्न समस्या छ भने, यसको बारेमा डाक्टरसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

• बच्चाको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न प्रारम्भिक पहिचान र आवश्यक उपचारको सुरुवातले धेरै मद्दत गर्छ।
• बच्चाको लागिस्पीच थेरापी, फिजिकल थेरापी, र अकुपेशनल थेरापी जस्ता कुराहरूले धेरै मद्दत गर्न सक्छन्।
• तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। यस यात्रामा सहयोग समूह र डाक्टरहरूको सल्लाह तपाईंको लागि ठूलो बल हुनेछ।
• तपाईंको बच्चाको खुशी र हाँसो तपाईंको सबैभन्दा ठूलो सान्त्वना हो। त्यो खुशीको रक्षा गर्नुहोस् र आफ्नो बच्चालाई उत्तम दिने प्रयास गर्नुहोस्। सकारात्मक दृष्टिकोण राख्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।