के तपाईंको मिर्गौलामा सिस्ट छ? ADPKD (अटोसोमल डोमिनेन्ट पोलिसिस्टिक किड्नी डिजिज) को बारेमा कुरा गरौं।

हुनसक्छ तपाईंको परिवारमा कसैलाई मिर्गौला रोग लागेको छ। वा हुनसक्छ तपाईंलाई ३० वा ४० को दशकमा उच्च रक्तचाप भएको पत्ता लागेको छ र तपाईं यसको कारण खोज्दै हुनुहुन्छ। आज हामी मिर्गौलालाई असर गर्ने अलि फरक तर धेरै सामान्य वंशानुगत रोगको बारेमा कुरा गर्दैछौं। यसलाई चिकित्सकीय भाषामा अटोसोमल डोमिनेन्ट पोलिसिस्टिक किड्नी डिजिज भनिन्छ। यो हाम्रो लागि अलि लामो भएकोले, हामी यसलाई छोटकरीमा ADPKD भन्नेछौं।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ADPKD भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो रोगले तपाईंको मिर्गौलामा ठूलो मात्रामा तरल पदार्थले भरिएको सिस्ट बनाउँछ। मिर्गौलालाई हाम्रो शरीरमा फिल्टरको रूपमा सोच्नुहोस्। यी सिस्टहरू बढ्दै जाँदा, मिर्गौलाले राम्रोसँग काम गर्न सक्दैन। यसले उच्च रक्तचाप, पिसाब नलीको संक्रमण र मिर्गौलाको पत्थरी जस्ता स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ। यद्यपि सबैलाई यो अवस्था हुँदैन, केही मानिसहरूलाई मिर्गौला फेल हुन पनि सक्छ।

यस रोगको एउटा अनौठो विशेषता भनेको तपाईंलाई यो भए पनि वर्षौंसम्म कुनै लक्षण नदेखिन सक्छ। लक्षणहरू प्रायः ३० देखि ४० वर्षको उमेरमा देखा पर्न थाल्छन्। त्यसैले यसलाई "वयस्क PKD" पनि भनिन्छ।

ADPKD का लक्षणहरू के के हुन्?

ADPKD भएका सबैलाई लक्षणहरू देखा पर्दैनन्। कसै-कसैलाई, लक्षणहरू देखा पर्न वर्षौं लाग्न सक्छ। यस रोगसँग सम्बन्धित केही सामान्य लक्षणहरू हेरौं। तपाईंलाई बुझ्नको लागि म यसलाई दुई भागमा विभाजन गर्नेछु।

ADPKD किन हुन्छ? के यो वंशाणुगत हो?

हो, यो वंशाणुगत रोग हो। यसको मुख्य कारण हाम्रो DNA मा रहेका दुई जीनहरूमा रहेको दोष हो, जसमध्ये `PKD1` र `PKD2` हो। यी जीनहरूले नै मिर्गौलाका कोषहरूलाई "कहिले बढ्ने" संकेत दिन्छन्। जब यी मध्ये कुनै एक जीनमा दोष हुन्छ, मिर्गौलाका कोषहरू अनियन्त्रित रूपमा बढ्छन् र हामीले उल्लेख गरेका सिस्टहरू बनाउँछन्।

सोच्नुहोस्, धेरैजसो वंशाणुगत रोगहरूको लागि, तपाईंले आफ्नो आमा र बुबा दुवैबाट दोषपूर्ण जीन प्राप्त गर्न आवश्यक छ। तर ADPKD मा, तपाईंले केवल एक अभिभावकबाट दोषपूर्ण जीन प्राप्त गर्न आवश्यक छ । त्यसैले यसलाई "अटोसोमल डोमिनेन्ट" भनिन्छ।

यसको अर्थ यदि तपाईंका आमाबाबुमध्ये कसैलाई यो रोग छ भने, तपाईंलाई यो रोग लाग्ने सम्भावना ५०% हुन्छ । यद्यपि, धेरै विरलै, यो रोग व्यक्तिको जीनमा हुने अनियमित परिवर्तनको कारणले पनि हुन सक्छ, जसमा आमाबाबु दुवैलाई यो रोग नभएको हुन सक्छ।

तपाईंलाई यो रोग लागेको कसरी थाहा पाउने?

यदि तपाईंको लक्षणहरूको आधारमा तपाईंको डाक्टरलाई मिर्गौला समस्या भएको शंका छ भने, उहाँले तपाईंलाई मिर्गौला विशेषज्ञ (नेफ्रोलोजिस्ट) कहाँ पठाउन सक्नुहुन्छ। डाक्टरले तपाईंलाई यस्ता प्रश्नहरू सोध्नेछन्:

• तपाईंलाई के लक्षणहरू छन् र तिनीहरू कहिलेदेखि सुरु भए?
• के तपाईंलाई आफ्नो रक्तचाप थाहा छ?
• कतै दुखाइ छ? यदि छ भने, कहाँ?
• के तपाईंलाई पहिले मिर्गौलाको पत्थरी भएको थियो?
• के परिवारमा कसैलाई मिर्गौला रोग छ?

त्यसपछि डाक्टरले तपाईंको मिर्गौला जाँच गर्न धेरै परीक्षणहरू गर्नुहुनेछ।

• अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान: यसले शरीर भित्रको तस्बिर लिन ध्वनि तरंगहरू प्रयोग गर्दछ। यो प्रायः पहिलो पटक गरिएको परीक्षण हो।
• एमआरआई स्क्यान: अल्ट्रासाउन्डमा देख्न नसकिने धेरै सानो ट्युमर पत्ता लगाउन चुम्बक र रेडियो तरंगहरू प्रयोग गर्ने शक्तिशाली स्क्यान।
• सिटी स्क्यान: शरीरको विस्तृत छविहरू प्राप्त गर्न एक्स-रे प्रयोग गर्ने अर्को शक्तिशाली स्क्यानिङ विधि।

यसको अतिरिक्त, तपाईंको डीएनए परीक्षण गरेर तपाईंमा दोषपूर्ण जीन `PKD1` वा `PKD2` छ कि छैन भनेर हेर्न सकिन्छ। यद्यपि, यो आनुवंशिक परीक्षणले तपाईंमा दोषपूर्ण जीन छ कि छैन भनेर देखाउन सक्छ, तर यसले रोग कहिले विकास हुन्छ वा कति गम्भीर हुन्छ भनेर भविष्यवाणी गर्न सक्दैन ।

उपचार र घरमै गर्न सकिने कुराहरू

ADPKD को अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन। तर यस रोगबाट हुने स्वास्थ्य समस्याहरू व्यवस्थापन गर्न र मिर्गौला फेल हुनबाट रोक्न हामीले गर्न सक्ने धेरै कुराहरू छन्।

चिकित्सा उपचार

• मृगौला फेल हुने समस्यालाई कम गर्ने औषधिहरू: रोगको द्रुत प्रगतिको जोखिममा रहेका वयस्कहरूलाई, मृगौलाको कार्यमा हुने गिरावटलाई कम गर्न 'टोल्भाप्टन (जाइनार्क)' जस्ता औषधिहरू दिइन्छ।
• उच्च रक्तचाप नियन्त्रण गर्ने औषधिहरू।
• मूत्रमार्गको संक्रमणको लागि एन्टिबायोटिक।
• दुखाइ निवारक।

यदि तपाईंको मिर्गौला फेल भयो भने, तपाईंले डायलाइसिस भनिने उपचार गर्नुपर्ने हुन सक्छ। यसमा तपाईंको रगत फिल्टर गर्न, शरीरबाट फोहोर पदार्थ, नुन र अतिरिक्त पानी हटाउन मेसिन प्रयोग गर्नु समावेश छ। अर्को विकल्प भनेको मिर्गौला प्रत्यारोपण हो। थप जान्नको लागि यस बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

घरमै गर्न सकिने कुराहरू

तपाईंको मिर्गौलालाई जोगाउन र सकेसम्म लामो समयसम्म राम्रोसँग काम गर्न, सकेसम्म स्वस्थ रहनु महत्त्वपूर्ण छ।

• उचित आहार: कम नुन भएको सन्तुलित आहार खानुहोस्। नुनले रक्तचाप बढाउन सक्छ।
• सक्रिय रहनुहोस्: व्यायामले तौल र रक्तचाप नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्न सक्छ, तर सम्पर्क खेलहरूबाट टाढा रहनुहोस्, जसले तपाईंको मिर्गौलालाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ।
• धूम्रपान नगर्नुहोस्: धूम्रपानले मिर्गौलामा रक्तनलीहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछ र सिस्ट बन्ने जोखिम पनि बढाउन सक्छ।
• प्रशस्त पानी पिउनुहोस्: डिहाइड्रेसनले पनि सिस्टहरू बारम्बार बन्न सक्छ।

ADPKD का कारण हुन सक्ने अन्य जटिलताहरू

ADPKD ले अन्य स्वास्थ्य समस्याहरूको जोखिम पनि बढाउन सक्छ, र यी बारे पनि सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ।

रोग कति दरले बढ्छ भन्ने कुरा तपाईंमा `PKD1` वा `PKD2` जीनमा दोष छ कि छैन भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। सामान्यतया, `PKD1` जीनमा दोष भएका व्यक्तिहरूमा `PKD2` दोष भएका व्यक्तिहरूको तुलनामा चाँडै मृगौला फेल हुने जोखिम हुन्छ। त्यसैले आफ्नो अवस्था कस्तो छ भनेर पत्ता लगाउन आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ।