के तपाईंको परिवारमा कसैलाई यी लक्षणहरू छन्? बन्नायन-रिले-रुभाल्काबा सिन्ड्रोम (BRRS) को बारेमा कुरा गरौं।

आज हामी एउटा दुर्लभ तर धेरै महत्त्वपूर्ण अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं। यसलाई बन्यान-रिले-रुभाल्काबा सिन्ड्रोम वा छोटकरीमा "BRRS" भनिन्छ। यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। अर्थात्, यो हाम्रो शरीरमा जीनमा भएको सानो परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो अवस्थाले शरीरका विभिन्न भागहरूमा असामान्य गाँठो ("ट्यूमर") हुने जोखिम बढाउँछ। चिन्ता नगर्नुहोस्, यसलाई सरल रूपमा बुझौं।

बन्यान-रिले-रुभाल्काबा सिन्ड्रोम (BRRS) भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, (BRRS) एक आनुवंशिक अवस्था हो। यो (PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) भनिने रोगहरूको समूहसँग सम्बन्धित छ। तपाईंले (Cowden syndrome) को बारेमा पनि सुन्नुभएको होला, जुन यो (PHTS) श्रेणीमा पनि पर्दछ।

यो (BRRS) अवस्था सामान्यतया हाम्रो शरीरमा रहेको (PTEN) नामक जीनमा परिवर्तन वा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो (PTEN) जीनले हाम्रा कोषहरूको वृद्धिलाई नियन्त्रण गर्छ, विशेष गरी ट्युमरको वृद्धिलाई नियन्त्रण गर्ने प्रोटिनको उत्पादनलाई। त्यसैले, (BRRS) भएको व्यक्तिमा यो (PTEN) जीनले राम्ररी काम नगर्ने भएकाले, तिनीहरूको कोषहरू अनियन्त्रित रूपमा बढ्न सक्छन्। यसले ह्यामार्टोमास , साथै अन्य क्यान्सर र गैर-क्यान्सरयुक्त ट्युमरहरू विकास गर्ने जोखिम बढाउँछ। यसको अतिरिक्त, धेरै प्रकारका क्यान्सरहरू विकास गर्ने जोखिम पनि बढ्छ।

यसको अतिरिक्त, जन्मको समयमा तौल बढ्ने, टाउकोको आकार औसत भन्दा ठूलो (म्याक्रोसेफली), पुरुषको जननेन्द्रिय, र विभिन्न विकासात्मक र बौद्धिक ढिलाइ हुन सक्छ।

(BRRS) का लागि अन्य के-कस्ता नामहरू प्रयोग गरिन्छ?

यो अवस्थालाई अन्य धेरै नामहरूले पनि चिनिन्छ। तपाईंले यी मध्ये कुनै एउटा नाम सुन्नुभएको हुन सक्छ:

• रिले-स्मिथ सिन्ड्रोम
• रुभाल्काबा-मायह्रे सिन्ड्रोम
• Ruvalcaba-Myhre-Smith सिंड्रोम
• बन्नायन-जोनाना सिन्ड्रोम

यो (BRRS) अवस्था कति सामान्य छ?

यो अवस्था कति सामान्य छ भनेर ठ्याक्कै भन्न गाह्रो छ, किनकि लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन्छन्। केही लक्षणहरू धेरै सूक्ष्म हुन्छन्। यद्यपि, धेरैजसो अनुसन्धानकर्ताहरू यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो भन्ने विश्वास गर्छन्।

(BRRS) का लक्षणहरू के के हुन्?

बन्नायन-रिले-रुभाल्काबा सिन्ड्रोमका लक्षणहरू धेरै विविध हुन्छन्। केही मानिसहरूमा यी मध्ये धेरै लक्षणहरू हुन सक्छन्, जबकि अरूमा थोरै मात्र हुन सक्छन्। देख्न सकिने मुख्य लक्षणहरू हेरौं:

• जन्मदा शिशुको तौल र लम्बाइ बढी हुनु।
• सामान्य भन्दा ठूलो टाउको (म्याक्रोसेफली)।
• केटाहरूको जननेन्द्रिय क्षेत्रमा दागहरू (पिग्मेन्टेड म्याक्युलहरू) देखिनु।
• मांसपेशीको टोन (हाइपोटोनिया) को कमी । कल्पना गर्नुहोस्, जब तपाईं बच्चा उठाउनुहुन्छ, हातखुट्टाहरू अलि खुकुलो महसुस हुन्छन्।
• भाषण र/वा मोटर सीपको विकासविकासात्मक ढिलाइ।
• यसले बौद्धिक अपाङ्गता भएका (BRRS) लगभग ५०% मानिसहरूलाई असर गर्न सक्छ।
• अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर ((अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर)) - अटिजम भएका लगभग २०% बालबालिकामा (PTEN) जीनमा उत्परिवर्तन भएको पाइएको छ।
• मांसपेशी कमजोरी ।
• हामार्टोमा भनेको आन्द्रामा हुने कोष र तन्तुहरूको क्यान्सररहित, असामान्य वृद्धि हो।
• हाइपरफ्लेक्सिबल जोर्नीहरू ।
• मिर्गी जस्तो दौरा ((दौरा))।
• पेक्टस एक्साभाटम - यो त्यस्तो अवस्था हो जसमा छातीको हड्डीको बीचको भाग भित्रतिर डुबेको हुन्छ।
• स्कोलियोसिस ।
• एक्यान्थोसिस निग्रिकन्स ((एक्यान्थोसिस निग्रिकन्स)) - शरीरको पट्टि र कुहिना, घाँटी, आदि क्षेत्रहरूमा छाला कालो हुनु।
• छाला मुनि विकास हुने फ्याटी ट्युमर (लिपोमास)।
• बोसो र रक्तनलीहरू (एन्जियोलिपोमास) मिलेर बनेको गैर-क्यान्सरयुक्त गाँठो।
• छाला मुनि अतिरिक्त रक्तनलीहरूको सङ्कलनबाट बन्ने जन्मचिन्ह जस्तो दागहरू (हेमान्जियोमास)।

याद राख्नुहोस्, सबैमा यी सबै विशेषताहरू हुँदैनन्। केही मानिसहरूमा यी मध्ये केही मात्र हुन सक्छन्।

(BRRS) को कारणहरू के हुन्?

यो (BRRS) अवस्था हुनुका दुई मुख्य कारणहरू छन्:

१. तपाईंको (PTEN) जीनमा उत्परिवर्तन । (यो सबैभन्दा सामान्य कारण हो।)

२. तपाईंको (PTEN) जीनको सबै वा आंशिक भाग समावेश गर्ने आनुवंशिक सामग्रीको ठूलो मेटाइ । (यो लगभग १०% केसहरूमा हुन्छ।)

हामीले पहिले छलफल गरिसकेका छौं, तपाईंको PTEN जीनले एउटा प्रोटिन बनाउँछ जसले ट्युमरको वृद्धिलाई नियन्त्रण गर्छ। यदि यो जीन हराइरहेको छ वा राम्रोसँग काम गरिरहेको छैन भने, तपाईंको कोषहरू अनियन्त्रित रूपमा विभाजित हुन थाल्छन्। यसले हामार्टोमास र अन्य क्यान्सर र क्यान्सर नभएका ट्युमरहरू निम्त्याउँछ।

यद्यपि, विज्ञहरूलाई अझै पनि PTEN जीनमा हुने उत्परिवर्तनले BRRS का अन्य लक्षणहरू, जस्तै म्याक्रोसेफली (ठूलो टाउको), मांसपेशी र हड्डीको असामान्यता, र विकासात्मक र बौद्धिक ढिलाइ कसरी निम्त्याउँछ भन्ने कुरा ठ्याक्कै थाहा छैन।

के (BRRS) एक पुस्ताबाट अर्को पुस्तामा सर्छ?

हो, आमाबाबुले आफ्ना बच्चाहरूलाई "(BRRS)" अवस्था हस्तान्तरण गर्न सक्छन्। यसलाई "(autosomal dominant inheritance )" भनिन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यदि कुनै पनि आमाबाबुसँग उत्परिवर्तित "(PTEN)" जीनको एक प्रति छ भने, उनीहरूको बच्चालाई यो अवस्था वंशाणुगत हुने सम्भावना ५०% हुन्छ।

(BRRS) कसरी पहिचान गर्ने?

यदि कुनै डाक्टरलाई तपाईंलाई BRRS भएको शंका छ भने, उनीहरूले PTEN जीनको लागि आनुवंशिक परीक्षणको आदेश दिनेछन् ।आनुवंशिक परीक्षण सिफारिस गरिन्छ। यसमा जीन सिक्वेन्सिङ भनिने प्रक्रिया समावेश हुन्छ। यसको अर्थ जीनको प्रत्येक भागमा कुनै परिवर्तन वा उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर जाँच गरिन्छ।

यो (PTEN) परीक्षण धेरै सही छ। यदि तपाईंको डाक्टरले (PTEN) जीन उत्परिवर्तन फेला पारेमा, तिनीहरूले १००% निश्चितताका साथ पुष्टि गर्न सक्छन् कि तपाईंमा (BRRS) छ। यद्यपि, (BRRS) लक्षणहरू भएका ६०% मानिसहरूमा मात्र पत्ता लगाउन सकिने जीन उत्परिवर्तन हुन्छ। यसको मतलब (BRRS) लक्षणहरू भएका लगभग ४०% मानिसहरूको परीक्षण परिणाम सामान्य हुन सक्छ। यदि तपाईं (PTEN) को लागि परीक्षण गराउन इच्छुक हुनुहुन्छ भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

(BRRS) को उपचार कसरी गरिन्छ?

(BRRS)'' को लागि कुनै विशेष उपचार छैन। बरु, बन्नायन-रिले-रुभल्काबा सिन्ड्रोमको उपचारमा तपाईंको अद्वितीय लक्षण र संकेतहरूको व्यवस्थापन समावेश छ।

BRRS भएका व्यक्तिहरूले लक्षणहरू देखिए पनि नभए पनि विभिन्न प्रकारका क्यान्सरहरूको लागि नियमित स्क्रिनिङ गराउनुपर्छ। डाक्टरहरूले PTEN जीन उत्परिवर्तनको निदान भएका व्यक्तिहरूले काउडेन सिन्ड्रोमको लागि स्क्रिनिङ दिशानिर्देशहरू पालना गर्न सिफारिस गर्छन्। यसमा यी क्यान्सरहरूको लागि स्क्रिनिङ समावेश छ:

• स्तन क्यान्सर
• पाठेघरको क्यान्सर
• थाइराइड क्यान्सर
• मिर्गौलाको क्यान्सर

BRRS भएका व्यक्तिहरूको लागि आनुवंशिक परामर्श धेरै उपयोगी छ। BRRS को लक्षण नदेखाउने परिवारका सदस्यहरूले पनि क्यान्सर स्क्रिनिङ दिशानिर्देशहरू पालना गर्नुपर्छ कि पर्दैन भनेर निर्धारण गर्न PTEN जीनको लागि परीक्षण गर्नुपर्छ।

(BRRS) को लागि अवलोकन दिशानिर्देशहरू

प्रत्येक प्रकारको क्यान्सरको लागि विशेष निगरानी दिशानिर्देशहरू छन्, जसमा परीक्षण कहिले सुरु गर्ने भन्ने समावेश छ। सबै क्यान्सरहरूको निदानको समयमा एकै समयमा परीक्षण सुरु हुँदैन - यो निदानको समयमा व्यक्तिको उमेरमा निर्भर गर्दछ।

१८ वर्ष मुनिका व्यक्तिहरूको लागि , डाक्टरहरूले निम्न सिफारिस गर्न सक्छन्:

• ७ वर्षको उमेरदेखि वार्षिक थाइराइड अल्ट्रासाउन्ड ।
• छाला परीक्षणसँगै वार्षिक शारीरिक परीक्षण।
• एक न्यूरोडेभलपमेन्टल मूल्याङ्कन ।
• आन्द्राको हामार्टोमा चाँडै पत्ता लगाउन वार्षिक हेमोग्लोबिन परीक्षण आवश्यक छ।

के BRRS लाई रोक्न सकिन्छ?

होइन, BRRS लाई रोक्न सकिँदैन। यो जीन उत्परिवर्तनको कारणले हुने आनुवंशिक अवस्था हो। BRRS भएका व्यक्तिहरूले आनुवंशिक परामर्श प्राप्त गर्न सक्छन्। यसले उनीहरूलाई स्वास्थ्य सेवा र बच्चा जन्माउने बारेमा सूचित निर्णय लिन मद्दत गर्न सक्छ।

यदि मसँग (BRRS) छ भने म के आशा गर्न सक्छु?

BRRS भएको व्यक्तिको रोगको निदान व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन्छ। केही व्यक्तिहरूमा थोरै लक्षण र संकेतहरू हुन सक्छन् - अरूमा थोरै वा कुनै पनि लक्षण नहुन सक्छन्। BRRS भएका व्यक्तिहरूको लागि धेरै व्यवस्थापन विकल्पहरू उपलब्ध छन् जसले उनीहरूको समग्र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न मद्दत गर्न सक्छ। उदाहरणहरूमा शारीरिक थेरापी र स्पीच थेरापी समावेश छन्।

पहिले उल्लेख गरिएझैं, "(BRRS)" भएका व्यक्तिहरूले विभिन्न प्रकारका क्यान्सरहरूको लागि नियमित रूपमा जाँच गर्नुपर्छ। आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस् कि तपाईंले कहिले स्क्रिनिङ सुरु गर्नुपर्छ र कति पटक गर्नुपर्छ।

बन्नायन-रिले-रुभाल्काबा सिन्ड्रोम र जीवन प्रत्याशा

अनुसन्धानकर्ताहरूले अझै पनि BRRS भएका व्यक्तिहरूको औसत आयु निर्धारण गरेका छैनन्। वास्तवमा, BRRS भएका व्यक्तिहरूको आयु कम हुन्छ भन्ने कुनै प्रमाण छैन। यद्यपि, BRRS भएका व्यक्तिहरूलाई कम उमेरमा निश्चित प्रकारको क्यान्सर हुने जोखिम बढी हुन्छ। यस कारणले गर्दा, क्यान्सरको कारणले गर्दा केही व्यक्तिहरूको आयु कम हुन सक्छ।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको नजिकका परिवारका सदस्यहरू (उदाहरणका लागि, दाजुभाइ दिदीबहिनी, आमाबाबु, वा बच्चाहरू) लाई (BRRS) छ भने, तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई (PTEN) आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा सोध्नु पर्छ। (PTEN) परीक्षणले तपाईंलाई (PTEN) जीन उत्परिवर्तन छ कि छैन र तपाईंलाई निश्चित क्यान्सरहरूको लागि नियमित रूपमा जाँच गर्नुपर्छ कि पर्दैन भनेर पत्ता लगाउन सक्छ।

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई BRRS भएको पत्ता लागेको छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंका लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र तपाईंको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न तपाईंसँग काम गर्नेछन्। उनीहरूले तपाईंलाई कति पटक क्यान्सर स्क्रिनिङ गराउनुपर्छ भनेर पनि बताउनेछन्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

यदि तपाईं वा तपाईंको प्रियजनलाई BRRS भएको पत्ता लागेको छ भने, तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई सोध्न सक्ने केही प्रश्नहरू यहाँ दिइएका छन्:

• के म वा मेरो बच्चामा पत्ता लगाउन सकिने (PTEN) जीन उत्परिवर्तन छ?
• के त्यहाँ कुनै स्पष्ट लक्षण र संकेतहरू छन्?
• के मैले आनुवंशिक परीक्षण गराउनु पर्छ?
• के मेरो नजिकको परिवारका सदस्यहरूले पनि आनुवंशिक परीक्षण गराउनु पर्छ?
• यसले परिवार नियोजनलाई कसरी असर गर्छ?
• तपाईं कुन उपचार वा व्यवस्थापन विकल्पहरू सिफारिस गर्नुहुन्छ?
• मैले कति पटक क्यान्सर स्क्रिनिङ परीक्षण गराउनु पर्छ?

घर लैजाने सन्देश

बन्नायन-रिले-रुभल्काबा सिन्ड्रोम (BRRS) तपाईंको PTEN जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुने दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। लक्षणहरू धेरै फरक हुन सक्छन्, र हल्का देखि गम्भीर सम्म हुन सक्छन्। BRRS को लागि कुनै विशेष उपचार छैन, तर मुख्य उपचार लक्षण व्यवस्थापन हो। BRRS भएका व्यक्तिहरूले स्तन, पाठेघर, थाइराइड र मृगौलाको क्यान्सर सहित निश्चित प्रकारको क्यान्सरको लागि नियमित जाँच गराउनु महत्त्वपूर्ण छ।

यस्तो निदान प्राप्त गर्दा आउने भावनाहरूसँग व्यवहार गर्न सल्लाहकार वा सामाजिक कार्यकर्तासँग कुरा गर्नु धेरै उपयोगी हुन सक्छ। तपाईं समान अनुभवहरूबाट गुज्रिएका अरूलाई भेट्न स्थानीय वा अनलाइन समर्थन समूहमा पनि सामेल हुन सक्नुहुन्छ। चिन्ता नगर्नुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। उचित चिकित्सा सल्लाह र सहयोगको साथ, तपाईं यो अवस्था व्यवस्थापन गर्न सक्नुहुन्छ र राम्रो जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ।