के तपाईंले कहिल्यै रगत जम्न लागेको जस्तो महसुस गर्नुभएको छ? वा अचानक तपाईंको खुट्टा सुन्निएको र दुखेको जस्तो महसुस गर्नुभएको छ? यी कुराहरूको कारण तपाईंले सोचेभन्दा फरक हुन सक्छ। आज हामी एउटा दुर्लभ तर सचेत हुनुपर्ने धेरै महत्त्वपूर्ण अवस्थाको बारेमा कुरा गर्दैछौं। त्यो हो प्रोटिन सीको कमी । नाम अनौठो लागे पनि, यो हाम्रो शरीरमा रगत जम्ने प्रक्रियासँग सम्बन्धित छ। हेरौं यो के हो, यो किन हुन्छ, र तपाईं यसको बारेमा के गर्न सक्नुहुन्छ।

प्रोटिन सीको कमी भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, प्रोटिन सीको कमी भनेको हाम्रो रगत आवश्यकता भन्दा बढी वा असामान्य तरिकाले जम्ने अवस्था हो। यहाँ संक्षिप्त व्याख्या दिइएको छ।

कल्पना गर्नुहोस्, तपाईंको शरीरको कतै घाउ छ। त्यसपछि, रक्तस्राव रोक्नको लागि, केही रगत जम्नु आवश्यक छ। त्यो सामान्य हो। यो हाम्रो शरीरको प्रतिरक्षा संयन्त्र हो। तर यदि यो रगत जम्ने प्रक्रिया अनियन्त्रित र अत्यधिक भयो भने के हुन्छ? त्यहीँबाट समस्या सुरु हुन्छ।

हाम्रो रगतमा धेरै प्राकृतिक चीजहरू छन् जसले रगत जम्ने प्रक्रियालाई नियन्त्रण गर्दछ, जस्तै कारको ब्रेक प्रणाली। प्रोटिन सी एउटा यस्तो, धेरै महत्त्वपूर्ण प्रोटिन हो जसले रगत जम्ने नियन्त्रण गर्दछ। यसलाई प्राकृतिक 'एन्टि-क्लोटिंग एजेन्ट' वा एन्टिकोआगुलेन्ट भनिन्छ। अर्थात्, रगत जम्नबाट रोक्ने पदार्थ।

अब तपाईंले बुझ्नुभयो, हैन र? प्रोटिन सीको कमी हुनुको अर्थ तपाईंको रगतमा यो प्रोटिन पर्याप्त मात्रामा छैन भन्ने हो। जब त्यसो हुन्छ, रगत जम्ने प्रक्रियालाई नियन्त्रण गर्ने ब्रेकले राम्रोसँग काम गर्दैन। परिणामस्वरूप रक्तनलीहरूमा रगत जम्न थाल्छ। यसरी बन्ने रगत जम्दा धेरै खतरनाक, जीवनलाई खतरामा पार्ने अवस्था पनि हुन सक्छ। उदाहरणका लागि, खुट्टाको गहिरो नसामा रगत जम्ने (डीप भेन थ्रोम्बोसिस) र रगत जम्ने जस्ता अवस्थाहरू फुटेर फोक्सोमा अड्किन्छन् (पल्मोनरी एम्बोलिज्म) ।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

यो वास्तवमा देख्नको लागि धेरै सामान्य कुरा होइन, तर यो हामीले सोचे जस्तो दुर्लभ पनि छैन।

हल्का रूप: यो सामान्य जनसंख्याको २०० देखि ५०० मध्ये एक जनालाई मात्र असर गर्न सक्ने अनुमान गरिएको छ।
गम्भीर रूप: यो सबैभन्दा दुर्लभ रूप हो। यसले ५,००,००० देखि ७,५०,००० मानिसहरूमा लगभग एक जनालाई असर गर्छ। यद्यपि, वास्तविक संख्या यी अनुमानहरू भन्दा धेरै बढी हुन सक्छ।

यो अवस्थाले पुरुष र महिला दुवैलाई समान रूपमा असर गर्छ।

यसका लक्षणहरू के के हुन्?

यो रोगका लक्षणहरू हल्का वा गम्भीर छन् भन्ने आधारमा फरक-फरक हुन्छन्। यसलाई स्पष्ट रूपमा बुझ्न तलको तालिका हेरौं।

रोगको प्रकृति

देख्न सकिने लक्षणहरू

हल्का मोड

नसाहरूमा रगत जम्नु (भेनस थ्रोम्बोइम्बोलिज्म)।
यी रगतका थक्काहरू प्रायः खुट्टाको गहिरो नसाहरूमा (डीप भेन थ्रोम्बोसिस) बन्छन्। यद्यपि, तिनीहरू आन्द्रा, मस्तिष्क र कलेजोसँग जोडिने प्रमुख नसाहरू जस्ता ठाउँहरूमा पनि बन्न सक्छन्।
वयस्क नहुँदासम्म तपाईंलाई कुनै पनि लक्षण नदेखिन सक्छ। केही मानिसहरूलाई जीवनभर कुनै पनि लक्षण नदेखिन पनि सक्छ।
उमेर बढ्दै जाँदा रगत जम्ने जोखिम बढ्दै जान्छ।

गम्भीर रूप

यो सामान्यतया नवजात शिशुहरूमा देखिन्छ। जन्मेको केही घण्टा वा दिन भित्र लक्षणहरू देखा पर्छन्।

रगत जम्ने समस्या मुख्यतया हात र खुट्टाको रक्तनलीहरूमा बन्छ, तर यो शरीरको कुनै पनि भागमा हुन सक्छ। यी अवस्थाहरूलाई पर्पुरा फुलमिनन्स र डिसेमिनेटेड इन्ट्राभास्कुलर कोगुलेसन (DIC) भनिन्छ।

रगत जमेको ठाउँहरूमा असामान्य रक्तस्राव हुन सक्छ।

शरीरको कुनै पनि भागमा ठूला बैजनी दाग वा दागहरू देखिनु।

प्रोटिन सी को कमी हुनुको कारण के हो?

यो अवस्थाको मुख्य कारण आनुवंशिक प्रभाव हो, जसको अर्थ यो पुस्तादेखि पुस्तासम्म हस्तान्तरण हुने कुरा हो।

वंशाणुगत कारणहरू

हाम्रो शरीरमा एउटा जीन हुन्छ जसले हामीलाई प्रोटिन सी नामक प्रोटिन बनाउन निर्देशन दिन्छ। यसलाई PROC जीन भनिन्छ। यदि यो जीनमा उत्परिवर्तन भयो भने, प्रोटिन सी राम्रोसँग नबनाउन सक्छ, वा बनाइए पनि, यसले राम्रोसँग काम नगर्न सक्छ।

प्रकार I को कमी: यो प्रोटिन C को स्तरमा कमीको कारणले हुन्छ।
प्रकार II को कमी: यो तब हुन्छ जब प्रोटिन C को स्तर सामान्य हुन्छ, तर प्रोटिनले राम्रोसँग काम गर्दैन।

कल्पना गर्नुहोस् कि आमाबाबु मध्ये एक जनामा यो उत्परिवर्तित PROC जीन छ। त्यसपछि उनीहरूको बच्चाले त्यो उत्परिवर्तित जीन पाउने सम्भावना ५०% हुन्छ। यदि त्यसो भयो भने, बच्चामा यो रोगको हल्का रूप विकास हुनेछ।

अब कल्पना गर्नुहोस् कि आमाबाबु दुवैमा यो उत्परिवर्तित जीन छ। त्यसपछि बच्चाले ती दुवै उत्परिवर्तित जीनहरू पाउने सम्भावना २५% हुन्छ। त्यो बच्चामा जन्मँदा लक्षणहरू देखाउने गम्भीर अवस्था हुनेछ।

प्राप्त कारणहरू

यो सधैं वंशानुगत हुँदैन। केही चिकित्सा अवस्था वा अन्य कारणहरूले पनि प्रोटिन सी को कम स्तर निम्त्याउन सक्छ।

भिटामिन के को कमी
रगत पातलो पार्ने वारफेरिन प्रयोग गर्ने (हामी यसबारे पछि कुरा गर्नेछौं)
गम्भीर कलेजो रोग
डिसेमिनेटेड इन्ट्राभास्कुलर कोगुलेसन (DIC) भनिने अवस्था
गम्भीर ब्याक्टेरिया संक्रमण (सेप्सिस)

यो रोग कसरी निदान गर्ने?

यदि तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंलाई यो रोग लागेको शंका छ भने, उनीहरूले यो पुष्टि गर्न धेरै कुराहरूको परीक्षण गर्नेछन्।

तपाईंको व्यक्तिगत चिकित्सा इतिहास: तपाईंलाई पहिले रगत जम्ने समस्या भएको छ कि छैन।
तपाईंको पारिवारिक चिकित्सा इतिहास: के तपाईंको परिवारमा कसैलाई यस प्रकारको रगत जम्ने समस्या छ?
रगत परीक्षण: यो सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण हो। यसले तपाईंको प्रोटिन सी गतिविधि र रगतमा प्रोटिन सी स्तर मापन गर्दछ।
आनुवंशिक परीक्षण: PROC जीनमा उत्परिवर्तन जाँच गर्न आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ। यद्यपि, रोग पुष्टि गर्न यो आवश्यक छैन।

यसको उपचार कसरी गरिन्छ?

उपचार तपाईंलाई कस्तो प्रकारको प्रोटिन सीको कमी छ र तपाईंका लक्षणहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ।

हल्का रूपको उपचार

धेरैजसो मानिसहरूलाई उपचारको आवश्यकता पर्दैन: धेरैजसो मानिसहरूलाई कुनै उपचारको आवश्यकता पर्दैन। यद्यपि, शल्यक्रियाको समयमा, गर्भावस्थाको समयमा, यदि उनीहरूसँग ठूलो दुर्घटना भयो भने (जस्तै, कार दुर्घटना), वा शारीरिक निष्क्रियताको अवधिमा (जस्तै, यदि उनीहरू ओछ्यानमा सीमित छन् भने) विशेष ध्यान र सम्भवतः उपचार आवश्यक पर्न सक्छ।
एन्टीकोआगुलेन्टहरू: यदि तपाईंलाई पहिले नै थ्रोम्बोटिक घटना भएको छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई एन्टीकोआगुलेन्टहरू लेखिदिनुहुनेछ।

धेरै महत्त्वपूर्ण: यदि तपाईं वारफेरिन जस्तो औषधि लिइरहनुभएको छ भने, तपाईंले यो भन्दा पहिले हेपरिन नामक खोप दिनुपर्छ। यदि तपाईंले लिनुभएन भने, यसले कहिलेकाहीं छाला र अन्य ठाउँहरूमा रगत जम्ने जस्ता गम्भीर जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ। तर त्यहाँ नयाँ औषधिहरू छन् जसलाई यसको आवश्यकता पर्दैन। तपाईंले जुनसुकै औषधि प्रयोग गर्नुभयो भने, तपाईंको डाक्टरले सधैं यसको निगरानी गर्नेछन्। सम्झनुहोस्, तपाईंको डाक्टरले आफैंले तोकेको कुनै पनि औषधि लिन नछोड्नुहोस्। यदि तपाईंलाई कुनै समस्या छ भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। यदि तपाईंलाई कुनै समस्या छ, जस्तै अत्यधिक रक्तस्राव, तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई कल गर्नुहोस्।आपतकालीन उपचार एकाइ (ETU) मा जानुहोस्।

गम्भीर रूपको उपचार

नवजात शिशुहरूमा हुने यो गम्भीर अवस्थाको लागि, प्रोटिन सी कन्सेन्ट्रेट (सेप्रोटिन®) वा ताजा जमेको प्लाज्मा भनिने विशेष उपचार दिइन्छ।

यसले कस्ता जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ?

यस अवस्थाबाट उत्पन्न हुन सक्ने धेरै प्रमुख जटिलताहरू छन्।

वारफेरिनसँग सम्बन्धित छाला समस्याहरू: वारफेरिन सुरु गरेपछि, केही मानिसहरूलाई पीडादायी, रातो वा बैजनी घाउहरू विकास हुन सक्छन्। यी माथिल्लो शरीर, हात वा खुट्टामा धेरै सामान्य हुन्छन्। यदि राम्रोसँग उपचार गरिएन भने, यसले छाला र अन्तर्निहित तन्तुको मृत्यु निम्त्याउन सक्छ।
पल्मोनरी एम्बोलिज्म: खुट्टामा बन्ने रगतको थक्का (गहिरो नसा थ्रोम्बस) फुट्न सक्छ, रक्तप्रवाह हुँदै यात्रा गर्न सक्छ र फोक्सोको नसामा जम्मा हुन सक्छ। यो जीवनको लागि खतरापूर्ण अवस्था हो।
पुरपुरा फुलमिनन्स: नवजात शिशुको शरीरभरि रगत जम्ने समस्या। यदि उपचार नगरिएमा, यो घातक हुन सक्छ।
ताजा प्लाज्मा थेरापीका जटिलताहरू: जब बच्चाहरूलाई यो उपचार निरन्तर दिइन्छ, शरीरमा तरल पदार्थको मात्रा बढेर (तरल पदार्थको ओभरलोड) जटिलताहरू हुन सक्छन्।

रोग पत्ता लागेपछि तपाईं के आशा गर्न सक्नुहुन्छ?

यसको नतिजा रोगको गम्भीरतामा निर्भर गर्दै धेरै फरक हुन्छ।

गम्भीर प्रोटिन सीको कमी भएका बच्चाहरूको लागि रोगको निदान राम्रो छैन। तिनीहरू जन्मेको केही समय पछि पनि मर्न सक्छन्। यो गम्भीर अवस्था भएकाहरूको दीर्घकालीन बाँच्ने क्षमता के हो भनेर भन्न पर्याप्त जानकारी छैन।

यदि तपाईंसँग हल्का रूप छ भने, तपाईंलाई पुनरावर्ती शिरापरक थ्रोम्बोइम्बोलिज्मको जोखिम हुन्छ। रगत जम्ने समस्या फोक्सोमा जाने जोखिम पनि हुन्छ। उत्तम परिणामको लागि, तपाईंको डाक्टरको फलो-अप अपोइन्टमेन्टहरू राख्नु महत्त्वपूर्ण छ। यसले उहाँलाई तपाईंको अवस्थालाई नजिकबाट निगरानी गर्न र आवश्यकता अनुसार तपाईंको उपचार समायोजन गर्न अनुमति दिनेछ।

के यसलाई रोक्न सकिन्छ?

प्रोटिन सीको कमी धेरै हदसम्म वंशाणुगत हुने भएकाले यसलाई रोक्न सकिँदैन। यद्यपि, आमाबाबु र बच्चाहरूले यसको बारेमा थप जान्न र आवश्यक परीक्षणहरू गराउन हेमाटोलोजिस्टसँग परामर्श लिन सक्छन्।

साथै, अन्य चिकित्सा अवस्थाहरूको कारणले हुने प्रोटिन सीको कमीलाई कहिलेकाहीं रोक्न सकिन्छ। उदाहरणका लागि,

महिलाहरूले लिने केही गर्भनिरोधक चक्कीहरूमा रहेको एस्ट्रोजेन हर्मोनले रगत जम्ने जोखिम बढाउन सक्छ।
धूम्रपान, मोटोपना, गर्भावस्था र शारीरिक निष्क्रियता जस्ता कारकहरूले यो जोखिमलाई अझ बढाउँछन्।

केही अवस्थामा, तपाईंको डाक्टरले यो जोखिम कम गर्न एन्टिकोआगुलेन्टको निवारक खुराक लेख्न सक्छन्। त्यसकारण, तपाईंको जोखिम कारकहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग खुलेर कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

घर लैजाने सन्देश

प्रोटिन सीको कमी एक यस्तो अवस्था हो जसले असामान्य रगत जम्ने समस्या निम्त्याउँछ, जुन प्रायः वंशाणुगत हुन्छ।
यो दुई प्रकारका हुन्छन्, हल्का र गम्भीर। हल्का केस भएका धेरै मानिसहरूमा लक्षणहरू देखिँदैनन्।
यदि तपाईंलाई खुट्टा सुन्निने र दुख्ने जस्ता लक्षणहरू छन् भने, यो गहिरो नसा थ्रोम्बोसिस (DVT) हुन सक्छ। यसलाई बेवास्ता नगर्नुहोस्।
यदि उपचार आवश्यक छ भने, आफ्नो डाक्टरको निर्देशनहरू ठ्याक्कै पालना गर्नुहोस्। आफैंले औषधि बन्द नगर्नुहोस् वा परिवर्तन नगर्नुहोस्।
यदि तपाईंलाई यो अवस्था छ भने, धूम्रपान र मोटोपना जस्ता जोखिम कारकहरूबाट टाढा रहनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो रोग छ भने, सल्लाहको लागि डाक्टरलाई भेट्नु र आवश्यक परेमा परीक्षण गराउनु बुद्धिमानी हुन्छ।