के तपाईं सधैं थकित र थकित महसुस गर्नुहुन्छ? सायद तपाईंको छाला अलि पहेंलो छ? यी केवल अनियमित कुराहरू होइनन्, सायद यो रक्तअल्पता, अर्थात् रगतको कमी, यसैको कारणले हुन सक्छ। आज हामी 'थ्यालेसेमिया' को बारेमा कुरा गर्दैछौं, जुन रगतसँग सम्बन्धित जन्मजात रोग हो, जुन हाम्रो देशका धेरै मानिसहरूमा सामान्य छ। यो नाम सुन्दा नडराउनुहोस्। यसको बारेमा सबै कुरा सरल रूपमा बुझौं।
थालासिमिया वास्तवमा के हो?
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, थालासिमिया जन्मजातै वंशाणुगत रूपमा सर्ने वंशाणुगत रक्त विकार हो। यो संक्रामक रोग होइन। यो अवस्थाले हाम्रो शरीरलाई पर्याप्त स्वस्थ हेमोग्लोबिन उत्पादन गर्नबाट रोक्छ।
अब तपाईं सोचिरहनुभएको होला कि हेमोग्लोबिन भनेको के हो। हेमोग्लोबिन हाम्रो रातो रक्त कोष भित्र पाइने एक विशेष प्रोटिन हो। यो हाम्रो शरीरभरि अक्सिजन बोक्ने 'डेलिभरी सेवा' जस्तै काम गर्छ। हेमोग्लोबिन भनिने यो प्याकेज शरीरको प्रत्येक कोषमा रातो रक्त कोष भनिने सवारी साधनहरूद्वारा पुर्याइन्छ।
थालासिमिया भएको व्यक्तिको शरीरमा स्वस्थ हेमोग्लोबिनको उत्पादन कम हुन्छ। त्यसैले शरीरमा स्वस्थ रातो रक्त कोषहरूको संख्या पनि घट्छ। रातो रक्त कोषहरू कम हुने यो अवस्थालाई हामी एनीमिया वा 'रगतको कमी' भन्छौं। जब शरीरका कोषहरूले आवश्यक अक्सिजन प्राप्त गर्दैनन्, विभिन्न लक्षणहरू देखा पर्न थाल्छन्।
यसको मतलब तपाईंले यस्ता कुराहरू महसुस गर्न सक्नुहुन्छ:
- अत्यधिक थकान र थकान निरन्तर महसुस हुनु।
- सास फेर्न गाह्रो हुनु।
- चिसो महसुस हुँदैछ।
- चक्कर आइरहेको छ।
- पहेंलो छाला।
थालासिमिया के कारणले हुन्छ? कसलाई बढी जोखिम हुन्छ?
थैलासेमिया हाम्रो जीनमा भएको दोषको कारणले हुन्छ। यी जीनहरूलाई 'प्रोग्राम कोड' को रूपमा सोच्नुहोस् जसमा हाम्रो शरीरमा भएका सबै चीजहरू कसरी बनाइनुपर्छ भन्ने निर्देशनहरू हुन्छन्। हेमोग्लोबिन प्रोटिन यी जीनहरूबाट प्राप्त निर्देशनहरू अनुसार बनाइन्छ। यदि यी निर्देशनहरूमा केही गडबड छ, वा यदि तिनीहरूको केही भाग हराइरहेको छ भने, शरीरले स्वस्थ हेमोग्लोबिन बनाउन सक्दैन। हामी यी दोषपूर्ण जीनहरू हाम्रा आमाबाबुबाट वंशानुगत रूपमा पाउँछौं। त्यसैले यसलाई वंशानुगत रोग भनिन्छ।
एउटा हेमोग्लोबिन अणु चार प्रोटीन चेनहरू मिलेर बनेको हुन्छ: दुई अल्फा ग्लोबिन चेन र दुई बिटा ग्लोबिन चेन।
- अल्फा ग्लोबिन चेन बनाउन चार जीन आवश्यक पर्दछ (प्रत्येक अभिभावकबाट दुई)।
- बीटा ग्लोबिन चेन बनाउन दुई जीन आवश्यक पर्दछ (प्रत्येक अभिभावकबाट एक)।
यदि यी अल्फा वा बीटा चेन बनाउने जीनहरूमा दोष छ भने, थालासिमिया हुन्छ। रोगको गम्भीरता दोषपूर्ण जीनहरूको संख्याले निर्धारण गर्छ।
यो विश्वास गरिन्छ कि यी आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू औलो विरुद्ध सुरक्षाको रूपमा उत्पन्न भएका थिए, विशेष गरी अफ्रिका, दक्षिणी युरोप र एसिया (हाम्रो देश सहित) जस्ता क्षेत्रहरूमा, जहाँ इतिहासमा औलो प्रचलित थियो। त्यसैले, यी क्षेत्रहरूमा मानिसहरूमा थैलासेमिया सामान्यतया देखिन्छ।
थालासिमियाका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?
रोगको गम्भीरताको आधारमा थालासिमियालाई धेरै मुख्य स्तरहरूमा विभाजन गर्न सकिन्छ। अर्थात्, यो लक्षणविहीन वाहक अवस्था (लक्षण) देखि माइनर, इन्टरमिडिएट र मेजर सम्म हुन सक्छ। सबैभन्दा गम्भीर रूप, थालासिमिया मेजरलाई सामान्यतया निरन्तर उपचार आवश्यक पर्दछ।
आनुवंशिक दोष अल्फा चेनमा छ वा बीटा चेनमा छ भन्ने आधारमा थालासिमियालाई दुई मुख्य प्रकारमा विभाजन गरिएको छ।
१. अल्फा थैलेसेमिया
२. बिटा थालासिमिया
तलको तालिकाबाट यी दुई प्रकारहरूलाई अझ विस्तृत रूपमा बुझौं।
| थालासिमियाको प्रकार | जीनको प्रभाव | रोगको प्रकृति र लक्षणहरू |
|---|---|---|
| अल्फा थैलेसीमिया | ||
| एउटा जीनमा दोष | ४ अल्फा ग्लोबिन जीनहरू मध्ये १ मा दोष। | कुनै लक्षणहरू हुँदैनन्। सामान्यतया यी व्यक्तिहरू रोगका वाहक मात्र हुन्छन्। |
| दुई जीन दोषहरू | ४ अल्फा ग्लोबिन जीनहरू मध्ये २ मा दोष। | तपाईंमा कुनै लक्षण नदेखिएको हुन सक्छ, वा तपाईंले रक्तअल्पताको धेरै हल्का लक्षणहरू देखाउन सक्नुहुन्छ (जस्तै हल्का थकान)। |
| तीन जीन दोषहरू (हेमोग्लोबिन एच रोग) | ४ मध्ये ३ अल्फा ग्लोबिन जीनमा दोष। | लक्षणहरू मध्यमदेखि गम्भीरसम्म हुन्छन्। रक्तअल्पता जीवनभर रहन्छ। |
| चारै जीनमा दोष | सबै ४ अल्फा ग्लोबिन जीनहरू दोषपूर्ण छन्। | धेरै गम्भीर अवस्था। प्रायः बच्चा गर्भमै वा जन्मेको केही समयपछि मर्छ। |
| बीटा थैलेसेमिया | ||
| एउटा जीनमा दोष (बीटा थालासिमिया माइनर) | २ बिटा ग्लोबिन जीन मध्ये १ मा दोष। | रक्तअल्पताको हल्का लक्षणहरू देखिन्छन्। धेरै मानिसहरू रोगको वाहकको रूपमा स्वस्थ जीवन बिताउँछन्। |
| दुवै जीनमा दोष (बिटा थालासिमिया मेजर / कूलीको रक्तअल्पता) | दुवै बीटा ग्लोबिन जीनहरू दोषपूर्ण छन्। | लक्षणहरू मध्यमदेखि प्रमुखसम्म हुन्छन्। सबैभन्दा गम्भीर अवस्थालाई कूलीको रक्तअल्पता भनिन्छ र यसको लागि निरन्तर उपचार आवश्यक पर्दछ। |
थालासिमियाका सम्भावित लक्षणहरू के के हुन्?
तपाईंले अनुभव गर्ने लक्षणहरू तपाईंलाई भएको थालासिमियाको प्रकार र यसको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ।
लक्षण नभएका केसहरू
यदि तपाईंसँग एकल अल्फा जीन दोष छ वा बीटा थालासिमिया माइनर जस्तो हल्का अवस्था छ भने, तपाईंलाई कुनै पनि लक्षण नदेखिन सक्छ। वा तपाईंलाई हल्का थकान जस्तो महसुस हुन सक्छ।
हल्का र मध्यम लक्षणहरू
हल्का एनीमिया लक्षणहरूको अतिरिक्त, बीटा थालासिमिया इन्टरमिडिया जस्ता हल्का केसहरूमा, निम्न हुन सक्छन्:
- बालबालिकाको विकास सुस्त हुनु।
- ढिलो यौवन।
- हड्डीको असामान्यता (जस्तै, ओस्टियोपोरोसिस)।
- प्लीहाको विस्तार (यो संक्रमणसँग लड्ने अंग हो)।
गम्भीर लक्षणहरू
तीन अल्फा जीनमा दोष (हेमोग्लोबिन एच रोग) वा बीटा थालासिमिया मेजर (कुलीको रक्तअल्पता) जस्ता गम्भीर अवस्थाहरूमा, बच्चा २ वर्षको हुनुभन्दा पहिले नै लक्षणहरू देखा पर्छन्। माथिका लक्षणहरूका अतिरिक्त, निम्न देख्न सकिन्छ:
- भोक नलाग्ने।
- फिक्का वा पहेंलो छाला (जस्तै जन्डिस)।
- गाढा, चिया रंगको पिसाब।
- अनुहारको हड्डीको असामान्य वृद्धि।
यो रोग कसरी सही रूपमा पहिचान गर्ने?
मध्यम र गम्भीर थालासिमिया प्रायः प्रारम्भिक बाल्यकालमा निदान गरिन्छ। यो किनभने बच्चाको जीवनको पहिलो दुई वर्ष भित्र लक्षणहरू देखा पर्न थाल्छन्। तपाईंको डाक्टरले यो अवस्थाको निदान गर्न विभिन्न रगत परीक्षणहरू आदेश दिन सक्छन्।
- पूर्ण रक्त गणना (CBC): यसले रातो रक्त कोषहरूको संख्या, तिनीहरूको आकार र हेमोग्लोबिनको स्तर मापन गर्दछ। थालासिमिया भएका मानिसहरूमा स्वस्थ रातो रक्त कोषहरू कम हुन्छन्, र तिनीहरू आकारमा सानो हुन सक्छन्।
- फलामको स्तर परीक्षण: यो परीक्षण फलामको कमी र थालासिमिया बीचको भिन्नता छुट्याउन महत्त्वपूर्ण छ।
- हेमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस: यो परीक्षण विशेष गरी बीटा थालासीमियाको निदान गर्न प्रयोग गरिन्छ।
- आनुवंशिक परीक्षण: यी परीक्षणहरू अल्फा थालासीमिया पुष्टि गर्न र रोगको वाहक पहिचान गर्न प्रयोग गरिन्छ।
थालासिमियाको उपचार के के हुन्?
उपचारका विकल्पहरू अवस्थाको गम्भीरतामा निर्भर गर्छन्। हल्का केसहरूलाई प्रायः उपचारको आवश्यकता पर्दैन। यद्यपि, गम्भीर केसहरूको लागि धेरै मुख्य उपचारहरू छन्।
- रक्तक्षेपण: सरल भाषामा भन्नुपर्दा, 'रक्तदान' । स्वस्थ रातो रक्त कोष र हेमोग्लोबिनको स्तर पुनर्स्थापित गर्न स्वस्थ व्यक्तिको रगत नसा मार्फत बिरामीलाई दिइन्छ। बीटा थालासिमिया मेजर भएका बिरामीहरूलाई नियमित रक्तक्षेपण आवश्यक पर्दछ, सामान्यतया प्रत्येक २-४ हप्तामा।
- आइरन चेलेसन थेरापी: बारम्बार रक्तक्षेपण गर्दा शरीरमा आइरनको मात्रामा अनावश्यक वृद्धि हुन सक्छ। यसलाई 'आइरन ओभरलोड' भनिन्छ। यो अतिरिक्त आइरनले मुटु र कलेजो जस्ता अंगहरूलाई क्षति पुर्याउन सक्छ। त्यसैले, शरीरबाट यो अतिरिक्त आइरन हटाउने औषधिहरूलाई 'आइरन चेलेसन' भनिन्छ। यी चक्कीको रूपमा लिन सकिन्छ।
- फोलिक एसिड पूरकहरू: शरीरलाई स्वस्थ रक्त कोषहरू बनाउन मद्दत गर्न फोलिक एसिड प्रदान गरिन्छ।
- बोन म्यारो ट्रान्सप्लान्ट: यो एक मात्र उपचार हो जसले थालासिमियालाई पूर्ण रूपमा निको पार्न सक्छ । यद्यपि, यो एक धेरै जोखिमपूर्ण र जटिल शल्यक्रिया हो। यसको लागि एक स्वस्थ दाता आवश्यक पर्दछ जो बिरामीसँग पूर्ण रूपमा मिल्दोजुल्दो छ, सामान्यतया दाजुभाइ दिदीबहिनी।
जटिलता, उपचार र आयु बारे जान्नुहोस्।
यदि उचित उपचार गरिएन भने, मुख्य जटिलता भनेको मुटु, कलेजो र हर्मोन उत्पादन गर्ने ग्रन्थीहरूमा क्षति हो, विशेष गरी आइरन ओभरलोडको कारणले। त्यसैले, निर्धारित रूपमाआइरन चेलेसन उपचार धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
बोन म्यारो प्रत्यारोपणबाट यो रोग निको हुन सक्ने भए तापनि उपयुक्त दाता फेला पार्न कठिनाइ र शल्यक्रियाको जोखिमका कारण सबैले यो उपचार गराउन सक्दैनन्।
आयुको हिसाबले, यदि तपाईंलाई थालासिमिया माइनर छ भने, तपाईं पूर्ण रूपमा सामान्य आयुको आशा गर्न सक्नुहुन्छ। यदि तपाईंलाई मध्यम वा गम्भीर रोग छ भने पनि, यदि तपाईंले तोकिएको उपचार (रक्तक्षेपण र फलाम हटाउने) लाई ठ्याक्कै पालना गर्नुभयो भने, तपाईंसँग लामो र स्वस्थ जीवन बाँच्ने राम्रो सम्भावना छ । मुटु रोग मृत्युको लागि मुख्य जोखिम कारक हो। त्यसैले, नछोडिकन फलाम हटाउने उपचार गर्नु आवश्यक छ।
के यो रोग रोक्न सकिन्छ? र निरन्तर हेरचाह आवश्यक छ
थैलेसेमिया एक आनुवंशिक रोग हो, त्यसैले हामी यसलाई हुनबाट रोक्न सक्दैनौं। यद्यपि, आनुवंशिक परीक्षणले तपाईं वा तपाईंको पार्टनर थैलेसेमिया जीनको वाहक हुनुहुन्छ कि हुनुहुन्न भनेर पत्ता लगाउन मद्दत गर्न सक्छ। यदि तपाईं बच्चा जन्माउने योजनामा हुनुहुन्छ भने, यो जानकारी जान्न महत्त्वपूर्ण छ। थप सल्लाहको लागि, आनुवंशिक सल्लाहकार वा आफ्नो डाक्टरलाई हेर्नुहोस्।
यदि तपाईंलाई थालासिमिया छ भने, तपाईंले नियमित रगत परीक्षण (CBC) र आइरनको स्तर जाँच गराउनु पर्नेछ। तपाईंको डाक्टरले वर्षमा कम्तिमा एक पटक तपाईंको मुटु र कलेजोको कार्य परीक्षण गराउन पनि सिफारिस गर्न सक्छन्।
घर लैजाने सन्देश
- थालासिमिया सरुवा रोग होइन, यो आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा आएको आनुवंशिक अवस्था हो।
- यो रोग लक्षण बिनाको वाहक अवस्थादेखि निरन्तर उपचार आवश्यक पर्ने गम्भीर अवस्थासम्म हुन सक्छ।
- थालासिमिया मेजर भएका बिरामीहरूलाई लामो र स्वस्थ जीवन बाँच्नको लागि, नियमित रक्तक्षेपण र आइरन हटाउने थेरापी आवश्यक छ।
- यदि तपाईंको परिवारमा थैलेसेमियाको इतिहास छ भने, बच्चा जन्माउनु अघि आफ्नो डाक्टरसँग यस बारेमा कुरा गर्नु र आनुवंशिक परीक्षण गराउनु बुद्धिमानी हुन्छ।
- थकान र फिक्कापन जस्ता लक्षणहरूलाई बेवास्ता नगर्नुहोस्। सधैं चिकित्सा सल्लाह लिनुहोस्।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्