के तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन्? क्लीडोक्रैनियल डिस्प्लेसियाको बारेमा कुरा गरौं

के तपाईंको सानो बच्चाको फन्टानेलहरू ढिलो भर्नुभएको छ? वा उनीहरूको कलरबोनहरू ठाउँबाट बाहिर निस्केको महसुस भएको छ? के उनीहरूको दाँत ढिलो आउँदैछ? यी चीजहरू देख्दा आमाबाबुलाई अलिकति डर लाग्नु सामान्य हो। आज हामी क्लीडोक्रानियल डिस्प्लेसियाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं, यो एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसले यी लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ।

क्लीडोक्रैनियल डिस्प्लेसिया भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, क्लीडोक्रानियल डिस्प्लेसिया एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले हाम्रो शरीरको कंकाल प्रणाली, विशेष गरी खोपडी, हड्डी र दाँतको विकासलाई असर गर्छ। के हुन्छ भने यी भागहरू सामान्य रूपमा बढ्न र विकास गर्न सक्दैनन्।

यो अवस्था भएका मानिसहरूमा केही विशिष्ट शारीरिक विशेषताहरू हुन सक्छन्। उदाहरणका लागि:

• कलरबोन (क्लेभिकल) राम्रोसँग विकसित नभएको वा बिल्कुलै नभएको हुन सक्छ। यसले गर्दा केही बच्चाहरूले आफ्नो काँधलाई छातीको अगाडि जोड्न सक्छन्।
• छोटो कद।
• अनुहारका केही विशेष विशेषताहरू (जस्तै, चौडा निधार, सानो बङ्गारा)।
• दाँतको विकासमा ढिलाइ (जस्तै, बच्चाको दाँत ढिलो निस्कनु, स्थायी दाँत ढिलो निस्कनु, अतिरिक्त दाँत, र दाँत झर्नु)।

तर यो कुरा याद राख्नुहोस्, यो अवस्थाले बच्चाको बुद्धिमत्ता वा मानसिक विकासमा कुनै असर गर्दैन।

यो अवस्थाबाट सबैभन्दा बढी कसलाई असर गर्छ? यो कति सामान्य छ?

क्लीडोक्रानियल डिस्प्लेसिया एक आनुवंशिक विकार हो जुन आमाबाबु दुवैबाट वंशाणुगत रूपमा आउन सक्छ। यसलाई अटोसोमल डोमिनेन्ट ढाँचाको वंशाणुगत ढाँचा भनिन्छ। उदाहरणका लागि, यदि आमाबाबुमध्ये कुनै एकमा आनुवंशिक विकार छ भने, बच्चामा पनि यो रोग हुने सम्भावना ५०% हुन्छ ।

साथै, कहिलेकाहीँ बच्चामा यो अवस्था अनियमित रूपमा विकास हुन सक्छ, अर्थात्, 'de novo', यदि परिवारमा पहिले कसैलाई पनि यो अवस्था नभएको भए पनि।

यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। विश्वभर, दस लाख बच्चाहरूमा केवल एक जना यो अवस्था लिएर जन्मिन्छन्।

क्लीडोक्रानियल डिस्प्लेसियाका लक्षणहरू के के हुन्?

यो अवस्था भएका सबैले एउटै लक्षणहरू अनुभव गर्दैनन्। कसैमा कम लक्षणहरू हुन्छन् भने कसैमा बढी। साथै, लक्षणहरूको गम्भीरता व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छ।

प्रायः देखिने मुख्य लक्षणहरू यस प्रकार छन्:

• नरम दागहरू (फन्टानेलहरू) र टाँकाहरू ढिलो बन्द हुनु। बच्चाको टाउकोको माथिल्लो भागमा नरम दागहरू खोक्रो जस्तै हुन्छन्, र तिनीहरूलाई भर्न धेरै समय लाग्छ।
• कलरबोनहरू (क्लेभिकलहरू) राम्ररी विकसित भएका छैनन् वा छैनन्। यसले गर्दा केही बच्चाहरूले आफ्नो काँध अगाडि ल्याउन र तिनीहरूलाई एकसाथ जोड्न सक्छन्।
• दाँतको समस्या:
• स्थायी दाँत ढिलो निस्कनु।
• बच्चाको दाँत झर्दैन भन्ने तथ्य।
• अतिरिक्त दाँत।
• दाँतको भिडभाड।
• दाँतहरू जो भीडभाड भएका छन् र राम्ररी एकसाथ नमिल्ने (म्यालोक्लुजन)।

यसका अतिरिक्त, बच्चाको शारीरिक विकासलाई असर गर्ने अन्य लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:

• सास फेर्न गाह्रो हुनु: विशेष गरी निद्राको समयमा निसास्सिने (अब्स्ट्रक्टिभ स्लीप एप्निया)।
• स्कोलियोसिस।
• हातमा हड्डीको असामान्य वृद्धि ।
• उचाइ घट्नु वा ढिलो वृद्धि हुनु।
• ढिलो मोटर सीप: यसको अर्थ घस्रने, हिँड्ने र चढ्ने जस्ता कुराहरूमा ढिलाइ हुन्छ।
• बारम्बार साइनस संक्रमण र कानको संक्रमण। यदि कानको संक्रमण रहिरह्यो भने, श्रवणशक्तिमा कमी पनि आउन सक्छ।
• हड्डीको घनत्वमा कमी (अस्टियोपेनिया वा अस्टियोपोरोसिस)।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने आमाबाबुलाई यो अवस्था भए पनि, तिनीहरूको लक्षण बच्चाको लक्षणभन्दा फरक हुन सक्छ।

यसको कारण के हो? आनुवंशिक पक्षलाई अलिकति बुझौं।

क्लीडोक्रानियल डिस्प्लेसियाको मुख्य कारण `RUNX2` जीनमा उत्परिवर्तन हो। यो, पहिले उल्लेख गरिएझैं, अनियमित रूपमा (de novo) हुन सक्छ वा आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन सक्छ।

अब हेरौं यी जीनहरू के हुन्। कल्पना गर्नुहोस् कि हाम्रो शरीर एउटा ठूलो पुस्तक जस्तै छ। यस पुस्तकमा धेरै अध्यायहरू छन्। ती अध्यायहरूलाई 'क्रोमोजोम' भनिन्छ। हाम्रो प्रत्येक कोषमा यी ४६ वटा क्रोमोजोमहरू छन्, अर्थात्, २३ जोडी। यी क्रोमोजोमहरू भित्र हाम्रो शरीर निर्माण र नियन्त्रण गर्ने निर्देशनहरूको पूर्ण सेट छ, अर्थात्, 'डीएनए'। 'जीन' त्यो 'डीएनए' का साना भागहरू हुन्, जस्तै पुस्तकमा भएका वाक्यहरू। प्रत्येक क्रोमोजोममा हजारौं जीनहरू हुन्छन्।

हामीलाई प्रत्येक जीनको दुई प्रतिलिपिहरू प्राप्त हुन्छन् - एउटा आमाबाट र अर्को बुबाबाट। क्लीडोक्रानियल डिस्प्लेसिया एक अटोसोमल प्रमुख अवस्था हो, जसको अर्थ बच्चाले केवल एक अभिभावकबाट उत्परिवर्तित जीन प्राप्त गरे पनि, बच्चालाई रोग विकास गर्न पर्याप्त हुन्छ।

महत्त्वपूर्ण: यदि एक अभिभावकमा यो `RUNX2` जीन उत्परिवर्तन छ भने, उनीहरूको बच्चामा यो अवस्था वंशाणुगत हुने सम्भावना ५०% हुन्छ।

क्लीडोक्रानियल डिस्प्लेसिया कसरी निदान गरिन्छ?

यो अवस्था सामान्यतया बच्चा जन्मेपछि निदान गरिन्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको जाँच गर्नेछन्, लक्षणहरू हेर्नेछन्, र निदान पुष्टि गर्न परीक्षणहरू आदेश दिनेछन्।

यसका लागि गरिने मुख्य परीक्षणहरू यस प्रकार छन्:

• दाँतको एक्स-रे।
• हड्डीहरूको एक्स-रे, विशेष गरी खोपडी, कलरबोन (क्लेभिकल), र हातहरू।यी एक्स-रे परीक्षणहरूले डाक्टरलाई हड्डीमा भएका परिवर्तनहरू सही रूपमा हेर्न र बच्चाको लागि उपयुक्त उपचार योजना बनाउन अनुमति दिन्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण। यो निदान पुष्टि गर्ने एक मात्र तरिका हो। यसमा बच्चाको रगतको नमूना लिने र प्रयोगशालामा परीक्षण गर्ने समावेश छ कि बच्चाको डीएनए, क्रोमोजोम वा प्रोटिनमा कुनै परिवर्तन छ कि छैन भनेर हेर्न। यो आनुवंशिक परीक्षणले कुन जीनमा उत्परिवर्तन छ भनेर ठ्याक्कै निर्धारण गर्न सक्छ।

यसको उपचार कसरी गरिन्छ? के यो पूर्ण रूपमा निको हुन सक्छ?

क्लीडोक्रानियल डिस्प्लेसियाको कुनै उपचार छैन । यद्यपि, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र यस अवस्थाबाट हुने असुविधा कम गर्न विभिन्न उपचारहरू उपलब्ध छन्। उपचार योजना प्रत्येक बच्चाको लागि अद्वितीय छ, जसको अर्थ बच्चाको लक्षणहरूको आधारमा उपचार निर्धारण गरिन्छ।

उपचारमा समावेश हुन सक्छ:

• दाँतको हेरचाह: दाँतको मर्मतसम्भार, अर्थोडोन्टिक हेरचाह, र आवश्यक परेमा दन्त शल्यक्रिया।
• हड्डीको वृद्धि समस्याको लागि शल्यक्रिया।
• खोपडी र अनुहारको हड्डीको समस्याको लागि शल्यक्रिया ("क्रेनियोफेसियल सर्जरी")।
• खोपडीको हड्डी पूर्ण रूपमा नढाकेसम्म विशेष हेलमेट वा समर्थन लगाउने।
• स्पीच थेरापी।
• यदि तपाईंलाई बारम्बार कानमा संक्रमण हुन्छ भने, कानको नली घुसाउन सकिन्छ।
• यदि तपाईंलाई श्रवणशक्तिमा कमी छ भने, श्रवणयन्त्र लगाउनुहोस्।
• क्याल्सियम र भिटामिन डी पूरकहरू प्रदान गर्दै।
• यदि तपाईंलाई निद्राको समयमा सास फेर्न गाह्रो हुन्छ (स्लीप एपनिया), शल्यक्रिया सिफारिस गरिन्छ।

के यो हुने जोखिम कम गर्ने कुनै उपाय छ?

क्लीडोक्रानियल डिस्प्लेसिया आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ, त्यसैले यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। यद्यपि, यदि तपाईं बच्चाको अपेक्षा गर्दै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक अवस्थाहरू बारे सचेत हुनु, तपाईंको बच्चामा आनुवंशिक अवस्था सर्ने जोखिम बुझ्नु र आनुवंशिक परामर्श र आवश्यक भएमा आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

यदि मेरो बच्चालाई क्लीडोक्रानियल डिस्प्लेसिया छ भने के हुन्छ? मैले के आशा गर्नुपर्छ?

यो अवस्थाको निदान भएका बच्चाहरूले राम्रो रोगको निदानको आशा गर्न सक्छन्। उपचारले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सक्छ। यदि बच्चा जन्मेपछि कुनै गम्भीर लक्षणहरू देखा परेमा (जस्तै, हड्डीको वृद्धिमा ठूलो समस्या, सास फेर्न गाह्रो हुने), डाक्टरहरूले तिनीहरूलाई छिटो उपचार गर्नेछन्, आवश्यक परेमा शल्यक्रिया पनि गर्नेछन्।

दीर्घकालीन दन्त उपचार निश्चित रूपमा आवश्यक छ।अर्थात्, दाँतहरू यसरी तयार पार्नुहोस् कि तिनीहरू बढ्दै जाँदा दुखाइ वा असुविधा नहोस्। तपाईंको चिकित्सा टोलीले तपाईंको बच्चाको लक्षणहरू अनुरूप एक विशेष उपचार योजना बनाउनेछ, जसले तपाईंको बच्चालाई पूर्ण, स्वस्थ जीवन बिताउन मद्दत गर्नेछ।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंले क्लीडोक्रानियल डिस्प्लेसियाका कुनै पनि लक्षणहरू देख्नुभयो जसले तपाईंको बच्चाको दैनिक गतिविधि वा कल्याणमा बाधा पुर्‍याइरहेको छ भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। उदाहरणका लागि:

• यदि तपाईंको मुख वा दाँतमा दुखाइ वा असुविधा छ भने।
• यदि तपाईंलाई बारम्बार साइनस वा कानको संक्रमण हुन्छ भने।
• यदि तपाईंलाई राम्रोसँग सुन्न नसक्ने जस्तो लाग्छ, वा साधारण आदेशको पनि जवाफ दिनुहुन्न भने।
• यदि बच्चाले आफ्नो उमेर अनुसारको विकासात्मक कोसेढुङ्गा (जस्तै बोल्ने, हिँड्ने) मा ढिलो पुगेको छ भने।
• यदि तपाईंले राति सुत्ने क्रममा बेलाबेलामा सास रोकिने अनुभव गर्नुभयो भने, वा दिनमा अत्यन्तै थकित महसुस गर्नुभयो भने।

महत्त्वपूर्ण: यदि तपाईंको बच्चालाई सास फेर्न गाह्रो भइरहेको छ भने, तुरुन्तै नजिकको अस्पतालको आपतकालीन कोठामा जानुहोस्, वा १९९० मा कल गर्नुहोस्।

मैले डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

तपाईंको बच्चाको अवस्थाको बारेमा डाक्टरसँग कुरा गर्दा, तपाईं यी प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• यदि मेरो बच्चाको दाँत राम्ररी आएन भने के उसलाई दन्त शल्यक्रिया आवश्यक पर्नेछ?
• यदि मेरो बच्चा विकासात्मक कोसेढुङ्गामा पुग्न ढिलो भयो भने मैले के गर्नुपर्छ?
• आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने मेरो जोखिम कति छ?

के कोही प्रसिद्ध व्यक्ति छ जसलाई यो रोग लागेको छ?

हो, तपाईंले नेटफ्लिक्सको हिट शृङ्खला स्ट्रेंजर थिंग्समा डस्टिन हेन्डरसनको भूमिका निर्वाह गर्ने अभिनेता गेटेन माटाराजोलाई चिन्नुहुन्छ होला। उनले सार्वजनिक रूपमा खुलासा गरेका छन् कि उनलाई क्लीडोक्रानियल डिस्प्लेसिया छ। गेटेनका अनुसार, उनी यो रोग भएकोमा धेरै भाग्यमानी छन्, र उनी यो पनि भन्छन् कि उनी धेरै भाग्यमानी छन् कि उनलाई हल्का लक्षणहरू छन्। उनी यो रोग भएका बच्चाहरूको पक्षमा वकालत गर्न, रोगको बारेमा जागरूकता जगाउन र आनुवंशिक अवस्थासँग बाँच्ने बारेमा गलत धारणाहरू तोड्न मद्दत गर्न आफ्नो सेलिब्रेटी प्रयोग गर्छन्।

अन्तमा, घर-घरमा सन्देश पुर्‍याउनुहोस्

क्लीडोक्रानियल डिस्प्लेसिया भनिने रोग लिएर जन्मेका बच्चाहरू धेरै राम्रो जीवन बिताउन सक्छन्। उपचारले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र बच्चालाई खुशी र पूर्ण जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको नियमित रूपमा दन्त चिकित्सकलाई भेट्नु र आफ्नो दाँतको हेरचाह गर्नु हो। तपाईंले अन्य बच्चाहरू भन्दा अलि बढी डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ, ताकि ती दाँतहरू कुनै असुविधा वा पीडा बिना बढ्न सकून्।

यदि तपाईं बच्चाको आशा गर्दै हुनुहुन्छ भने, तपाईंको बच्चामा आनुवंशिक अवस्था सर्ने जोखिमको बारेमा जान्नको लागि आनुवंशिक परामर्श प्राप्त गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। यदि तपाईंसँग थप कुनै प्रश्नहरू छन् भने, कृपया आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न नहिचकिचाउनुहोस्।

` क्लीडोक्रैनियल डिस्प्लेसिया, आनुवंशिक रोगहरू, हड्डी विकास, दाँत समस्याहरू, RUNX2 जीन, आनुवंशिक परीक्षण, बाल स्वास्थ्य