के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ आफ्नो अनुहार, काँध वा पाखुराको मांसपेशी अलि कमजोर भएको महसुस हुन्छ? सायद तपाईंलाई मुस्कुराउन वा सिट्टी बजाउन गाह्रो भइरहेको छ। यदि तपाईंमा यी लक्षणहरू छन् भने, यो FSHD भनिने मांसपेशी कमजोरीको अवस्थाको कारणले हुन सक्छ। यसबारे विस्तृत रूपमा कुरा गरौं, धेरै सरल तरिकाले।

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

FSHD भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, FSHD एउटा यस्तो रोग हो जसले मांसपेशीहरूलाई बिस्तारै कमजोर र खुम्च्याउँछ। यो "मस्कुलर डिस्ट्रोफी (MD)" भनिने रोगहरूको ठूलो समूहसँग सम्बन्धित छ। यो प्रायः तपाईंको अनुहार, काँध र माथिल्लो हातको मांसपेशीबाट सुरु हुन्छ। तर समयसँगै, यसले तपाईंको शरीरको कुनै पनि मांसपेशीलाई असर गर्न सक्छ। यो एक वंशाणुगत रोग हो। केही मानिसहरूले बाल्यकालमै लक्षणहरू अनुभव गर्न थाल्न सक्छन्, तर लक्षणहरू सामान्यतया युवावस्थामा देखा पर्न थाल्छन्, सामान्यतया १५, २० र ३० वर्षको उमेरमा। चिन्ता नगर्नुहोस्, यसको लागि अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन। यद्यपि, त्यहाँ उपचारहरू छन् जसले तपाईंलाई तपाईंको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र सामान्य जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।

के त्यहाँ FSHD का प्रकारहरू छन्?

FSHD का दुई मुख्य प्रकार छन्। दुवैमा लक्षणहरू समान छन्, तर रोगको कारण अलि फरक छ।

FSHD1 प्रकार

९५ प्रतिशत केसहरूमा यस्तो हुन्छ। यो तब हुन्छ जब हाम्रो शरीरको कोषहरूमा सामान्यतया निष्क्रिय हुने जीन अचानक सक्रिय हुन्छ। यो नयाँ सक्रिय जीनद्वारा उत्पादित प्रोटिनले मांसपेशी कोषहरूलाई नष्ट गर्छ। कल्पना गर्नुहोस्, यो सुतेको व्यक्तिलाई उठाएर काम दिएर नर्भस बनाउनु जस्तै हो।

FSHD2 प्रकार

बाँकी पाँच प्रतिशत (५%) यस प्रकारका हुन्। FSHD1 जस्तै, यहाँ पनि सक्रिय जीनबाट प्रोटिनले मांसपेशीहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछ। यद्यपि, FSHD2 फरक जीनमा उत्परिवर्तन वा परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो जीन उत्परिवर्तनले निष्क्रिय हुनुपर्ने जीनलाई सक्रिय बनाउँछ। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यो जीन ब्रेकलाई नियन्त्रण गर्ने स्विच'' जस्तै हो।

के यो रोगलाई FSHD सामान्य भनिन्छ?

अनुसन्धानकर्ताहरू विश्वास गर्छन् कि यो रोगले प्रत्येक लाखमा चार (४) देखि दस (१०) जनालाई असर गर्छ। यसको मतलब यो अलि दुर्लभ छ, तर यो सम्भव छ कि यी बिरामीहरू श्रीलंकामा पनि अवस्थित छन्।

FSHD का लक्षणहरू के के हुन्?

FSHD नाम ल्याटिन र चिकित्सा शब्दहरूबाट आएको हो। अर्थात्, शरीरका कुन भागहरूमा यी लक्षणहरू पहिले देखा पर्छन् भन्ने आधारमा। हेरौं तिनीहरू के हुन्।

फेसियो: यसको अर्थ अनुहार हो। FSHD भएका मानिसहरूलाई ओठ फुकाउन र परालबाट पानी पिउन गाह्रो हुन्छ। तिनीहरू कहिलेकाहीं आँखा थोरै खुला राखेर सुत्छन्। यो किनभने तिनीहरूलाई पूर्ण रूपमा बन्द राख्ने मांसपेशीहरूले तिनीहरूलाई बन्द गर्न असमर्थ हुन्छन्। केही मानिसहरूलाई मुस्कुराउँदा पनि आफ्नो अनुहारको एक भाग राम्ररी काम गरिरहेको छैन जस्तो लाग्न सक्छ।
स्क्यापुलो: यसको अर्थ काँधको ब्लेड हो।FSHD ले तपाईंको काँधको ब्लेडका मांसपेशीहरूलाई कमजोर बनाउँछ। जब तपाईं आफ्नो काँध उचाल्नुहुन्छ, तपाईंको काँधको ब्लेड पखेटा जस्तै पछाडि र माथि तपाईंको घाँटीतिर टाँसिन्छ। डाक्टरहरूले यसलाई "स्क्यापुलर विंगिङ" भन्छन्। यसले तपाईंको हात उठाउन वा भारी वस्तुहरू उठाउन गाह्रो बनाउन सक्छ।
ह्युमरल: यसले माथिल्लो पाखुरालाई जनाउँछ। अर्थात्, काँधबाट कुहिनासम्म फैलिएको हड्डी। यदि तपाईंलाई FSHD छ भने, तपाईंको अगाडिको पाखुरा (बाइसेप्स) र पछाडिको पाखुरा (ट्राइसेप्स) का मांसपेशीहरू असामान्य रूपमा कमजोर हुन्छन्। यसले गर्दा काँधभन्दा माथि हात उठाउन, कपाल कोर्न वा शेल्फबाट केही उठाउन जस्ता काम गर्न गाह्रो हुन्छ।

FSHD मा , फरक-फरक समयमा फरक-फरक मांसपेशीहरू प्रभावित हुन सक्छन्। उदाहरणका लागि, तपाईंको दाहिने हात कमजोर हुन सक्छ, तर तपाईंको देब्रे हात नहुन सक्छ। वा दुवै हात कमजोर हुन सक्छन्, तर एउटा अर्को भन्दा धेरै कमजोर हुन सक्छ।

केही अन्य सामान्य लक्षणहरू:

तल्लो पेटको मांसपेशी कमजोर भएको कारणले पेट बाहिर निस्कनु।
छातीको हड्डी भित्र पसेको छ।
कमजोर वा ढिलो नाडी।
दीर्घकालीन थकान। यसको अर्थ सधैं थकान महसुस हुनु हो।
कहिलेकाहीँ अत्यधिक दुखाइ हुन्छ। यो दुखाइ मांसपेशी र जोर्नीहरूमा हुन सक्छ।

FSHD का सम्भावित साइड इफेक्टहरू के के हुन्?

यो रोगका अन्य साइड इफेक्टहरू पनि हुन सक्छन्। उदाहरणका लागि, दृष्टि, श्रवणशक्ति र हिँडाइमा असर पर्न सक्छ । FSHD भएका लगभग बीस प्रतिशत (२०%) मानिसहरूले ५० वर्षको उमेरपछि ह्वीलचेयर प्रयोग गर्नुपर्नेछ।

अन्य विशिष्ट परिस्थितिहरू:

कोट्स रोग: आँखाको भित्री तह रेटिनामा असामान्य रक्तनलीहरू। यसले दृष्टिलाई असर गर्न सक्छ।
एक्सपोजर केराटाइटिस: आँखा राम्ररी बन्द गर्न नसक्ने भएकाले आँखाको पारदर्शी अगाडिको भाग (कोर्निया) सुख्खा हुनु। यसले आँखा रातो हुनु र दुखाइ हुन सक्छ।
उच्च-फ्रिक्वेन्सी ध्वनिहरू सुन्न कठिनाई (उच्च-फ्रिक्वेन्सी श्रवणशक्ति हानि)। यसको अर्थ कम-पिच ध्वनिहरू कम सुन्न सकिन्छ।
ट्रेन्डेलनबर्ग चाल: तिघ्राको मांसपेशीमा कमजोरी हुँदा प्रभावित भागमा हल्लिने चाल हुन्छ।
पाद थोपा: खुट्टा माथितिर मोड्न नसक्ने। यसले गर्दा हिँड्दा खुट्टा जमिनमा तानिन सक्छ, जसले गर्दा तपाईं ठेस खान सक्नुहुन्छ।
लर्डोसिस: ढाडको तल्लो भागको अगाडिको वक्रता।
स्कोलियोसिस: मेरुदण्डको छेउतिरको वक्रता।

FSHD का कारणहरू के के हुन्?

हामीले पहिले नै छलफल गरिसकेका छौं, FSHD का दुई मुख्य कारणहरू छन्। दुवै जीनसँग सम्बन्धित छन्।

FSHD1 निम्नानुसार बनेको छ:हाम्रो शरीरको कोषहरूमा रहेको DUX4 जीन सामान्यतया निष्क्रिय हुन्छ। अर्थात्, यसले काम गर्दैन। तर जब यो जीन सक्रिय हुन्छ, यसले उत्पादन गर्ने प्रोटिनले मांसपेशीहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछ। समयसँगै, प्रभावित मांसपेशीहरू कमजोर हुन्छन् र संकुचित हुन्छन् (एट्रोफी)।

FSHD2 हाम्रो शरीरमा रहेको SMCHD1 जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ । यो SMCHD1 जीनले सामान्यतया DUX4 जीनलाई सक्रिय हुनबाट रोक्न मद्दत गर्छ। यो एउटा ढोका बन्द भएको जस्तै हो। तर जब SMCHD1 जीन परिवर्तन हुन्छ, यसले राम्रोसँग काम गर्दैन। त्यसपछि, FSHD1 मा जस्तै, सक्रिय DUX4 जीनद्वारा उत्पादित प्रोटिनले मांसपेशीहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछ।

FSHD कसरी वंशाणुगत हुन्छ?

यो रोग मुख्यतया अटोसोमल डोमिनेन्ट तरिकाले वंशाणुगत रूपमा पाइन्छ। यसको अर्थ आमाबाबुमध्ये एक जनामा असामान्य जीनको एउटा प्रति भए पनि, उनीहरूका बच्चाहरूलाई यो रोग लाग्न सक्छ। FSHD भएको व्यक्तिमा आफ्ना बच्चाहरूमा असामान्य जीन सर्ने सम्भावना ५० प्रतिशत (५०%) हुन्छ। यसको अर्थ यदि उनीहरूका दुई बच्चाहरू छन् भने, उनीहरूमध्ये एक जनालाई यो रोग लाग्ने सम्भावना हुन्छ।

यद्यपि, FSHD1 भएका लगभग ३० प्रतिशत (३०%) मानिसहरूमा यस रोगको कुनै पारिवारिक इतिहास छैन। अनुसन्धानकर्ताहरू विश्वास गर्छन् कि यो गर्भाधान पछि हुने नयाँ उत्परिवर्तनको कारणले हुन सक्छ। यो मोजाइसिज्म भनिने अवस्थाको कारणले पनि हुन सक्छ। मोजाइसिज्म भनेको एउटै व्यक्तिको कोषहरूको आनुवंशिक श्रृंगार फरक हुँदा हुन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, शरीरका केही कोषहरूमा समस्याग्रस्त जीन हुन्छ, जबकि अरूमा हुँदैन।

FSHD विकासको लागि जोखिम कारकहरू के के हुन्?

यो रोग लाग्नुको मुख्य जोखिम कारक पारिवारिक इतिहास हो। यसको मतलब यदि तपाईंको आमा, बुबा वा दाजुभाइ दिदीबहिनीलाई यो रोग छ भने, तपाईंलाई यो रोग लाग्ने सम्भावना बढी हुन्छ।

FSHD कसरी निदान गरिन्छ?

डाक्टरले पहिले तपाईंको पूर्ण शारीरिक परीक्षण गर्नेछन्। त्यसपछि उनीहरूले तपाईंको परिवारमा कसैलाई यी लक्षणहरू वा FSHD भएको छ कि भनेर सोध्नेछन्।

यसको अतिरिक्त, तपाईं निम्न परीक्षणहरू पनि गर्न सक्नुहुन्छ:

रगत परीक्षण: यसले मुख्यतया (सेरम क्रिएटिन काइनेज) र (सेरम एल्डोलेज) भनिने इन्जाइमहरूको स्तर हेर्छ। यदि यी इन्जाइमहरूको स्तर बढेको छ भने, यो मांसपेशीहरूमा समस्या भएको संकेत हुन सक्छ।
स्नायु परीक्षणहरू: यी परीक्षणहरू अन्य स्नायु प्रणाली अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्न गरिन्छ। तिनीहरूले तपाईंको रिफ्लेक्स र समन्वय जस्ता कुराहरूको जाँच गर्छन्। तिनीहरूले मांसपेशी कमजोरीको ढाँचाहरू र तपाईंको मांसपेशीहरू संकुचित वा कसिएको छ कि छैन भनेर पनि खोज्छन् (इलेक्ट्रोमायोग्राफी)।
मांसपेशी बायोप्सी: यस परीक्षणमा, मांसपेशी तन्तुको सानो नमूना लिइन्छ र माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गरिन्छ। यसले मांसपेशी कोषहरूमा भएको क्षति देखाउन सक्छ।
आनुवंशिक परीक्षण:यो एक मात्र परीक्षण हो जसले FSHD को उपस्थिति र यसको प्रकारको सही पुष्टि गर्न सक्छ। यसले DUX4 जीनमा समस्या छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन सक्छ।

FSHD को उपचार के के हुन्?

हामीले पहिले नै भनेझैं, FSHD को कुनै उपचार छैन। यद्यपि, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र जीवनलाई सजिलो बनाउन डाक्टरहरूले सिफारिस गर्ने केही तरिकाहरू छन्:

शारीरिक उपचार: यसमा मांसपेशीहरूलाई बलियो राख्न र जोर्नीहरूलाई राम्रोसँग चलाउन व्यायाम र उपचारहरू समावेश छन्।
कमजोर मांसपेशीहरूलाई समर्थन गर्न अर्थोटिक उपकरणहरू: उदाहरणका लागि, कमजोर पेटका मांसपेशीहरूको लागि कोर्सेटहरू, ढाडको समर्थनहरू, र काँध र हातको दुखाइ कम गर्न ब्रेसेसहरू। साथै, हिँड्न सजिलो बनाउन र लड्न कम गर्न तपाईंको जुत्ताहरूको लागि अर्थोटिक्स।
सर्जिकल स्क्यापुलर फिक्सेसन भनेको काँधको गतिको दायरा सुधार गर्ने प्रक्रिया हो। यसले काँधको ब्लेडलाई छातीमा फिक्स गर्छ, जसले गर्दा हात उठाउन सजिलो हुन्छ।

FSHD भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

यो प्रश्न धेरै मानिसहरूले सोध्छन्। धेरैजसो अवस्थामा, FSHD भएका मानिसहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्। अर्थात्, यो रोगले जीवन छोटो पार्दैन। यसको बारेमा चिन्ता नगर्नुहोस्।

म कसरी आफ्नो ख्याल राख्ने?

FSHD एउटा जीवन परिवर्तन गर्ने रोग हो जसको हाल कुनै उपचार छैन। तर यहाँ केही सुझावहरू छन् जसले तपाईंलाई यो अवस्थासँग बाँच्न मद्दत गर्नेछ:

FSHD भएका अरूसँग सम्पर्क गर्नुहोस्। यो एउटा दुर्लभ अवस्था हो, त्यसैले धेरै मानिसहरूलाई यसको बारेमा थाहा छैन। तपाईंलाई आफ्नो अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न मन नलाग्न सक्छ, र तपाईं एक्लो र एक्लो महसुस गर्न सक्नुहुन्छ। तपाईं जस्तै अवस्थाबाट गुज्रिरहेका अरूसँग कुरा गर्नु ठूलो मद्दत हुन सक्छ। श्रीलंकामा यस्ता बिरामीहरूको लागि सहयोग समूहहरू हुन सक्छन्।
एक व्यावसायिक चिकित्सकलाई भेट्नुहोस्। FSHD ले तपाईंले आफैं गर्न सक्ने कुराहरूलाई सीमित गर्दछ। आफ्नो स्वतन्त्रता गुमाउनु निराशाजनक र डरलाग्दो हुन सक्छ। व्यावसायिक थेरापीले तपाईंलाई यो नयाँ सामान्यमा समायोजन गर्न र दैनिक कार्यहरू अझ सजिलै गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
केही हल्का "एरोबिक" व्यायाम गर्नुहोस्। पौडी खेल्ने र हिँड्ने जस्ता व्यायामहरूले तपाईंलाई हिँड्न मद्दत गर्छन्। अझ के भने, व्यायामले तनाव कम गर्न मद्दत गर्छ। यद्यपि, व्यायाम कार्यक्रम सुरु गर्नु अघि आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न निश्चित हुनुहोस्। किनभने केही व्यायामहरू यस अवस्थाको लागि राम्रो हुँदैनन्।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंले नयाँ मांसपेशी कमजोरी अनुभव गर्नुभयो, वा तपाईंको कमजोरी झन् झन् बढ्दै गएको जस्तो लाग्यो भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। साथै, ज्वरो र सास फेर्न गाह्रो हुने जस्ता अन्य लक्षणहरू बारे सचेत रहनुहोस्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

तपाईं डाक्टरलाई यस्ता प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

मेरो परिवारमा कसैलाई पनि FSHD छैन। मलाई यो किन भयो?
मेरो हालको समस्याहरूको उपचार के हो?
के मेरा लक्षणहरू झन् खराब हुनेछन्?
मेरो लक्षण कति चाँडो खराब हुनेछ?
के मेरो परिवारका सदस्यहरूले आनुवंशिक परीक्षण गराउनुपर्छ?
मलाई मद्दत गर्न सक्ने सहयोग समूहहरू के के छन्?

जब तपाईंलाई FSHD को निदान हुन्छ, तपाईंले राहत महसुस गर्न सक्नुहुन्छ, "ओहो, यही कारणले गर्दा मेरा मांसपेशीहरूले यति लामो समयदेखि राम्ररी काम गरेका छैनन्, म किन मुस्कुराउन वा हात उठाउन सक्दिन।" अब तपाईंलाई के गलत छ भन्ने थाहा भएपछि, तपाईं उत्सुक र चिन्तित हुन सक्नुहुन्छ कि अब के हुन्छ। यदि तपाईंसँग कुनै प्रश्नहरू छन् भने, के आशा गर्ने भन्ने बारे जानकारी प्राप्त गर्ने उत्तम ठाउँ तपाईंको डाक्टर हो।

यस कथाबाट हामी कस्तो सन्देश दिन चाहन्छौं?

FSHD एक प्रगतिशील रोग हो जसले सुरुमा अनुहार, काँध र हातको मांसपेशीलाई कमजोर बनाउँछ। यो वंशाणुगत हुन सक्छ, वा यो नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तनका कारण हुन सक्छ। यद्यपि यसको कुनै उपचार छैन, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र तपाईंलाई आवश्यक मद्दत प्राप्त गर्नाले तपाईंलाई जीवनको राम्रो गुणस्तर कायम राख्न मद्दत गर्न सक्छ। यदि तपाईंमा यी लक्षणहरू छन् भने, सकेसम्म चाँडो चिकित्सा सल्लाह लिनु महत्त्वपूर्ण छ। साथै, यो यात्रामा तपाईं एक्लै हुनुहुन्न भन्ने कुरा सम्झनुहोस्। सही ज्ञान, समर्थन र सकारात्मक मनोवृत्तिको साथ तपाईंले यो अवस्थाको सामना गर्ने शक्ति पाउन सकून्!