तपाईंको आनुवंशिक नक्सा: क्यारियोटाइप परीक्षणको बारेमा सरल शब्दहरूमा जानौं।

के तपाईंले कहिल्यै सोच्नुभएको छ कि हामी हाम्रो आँखाको रंग, छालाको रंग, र कपालको बनावट जस्ता कुराहरू कसरी प्राप्त गर्छौं? यो सबै हामीले हाम्रो आमा र बुबाबाट प्राप्त गर्ने जीनहरूद्वारा निर्धारण गरिन्छ। यी जीनहरू क्रोमोजोमहरूमा राम्ररी प्याक गरिएका छन्। त्यसैले, कहिलेकाहीं यी क्रोमोजोमहरूमा केही परिवर्तनहरू, थपहरू, वा घटाउहरू हुन सक्छन्। त्यसैले हामी त्यस्ता परिवर्तनहरू खोज्ने विशेष परीक्षण बोलाउँछौं।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, क्यारियोटाइप परीक्षण भनेको के हो?

कल्पना गर्नुहोस्, तपाईंको शरीरको प्रत्येक कोष भित्र तपाईंको बारेमा पूर्ण जानकारी भएको एउटा किताबको दराज छ। यस किताबको दराजमा भएका किताबहरूलाई क्रोमोजोम भनिन्छ। औसतमा, एक स्वस्थ व्यक्तिसँग यी किताबहरूको २३ जोडी, वा ४६ किताबहरू हुन्छन्। हामी यीमध्ये आधा आमाबाट र आधा बुबाबाट पाउँछौं।

क्यारियोटाइप परीक्षण भनेको एउटा परीक्षण हो जसले यी क्रोमोजोमहरूलाई तपाईंको कोषहरूबाट बाहिर निकाल्छ र तिनीहरूको "तस्बिर" लिन्छ। त्यसपछि हामी ठ्याक्कै देख्न सक्छौं,

• के त्यहाँ ठ्याक्कै ४६ वटा क्रोमोजोमहरू छन्?
• के क्रोमोजोमको संख्या घटेको छ? वा बढेको छ?
• के तिनीहरूको आकार, आकार, वा व्यवस्थामा कुनै असामान्यताहरू छन्?

यस्ता असामान्यताहरूबाट, हामी केही आनुवंशिक विकारहरूको बारेमा सुराग पाउन सक्छौं।

यो परीक्षण कसलाई चाहिन्छ? कुन परिस्थितिमा?

यो परीक्षण विभिन्न परिस्थितिहरूमा महत्त्वपूर्ण हुन सक्छ। हेरौं ती के हुन्।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

के तपाईंले परीक्षा अघि तयारी गर्नुपर्छ?

सामान्यतया, यो परीक्षणको लागि धेरै तयारी आवश्यक पर्दैन। यद्यपि, यदि तपाईंले हालसालै रक्तक्षेपण गर्नुभएको छ भने, तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई भन्नुपर्छ । उहाँले परीक्षण गर्नु अघि केही दिन पर्खन भन्न सक्नुहुन्छ।

कतिपय अवस्थामा, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई परीक्षण गर्नुभन्दा केही घण्टा अगाडि उपवास बस्न (खान वा पिउन नदिने) सल्लाह दिन सक्छन्। त्यसकारण, परीक्षण गर्नुअघि तपाईंले पालना गर्नुपर्ने कुनै विशेष निर्देशनहरू छन् कि छैनन् भनेर आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नु राम्रो हुन्छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यस प्रकारको परीक्षण गर्ने निर्णय पूर्णतया तपाईंको हो। परीक्षणको नतिजा, विशेष गरी भ्रूण समावेश गर्ने, आमाबाबुको लागि धेरै भावनात्मक रूपमा प्रभाव पार्न सक्छ। त्यसैले, यो परीक्षणको फाइदा, बेफाइदा र सम्भावित प्रभावहरू पूर्ण रूपमा बुझ्नको लागि आनुवंशिक सल्लाहकार वा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

क्यारियोटाइप परीक्षण गर्ने विभिन्न तरिकाहरू

तपाईंको आवश्यकता र परिस्थिति अनुसार यस परीक्षणको लागि आवश्यक कोषको नमूना प्राप्त गर्ने धेरै तरिकाहरू छन्।

• रगत परीक्षण: यो सबैभन्दा बढी प्रयोग हुने विधि हो। यो वयस्क, शिशु र साना बालबालिकाको लागि प्रयोग गरिन्छ।
• बोन म्यारो एस्पिरेशन र बायोप्सी: क्यान्सर वा ल्युकेमिया जस्ता रगतसँग सम्बन्धित रोग भएका व्यक्तिहरूबाट बोन म्यारोको नमूना लिइन्छ र परीक्षण गरिन्छ।
• एम्नियोसेन्टेसिस: गर्भावस्थामा, गर्भमा रहेको बच्चा वरिपरि रहेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको नमूना लिइन्छ र परीक्षण गरिन्छ।
• कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS): गर्भावस्थाको समयमा बच्चालाई पोषण प्रदान गर्ने प्लेसेन्टाबाट कोषहरूको नमूना लिने परीक्षण।

रगत परीक्षण गर्दा के हुन्छ?

यो धेरै सरल छ र केहि मिनेटमा पूरा गर्न सकिन्छ।

१. प्रयोगशालामा, पातलो सुई प्रयोग गरेर तपाईंको हातको नसाबाट थोरै मात्रामा रगत लिइनेछ।

२. तपाईंलाई हल्का चोटपटक लाग्ने दुखाइ मात्र महसुस हुन्छ।

३. रगतलाई एउटा नलीमा जम्मा गर्नुहोस्, सुई निकाल्नुहोस्, र त्यस क्षेत्रमा सानो पट्टी लगाउनुहोस्।

हड्डी मज्जाको नमुना कसरी लिने?

यो सामान्यतया क्यान्सर (अन्कोलोजिस्ट) वा रक्त रोग (हेमाटोलोजिस्ट) मा विशेषज्ञ डाक्टर द्वारा गरिन्छ।

१. केही मानिसहरूलाई मातेको महसुस गराउन औषधि दिइन्छ।

२. तपाईंलाई तपाईंको छेउमा वा पेटमा फर्काइनेछ र सुत्न लगाइनेछ।

३. सामान्यतया, कम्मरको हड्डीको माथिल्लो भागमा सुन्न पार्ने औषधि इन्जेक्सन गरिन्छ।

४. त्यसपछि हड्डीको मज्जाको तरल पदार्थ र तन्तुको टुक्राको नमूना लिन हड्डीमा पातलो सुई घुसाइन्छ। यस समयमा तपाईंले हल्का दबाब वा दुखाइ महसुस गर्न सक्नुहुन्छ।

एम्नियोसेन्टेसिस परीक्षणको समयमा के हुन्छ?

यो सामान्यतया गर्भावस्थाको १५ देखि २० हप्ताको बीचमा गरिन्छ।

१. तपाईंलाई सुत्न लगाइनेछ र स्क्यान (अल्ट्रासाउन्ड) गरिनेछ।

२. स्क्यान अवलोकन गर्दा, बच्चालाई हानि नपुगोस् भन्ने कुरामा ध्यान दिँदै, तपाईंको पेट हुँदै तपाईंको पाठेघरमा पातलो सुई घुसाइन्छ।

३. यो सुई एम्नियोटिक थैलीमा घुसाइन्छ, तरल पदार्थको नमुना लिइन्छ, र सुई निकालिन्छ। यस समयमा तपाईंले हल्का जलन वा डंक महसुस गर्न सक्नुहुन्छ।

कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS) कसरी गरिन्छ?

यो सामान्यतया गर्भावस्थाको १० देखि १३ हप्ताको बीचमा गरिन्छ।

१. यो स्क्यान हेरेर पनि गरिन्छ।

२. यो गर्ने दुई तरिकाहरू छन्। एउटा योनिबाट पाठेघरको मुखमा पातलो नली घुसाएर प्लेसेन्टाको नमूना लिनु हो।

३. एम्नियोसेन्टेसिस जस्तै अर्को विधिमा पेटबाट सुई घुसाउने र प्लेसेन्टाबाट कोषको नमूना लिने समावेश छ।

के यी परीक्षणहरूमा कुनै जोखिम छ?

कुनै पनि चिकित्सा परीक्षणमा जस्तै, यसमा पनि केही सानातिना जोखिमहरू हुन्छन्। तर चिन्ता नगर्नुहोस्, गम्भीर जोखिमहरू दुर्लभ हुन्छन्।

• रगत परीक्षणको क्रममा: पङ्चर साइटमा चोटपटक लाग्ने, हल्का रक्तस्राव हुने वा दुख्ने हुन सक्छ।
• हड्डी मज्जाको नमूना लिँदा: सुई पङ्क्चर भएको ठाउँमा रक्तस्राव, चोटपटक, संक्रमण वा दुखाइ हुन सक्छ।
• एम्नियोसेन्टेसिस वा CVS परीक्षणको साथ: हल्का रक्तस्राव, चोटपटक र पाठेघरको संक्रमणको जोखिम धेरै कम हुन्छ। गर्भपतनको जोखिम पनि धेरै दुर्लभ हुन्छ (CVS भएका १०० मध्ये एक, एम्नियोसेन्टेसिस भएका २०० मध्ये एक भन्दा कम)।

तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यी जोखिमहरूबारे थप विवरणमा बताउनुहुनेछ।

नतिजा प्राप्त गर्न कति समय लाग्छ? नतिजाको अर्थ के हो?

परीक्षणको नतिजा आउन सामान्यतया धेरै हप्ता लाग्न सक्छ। यो समयसीमाको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।

यदि नतिजा "असामान्य" छ भने, यसको अर्थ तपाईं वा तपाईंको बच्चाको क्रोमोजोममा परिवर्तन भएको छ। यसले केही आनुवंशिक अवस्थाहरू पहिचान गर्न मद्दत गर्न सक्छ। उदाहरणका लागि:

• डाउन सिन्ड्रोम (डाउन सिन्ड्रोम वा ट्राइसोमी २१): बौद्धिक विकास र शारीरिक वृद्धिमा ढिलाइ हुने अवस्था।
• एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (एडवर्ड्स सिन्ड्रोम वा ट्राइसोमी १८): फोक्सो, मिर्गौला र मुटुमा गम्भीर समस्या निम्त्याउने अवस्था।
• पटाउ सिन्ड्रोम: गर्भमा शिशुको वृद्धिमा ढिलाइ र कम जन्म तौलले चित्रण गर्ने अवस्था।
• टर्नर सिन्ड्रोम: केटीहरूमा यौन विशेषताहरूको विकासलाई रोक्ने अवस्था।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यो नतिजा रिपोर्ट तपाईंलाई आफैं बुझ्न गाह्रो हुन सक्छ। त्यसैले, नतिजा र अर्को चरणहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग मात्र कुरा गर्नुहोस् । उहाँले तपाईंलाई सबै कुरा व्याख्या गर्नुहुनेछ र आवश्यक मार्गदर्शन दिनुहुनेछ।