के तपाईंलाई कूलेन-डे भ्रिस सिन्ड्रोमको बारेमा थाहा छ? यसको बारेमा कुरा गरौं!

के तपाईंको सानो बच्चा बस्न, बोल्न वा हिँड्नमा अन्य बच्चाहरू भन्दा अलि ढिलो छ? यस्ता कुराहरू देख्दा आमाबाबुले अलि चिन्तित र चिन्तित महसुस गर्नु सामान्य हो। तर हरेक ढिलाइ ठूलो समस्या होइन। यद्यपि, आनुवंशिक कारकहरूले गर्दा हुने केही दुर्लभ अवस्थाहरू बारे सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ। उदाहरणका लागि, कूलेन-डे भ्रिस सिन्ड्रोम एउटा यस्तो अवस्था हो जसको बारेमा हामीले हरेक दिन सुन्दैनौं, तर यसको बारेमा जान्न लायक छ। यसको बारेमा सरल रूपमा कुरा गरौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले।

Koolen-de Vries सिन्ड्रोम के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, कुहलम्यान-डे भ्रिस सिन्ड्रोम (KdVS) एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यो हाम्रो शरीरमा रहेका क्रोमोजोमहरूसँग सम्बन्धित छ। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यो हाम्रो क्रोमोजोम नम्बर १७ मा भएको सूक्ष्म परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो अवस्थाले विकासात्मक ढिलाइ , बौद्धिक अशक्तताको केही स्तर र केही विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू निम्त्याउन सक्छ।

तपाईंको बच्चा आफ्नो उमेरका अन्य बच्चाहरू भन्दा ढिलो उठ्दा, आफ्नो पहिलो शब्द पछि बोल्दा, वा आफ्नो पहिलो पाइला चाल्न धेरै समय लाग्दा तपाईंले यो अवस्था पहिलो पटक देख्न सक्नुहुन्छ। यस अवस्थाको अर्को नाम 17q21.31 माइक्रोडेलेसन सिन्ड्रोम हो। नाम अलि जटिल सुनिन सक्छ, तर यसको अर्थ के हो भनेर नजिकबाट हेरौं।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यी लक्षणहरू बच्चाअनुसार फरक हुन सक्छन्, तर यो अवस्थाको सामान्य विशेषता भनेको यी बच्चाहरू प्रायः धेरै हँसिलो र मिलनसार हुन्छन् । यो साँच्चै राम्रो कुरा हो। यद्यपि, केही थप लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न उनीहरूलाई जीवनभर चिकित्सा सहयोग र सहयोगको आवश्यकता पर्नेछ।

यो अवस्थामा कस्ता लक्षणहरू देख्न सकिन्छ?

कुहलम्यान-डे भ्रिस सिन्ड्रोम (KdVS) भएका बालबालिकामा देखिने लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्, तर केही सामान्य विशेषताहरू पनि छन्।

सामान्यतया देखिने लक्षणहरू:

• विकासात्मक ढिलाइ: यो एक प्रमुख लक्षण हो। यसको अर्थ घस्रने, बस्ने, हिँड्ने र बोल्ने जस्ता कुराहरू उही उमेरका अन्य बच्चाहरू भन्दा ढिलो हुन सक्छन्।
• हल्का देखि मध्यम बौद्धिक अपाङ्गता: नयाँ कुराहरू सिक्न र बुझ्न अलि बढी समय र मद्दत चाहिन सक्छ।
• कमजोर मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया): ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, शरीरका मांसपेशीहरू अलि खुकुलो र दृढताको अभाव जस्तो देखिन सक्छन्। यसले केही चालहरू गर्न गाह्रो बनाउन सक्छ।
• चक्रीय बान्ता सिन्ड्रोम: केही बच्चाहरूलाई कुनै स्पष्ट कारण बिना नै धेरै दिनसम्म लगातार बान्ता हुन सक्छ। यो समय-समयमा दोहोरिन सक्छ।

केही बच्चाहरूले अनुभव गर्न सक्ने अन्य लक्षणहरू:

यी मुख्य लक्षणहरूका अतिरिक्त, केही बच्चाहरूले अन्य समस्याहरू पनि अनुभव गर्न सक्छन्।

• शिशुहरूलाई खुवाउन कठिनाइ: विशेष गरी बाल्यकालमा खाना चुस्न र निल्न कठिनाइ हुन सक्छ।
• मुटु, मूत्राशय वा मिर्गौलामा असामान्यताहरू: केही बच्चाहरू मुटु, मूत्राशय वा मिर्गौलामा केही दोषहरू लिएर जन्मन सक्छन्।
• स्कोलियोसिस: मेरुदण्ड एक छेउमा घुम्ने अवस्था।
• छारेरोगको अवस्था/ चक्कर : दौरा जस्तो अवस्था आउन सक्छ।
• अवतरण नगरिएको अण्डकोष: यस्तो अवस्था जहाँ पुरुष बच्चाहरूको अण्डकोष पेटबाट पूर्ण रूपमा अण्डकोषमा झर्दैन।

बच्चाको व्यवहार र व्यक्तित्व

कूलेन-डे भ्रिस सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाहरू प्रायः धेरै खुसी र मिलनसार देखिन्छन्। तिनीहरू धेरै मिलनसार हुन्छन्। यद्यपि, कहिलेकाहीँ तिनीहरूमा ध्यान-घाटा/अति सक्रियता विकार (ADHD) वा अटिजम स्पेक्ट्रम विकार जस्ता न्यूरोडेभलपमेन्टल र व्यवहारिक अवस्थाहरू पनि हुन सक्छन्।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

कूलेन-डे भ्रिस सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाको अनुहारमा देख्न सकिने विशेष लक्षणहरू

यो अवस्था भएका बच्चाहरूको अनुहारको केही विशिष्ट विशेषताहरू हुन सक्छन्। तर याद राख्नुहोस्, यी मध्ये एक वा दुई विशेषताहरू छन् भन्दैमा तपाईंलाई यो रोग लागेको होइन। यी कुराहरू डाक्टरद्वारा पुष्टि गरिनुपर्छ।

• लामो अनुहार
• ठूलो निधार
• नासपाती आकारको नाक
• ढल्केको आँखाको पलक (ptosis)
• ठूला, फैलिएका कानहरू
• आँखाको बाहिरी कुनाहरू माथितिर फर्केको देखिनु
• आँखाको भित्री कुनाहरू ढाक्ने छालाको तह (एपिक्यान्थल तह)

यी लक्षणहरू सबै बच्चाहरूमा एकै किसिमले देखा पर्दैनन्। केही बच्चाहरूमा यी लक्षणहरू धेरै हुन सक्छन् भने अरूमा कम हुन सक्छन्।

कूलेन-डे भ्रिस सिन्ड्रोमको कारण के हो?

अब हेरौं यो अवस्थाको कारण के हो। कूलेन-डे भ्रिस सिन्ड्रोम क्रोमोजोम १७ मा रहेको KANSL1 जीनको उत्परिवर्तन वा पूर्ण मेटाइको कारणले हुन्छ।

सोच्नुहोस् त, हाम्रो शरीरको हरेक कोषमा क्रोमोजोमहरू हुन्छन्। यी क्रोमोजोमहरूमा हाम्रो उपस्थितिदेखि हाम्रा विशेषताहरूसम्म सबै कुरा निर्धारण गर्ने जीनहरू हुन्छन्। सामान्यतया, हामीसँग प्रत्येक क्रोमोजोमको दुई प्रतिहरू हुन्छन्, एउटा हाम्री आमाबाट र अर्को हाम्रो बुबाबाट।

Kuhlman-de Vries सिन्ड्रोम (KdVS) भएका बालबालिकाबाटबहुसंख्यक (लगभग ९५%) मा उनीहरूको क्रोमोजोम नम्बर १७ मा KANSL1 जीनको प्रतिलिपि हराएको हुन्छ। यसलाई माइक्रोडेलेसन भनिन्छ, जसको अर्थ जीनको धेरै सानो भाग हराइरहेको हुन्छ। बाँकी अल्पसंख्यकमा KANSL1 जीन हुन्छ, तर यसमा भिन्नता हुन्छ जसले जीनलाई राम्रोसँग काम गर्नबाट रोक्छ।

KANSL1 जीनको भूमिका

यो KANSL1 जीन धेरै महत्त्वपूर्ण छ। किनभने यसले एक प्रोटिन उत्पादन गर्छ जसले अन्य जीनहरू कसरी सक्रिय हुन्छन् भनेर नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्दछ। यो क्रोमेटिन नामक पदार्थ परिवर्तन गरेर हुन्छ। क्रोमेटिन प्रोटीन र DNA को संयोजन हो। यसले DNA लाई क्रोमोजोमहरूमा प्याकेज बनाउँछ। त्यसैले तपाईंले देख्न सक्नुहुन्छ कि KANSL1 जीन हाम्रो शरीरका विभिन्न भागहरू र प्रणालीहरूको उचित विकास र कार्यको लागि कति महत्त्वपूर्ण छ।

के यो अवस्था वंशानुगत हो? (वंशानुगत)

कलेन-डे भ्रिस सिन्ड्रोम (KdVS) एक अवस्था हो जुन "अटोसोमल डोमिनेन्ट" को रूपमा वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सकिन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यदि कुनै बच्चाले यो आनुवंशिक भिन्नता केवल एक अभिभावकबाट प्राप्त गर्छ भने, बच्चामा यो अवस्था हुन सक्छ। यसमा प्रत्येक कोषमा एकल आनुवंशिक परिवर्तन वा मेटाइ समावेश हुन्छ।

यद्यपि, यो सधैं आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने कुरा होइन। केही अवस्थामा, यो अवस्था अनियमित रूपमा हुन सक्छ, नयाँ। यसको अर्थ परिवारमा कसैलाई पनि पहिले यो अवस्था भएको छैन, र आनुवंशिक परिवर्तन पहिलो पटक बच्चाको प्रजनन कोषहरूको विकासको क्रममा वा भ्रूणको प्रारम्भिक चरणहरूमा हुन सक्छ। त्यसकारण, परिवारमा कसैलाई पनि यो अवस्था नभए पनि बच्चामा यो विकास हुन सम्भव छ।

डाक्टरहरूले यो अवस्था कसरी निदान गर्छन्?

यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चामा यो अवस्था भएको शंका छ भने, डाक्टरले गर्ने पहिलो कुरा भनेको तपाईंको बच्चाको ध्यानपूर्वक जाँच गर्नु र लक्षणहरूको बारेमा सोध्नु हो। यसले तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको विकास र व्यवहारको बारेमा राम्रोसँग बुझ्न मद्दत गर्नेछ।

त्यसपछि, यो अवस्था निश्चित रूपमा पुष्टि गर्न, आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक छ। आनुवंशिक परिवर्तनको प्रकारमा निर्भर गर्दै, गरिएको परीक्षणको प्रकार फरक हुन सक्छ।

• क्रोमोसोमल माइक्रोएरे: यो परीक्षणले क्रोमोजोमको कुनै भाग हराइरहेको छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन सक्छ। यसले हामीले पहिले कुरा गरेको 'माइक्रोडेलेसन' पत्ता लगाउन मद्दत गर्छ।
• जीन अनुक्रमण: यसले KANSL1 जीनमा नै सूक्ष्म भिन्नताहरू पत्ता लगाउन सक्छ।

कुहलम्यान-डे भ्रिस सिन्ड्रोम (KdVS) भएका सबै बच्चाहरूमा समान लक्षणहरू नहुने भएकाले, डाक्टरहरूले बच्चाको अवस्था राम्रोसँग बुझ्न थप परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि:

• विकासात्मक मूल्याङ्कन: यसले बच्चाको विकास स्तर र सीपहरूको मूल्याङ्कन गर्दछ।
• इकोकार्डियोग्राम: मुटुको कार्य र संरचनाको जाँच गर्दछ।
• खुवाउने मूल्याङ्कन: यसले खाने वा पिउने क्रममा हुने कुनै पनि कठिनाइहरूलाई हेर्नेछ।
• मिर्गौलाको अल्ट्रासाउन्ड: मिर्गौलामा कुनै समस्या छ कि छैन भनेर जाँच गर्छ।
• चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ (MRI) स्क्यान: मस्तिष्क जस्ता आन्तरिक अंगहरूको विस्तृत तस्बिर लिन्छ।
• एक्स-रे: स्कोलियोसिस जस्ता हड्डीहरूमा समस्याहरू हेर्नको लागि।

सबैलाई यी सबै परीक्षणहरू गराउनु आवश्यक छैन। डाक्टरहरूले बच्चाको लक्षण र आवश्यकताहरूको आधारमा कुन परीक्षणहरू गर्ने भनेर निर्णय गर्छन्।

Koolen-de Vries Syndrome को उपचार के हो?

हाल कूलेन-डे भ्रिस सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन। यो एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले हो। यद्यपि, त्यहाँ विभिन्न उपचार र व्यवस्थापन विकल्पहरू छन् जसले बच्चालाई उनीहरूको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न, उनीहरूको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न र उनीहरूको पूर्ण क्षमतामा विकास गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यी उपचारहरू बच्चाको आवश्यकताहरू अनुरूप बनाइएका छन्।

उपचारहरू

डाक्टरहरूले प्रायः धेरै प्रकारका उपचारहरू सिफारिस गर्छन्:

• व्यावसायिक थेरापी: यसले बच्चालाई दैनिक कार्यहरू गर्न आवश्यक पर्ने राम्रो मोटर सीपहरू (जस्तै, बटन लगाउने, लेख्ने) र सकल मोटर सीपहरू (जस्तै, दौडने र उफ्रिने) विकास गर्न मद्दत गर्छ।
• शारीरिक उपचार: एक शारीरिक चिकित्सकले बच्चाको मांसपेशी बलियो बनाउन, सन्तुलन सुधार गर्न र हिँड्ने जस्ता चालहरूलाई सहज बनाउन मद्दत गर्दछ। यो "हाइपोटोनिया" भनिने अवस्था भएका बच्चाहरूको लागि धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• स्पीच थेरापी: यसले बोल्न र विचार व्यक्त गर्न कठिनाइहरू पार गर्न मद्दत गर्छ। स्पीच थेरापिस्टहरूले चित्र, सांकेतिक भाषा र स्पीच उपकरणहरू जस्ता विभिन्न विधिहरू प्रयोग गर्छन्।

अन्य उपचार र हस्तक्षेपहरू

बच्चाको लक्षणहरूमा निर्भर गर्दै, थप उपचारहरू आवश्यक पर्न सक्छ:

• दौरा प्रतिरोधी औषधि: दौरा भएका बालबालिकाहरूलाई नियन्त्रण गर्न औषधि दिनु आवश्यक छ।
• पोषण सम्बन्धी चुनौतीहरूको लागि खुवाउने नलीको स्थान: खाना र पेय पदार्थ निल्न वा चुस्न गाह्रो हुने बच्चाहरूलाई आवश्यक पोषण प्रदान गर्न नाक वा पेटबाट सिधै पेटमा खुवाउने नली राख्नु पर्ने हुन सक्छ।
• शल्यक्रिया: स्कोलियोसिस वा अवतरण नभएको अण्डकोष जस्ता अवस्थाहरूको लागि शल्यक्रिया आवश्यक हुन सक्छ।

शिक्षा र सहयोग

सिकाइको सन्दर्भमा बालबालिकाहरूलाई विभिन्न स्तरको सहयोगको आवश्यकता पर्न सक्छ। केही बालबालिकाहरूले नियमित विद्यालयहरूमा राम्रो गर्छन् भने अरूलाई विशेष शैक्षिक सहयोगको आवश्यकता पर्दछ। बालबालिकाको क्षमता र आवश्यकताहरू अनुरूप सिकाइ वातावरण सिर्जना गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

कूलेन-डे भ्रिस सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूको आयु कति हुन्छ?

अनुसन्धानकर्ताहरूले यो अवस्था भएका मानिसहरूको आयु कति छ भनेर निश्चित रूपमा भन्न सक्दैनन्। यो धेरै दुर्लभ भएकोले, यसमा अझै पनि थोरै दीर्घकालीन अध्ययनहरू छन्। यद्यपि, हालको जानकारीको आधारमा, यो सामान्यतया अपेक्षा गरिएको छ कि यो अवस्था भएका मानिसहरू वयस्कतासम्म बाँच्नेछन् ।

यदि मेरो बच्चालाई कुहल-डे भ्रिस सिन्ड्रोम (KdVS) छ भने मैले के आशा गर्नुपर्छ?

कूलेन-डे भ्रिस सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाको जीवन उनीहरूको लक्षणहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दै धेरै फरक हुन सक्छ। तपाईंको बच्चाले फरक-फरक डाक्टरहरूलाई भेट्नुपर्ने र क्लिनिकहरूमा बारम्बार जानुपर्ने हुन सक्छ। थेरापी र औषधि उनीहरूको जीवनको प्रमुख भाग हुन सक्छ। साथै, यो अवस्था भएका केही बालबालिकाहरूलाई अरूले जत्तिकै पटक पटक डाक्टरहरूलाई भेट्न वा थेरापी लिनु पर्दैन।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो सम्झनु हो कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंको बच्चाका डाक्टर र चिकित्सकहरू बाटोको हरेक पाइलामा तपाईंसँगै छन्।

तपाईंले आफ्नो बच्चालाई स्कूलमा आवश्यक सहयोग प्राप्त गर्न मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ। यसमा विशेष कक्षाहरू वा ट्युटर समावेश हुन सक्छ। आफ्नो बच्चाको शिक्षक र स्कूलका अधिकारीहरूसँग कुरा गर्नुहोस् ताकि उनीहरूलाई आवश्यक पर्ने स्रोतहरू प्राप्त गर्न मद्दत मिलोस्। उदाहरणका लागि, यदि तपाईंको बच्चालाई बोल्नमा कठिनाइ छ भने, उनीहरूले स्पीच थेरापिस्टसँग काम गर्ने कुरा सुनिश्चित गर्नुहोस्।

कुहलम्यान-डे भ्रिस सिन्ड्रोम (KdVS) भएका वयस्कहरूलाई प्रायः स्वतन्त्र रूपमा बाँच्न गाह्रो हुन्छ। यो कुरा प्रत्येक व्यक्तिको अवस्थाको आधारमा उनीहरूको हेरचाहकर्ता र डाक्टरहरूसँग मिलेर मूल्याङ्कन गर्न आवश्यक छ।

जब तपाईंले आफ्नो बच्चालाई कुहलम्यान-डे भ्रिस सिन्ड्रोम (KdVS) भएको थाहा पाउनुहुन्छ, तब उदासीनता, चिन्ता र सायद रिस सहित विभिन्न भावनाहरू महसुस गर्नु सामान्य हो। ती भावनाहरूसँग व्यवहार गर्न सजिलो छैन। तर, म तपाईंलाई सम्झाउन चाहन्छु कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंको बच्चाका डाक्टर, नर्स र चिकित्सकहरूले तपाईंलाई यो यात्रामा मद्दत गर्नेछन्। निदानदेखि उपचारसम्म, तिनीहरू तपाईंको बच्चाको अवस्था व्यवस्थापन गर्न र तपाईंको बच्चालाई राम्रो जीवन बिताउन मद्दत गर्न प्रतिबद्ध छन्।

अन्तमा, घर-घरमा सन्देश पुर्‍याउनुहोस्

• कूलेन-डे भ्रिस सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यो क्रोमोजोम १७ मा रहेको KANSL1 जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ।
• विकासात्मक ढिलाइ, बौद्धिक अशक्तता, र विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू यस अवस्थाका मुख्य लक्षणहरू हुन्।
• यी बच्चाहरू प्रायः हँसिलो र मिलनसार हुन्छन्।
• यद्यपि यसको कुनै खास उपचार छैन, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न विभिन्न उपचार र उपचारहरू छन्।
• बच्चाको विकासको लागि प्रारम्भिक पहिचान र आवश्यक हस्तक्षेप धेरै महत्त्वपूर्ण हुन्छ।
• यदि तपाईंको बच्चालाई यो अवस्था छ भने, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको चिकित्सा सल्लाह पालना गर्नु, आवश्यक उपचारात्मक उपचार प्रदान गर्नु र आफ्नो बच्चालाई प्रशस्त माया र सहयोग दिनु हो ।
• यी अवस्था भएका बालबालिकाका अभिभावकहरूको लागि सहयोग समूहमा सामेल हुनु पनि बलको ठूलो स्रोत हुन सक्छ। आफ्ना प्रश्न र चिन्ताहरूको बारेमा आफ्ना डाक्टरहरूलाई सोध्न कहिल्यै नहिचकिचाउनुहोस्।

हामी आशा गर्छौं कि यो जानकारीले तपाईंलाई कूलेन-डे भ्रिस सिन्ड्रोमको बारेमा केही बुझ्न मद्दत गरेको छ।