के तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन्? फेलान-म्याकडर्मिड सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं

के तपाईंले कहिल्यै फेलान-म्याकडर्मिड सिन्ड्रोमको बारेमा सुन्नुभएको छ? तपाईंले सायद यो नाम सुन्नुभएको छैन, किनकि यो एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यो अवस्थाले विभिन्न स्वास्थ्य समस्याहरू, बौद्धिक विकासमा ढिलाइ र व्यवहारमा परिवर्तन ल्याउन सक्छ, विशेष गरी साना बच्चाहरूमा। त्यसैले, आज हामी यसको बारेमा तपाईंले बुझ्न सक्ने सरल तरिकाले कुरा गर्नेछौं। चिन्ता नगर्नुहोस्, यो जानकारी जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

फेलन-म्याकडर्मिड सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, फेलान-म्याकडर्मिड सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक विकार हो जसले बच्चाको शरीर, बुद्धि र व्यवहारमा विभिन्न समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ। उदाहरणका लागि:

• खान गाह्रो हुनु।
• मांसपेशी कमजोरी।
• बोलीमा ढिलाइ र अन्य विकासात्मक कोसेढुङ्गाहरू।
• केही बालबालिकाहरूमा अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर जस्ता अवस्थाहरू हुन्छन्।
• कहिलेकाहीँ मिर्गी जस्ता अवस्थाहरू पनि हुन सक्छन्।

यसको अर्को नाम पनि छ, जुन २२q१३.३ डिलिसन सिन्ड्रोम'' हो। नाम अलि जटिल लाग्न सक्छ, तर त्यसको बारेमा पनि कुरा गरौं।

यो अवस्था कति दुर्लभ छ?

वास्तवमा, फेलन-म्याकडर्मिड सिन्ड्रोम भनिने यो अवस्था धेरै दुर्लभ छ । वैज्ञानिकहरूका अनुसार यसले प्रति लाखमा दुई देखि दश बालबालिकालाई असर गर्छ। यद्यपि, निदान गर्न अलि गाह्रो भएकोले, रिपोर्ट गरिएको भन्दा धेरै बालबालिकामा यो अवस्था हुन सक्छ। विश्वभर २२०० देखि २५०० बालबालिका मात्र निदान गरिएको छ। त्यसैले तपाईं कल्पना गर्न सक्नुहुन्छ कि यो कति दुर्लभ छ।

फेलान-म्याकडर्मिड सिन्ड्रोम र अटिजम बीच के सम्बन्ध छ?

यो धेरै मानिसहरूलाई हुने समस्या हो। फेलन-म्याकडर्मिड सिन्ड्रोम भएका धेरै बच्चाहरूमा अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर भएको पाइएको छ। वैज्ञानिकहरूको अनुमान छ कि अटिजम भएका लगभग १% बच्चाहरूमा फेलन-म्याकडर्मिड सिन्ड्रोम पनि हुन सक्छ। यसको अर्थ यी दुई बीचको सम्बन्ध छ।

फेलन-म्याकडर्मिड सिन्ड्रोम किन हुन्छ?

ठीक छ, अब हेरौं यसको कारण के हो। यो क्रोमोजोममा हुने परिवर्तनको कारणले हुन्छ। क्रोमोजोमहरू हाम्रा कोषहरू भित्रका साना चीजहरू हुन्। यी भित्र हाम्रा जीनहरू हुन्छन्। जीनहरू निर्देशनहरूको सेट जस्तै हुन् जसले हाम्रो शरीरले कसरी काम गर्नुपर्छ, हाम्रो उचाइ, आँखाको रंग, र हामीलाई कस्ता रोगहरू लाग्न सक्छन् भन्ने कुरा निर्धारण गर्दछ।

सामान्यतया, प्रत्येक मानव कोषमा २३ जोडी क्रोमोजोम हुन्छन्, जम्मा ४६ क्रोमोजोमहरू हुन्छन्। फेलन-म्याकडर्मिड सिन्ड्रोम भएको बच्चामा क्रोमोजोम २२ को सानो टुक्रा हराएको हुन्छ, वा "मेटाइएको" हुन्छ। त्यसैले यसलाई २२q१३.३ डिलिसन सिन्ड्रोम' पनि भनिन्छ।

धेरैजसो समय, यो अवस्था आमाबाबुबाट वंशानुगत रूपमा प्राप्त हुँदैन। क्रोमोजोमको टुक्राको यो क्षति अनियमित रूपमा हुन्छ, अर्थात्, जब अण्डा वा शुक्राणु कोष बनाइन्छ, वा जब भ्रूण विकास भइरहेको हुन्छ। यद्यपि, केही दुर्लभ अवस्थामा, यो आमाबाबुबाट वंशानुगत रूपमा प्राप्त हुन सक्छ। त्यस अवस्थामा, यो अवस्था भएका आमा वा बुबाले आफ्नो बच्चालाई यो अवस्था वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्ने सम्भावना लगभग ५०% हुन्छ।

यो अवस्थाका लक्षणहरू के के हुन्?

फेलन-म्याकडर्मिड सिन्ड्रोमका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छन्। कसै-कसैमा कम लक्षणहरू हुन्छन् भने कसै-कसैमा बढी। केही लक्षणहरू जन्मँदा नै देखा पर्छन्, भने अरू बाल्यकाल वा प्रारम्भिक बाल्यकालमा देखा पर्छन्। यी लक्षणहरू शारीरिक, व्यवहारिक, बौद्धिक वा यी सबैको संयोजन हुन सक्छन्।

तपाईंको बच्चामा यस्ता लक्षणहरू हुन सक्छन्:

• विकासात्मक ढिलाइ : लड्न नसक्ने, नबस्ने, नहिंड्ने जस्ता कुराहरू। सोच्नुहोस्, केही बच्चाहरू ६ महिनामा लड्न थाल्छन्, कोही ९ महिनामा उठेर बस्छन्। तर यो अवस्था भएको बच्चालाई यी कुराहरू गर्न अलि बढी समय लाग्न सक्छ।
• दुखाइ सहनशीलता बढ्यो : यसको अर्थ अरूको तुलनामा कम पीडा महसुस गर्नु हो।
• मांसपेशी कमजोरी (हाइपोटोनिया) : शरीर शिथिल र शिथिल महसुस हुन सक्छ।
• बोली समस्या : ढिलो बोली वा बोल्न नसक्ने।
• निद्रा सम्बन्धी विकारहरू : निदाउन गाह्रो हुनु, जस्तै बारम्बार उठ्नु।
• सामान्य भन्दा कम पसिना आउनु : यसले शरीरलाई चाँडै तातो बनाउन सक्छ र डिहाइड्रेटेड हुन सक्छ।
• खान वा निल्न गाह्रो हुनु ।
• पाचन प्रणालीको समस्या : बारम्बार वाकवाकी लाग्ने, बान्ता हुने र छाती पोल्ने (ग्यास्ट्रोइसोफेजियल रिफ्लक्स रोग)।

फेलन-म्याकडर्मिड सिन्ड्रोम भएका धेरै मानिसहरूमा अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर पनि हुन्छ, त्यसैले उनीहरूले व्यवहारिक लक्षणहरू पनि अनुभव गर्न सक्छन् जस्तै:

• आँखामा हेर्नु कमजोरी हो ।
• सामाजिक परिस्थितिहरूमा डर र नर्भस महसुस हुनु ।
• गैर-खाद्य वस्तुहरू (जस्तै खेलौना, लुगा) चपाउने रुचि ।
• स्पर्शप्रति अतिसंवेदनशीलता : कसैले तपाईंलाई छुँदा असहज महसुस हुनु।

यो अवस्था भएका मानिसहरूको उपस्थितिमा केही विशेष सुविधाहरू पनि देख्न सकिन्छ:

• डुबेका आँखा।
• ढल्केको आँखाको पलक (ptosis)।
• ठूला वा अगाडि निस्किएका कानहरू।
• दोस्रो र तेस्रो औंलाहरू एकसाथ जोडिएको जस्तो देखिन सक्छ (सिन्ड्याक्टाइली)।
• ठूला, मांसपेशी भएका हात वा खुट्टा हुनु।
• टाउको लामो र साँघुरो आकारको हुन्छ।
• चिउँडोले चुच्चो आकार लिन्छ।
• खुट्टाको नङ साना वा असामान्य हुनु।

कहिलेकाहीँ यो अवस्था जन्मजात मुटु रोग र मृगौला समस्यासँगै हुन्छ।धेरै कम मात्रामा, यी बच्चाहरूको दिमागमा तरल पदार्थले भरिएको थैली (अराक्नोइड सिस्ट) विकास हुन सक्छ। यसले टाउको भित्र दबाब बढाउन सक्छ, जसले गर्दा बेचैनी, रुने, टाउको दुख्ने र मिर्गी रोग लाग्न सक्छ।

यो रोग कसरी निदान गरिन्छ?

फेलन-म्याकडर्मिड सिन्ड्रोमका लक्षणहरू कहिलेकाहीं सूक्ष्म हुने भएकाले, तिनीहरूलाई पहिचान गर्न गाह्रो हुन सक्छ। तपाईंको बच्चालाई सही निदान दिनु अघि धेरै परीक्षणहरू गर्नुपर्ने हुन सक्छ। डाक्टरले यस्ता कुराहरू गर्न सक्छन्:

• बच्चाको शारीरिक परीक्षण ।
• लक्षण र विकासात्मक ढिलाइको बारेमा बच्चाको चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोधपुछ गर्ने ।
• परिवारमा कसैलाई यो अवस्था भएको छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नुहोस् ।
• आनुवंशिक परीक्षणको लागि अनुरोध गर्नुहोस्। यसमा सामान्यतया सानो रगतको नमूना लिनु समावेश हुन्छ। यो प्रश्नमा रहेको क्रोमोजोम खण्ड हराइरहेको छ कि छैन भनेर हेर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ।

धेरै दुर्लभ अवस्थामा, यो अवस्था क्रोमोजोम हराएको कारणले नहुन सक्छ। बरु, यो SHANK3 नामक जीनमा परिवर्तनको कारणले हुन सक्छ। यदि कुनै क्रोमोजोम मेटाउने फेला परेन भने, तपाईंको डाक्टरले यो जीनको लागि परीक्षण गर्न पनि सुझाव दिन सक्छन्।

यदि परीक्षणहरूले 22q13.3 डिलिसन सिन्ड्रोम अवस्था पुष्टि गर्छ भने, डाक्टरले धेरै अन्य परीक्षणहरू सुझाव दिन सक्छन्:

• आमाबाबु दुवैको आनुवंशिक परीक्षण : यो वंशाणुगत हो वा आकस्मिक घटना हो कि भनेर हेर्नुहोस्।
• बच्चाको मस्तिष्कको एमआरआई (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ) वा सिटी (कम्प्युटेड टोमोग्राफी) स्क्यान : माथि उल्लेखित एराक्नोइड सिस्ट जस्ता कुनै चीजहरू छन् कि छैनन् भनेर हेर्न।
• मिर्गौलाको अल्ट्रासाउन्ड : मिर्गौलाको दोष जाँच गर्न।
• इकोकार्डियोग्राम : मुटुको असामान्यता जाँच गर्न।
• श्रवण परीक्षण।
• विस्तृत आँखा परीक्षण।
• निद्रा अध्ययन।

के यसको पूर्ण उपचार छ?

वास्तवमा, हाल फेलान-म्याकडर्मिड सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन । उपचारको प्राथमिक लक्ष्य भनेको बच्चाको लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नु, उनीहरूलाई सकेसम्म राम्रोसँग काम गर्न मद्दत गर्नु र उत्पन्न हुन सक्ने कुनै पनि जटिलताहरूलाई रोक्नु हो।

तपाईंको बच्चाको हेरचाह टोलीमा विभिन्न विशेषज्ञहरू समावेश हुन सक्छन्, जसमा समावेश छन्:

• मुटु रोग विशेषज्ञ
• ग्यास्ट्रोएन्टेरोलोजिस्ट
• नेफ्रोलोजिस्ट
• स्नायु रोग विशेषज्ञ
• व्यावसायिक चिकित्सक: एक व्यक्ति जसले मानिसहरूलाई खाना खाने र लेख्ने जस्ता दैनिक कार्यहरू गर्न मद्दत गर्दछ।
• अर्थोपेडिस्ट (हड्डी र जोर्नी विशेषज्ञ)
• शारीरिक चिकित्सक: प्रभावित शरीरका अंगहरूलाई बलियो बनाउन मद्दत गर्ने व्यक्ति।
• बोली/भाषा रोग विशेषज्ञ
• एन्डोक्राइनोलोजिस्ट

सम्झनुहोस्, यी सबै विशेषज्ञहरू तपाईंको बच्चाको लागि उत्तम हेरचाह प्रदान गर्न सँगै काम गरिरहेका छन्।

के यो अवस्था रोक्न सकिन्छ?

एकपटक कसैलाई यो रोग लागेको पत्ता लागेपछि, आनुवंशिक परिवर्तनहरू समाधान गर्ने कुनै उपाय हाल छैन। यद्यपि, दुर्लभ अवस्थामा आमाबाबु मध्ये एकलाई पनि यो रोग भएको छ भने, भविष्यका बच्चाहरूलाई यो हुनबाट रोक्न IVF प्रविधि वा प्रसवपूर्व परीक्षण प्रयोग गर्न सकिन्छ।

यदि तपाईं वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो अवस्था छ भने, डाक्टर वा आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ । उनीहरूले तपाईंलाई तपाईंका बच्चाहरूलाई यो अवस्था वंशाणुगत रूपमा लाग्ने सम्भावना कति छ भनेर व्याख्या गर्न सक्छन्।

यदि मेरो बच्चालाई यो रोग लाग्यो भने भविष्य कस्तो हुनेछ?

यो सबै बच्चाहरूको लागि समान हुँदैन। यो बच्चाको अपाङ्गताको प्रकार र यो कति गम्भीर छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ।

यस अवस्थाको प्रभाव विरलै जीवनको लागि खतरापूर्ण हुन्छ । यद्यपि, यो अवस्था भएका धेरै मानिसहरूलाई जीवनभर चिकित्सा हेरचाह र निरन्तर सामाजिक सहयोगको आवश्यकता पर्न सक्छ । त्यसैले, यी बालबालिकाहरूका लागि परिवारका सदस्यहरूको माया, समझदारी र समर्थन धेरै महत्त्वपूर्ण हुन्छ।

यस्तो बच्चाको हेरचाह कसरी गर्ने?

आफ्नो बच्चाको क्षमता सुधार गर्न प्रत्येक विशेषज्ञ भेटघाटमा लैजानु महत्त्वपूर्ण छ । तपाईंको बच्चाको पसिना आउने क्षमता कम हुन सक्ने भएकोले, निम्न कुराहरू बारे सचेत रहनुहोस्:

• अत्यधिक गर्मीबाट बच्नुहोस् ।
• बच्चालाई प्रशस्त पानी पिउन दिनुहोस् (उसलाई डिहाइड्रेटेड हुनबाट जोगाउनुहोस्)।
• प्रत्यक्ष सूर्यको किरणबाट बचाउनुहोस् ।

फेलन-म्याकडर्मिड सिन्ड्रोम भएका धेरै मानिसहरूमा पीडा सहनशीलता उच्च हुने र आफ्नो असुविधा व्यक्त गर्न गाह्रो हुने भएकोले, तपाईंको बच्चालाई पीडा भइरहेको छ भन्ने संकेतहरू खोज्नुहोस् । यदि तपाईंले यी मध्ये कुनै पनि देख्नुभयो भने, आफ्नो डाक्टरलाई कल गर्नुहोस्। तिनीहरूले तपाईंको बच्चालाई पेट दुखिरहेको छ वा अरू केहि छ भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छन्। पीडाका लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:

• सामान्य भन्दा शान्त हुनु, कम मिलनसार हुनु।
• सामान्य भन्दा छिटो सास फेर्नु।
• रुनु वा सामान्य भन्दा बढी बेचैन हुनु।
• ओछ्यान वा नजिकैका वस्तुहरूलाई कसिलो गरी समात्ने।
• शरीर, हात र खुट्टालाई कडा र गतिहीन राख्ने।
• अनुहारमा पीडाको भाव (जस्तै, आँखा कडा रूपमा बन्द गर्नु, ओठ छुनु)।
• कराउनु वा चिच्याउनु।

डाक्टरलाई अरु के सोध्न सक्नुहुन्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई फेलान-म्याकडर्मिड सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंले डाक्टरलाई यी प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• के यो क्रोमोसोमल डिलिसन वंशाणुगत हो वा यो आकस्मिक घटना हो?
• के मेरो बच्चालाई मुटु, मिर्गौला वा मस्तिष्कको सिस्ट जस्ता समस्याहरू छन्?
• मेरो बच्चाको बौद्धिक अशक्तताले उनीहरूलाई कति असर गर्छ?
• मेरो बच्चाले कस्ता विशेषज्ञहरूलाई देखाउनुपर्छ? कति पटक?
• के त्यहाँ कुनै सहयोग समूहहरू छन् जसले हामीलाई यो अवस्थासँग बाँच्न मद्दत गर्न सक्छन्?
• के तपाईं आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गर्नुहुन्छ?
• के हाम्रो परिवारका बाँकी सदस्यहरूले आनुवंशिक परीक्षण गराउनुपर्छ?

अन्तमा, म भन्नै पर्छ...

फेलन-म्याकडर्मिड सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यसले बोली र विकासमा ढिलाइ, साथै अटिजम स्पेक्ट्रम विकार निम्त्याउन सक्छ। यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो क्रोमोसोमल डिलिटेशन सिन्ड्रोम भएको पत्ता लागेको छ भने, नआत्तिनुहोस् । विशेषज्ञहरूको टोलीले तपाईं र तपाईंको बच्चालाई मद्दत गर्न सक्छ। यहाँका मुख्य लक्ष्यहरू तपाईंको बच्चाको कार्यप्रणाली सुधार गर्नु, सम्भावित जटिलताहरू रोक्नु र आवश्यक परेमा आनुवंशिक परामर्श प्रदान गर्नु हो। तपाईं एक्लै हुनुहुन्न , र यस यात्रामा तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्ने धेरै व्यक्तिहरू छन्।