के तपाईंलाई कहिल्यै अचानक कल्पना पनि गर्न नसक्ने गम्भीर पेट दुखाइ भएको छ? वा घाममा बाहिर निस्कँदा फोका र जलन जस्ता असह्य पीडा महसुस गर्नुहुन्छ? यी कुराहरूको पछाडि 'पोर्फेरिया' नामक दुर्लभ रोग हुन सक्छ, जुन हाम्रो देशका धेरै मानिसहरूले सुनेका पनि छैनन्। नाम अलि अनौठो लाग्न सक्छ, तर यो हाम्रो शरीरमा हुने रासायनिक प्रक्रियाको कारणले हुने अवस्था हो जुन गलत हुन्छ। त्यसोभए यसबारे सरल रूपमा कुरा गरौं, मानौं हामी साथीलाई भन्दैछौं।
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, पोर्फेरिया भनेको के हो?
यो बुझ्नको लागि, पहिले हाम्रो रगतलाई हेरौं। हाम्रो रगत रातो रंगको हुन्छ र यसले शरीरभरि अक्सिजन बोक्छ किनभने यसमा 'हेम' नामक विशेष पदार्थ हुन्छ। हाम्रो शरीरमा यो 'हेम' को उत्पादन एउटा ठूलो कारखानाको काम जस्तै हो। यो एक जटिल प्रक्रिया हो जुन आठ (८) चरणहरूमा हुन्छ।
खाना पकाउने कल्पना गर्नुहोस्। तपाईंले चरणबद्ध रूपमा विभिन्न स्तरहरूमा फरक-फरक चीजहरू थप्नुपर्छ। त्यसैगरी, यो 'हेम' बनाउने प्रत्येक चरणमा मद्दत गर्न इन्जाइम भनिने विशेष प्रोटीनहरू हुन्छन्। प्रत्येक चरणको लागि फरक-फरक इन्जाइम हुन्छ।
यी आठ चरणहरू मध्ये एकमा अवरोध हुँदा र यसको लागि जिम्मेवार इन्जाइमले राम्रोसँग काम नगर्दा पोर्फाइरिया हुन्छ। यसको अर्थ हेम बनाउने प्रक्रियामा उत्पादन हुने पोर्फाइरिन र पोर्फाइरिन पूर्ववर्ती भनिने रसायनहरू शरीरबाट हटाइँदैनन् र यसको सट्टा कोषहरू भित्र जम्मा हुन थाल्छन्। यो कारखाना उत्पादन लाइनमा मेसिन बिग्रिएपछि सामानहरू थुप्रिए जस्तै हो। शरीरमा यी रसायनहरूको संचय विभिन्न लक्षणहरूको कारण हो।
धेरैजसो अवस्थामा, यी इन्जाइमको कमीको कारण परिवारहरूमा हुने आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। यसको अर्थ यो अवस्था परिवारहरूमा पनि हुने सम्भावना हुन्छ। तर चिन्ता नगर्नुहोस्, दक्ष डाक्टरहरूले यो अवस्थाको निदान गर्न, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र तपाईंको जीवनमा यसको प्रभाव कम गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।
पोर्फेरियाका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?
पोर्फेरियाका लगभग ८ मुख्य प्रकारहरू छन्। तर तिनीहरू सबैलाई तिनीहरूको लक्षणहरूको आधारमा दुई मुख्य समूहमा विभाजन गर्न सकिन्छ। यो सम्झन धेरै सजिलो छ।
| मुख्य समूह | सरल व्याख्या |
|---|---|
| तीव्र पोर्फाइरिया | यस प्रकारमा, लक्षणहरूको अचानक, गम्भीर आक्रमण हुन्छ। मुख्य लक्षण भनेको तीव्र पेट दुखाइ हो। यसले स्नायु प्रणालीमा पनि समस्या निम्त्याउन सक्छ। |
| छालाको पोर्फाइरिया | नामले नै बुझाएझैं, यसले मुख्यतया छालालाई असर गर्छ। घामको किरणमा पर्दा, छाला जलन, पीडादायी र सुन्निने हुन्छ। |
अब यी दुई वर्गका उपप्रकारहरू हेरौं।
तीव्र पोर्फाइरियाका प्रकारहरू
यी ती प्रकारहरू हुन् जसले अचानक "आक्रमण" निम्त्याउँछन्।
- एक्युट इन्टरमिटेन्ट पोर्फेरिया (AIP): यो एक्युट प्रकारहरू मध्ये सबैभन्दा सामान्य हो। यसले गम्भीर पेट दुखाइ निम्त्याउँछ, तर छालाको कुनै समस्या हुँदैन।
- वंशाणुगत कोप्रोपोर्फेरिया (HCP): यसले घाममा पर्दा पेट दुख्ने र छालामा फोकाहरू निम्त्याउन सक्छ।
- भेरिगेट पोर्फेरिया (VP): यसले पेट दुख्ने र छालामा फोका आउने दुवै कारण हुन सक्छ।
- ALAD-deficiency Porphyria: यो धेरै, धेरै दुर्लभ छ। लक्षणहरू सामान्यतया बाल्यकालमा देखा पर्दछ।
छालाको पोर्फाइरियाका प्रकारहरू
यी छालालाई असर गर्ने प्रकारहरू हुन्। यी पनि दुई वर्गमा विभाजित छन्: फोका निम्त्याउने र फोका बिना दुखाइ निम्त्याउने।
छालामा फोका आउने पोर्फेरिया:
- पोर्फाइरिया क्युटेनिया टार्डा (PCT): यो पोर्फाइरियाको सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो, र सामान्यतया वयस्कतामा हुन्छ।
- जन्मजात इरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया (CEP): यो एकदमै दुर्लभ, गम्भीर अवस्था हो। यसका लक्षणहरू जन्मँदा नै देखिन्छन्।
नन-भेसिक्युलर छालाको पोर्फेरिया:
- एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया (EPP) र X-लिङ्क्ड पोर्फेरिया (XLP): यी दुई प्रकारहरूमा, घाममा पर्दा छाला फोका हुनुको सट्टा अत्यधिक पीडादायी, सुन्निएको, सुन्निएको र रातो हुन्छ।
यो रोगका लक्षणहरू के के हुन्?
तपाईंलाई भएको पोर्फेरियाको प्रकारमा निर्भर गर्दै लक्षणहरू धेरै फरक हुन्छन्। केही मानिसहरूमा धेरै हल्का लक्षणहरू हुन्छन्, जबकि अरूमा गम्भीर लक्षणहरू हुन सक्छन् जुन जीवनलाई खतरामा पार्न सक्छन्। केही मानिसहरूमा जीन हुन सक्छ तर कहिल्यै कुनै लक्षणहरू अनुभव गर्दैनन्।
सजिलो बुझ्नको लागि यी विशेषताहरूलाई वर्गीकृत गरौं।
| लक्षण कोटी | देखिने सुविधाहरू |
|---|---|
| तीव्र पोर्फेरिया आक्रमणको समयमा | |
| पाचन प्रणाली | असह्य, अचानक, गम्भीर पेट दुखाइ , वाकवाकी र बान्ता, कब्जियत। |
| स्नायु प्रणाली र मानसिकता | हात, खुट्टा, छाती, ढाड दुख्ने, चिन्ता, अनिद्रा, मानसिक भ्रम, भ्रम, हातखुट्टा सुन्निने (प्यारेस्थेसिया) , मांसपेशी कमजोरी वा पक्षाघात (जसले श्वासप्रश्वासका मांसपेशीहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ), र दौराहरू। |
| मुटु र रक्तचाप | मुटुको धड्कन बढ्नु (ट्याकीकार्डिया) , उच्च रक्तचाप। |
| अन्य सुविधाहरू | पिसाब गाढा (रातो वा खैरो) हुनु। |
| छालाको पोर्फाइरियामा | |
| नन-ब्लिस्टरिङ प्रकार (EPP/XLP) | घामको प्रकाशमा पर्दा (झ्यालबाट पनि), छाला सुन्निने, चिलाउने, सुन्निने र पीडादायी हुन्छ। यो दुखाइ दुई देखि तीन दिनसम्म रहन्छ। |
| फोकाका प्रकारहरू (PCT/CEP) | घाम लागेको ठाउँहरूमा (विशेष गरी हातको पछाडिको भागमा) फोकाहरूदागहरू देखिनु, तिनीहरूको फुट्नु र दागहरू देखिनु, छालाको रंगमा परिवर्तन हुनु, छाला बाक्लो हुनु, सानो कुरामा पनि छाला च्यात्नु , र अनुहारको रौंको फोलिकल्सको अत्यधिक वृद्धि हुनु। |
तीव्र पोर्फेरिया "आक्रमण" ३-७ दिनसम्म रहन सक्छ, र यदि उपचार नगरिएमा, हप्ता वा महिनासम्म पनि रहन सक्छ।
पोर्फेरियाको कारण र ट्रिगरहरू के हुन्?
हामीले पहिले छलफल गरेझैं, यसको मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। तर यहाँ महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यो जीन भएका सबैमा लक्षणहरू देखा पर्दैनन्। धेरै मानिसहरू कुनै समस्या बिना यो जीनको वाहकको रूपमा बाँच्छन्।
तीव्र पोर्फेरियाको लक्षणहरू भएको "आक्रमण" हुनको लागि, एक निश्चित 'ट्रिगर' आवश्यक पर्दछ। यी ट्रिगरहरूले शरीरलाई थप 'हेम' चाहिन्छ, जसले गर्दा त्यो प्रक्रियामा कमजोरी प्रकट हुन्छ, र शरीरमा हानिकारक रसायनहरू जम्मा हुन्छन्।
यहाँ केही मुख्य ट्रिगरहरू छन्:
- महिला हर्मोनको स्तरमा वृद्धि: विशेष गरी महिलाको मासिक मासिक धर्म चक्रको निश्चित समयमा।
- केही औषधिहरू: उदाहरणका लागि, केही दुखाइ निवारक, बेहोस बनाउने औषधि, र गर्भनिरोधक चक्कीहरू।
- अत्यधिक मदिरा सेवन।
- धूम्रपान।
- खानाको सेवनमा प्रतिबन्ध लगाउने: उपवास बस्ने वा धेरै कम कार्बोहाइड्रेट भएको खाना खाने।
Porphyria Cutanea Tarda (PCT) अलि फरक प्रकारको हो। यो आनुवंशिकी बाहेक अन्य बाह्य कारकहरूले गर्दा पनि हुन सक्छ। उदाहरणका लागि, यो अवस्था शरीरमा अतिरिक्त फलाम (हेमोक्रोमाटोसिस), हेपाटाइटिस सी वा HIV संक्रमण, र अत्यधिक मदिरा सेवन जस्ता कारणले हुन सक्छ।
डाक्टरले यो कसरी पत्ता लगाउँछन्?
जब तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई आफ्ना लक्षणहरूको बारेमा बताउनुहुन्छ, उहाँले तपाईंलाई जाँच्नुहुनेछ र तपाईंको परिवारमा कसैलाई यस्तै लक्षणहरू छन् कि भनेर सोध्नुहुनेछ। पोर्फेरिया एक दुर्लभ रोग भएकोले, कहिलेकाहीं यसको सही निदान गर्न केही समय लाग्न सक्छ।
प्रयोगशाला परीक्षणहरू मुख्यतया निदान पुष्टि गर्न गरिन्छ।
- पिसाब परीक्षण: तीव्र पोर्फेरिया "आक्रमण" को समयमा, पिसाबमा ALA र PBG नामक रसायनको स्तर धेरै उच्च हुन्छ। यो रोग निदान गर्ने मुख्य परीक्षण हो।
- रगत परीक्षण
- दिसा परीक्षणहरू
यी परीक्षणहरूले तपाईंलाई कस्तो प्रकारको पोर्फेरिया छ भनेर ठ्याक्कै निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ। त्यसपछि, आवश्यक भएमा, आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ।यसो गरेर, हामी यो कुन आनुवंशिक परिवर्तनको कारणले भयो भनेर पनि पुष्टि गर्न सक्छौं।
यसको उपचार कसरी गरिन्छ?
उपचारका विकल्पहरू तपाईंलाई भएको पोर्फेरियाको प्रकार र तपाईंको लक्षणहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको लागि उपयुक्त उपचार योजना विकास गर्नेछन्।
तीव्र पोर्फाइरियाको उपचार
यदि तपाईंलाई "आक्रमण" भयो भने, तपाईंलाई सामान्यतया अस्पतालमा भर्ना गरेर उपचार गर्नुपर्छ।
- शरीरमा जम्मा भएका हानिकारक रसायनहरू (ALA र PBG) को स्तर कम गर्न 'हेमिन' नामक औषधि नसाबाट दिइन्छ।
- गम्भीर दुखाइ, वाकवाकी र दौरा जस्ता लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न अन्य औषधिहरू दिइन्छ।
- शरीरमा डिहाइड्रेसन र नुनको मात्रा कम गर्न सलाइन (IV फ्लुइड) दिइन्छ।
- "आक्रमण" को पुनरावृत्ति रोक्नको लागि, गिभोसिरान खोपको मासिक इंजेक्शन सिफारिस गर्न सकिन्छ।
- सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको हामीले पहिले कुरा गरेका ट्रिगरहरूबाट बच्नु हो।
छालाको पोर्फाइरियाको उपचार
यी प्रकारहरूमा, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण र नम्बर एक उपचार भनेको छालाको सुरक्षा गर्नु हो।
घामबाट बच्नु अत्यावश्यक छ। साधारण सनस्क्रिन पर्याप्त नहुन सक्छ। सकेसम्म घामबाट बच्नु नै सबैभन्दा राम्रो कुरा हो। यदि तपाईं बाहिर जानुहुन्छ भने, तपाईंले लामो लुगा र टोपीले आफूलाई राम्रोसँग ढाक्नु पर्छ।
यसको अतिरिक्त, प्रकारमा निर्भर गर्दै अन्य उपचारहरू पनि छन्:
- EPP/XLP को लागि: छाला मुनि 'Afamelanotide' नामक एउटा सानो इम्प्लान्ट राखिन्छ। यसबाट निस्कने औषधिले घाममा पर्दा हुने पीडा कम गर्न मद्दत गर्छ।
- PCT को लागि:
- फ्लेबोटोमी: शरीरबाट अतिरिक्त फलाम हटाउन, निश्चित अन्तरालमा थोरै मात्रामा रगत लिइन्छ।
- हाइड्रोक्सीक्लोरोक्विन: कम मात्रामा प्रयोग गरिने यो औषधिले शरीरमा जम्मा भएका पोर्फाइरिनलाई पिसाबको माध्यमबाट हटाउन मद्दत गर्छ।
- CEP को लागि: कडा घामबाट सुरक्षा आवश्यक छ। यदि रक्तअल्पता गम्भीर छ भने, रक्तक्षेपण आवश्यक हुन सक्छ। यो रोग पूर्ण रूपमा निको पार्ने एक मात्र तरिका हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण हो।
यो अवस्थासँग कसरी बाँच्ने?
एकपटक तपाईंलाई पोर्फेरिया भएको पत्ता लागेपछि, तपाईंको जीवनमा केही परिवर्तन आउनेछ। तपाईंको डाक्टरसँग नियमित जाँच तपाईंको जीवनको एक हिस्सा हुनेछ। यो अवस्थाको निगरानी गर्न र जटिलताहरू विकास हुन्छन् कि हुँदैन भनेर हेर्न महत्त्वपूर्ण छ।
यस्तो दुर्लभ रोगसँग बाँच्नु भावनात्मक रूपमा भारी हुन सक्छ। कहिलेकाहीँ तपाईंलाई लाग्न सक्छ कि यो किन तपाईं एक्लैसँग भइरहेको छ। आफ्नो डाक्टर, आफ्नो परिवार वा विश्वसनीय साथीसँग आफ्नो भावनाको बारेमा कुरा गर्नुहोस्। यो अवस्था भएका व्यक्तिहरूको लागि सहयोग समूहमा सामेल हुनु पनि ठूलो मद्दत हुन सक्छ। याद गर्नुहोस् कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न।
घर लैजाने सन्देश
- पोर्फेरिया एक दुर्लभ, प्रायः वंशाणुगत रोग हो जसले शरीरको हेम उत्पादनलाई असर गर्छ।
- यसका दुई मुख्य प्रकार छन्: तीव्र, जसले अचानक, गम्भीर पेट दुखाइ निम्त्याउँछ, र छालाको रोग, जसले छालालाई सूर्यको किरणप्रति संवेदनशील बनाउँछ।
- निदानको लागि पिसाब, रगत र दिसा परीक्षण आवश्यक छ।
- रोगको प्रकार अनुसार उपचार विधिहरू फरक-फरक हुन्छन्। तीव्र रूपहरूमा, 'ट्रिगरहरू' बाट बच्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ, र छालाको रूपहरूमा, घामबाट आफूलाई बचाउनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
- यदि तपाईं वा तपाईंले चिन्ने कोही यी लक्षणहरू अनुभव गर्दै हुनुहुन्छ (विशेष गरी घाममा पर्दा अस्पष्ट रूपमा गम्भीर पेट दुख्ने वा छालाको समस्या), कृपया सल्लाहको लागि सकेसम्म चाँडो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment