के तपाईंको सानो बच्चामा एकभन्दा बढी स्वास्थ्य समस्याहरू छन्? सायद तपाईंले मुटुको समस्या, बारम्बार बिरामी, वा विकासात्मक ढिलाइ देख्नुभएको छ। यी धेरैजसो असंबद्ध देखिने समस्याहरूको एउटै कारण हुन सक्छ। त्यो एउटा आनुवंशिक अवस्था हो जसको बारेमा हामी आज कुरा गर्न गइरहेका छौं। यसलाई डिजर्ज सिन्ड्रोम भनिन्छ।
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, डिजर्ज सिन्ड्रोम भनेको के हो?
यो एक आनुवंशिक रोग हो। हाम्रो शरीर कोषहरू मिलेर बनेको हुन्छ। प्रत्येक कोषमा क्रोमोजोम भनिने केही हुन्छ। यी ठूला पुस्तकहरू जस्तै सोच्नुहोस् जसले हाम्रो शरीरमा सबै कुरा कसरी बनाइन्छ भनेर लेख्छ। त्यसैले, यो अवस्था तब हुन्छ जब क्रोमोजोम २२ भनिने यस पुस्तकको पृष्ठ जस्तो सानो टुक्रा हराइरहेको हुन्छ। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यसलाई २२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ। यसको मतलब क्रोमोजोम २२ को 'q' भनिने लामो हातमा ११.२ भनिने भाग हराइरहेको छ।
जब यो सानो जीन टुक्रा हराइरहेको हुन्छ, यसले बच्चाको शरीरका धेरै भागहरूको वृद्धि र कार्यलाई असर गर्छ। केही बच्चाहरूलाई धेरै कम असर पर्छ, जबकि अरूलाई अलि बढी असर पर्न सक्छ। यो बच्चाअनुसार फरक हुन्छ। यद्यपि यसको पूर्ण उपचार छैन, हामी लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सक्छौं र बच्चालाई राम्रो जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छौं।
यो अवस्थामा कस्ता लक्षणहरू देखिन्छन्?
यो अवस्था भएका सबै बच्चाहरू एकै किसिमका हुँदैनन्। केही बच्चाहरूमा कुनै पनि लक्षण नदेखिन सक्छन्। अरूमा शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्ने लक्षणहरू देखिन सक्छन्। देखिने मुख्य समस्याहरू हेरौं।
| शरीर प्रणाली प्रभावित | देख्न सकिने लक्षणहरू |
|---|---|
| मुटुको समस्या |
|
| प्रतिरक्षा प्रणाली (प्रतिरक्षा कमी) | |
| विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू | |
| मस्तिष्क विकास र सिकाइ (संज्ञानात्मक समस्याहरू) | |
| अन्य संकेत र लक्षणहरू |
|
बच्चालाई किन यस्तो हुन्छ? कारण के हो?
हामीले पहिले छलफल गरेझैं, यो क्रोमोजोम २२ को सानो टुक्राको क्षतिको कारणले हुन्छ। यो हुनुको दुई मुख्य कारणहरू छन्।
१. अनियमित घटना: यो सबैभन्दा सामान्य हो (१० मध्ये ९) । जब बच्चा गर्भवती हुन्छ, अर्थात् पहिलो पटक आमाको अण्डा र बुबाको शुक्रकीट मिल्छ, क्रोमोजोमको यो टुक्रा गल्तिले हराउन सक्छ। यो अनियमित रूपमा हुने कुरा हो।
२. आमाबाबुबाट वंशानुगत: धेरै दुर्लभ (लगभग १० मध्ये १)बच्चाले यो रोग भएको आमा वा बुबाबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छ। यो "अटोसोमल डोमिनेन्ट" तरिकाले वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ। यसको अर्थ आमाबाबु मध्ये एक जनालाई यो रोग भए पनि बच्चालाई यो हुने सम्भावना हुन्छ।
सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो। धेरैजसो समय, यो एक आकस्मिक घटना हो, त्यसैले यसको बारेमा नराम्रो नसोच्नुहोस्, यो सोच्नुहोस् कि यो तपाईंले गर्भावस्थामा गर्नुभएको वा नगरेको कुनै पनि कामको कारणले हो। यो तपाईंको गल्ती होइन।
डाक्टरहरूले यो कसरी पत्ता लगाउँछन्?
कहिलेकाहीँ, प्रसवपूर्व परीक्षणहरूले अवस्थाको बारेमा सुराग प्रदान गर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि, यो प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउन्ड वा एम्नियोसेन्टेसिस जस्ता विशेष परीक्षणको समयमा पत्ता लगाउन सकिन्छ।
यद्यपि, धेरैजसो समय, यो बच्चा जन्मेपछि मात्र निदान गरिन्छ। जब डाक्टरले बच्चाको जाँच गर्छन्, उनले बच्चाको अनुहार र कानमा भएका विशेष विशेषताहरू देखेर यो शंका गर्न सक्छन्। त्यसपछि, शंका पुष्टि गर्न धेरै परीक्षणहरू गरिन्छन्।
यसका लागि परीक्षणहरू
- इकोकार्डियोग्राम: मुटुको कार्य र संरचना हेर्नको लागि स्क्यान।
- रक्त परीक्षण: यसमा रगतमा क्याल्सियमको स्तर जाँच गर्ने, पूर्ण रक्त गणना (CBC) गर्ने र सेतो रक्त कोष गणना जाँच गर्ने समावेश छ।
- छातीको एक्स-रे: थाइमस ग्रन्थीको आकार जाँच गर्नुहोस्।
- मृगौलाको अल्ट्रासाउन्ड
- रोग प्रतिरोधात्मक क्षमतासँग सम्बन्धित विशेष परीक्षणहरू: उदाहरणका लागि, `इम्युनोफेनोटाइपिङ` र `फ्लो साइटोमेट्री`।
- आनुवंशिक परीक्षण: यसले विशेष गरी क्रोमोजोम २२ को कुनै टुक्रा हराइरहेको छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्छ।
यो कसरी उपचार गरिन्छ?
यो अवस्था निम्त्याउने आनुवंशिक दोषलाई हटाउन सकिँदैन। यद्यपि, यसबाट उत्पन्न हुने लक्षण र समस्याहरूको धेरै सफलतापूर्वक उपचार गर्न सकिन्छ । यो केवल एक डाक्टरले गर्न सक्ने कुरा होइन। विभिन्न क्षेत्रका विशेषज्ञहरूको टोलीले बच्चाको उपचार गर्न मिलेर काम गर्छ।
बच्चाको लक्षण अनुसार उपचार विधिहरू फरक-फरक हुन्छन्।
- बारम्बार हुने संक्रमणको लागि एन्टिबायोटिक दिइन्छ।
- यदि रगतमा क्याल्सियमको मात्रा कम छ भने , क्याल्सियम सप्लिमेन्ट दिइन्छ।
- श्रवण समस्याहरूको उपचार कानको नली वा श्रवण यन्त्रले गरिन्छ।
- बोली, शारीरिक र व्यावसायिक थेरापीले बोल्ने, हिँड्ने र अन्य गतिविधिहरूमा ढिलाइको उपचार गर्दछ।
- हार्मोनल समस्याहरूको उपचार गर्न हार्मोन रिप्लेसमेन्ट थेरापी प्रयोग गरिन्छ ।
- मुटुको समस्या वा तालु फुटेको अवस्थामा शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ।
- सिकाइ अशक्तता भएका बालबालिकाहरूलाई विद्यालयमा विशेष शिक्षा कार्यक्रमहरूमा पठाइन्छ।
तपाईंले आफ्नो बच्चालाई कहिले डाक्टरकहाँ लैजानुपर्छ?
धेरैजसो समय, डाक्टरले यो अवस्था जन्मको समयमा वा बाल्यकालमा नियमित जाँचको क्रममा पत्ता लगाउनेछन्। यद्यपि, यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चामा हामीले छलफल गरेका कुनै पनि लक्षणहरू छन् भन्ने शंका छ भने, तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस् ।
विशेष गरी, यदि तपाईंको बच्चालाई सास फेर्न कुनै कठिनाइ छ भने, उसलाई तुरुन्तै नजिकको अस्पतालको आपतकालीन विभाग (ETU) मा लैजानुहोस्।
एक अभिभावकको रूपमा, तपाईंको बच्चामा डिजर्ज सिन्ड्रोम जस्तो आनुवंशिक अवस्था छ भन्ने थाहा पाउँदा तपाईं धेरै दुःखी र अभिभूत महसुस गर्न सक्नुहुन्छ। यो सामान्य हो। तर याद गर्नुहोस्, सही उपचार र सहयोगको साथ, यी बच्चाहरू सक्रिय, खुशी जीवन बिताउन सक्छन्। गम्भीर मुटु रोग जस्ता जीवन-धम्कीपूर्ण अवस्थाहरू बाहेक, धेरैजसो बच्चाहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्।
घर लैजाने सन्देश
- डिजर्ज सिन्ड्रोम क्रोमोजोम २२ को सानो भाग गुम्दा हुने आनुवंशिक अवस्था हो।
- यो प्रायः आकस्मिक कुरा हो। यो तपाईंको गल्ती होइन।
- लक्षणहरू बच्चा अनुसार धेरै फरक हुन्छन्। केहीमा धेरै हल्का प्रभावहरू हुन सक्छन्, जबकि अरूमा मुटु रोग जस्ता गम्भीर अवस्थाहरू विकास हुन सक्छन्।
- यसको कुनै खास उपचार नभए पनि, लक्षणहरूको उपचार गर्नाले बच्चालाई स्वस्थ, सक्रिय जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।
- यसका लागि विशेषज्ञ डाक्टरहरूको टोलीको सहयोग आवश्यक छ। यसबारे आफ्नो डाक्टरसँग खुलेर कुरा गर्नुहोस्।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्