आनुवंशिक विकारहरूको बारेमा ठ्याक्कै जानौं

हामी सबैले हाम्रा आमाबाबुबाट चीजहरू वंशानुगत रूपमा पाउँछौं, हैन त? छालाको रंग, कपालको बनावट, आँखाको रंग जस्ता चीजहरू। यी चीजहरू हामी हाम्रा आमाबाबुको जीनबाट पाउँछौं। तर यी राम्रा चीजहरूसँगै, केही रोगहरू हाम्रा वंशजबाट पनि वंशानुगत रूपमा आउन सक्छन्। हामी जीनबाट आउने यस्ता रोगहरूलाई 'आनुवंशिक विकार' भन्छौं। यसको बारेमा जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ, किनकि यसले हामीलाई आफ्नो र हाम्रा बच्चाहरूको भविष्यको बारेमा निर्णय लिन मद्दत गर्नेछ।

आनुवंशिक विकार भनेको वास्तवमा के हो?

यो बुझ्नको लागि, पहिले जीन र डीएनएको बारेमा थोरै कुरा गरौं। कल्पना गर्नुहोस् कि हाम्रो शरीर एउटा ठूलो भवन हो। त्यो भवन निर्माणको लागि एउटा पूर्ण खाका छ, एउटा ठूलो पुस्तक जसमा हरेक सानो विवरण समावेश छ। त्यसैगरी, हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोष भित्र, निर्देशनहरूको एक सेट हुन्छ जसमा त्यो कोषले कसरी काम गर्नुपर्छ, हामी कस्तो देखिन्छौं, र हाम्रा सबै विशेषताहरू बारे जानकारी हुन्छ। निर्देशनहरूको यो सेटलाई हामी डीएनए (डिओक्सिराइबोन्यूक्लिक एसिड) भन्छौं।

हामी डीएनएको यो लामो शृङ्खलाका भागहरूलाई 'जीन' भन्छौं जसले विशेष निर्देशन दिन्छ। उदाहरणका लागि, एउटा जीन हुन्छ जसले तपाईंको आँखाको रंग निर्धारण गर्छ, एउटा जीन जसले तपाईंको कपालको बनावट निर्धारण गर्छ, आदि।

अब, यदि यी जीनहरूमा भएका निर्देशनहरूमा परिवर्तन, क्षति वा त्रुटि भयो भने के हुन्छ? त्यसपछि यसले शरीरको सामान्य कार्यलाई असर गर्छ। जीनमा यस्तो हानिकारक परिवर्तनलाई उत्परिवर्तन भनिन्छ। हामी यस्तो उत्परिवर्तन वा हाम्रो जीनहरू भएको संरचना (क्रोमोजोम) को आकारमा परिवर्तनबाट हुने रोगहरूलाई 'आनुवंशिक रोग' भन्छौं।

आनुवंशिक रोगका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

आनुवंशिक रोगहरूलाई तीन मुख्य प्रकारमा विभाजन गर्न सकिन्छ। यी वर्गीकरणहरू तिनीहरू कसरी हुन्छन् भन्ने आधारमा गरिन्छ।

सबैभन्दा सामान्य आनुवंशिक रोगहरू के हुन्?

हजारौं आनुवंशिक रोगहरू छन्। केही धेरै सामान्य छन्, केही धेरै दुर्लभ छन्। हामीले पहिले छलफल गरेका तीन वर्गहरूमा पर्ने केही सामान्य रोगहरू हेरौं।

आनुवंशिक रोगहरूको कारण के हो?

हामीले पहिले छलफल गरेझैं, मुख्य कारण जीनमा भएको उत्परिवर्तन हो। यसलाई अलि सरल तरिकाले बुझौं।

हाम्रा जीनहरू हाम्रो शरीरलाई आवश्यक पर्ने प्रोटिनहरू बनाउन निर्देशनहरूको सेट जस्तै हुन्। यी प्रोटिनहरूले हाम्रो शरीरमा हुने लगभग हरेक प्रक्रियालाई नियन्त्रण गर्छन्। जब कुनै जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ, यी निर्देशनहरू गलत हुन्छन्। त्यसपछि दुई कुराहरू हुन सक्छन्:

१. या त आवश्यक प्रोटिनहरू उत्पादन हुँदैनन्।

२. वा उत्पादन हुने प्रोटिनहरूमा कुनै त्रुटि छ, त्यसैले तिनीहरूले राम्रोसँग काम गर्दैनन्।

यी दुवै कारकहरूले शरीरको सामान्य प्रक्रियाहरूमा बाधा पुर्‍याउँछन् र रोग निम्त्याउँछन्। केही उत्परिवर्तनहरू पुस्तादेखि पुस्तासम्म वंशानुगत रूपमा हुन्छन्। तर कहिलेकाहीँ, कुनै पारिवारिक इतिहास बिना, एक व्यक्तिले आफ्नो जीवनकालमा नयाँ जीन उत्परिवर्तन विकास गर्न सक्छ। यसलाई असर गर्ने धेरै वातावरणीय कारकहरू (म्युटेजेन्स) छन्।

• रसायनहरूको सम्पर्क: कारखानाहरूबाट निस्कने केही कीटनाशक र रसायनहरू जस्ता चीजहरू।
• विकिरणको सम्पर्कमा आउनु: एक्स-रे जस्ता विकिरणको अत्यधिक सम्पर्कमा आउनु।
• धूम्रपान: सुर्तीजन्य पदार्थमा पाइने रसायनले डीएनएलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ।
• सूर्यबाट निस्कने हानिकारक पराबैंगनी किरणहरू (UV एक्सपोजर): यसले छालाको क्यान्सर जस्ता अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छ।

यी रोगहरूका लक्षणहरू के के हुन्?

आनुवंशिक रोगका लक्षणहरू धेरै फरक हुन्छन्। तिनीहरू कुन जीन प्रभावित छ, शरीरको कुन भाग प्रभावित छ, र रोगको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछन्। केही लक्षणहरू जन्ममा देखिन सक्छन्। अरूहरू बाल्यकाल, किशोरावस्था वा वयस्कतामा पनि देखा पर्न सक्छन्।

यी केही सामान्य लक्षणहरू हुन्:

• व्यवहार परिवर्तन वा समस्याहरू।
• सास फेर्न गाह्रो हुनु।
• संज्ञानात्मक कमजोरीहरू, जस्तै मस्तिष्कले जानकारीलाई सही रूपमा प्रशोधन गर्न असमर्थता।
• विकासात्मक समस्याहरू, जस्तै बोलीमा ढिलाइ वा सामाजिक सीपहरू।
• खाना निल्न गाह्रो हुनु वा पोषक तत्वहरू राम्ररी अवशोषित गर्न नसक्नु।
• हातखुट्टा वा अनुहारमा कुनै पनि असामान्यता, जस्तै औंलाहरू हराउनु वा ओठ र तालु च्यात्नु।
• मांसपेशीको कठोरता वा कमजोरीको कारणले गर्दा हिँडडुल गर्न कठिनाइ हुनु।
• दौरा वा स्ट्रोक जस्ता स्नायु समस्याहरू।
• शरीरको वृद्धि कम हुनु वा कद कम हुनु।
• दृष्टि वा श्रवणशक्तिमा कमी।

तपाईंलाई आनुवंशिक रोग छ कि छैन भनेर कसरी पत्ता लगाउने?

यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई आनुवंशिक रोग छ र तपाईंलाई यो भएको शंका छ भने, डाक्टरलाई भेट्नु र आनुवंशिक परामर्श लिनु राम्रो हुन्छ। आनुवंशिक परीक्षणले प्रायः पुष्टि गर्न सक्छ कि तपाईंलाई कुनै विशेष रोगसँग सम्बन्धित आनुवंशिक उत्परिवर्तन छ कि छैन।

परिवार सुरु गर्ने व्यक्ति वा गर्भवती आमाले धेरै परीक्षणहरू गर्न सक्छन्।

वाहक परीक्षण

यो रगत परीक्षण हो। यसले तपाईं वा तपाईंको पार्टनरले कुनै लक्षण नदेखाई आनुवंशिक रोगको लागि दोषपूर्ण जीन बोकेको छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न सक्छ (वाहक हो)। यो परीक्षण बच्चा जन्माउने योजनामा ​​रहेका जो कोहीको लागि पनि एक उत्तम विकल्प हो, यदि रोगको कुनै पारिवारिक इतिहास छैन भने पनि।

प्रसवपूर्व जाँच

यो परीक्षणले गर्भवती आमाबाट लिइएको रगतको नमूनाको जाँच गरेर गर्भमा रहेको बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम जस्तो सामान्य क्रोमोसोमल विकार हुने जोखिम निर्धारण गर्न सक्छ।

प्रसवपूर्व निदान परीक्षण

यसले बच्चालाई आनुवंशिक रोग छ कि छैन भनेर अझ स्पष्ट रूपमा निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यसको लागि, थोरै मात्रामा एम्नियोटिक तरल पदार्थ लिइन्छ र परीक्षण गरिन्छ। यो परीक्षणलाई एम्नियोसेन्टेसिस भनिन्छ।

नवजात शिशुको जाँच

यो परीक्षण प्रत्येक नवजात शिशुको कुर्कुच्चाबाट लिइएको सानो रगतको नमूनामा गरिन्छ। यो श्रीलंकाका अस्पतालहरूमा पनि नियमित रूपमा गरिन्छ। यसले केही उपचारयोग्य आनुवंशिक रोगहरूको प्रारम्भिक पहिचान गर्न अनुमति दिन्छ र बच्चालाई सकेसम्म चाँडो आवश्यक उपचार प्राप्त गर्न अनुमति दिन्छ।

आनुवंशिक रोगहरूको उपचार के हो?

यो हामी सबै जान्न चाहन्छौं। तर सत्य यो हो कि धेरैजसो आनुवंशिक रोगहरू पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैनन्। तर, चिन्ता नगर्नुहोस्। रोग पूर्ण रूपमा निको हुन नसके पनि, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न, रोगलाई अझ खराब हुनबाट रोक्न र जीवनलाई सजिलो बनाउन धेरै उपचारहरू छन्।

तपाईंलाई चाहिने उपचारको प्रकार अवस्थाको प्रकृति र गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ।

• केमोथेरापी उपचारहरू, जस्तै लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न वा क्यान्सर जस्ता अवस्थाहरूमा असामान्य कोशिका वृद्धि नियन्त्रण गर्न औषधिहरू ।
• तपाईंको शरीरलाई आवश्यक पोषण प्राप्त गर्न मद्दत गर्न पोषण परामर्श वा आहार पूरकहरू।
• इष्टतम क्षमताहरू कायम राख्न शारीरिक थेरापी, व्यावसायिक थेरापी, वा स्पीच थेरापी आवश्यक पर्न सक्छ ।
• स्वस्थ रक्त कोषको स्तर पुनर्स्थापित गर्न रक्तक्षेपण ।
• असामान्य संरचनाहरू सच्याउन वा जटिलताहरूको उपचार गर्न शल्यक्रिया ।
• क्यान्सरको लागि विकिरण थेरापी जस्ता विशेष उपचारहरू।
• अंग प्रत्यारोपण : काम नलाग्ने अंगलाई स्वस्थ अंगले प्रतिस्थापन गर्ने।

यस प्रकारको रोगसँग बाँचिरहेको व्यक्तिको भविष्य कस्तो हुन्छ?

यस प्रश्नको एउटै उत्तर दिन गाह्रो छ, किनकि यो रोगअनुसार धेरै फरक हुन्छ। एनेन्सेफली जस्ता धेरै दुर्लभ र गम्भीर जन्मजात रोगहरू भएको बच्चा केही दिन मात्र बाँच्न सक्छ।

तर अलग्गै फाटेको ओठ जस्तो अवस्थाले आयुलाई असर गर्दैन। यद्यपि, सामान्य जीवन बिताउन उनीहरूलाई नियमित विशेषज्ञ चिकित्सा उपचार र हेरचाहको आवश्यकता पर्न सक्छ। महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने, उचित चिकित्सा सल्लाह र व्यवस्थापनको साथ, आनुवंशिक रोग भएका धेरै मानिसहरू अर्थपूर्ण, राम्रो जीवन बिताउन सक्छन्।

के आनुवंशिक रोग रोक्न सकिन्छ?

आनुवंशिक रोगहरू हाम्रो डीएनएमा हुने भएकाले रोक्न हामीले गर्न सक्ने धेरै कम कुराहरू छन्। यद्यपि, आनुवंशिक परामर्श र परीक्षण मार्फत, तपाईंले आफ्नो जोखिमको बारेमा जान्न सक्नुहुन्छ। तपाईंका बच्चाहरूलाई निश्चित रोगहरू वंशाणुगत रूपमा लाग्ने सम्भावना कत्तिको छ भनेर पनि पत्ता लगाउन सक्नुहुन्छ। यो ज्ञानले तपाईंलाई परिवार योजना बनाउने जस्ता महत्त्वपूर्ण निर्णयहरू गर्न मद्दत गर्न सक्छ।