के तपाईंसँग दुर्लभ रोगहरूको बारेमा प्रश्नहरू छन्? यस बारेमा कुरा गरौं!

के तपाईंले कहिल्यै सुन्नुभएको छ, वा तपाईंको परिवार वा साथीभाइबाट कसैले यस्तो अनौठो, दुर्लभ रोगको बारेमा सुन्नुभएको छ जसले मानिसहरूलाई मात्र असर गर्छ? कहिलेकाहीँ यो रोग के हो भनेर पत्ता लगाउन धेरै समय लाग्छ। त्यसैले आज हामी यस्ता दुर्लभ रोगहरूको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। यी बारे जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ, किनकि हामीलाई यो ज्ञान कहिले चाहिन्छ भनेर तपाईंलाई थाहा हुँदैन।

दुर्लभ रोग भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, दुर्लभ रोग भनेको समाजमा धेरै कम मानिसहरूलाई मात्र असर गर्ने रोग हो। अब हेर्नुहोस्, अमेरिका जस्तो देशमा दुई लाखभन्दा कम मानिसहरूलाई असर गर्ने रोगलाई दुर्लभ रोग मानिन्छ। इङ्गल्याण्डमा, २००० मध्ये एक जनाभन्दा कम मानिसहरूलाई असर गर्ने रोग। विश्व स्वास्थ्य संगठन (WHO) का अनुसार, १,००,००० मध्ये ६५ जनाभन्दा कम मानिसहरूलाई असर गर्ने रोगहरू यस श्रेणीमा पर्छन्। त्यसैले तपाईंले देख्नुभयो, यसको परिभाषा देशअनुसार अलि फरक हुन्छ।

अहिलेसम्म, अनुसन्धानकर्ताहरूले यस्ता ७,००० भन्दा बढी दुर्लभ रोगहरू पत्ता लगाएका छन्! कल्पना गर्नुहोस्, यी सबै रोगहरूले विश्वभर ३० करोडभन्दा बढी मानिसहरूलाई असर गर्छन्, जसमध्ये धेरैजसो साना बालबालिकाहरू छन्। श्रीलंकामा पनि यस्ता रोगहरू भएका मानिसहरू छन्, तर तिनीहरूको बारेमा धेरै कुरा गरिँदैन।

कल्पना गर्नुहोस् यदि तपाईं वा तपाईंले चिन्ने कसैलाई यस्तो दुर्लभ रोग लागेको छ भने, त्यो कति चुनौतीपूर्ण हुन्थ्यो?

• रोग के हो भनेर ठ्याक्कै पत्ता लगाउन वर्षौं लाग्न सक्छ। कहिलेकाहीँ, एकपछि अर्को डाक्टरकहाँ जाँदा र एकपछि अर्को परीक्षण गर्दा पनि रोग पहिचान हुन सक्दैन।
• यी रोगहरूका लक्षणहरू अन्य सामान्य रोगहरूसँग मिल्दोजुल्दो हुन सक्छन्, त्यसैले यो दुर्लभ रोग हो भनेर तुरुन्तै स्पष्ट हुँदैन।
• लक्षणहरूले दैनिक कार्यहरू गर्न, काम गर्न वा घरायसी कामहरू गर्न गाह्रो बनाउन सक्छ। कतिपयका लागि, दिन बिताउनु मात्र ठूलो चुनौती हुन सक्छ।
• धेरै दुर्लभ रोगहरूको अझै पनि प्रभावकारी उपचार छैन।
• यस्तो रोगसँग बाँच्नु परिवारको लागि ठूलो आर्थिक बोझ हुन सक्छ। औषधि र उपचारको खर्च धान्न गाह्रो हुन सक्छ।
• बिरामी र उनको हेरचाह गर्ने दुवैले ठूलो मानसिक र शारीरिक थकान महसुस गर्छन्।

तर विज्ञान दिनप्रतिदिन अगाडि बढिरहेको छ। यस्ता रोगहरूको अनुसन्धान गर्ने वैज्ञानिकहरू निरन्तर कारणहरू पत्ता लगाउन र नयाँ उपचारहरू विकास गर्न प्रयासरत छन्। त्यसैले चिन्ता नगर्नुहोस्।

के अनाथ रोग र दुर्लभ रोगहरूमा कुनै भिन्नता छ?

धेरै मानिसहरूले "अनाथ रोग" र "दुर्लभ रोग" शब्दहरूलाई एकअर्काको रूपमा प्रयोग गर्छन्। तर यसमा थोरै भिन्नता छ। अनाथ रोगहरू ती रोगहरू हुन् जसमा अनुसन्धानकर्ताहरूले धेरै अनुसन्धान गरेका छैनन्, वा बिल्कुलै गरेका छैनन् (यसमा दुर्लभ रोगहरू पनि समावेश हुन सक्छन्)। यो प्रायः अनुसन्धानको उच्च लागतको कारणले हुन्छ।

तर अब परिस्थिति अलि परिवर्तन हुँदैछ। विश्वभरका सरकारहरू र विभिन्न संस्थाहरूले यस्ता "अनाथ रोगहरू" को उपचार खोज्न "अनाथ औषधिहरू" मा अनुसन्धानको लागि पैसा छुट्याउन थालेका छन्।

केही दुर्लभ रोगहरू के के हुन्?

हामीले पहिले नै भनेझैं, हजारौं दुर्लभ रोगहरू छन्। तीमध्ये केही तपाईंले सायद सुन्नुभएको होला। अरूहरू त्यति परिचित छैनन्। यहाँ केही उदाहरणहरू छन्:

• एक्रोमेगाली
• एलिस इन वन्डरल्याण्ड सिन्ड्रोम
• एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (ALS)
• एप्लास्टिक एनीमिया
• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी
• एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम
• फेब्री रोग
• गाउचर रोग
• हन्टिङटन रोग
• मेसोथेलियोमा
• मेपल सिरप मूत्र रोग
• सिकल सेल रोग

यी नामहरू अलि अनौठा लाग्न सक्छन्, तर यी सबै दुर्लभ अवस्थाहरू हुन् जसले मानिसहरूलाई असर गर्छ।

दुर्लभ रोगहरूको कारण के हो?

दुर्लभ रोगहरू हुनुका विभिन्न कारणहरू हुन सक्छन्। कारणहरूको तीन मुख्य वर्गहरू छन्:

१. आनुवंशिकी: जीनमा हुने परिवर्तन धेरै दुर्लभ रोगहरूको मुख्य कारण हो। यी आनुवंशिक परिवर्तनहरू तपाईंको आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा आउन सक्छन् (जर्मलाइन उत्परिवर्तन), वा तिनीहरू तपाईंको शरीरमा परिवारका कुनै सदस्य बिना नै अनियमित रूपमा हुन सक्छन् (सोमाटिक उत्परिवर्तन)।

२. कीटाणु/सूक्ष्मजीवहरू: केही सूक्ष्मजीवहरूबाट हुने संक्रमण धेरै दुर्लभ हुन सक्छ। उदाहरणका लागि, क्षयरोग जस्ता रोगहरू केही देशहरूमा दुर्लभ हुन्छन् तर अरूमा सामान्य हुन्छन्।

३. विषाक्त पदार्थहरू: केही रसायनहरूले शरीरमा नकारात्मक प्रभाव पार्न सक्छन् र रोग निम्त्याउन सक्छन्। उदाहरणका लागि, एस्बेस्टोसको सम्पर्कले मेसोथेलियोमा, एक दुर्लभ फोक्सोको क्यान्सर निम्त्याउन सक्छ।

यसको अतिरिक्त, अन्य कारणहरू हुन सक्छन्:

• निश्चित भिटामिन वा खनिज पर्याप्त मात्रामा नपाउनु (पोषणको कमी)।
• दुर्घटनाहरू `(चोटपटक)`।
• अर्को रोगको उपचारको क्रममा अप्रत्याशित प्रभावहरू।

कहिलेकाहीँ, यस्ता घटनाहरू हुन्छन् जहाँ यी दुर्लभ रोगहरूको कुनै कारण फेला पर्दैन ।

यी रोगहरूका लक्षणहरू के के हुन्?

दुर्लभ रोगहरूका लक्षणहरू एकअर्काबाट धेरै फरक हुन्छन्। यो रोगअनुसार फरक हुन्छ। पहिले उल्लेख गरिएझैं, कहिलेकाहीँ यी लक्षणहरू अन्य सामान्य रोगहरूको लक्षणहरूसँग धेरै मिल्दोजुल्दो हुन्छन्। यसले रोगलाई सही रूपमा पहिचान गर्न गाह्रो बनाउँछ। केही व्यक्तिहरूमा प्रारम्भिक चरणहरूमा कुनै पनि लक्षण नदेखिन सक्छ।

यदि तपाईंलाई शरीर दुख्ने, निरन्तर थकान महसुस हुने र कारण पत्ता लगाउन नसक्ने समस्या भइरहेको छ भने, अवश्य डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।

दुर्लभ रोगहरूको निदान कसरी गरिन्छ?

दुर्लभ रोग पहिचान गर्नु प्रायः चुनौतीपूर्ण हुन्छ। यसका धेरै कारणहरू छन्:

• अन्य रोगहरूसँग मिल्दोजुल्दो लक्षणहरू।
• धेरै रोगहरू यति दुर्लभ हुन्छन् कि डाक्टरहरूले पनि तिनीहरूलाई धेरै पटक देख्दैनन्, जसले गर्दा निदान गर्न गाह्रो हुन्छ।

तपाईंको शरीर भित्र के भइरहेको छ भनेर ठ्याक्कै पत्ता लगाउन वर्षौं लाग्न सक्छ। डाक्टरहरूले तपाईंलाई तपाईंको लक्षणहरूको बारेमा सोध्नेछन् र थप जान्नको लागि रगत परीक्षण र इमेजिङ परीक्षण जस्ता परीक्षणहरू गर्नेछन् । डाक्टरहरूले बुझ्छन् कि यो प्रक्रिया तनावपूर्ण र निराशाजनक हुन सक्छ। तिनीहरूले तपाईंलाई अवस्थाको निदान गर्न मद्दत गर्न सक्दो प्रयास गर्नेछन्, वा तपाईंलाई यस क्षेत्रमा विशेषज्ञता भएका विशेषज्ञहरूकहाँ पठाउनेछन्।

बच्चालाई यी रोगहरू छन् कि छैनन् भनेर कसरी थाहा पाउने?

अमेरिका जस्ता देशहरूमा, प्रत्येक नवजात शिशुले "नवजात शिशु स्क्रिनिङ" भनिने विशेष परीक्षणहरूको श्रृंखलाबाट गुज्रिन्छ। यी परीक्षणहरू केही रोगहरू पत्ता लगाउन प्रयोग गरिन्छ जुन पहिलो नजरमा देखिँदैनन्, तर बच्चामा उपस्थित हुन सक्छन् (जस्तै, सिकल सेल रोग, सिस्टिक फाइब्रोसिस)। यी "नवजात शिशु स्क्रिनिङ" साना बच्चाहरूमा दुर्लभ रोगहरू पहिचान गर्ने एक धेरै महत्त्वपूर्ण तरिका हो। यदि रोग चाँडै पत्ता लाग्यो भने, बच्चाको लागि सकेसम्म चाँडो उपचार सुरु गर्न सकिन्छ। यी मध्ये केही परीक्षणहरू श्रीलंकामा पनि गरिन्छ।

दुर्लभ रोगहरूको उपचार के हो?

दुर्लभ रोगहरूको लागि विभिन्न सम्भावित उपचारहरू छन्:

• औषधिहरू
• पोषण पूरक वा आहारमा परिवर्तनहरू
• व्यावसायिक थेरापी
• केही प्रक्रियाहरू वा शल्यक्रियाहरू
• शारीरिक उपचार
• विशेष चिकित्सा उपकरणहरूको प्रयोग

रोग अनुसार उपचारका लक्ष्यहरू पनि फरक-फरक हुन्छन्:

• रोग पूर्ण रूपमा निको पार्ने (यो गर्न प्रायः गाह्रो हुन्छ)।
• रोगलाई झन् खराब हुनबाट रोक्ने।
• लक्षणहरू नियन्त्रण गर्ने।

दुःखको कुरा, धेरै दुर्लभ रोगहरूको अझै पनि कुनै उपचार छैन, तर अनुसन्धानकर्ताहरूले लाखौं मानिसहरूलाई मद्दत गर्न सक्ने उपचारहरू खोज्न काम जारी राखेका छन्।

तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई नयाँ प्रयोगात्मक उपचार (क्लिनिकल परीक्षणहरू) बारे सोध्न सक्नुहुन्छ। यी सावधानीपूर्वक डिजाइन गरिएका अध्ययनहरू हुन् जसमा अनुसन्धानकर्ताहरूले निश्चित परीक्षण र उपचारहरूले कति राम्रोसँग काम गर्छन् भनेर परीक्षण गर्छन्। यी मध्ये कुनै एकमा सामेल भएर, तपाईंले आफ्नो अवस्थाको लागि नवीनतम, सम्भावित प्रभावकारी उपचारहरू प्राप्त गर्न सक्षम हुन सक्नुहुन्छ।

इन्टरनेटमा देख्ने कुनै पनि "उपचार" वा "उपचार" बाट सावधान रहनुहोस्। यदि तपाईंले कुनै एउटा भेट्नुभयो भने, आफ्नो डाक्टरलाई देखाउनुहोस्। उहाँले तपाईंलाई बताउन सक्नुहुन्छ कि यो तपाईंको लागि सही छ कि छैन, यो उपयोगी छ कि छैन, वा यो केवल पैसाको बर्बादी हो वा यो तपाईंको लागि हानिकारक छ कि छैन। केही कुराहरूले बिल्कुलै मद्दत नगर्न सक्छन्, र केहीले तपाईंलाई हानि पनि पुर्‍याउन सक्छन्।

दुर्लभ रोग लागेको व्यक्तिको भविष्य के छ?

तपाईंको भविष्य, वा भविष्यले के राख्छ, धेरै कुराहरूमा निर्भर गर्दछ:

• तपाईंको विशिष्ट स्वास्थ्य अवस्था के हो?
• रोग कति चाँडो निदान भयो ।
• कस्ता उपचारहरू उपलब्ध छन् ?
• तपाईंलाई अरु के कस्ता स्वास्थ्य समस्याहरू छन्?

तपाईंका डाक्टरहरूले तपाईंलाई यी कुराहरूको बारेमा थप बताउन सक्छन्। दुर्लभ रोग भएका धेरै मानिसहरू खुशी र लामो आयु बाँच्छन्। दुर्भाग्यवश, केही दुर्लभ रोगहरूले व्यक्तिको आयु छोटो बनाउन सक्छन्।

सम्झनुहोस्, सबैजना फरक हुन्छन्। तपाईं जस्तै अवस्था भएका अरूसँग कुरा गरेर धेरै कुरा सिक्न सक्नुहुन्छ, तर तपाईंको आफ्नै यात्रा फरक हुन सक्छ। उदाहरणका लागि, यदि अरू कसैको लागि काम गरेको उपचारले तपाईंको लागि काम गरेन भने निराश नहुनुहोस्। तपाईंका डाक्टरहरूले तपाईंको लागि उत्तम विकल्पहरू फेला पार्न तपाईंसँग काम गरिरहनेछन्।

के दुर्लभ रोगहरू रोक्न सकिन्छ?

धेरै दुर्लभ रोगहरू आनुवंशिक कारकहरूले गर्दा हुने भएकाले, तिनीहरूलाई रोक्न हामीले गर्न सक्ने धेरै कम छ। यदि तपाईं वा तपाईंको पार्टनरलाई दुर्लभ रोग छ र तपाईं बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्श लिनु उपयोगी हुन सक्छ। परामर्शदाताले तपाईंको बच्चालाई यो रोग लाग्ने सम्भावनाहरू व्याख्या गर्न सक्छन्।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई नयाँ लक्षणहरू देखा परेमा वा कुनै स्पष्ट कारण बिना तपाईंको लक्षणहरू परिवर्तन भएमा, डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। यदि तपाईंले धेरै डाक्टरहरूलाई देखाउनुभएको छ र उनीहरूले कारण फेला पार्न सकेनन् भने, तपाईंले दुर्लभ रोगहरूको निदान, उपचार र अनुसन्धानमा विशेषज्ञता भएको मेडिकल सेन्टरमा रेफरलको लागि अनुरोध गर्न सक्नुहुन्छ।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू

निदान प्राप्त गरेपछि थप जान्न मद्दत गर्न यहाँ केही प्रश्नहरू छन्:

• म यो अवस्थामा कसरी पुगेँ?
• म कस्ता उपचारहरू प्राप्त गर्न सक्छु? तिनीहरू कसरी गरिन्छ?
• मेरो भविष्यको बारेमा तपाईं के भन्न सक्नुहुन्छ?
• के तपाईं नयाँ प्रयोगात्मक उपचारको लागि क्लिनिकल परीक्षणमा भाग लिन सिफारिस गर्नुहुन्छ?
• के मेरो परिवारको लागि पनि आनुवंशिक परीक्षण गर्नु राम्रो हो?
• के तपाईं मलाई यस्ता बिरामी सहायता समूहहरूमा जोड्न सक्नुहुन्छ?

म कहाँ जानकारी र सहयोग पाउन सक्छु?

दुर्लभ रोगसँग बाँच्नु कहिलेकाहीं धेरै एक्लो हुन सक्छ। तपाईंको अवस्था बुझ्ने अन्य अभिभावकहरू फेला पार्न गाह्रो हुन सक्छ, विशेष गरी यदि तपाईंको बच्चालाई यो रोग लागेको पत्ता लागेको छ भने। तपाईं र तपाईंको परिवारले सहयोगको लागि सम्पर्क गर्न सक्ने मानिसहरू र स्रोतहरूको सञ्जाल कसरी निर्माण गर्न सक्नुहुन्छ भन्ने बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। उदाहरणका लागि, अनलाइन बिरामी समर्थन समूह वा क्लिनिकल परीक्षणहरूमा सामेल हुने अवसरहरू हुन सक्छन्।

श्रीलंकामा, केही अस्पतालहरूमा विशेषज्ञ डाक्टरहरू पनि छन् जसले दुर्लभ रोगहरू भएका मानिसहरूलाई मद्दत गर्छन्। साथै, केही स्वैच्छिक संस्थाहरूले त्यस्ता बिरामीहरू र उनीहरूका परिवारहरूलाई सहयोग प्रदान गर्छन्। त्यसैले केही अनुसन्धान गर्नुहोस्।

हामीले सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू

दुर्लभ रोगसँग बाँच्नु सजिलो छैन, तर याद राख्नुहोस् कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न।

• सही जानकारी प्राप्त गर्नुहोस्। आफ्नो रोग, यसको उपचार, र नवीनतम अनुसन्धान बारे जान्नुहोस्।
• राम्रो मेडिकल टोलीसँग सम्पर्क गर्नुहोस्। तपाईंलाई बुझ्ने र सहयोग गर्ने डाक्टर र स्वास्थ्यकर्मीहरू खोज्नुहोस्।
• सहयोग समूहहरूमा सामेल हुनुहोस्। तपाईं जस्तै अनुभव भएका व्यक्तिहरूसँग कुरा गर्नु बलको ठूलो स्रोत हो।
• आशा नहार्नुहोस्। विज्ञान अगाडि बढिरहेको छ, र नयाँ उपचारहरू आउँदैछन्।

हामीलाई अझै पनि धेरै दुर्लभ रोगहरूको बारेमा धेरै कम थाहा छ। तर अनुसन्धानकर्ताहरूले हरेक दिन नयाँ कुराहरू पत्ता लगाइरहेका छन्। त्यसैले साहसका साथ यो चुनौतीको सामना गर्नुहोस्। नबिर्सनुहोस् कि त्यहाँ कोही छ जसले तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्छ, कोही छ जसले तपाईंको कुरा सुन्नेछ।

` दुर्लभ रोगहरू, अनाथ रोगहरू, आनुवंशिक विकारहरू, चिकित्सा निदान, दीर्घकालीन रोग, बिरामी समर्थन, क्लिनिकल परीक्षणहरू