के तपाईंको बच्चालाई यो दुर्लभ रोग छ? श्वचमान-डायमन्ड सिन्ड्रोम (SDS) बारे जानौं।

के तपाईंको सानो बच्चा सधैं बिरामी भइरहेको छ? तौल बढिरहेको छैन? वा तपाईंले उनीहरूको हड्डीमा कुनै परिवर्तन देखिरहनुभएको छ? कहिलेकाहीँ, यो श्वचमन-डायमन्ड सिन्ड्रोम (SDS) को कारणले हुन सक्छ, जुन बच्चाहरूलाई असर गर्ने दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। आउनुहोस् यसको बारेमा तपाईंले बुझ्न सक्ने सरल तरिकाले कुरा गरौं।

श्वचमान-डायमन्ड सिन्ड्रोम (SDS) भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, श्वचमन-डायमन्ड सिन्ड्रोम (SDS) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो जसले मुख्यतया बच्चाहरूमा प्यान्क्रियाज, अस्थि मज्जा र हड्डीहरूलाई असर गर्छ। यो प्रायः बच्चा एक वर्षको हुनुभन्दा पहिले नै निदान गरिन्छ। यद्यपि, कहिलेकाहीं युवा वयस्कहरूमा पनि यो निदान गर्न सकिन्छ।

SDS निदान र उपचार गर्न चुनौतीपूर्ण रोग हो किनभने यसले विभिन्न लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। एउटा बच्चामा यी मध्ये एक, धेरै, वा सबै लक्षणहरू हुन सक्छन्। उदाहरणका लागि, एउटा बच्चालाई प्यान्क्रियाज र हड्डीको समस्या हुन सक्छ, जबकि अर्को बच्चालाई हड्डीको मज्जा र हड्डीको मात्र समस्या हुन सक्छ।

यो एक धेरै अप्रत्याशित रोग पनि हो। बालबालिकाका लक्षणहरू हल्का वा गम्भीर हुन सक्छन्। यी लक्षणहरू समयसँगै परिवर्तन हुन सक्छन्। SDS भएका बालबालिकाहरूमा विभिन्न प्रकारका चिकित्सा समस्याहरू हुने भएकाले, धेरै बालबालिकाहरूलाई विशेषज्ञहरूको टोलीको मद्दत चाहिन्छ । यद्यपि यो अवस्था भएका बालबालिकाहरूलाई जीवनभर चिकित्सा हेरचाहको आवश्यकता पर्नेछ, तिनीहरू सामान्यतया सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्। यद्यपि, केही बालबालिका र युवा वयस्कहरूलाई जीवन-धम्की दिने रक्त क्यान्सर (एक्यूट माइलोइड ल्युकेमिया) वा गम्भीर रक्त विकार (माइलोडिस्प्लासिया) हुन सक्छ।

के यो सामान्य अवस्था हो?

यो निश्चित रूपमा भन्न गाह्रो छ। डाक्टरहरूले श्वचमन-डायमन्ड सिन्ड्रोमलाई दुर्लभ अवस्था मान्छन्। तर कति बच्चाहरूलाई यो अवस्था हुन्छ भन्ने बारेमा केवल अनुमान मात्र गरिएको छ। केही अनुमानहरूले यो अवस्था प्रत्येक ७५,००० जन्ममा एक जनामा ​​हुने देखाउँछन्। यो अनुमानको कारण यो हो कि बच्चाहरूमा हल्का वा गम्भीर लक्षणहरू हुन सक्छन्, सबै बच्चाहरूमा लक्षणहरूको एउटै सेट हुँदैन, र यो अवस्थाको निदान गर्न कुनै एकल, निश्चित परीक्षण छैन।

के वयस्कहरूलाई पनि श्वचमान-डायमन्ड सिन्ड्रोम (SDS) हुन्छ?

केही बाल्यकालका चिकित्सा समस्याहरू जस्तो नभई, श्वचमान-डायमन्ड सिन्ड्रोम बच्चाहरू हुर्कँदै जाँदा हराउँदैन। लक्षण र उपचार समयसँगै परिवर्तन हुन सक्छ, तर यो अवस्था भएका बच्चाहरूलाई जीवनभर चिकित्सा हेरचाहको आवश्यकता पर्नेछ ।

यो अवस्थाले मेरो बच्चाको शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

श्वचमान-डायमन्ड सिन्ड्रोमले धेरै चिकित्सा समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ, तर यसका तीन मुख्य प्रभावहरू छन्:

१. एक्सोक्राइन प्यान्क्रियाटिक अपर्याप्तता:तपाईंको बच्चाको प्यान्क्रियाज पेटको पछाडि रहेको एउटा अंग हो। यसमा एसिनार कोष भनिने एक प्रकारको कोष हुन्छ। यी कोषहरूले खाना पचाउन मद्दत गर्ने इन्जाइमहरू उत्पादन गर्छन्। यी इन्जाइमहरूले खानामा रहेका पोषक तत्वहरू र बोसोहरूलाई तोड्छन् ताकि शरीरले तिनीहरूलाई अवशोषित गर्न सकोस्। SDS भएका बच्चाहरूमा, प्यान्क्रियाजले यी इन्जाइमहरू पर्याप्त मात्रामा उत्पादन गर्दैन। फलस्वरूप, बच्चाले आवश्यक पोषक तत्वहरू प्राप्त गर्दैन।

२. हड्डी मज्जाको कार्य बिग्रिएको: तपाईंको बच्चाको हड्डी मज्जाले रातो रक्त कोष, सेतो रक्त कोष र प्लेटलेटहरू उत्पादन गर्छ। SDS भएका बच्चाहरूमा, हड्डी मज्जाले सामान्य भन्दा कम यी कोषहरू उत्पादन गर्छ। विशेष गरी, यसले न्यूट्रोफिल भनिने सेतो रक्त कोषको पर्याप्त मात्रा उत्पादन गर्दैन। न्यूट्रोफिलहरू कोषहरू हुन् जसले सामान्यतया ब्याक्टेरिया जस्ता आक्रमणकारीहरूबाट शरीरलाई जोगाउँछन्। SDS भएका केही बच्चाहरूमा यी ब्याक्टेरिया आक्रमणकारीहरूसँग लड्न पर्याप्त न्यूट्रोफिलहरू हुँदैनन्। यो अवस्थालाई न्यूट्रोपेनिया भनिन्छ। न्यूट्रोपेनिया भएका बच्चाहरूमा प्रायः निमोनिया, मध्य कानको संक्रमण, वा छालाको संक्रमण जस्ता ब्याक्टेरिया संक्रमणहरू विकास हुन्छन्।

३. कंकाल असामान्यताहरू: SDS भएका बच्चाहरूमा स्कोलियोसिस, हात र खुट्टाको हड्डी असामान्य रूपमा छोटो हुनु (chondrodysplasia), वा असामान्य रूपमा साँघुरो, घण्टी आकारको छाती (थोरासिक डिस्ट्रोफी) जस्ता अवस्थाहरू हुन सक्छन्।

श्वचमान-डायमन्ड सिन्ड्रोम (SDS) का जटिलताहरू के के हुन्?

यो अवस्था भएका मानिसहरूमा असामान्य रक्त कोषहरू ("(माइलोडिस्प्लासिया)") विकास हुने जोखिम बढ्छ। यी पछि "(एक्यूट माइलोइड ल्युकेमिया)" भनिने रक्त क्यान्सरमा विकास हुन सक्छन्।

श्वचमान-डायमन्ड सिन्ड्रोम (SDS) का लक्षणहरू के के हुन्?

यो अवस्थाले बच्चाको शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्न सक्छ। तर सबैभन्दा सामान्य लक्षणहरूमा प्यान्क्रियाज, हड्डीको मज्जा र कंकाल प्रणाली समावेश छन्। केही मानिसहरूले जन्मको समयमा, शिशु अवस्थामा वा प्रारम्भिक बाल्यकालमा लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्। युवा वयस्कतामा थोरै संख्यामा मानिसहरूले लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्।

सामान्य लक्षणहरू:

• बढ्न असफल: यसको अर्थ तपाईंको बच्चाको तौल बढिरहेको छैन। SDS को मामलामा, यो कमजोर पाचन प्रणालीको कारणले हुन सक्छ।
• थकान: थकित बच्चा चिडचिडा र सुस्त हुन सक्छ।
• ठूला, तैलीय, दुर्गन्धित दिसा: तपाईंको बच्चाको दिसा असामान्य रूपमा ठूलो, तैलीय देखिने र दुर्गन्धित हुन सक्छ।
• बारम्बार हुने गम्भीर संक्रमणहरू: यदि ब्याक्टेरियाको संक्रमण भइरह्यो भने, यो SDS को लक्षण हुन सक्छ।
• हात र खुट्टाको हड्डीमा देखिने परिवर्तनहरू: बच्चाहरूको हात र खुट्टा धड़को तुलनामा छोटो हुन सक्छ।

श्वचमान-डायमन्ड सिन्ड्रोम (SDS) के कारणले हुन्छ?

SDS भएका लगभग ९०% बच्चाहरूमा `SBDS` जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ । अध्ययनहरूले देखाएको छ कि यो उत्परिवर्तन दुवै आमाबाबुबाट (`(autosomal recessive manner)`) वा एक अभिभावकबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन सक्छ र नयाँ उत्परिवर्तन हुन्छ। अनुसन्धानकर्ताहरूलाई अझै पनि ठ्याक्कै थाहा छैन कि `SBDS` जीनमा उत्परिवर्तनले SDS किन निम्त्याउँछ।

डाक्टरहरूले यो अवस्था कसरी निदान गर्छन्?

डाक्टरहरूले तपाईंको बच्चाको समग्र स्वास्थ्यको मूल्याङ्कन गर्न शारीरिक परीक्षण गर्नेछन्। उनीहरूले तपाईंको बच्चाको उचाइ र तौल मापन गर्नेछन् र उनीहरूको उमेरका अन्य बच्चाहरूको वृद्धि दरसँग तुलना गर्नेछन्। उनीहरूले निम्न परीक्षणहरू पनि गर्न सक्छन्:

• भिन्नता सहितको पूर्ण रक्त गणना (CBC): यसले बच्चाको रक्त कोषहरू, विशेष गरी सबै सेतो रक्त कोषहरू गणना गर्दछ।
• प्यान्क्रियाजको कार्य परीक्षण: डाक्टरहरूले तपाईंको बच्चाको दिसाको नमूनाको विश्लेषण गर्न सक्छन् वा कम्प्युटेड टोमोग्राफी (CT) स्क्यान जस्ता इमेजिङ परीक्षणहरू गर्न सक्छन्।
• भिटामिनको स्तर जाँच गर्न रगत परीक्षण।
• एक्स-रे: विशेष गरी बच्चाको कम्मर वा खुट्टामा हड्डीको समस्या जाँच गर्न एक्स-रे लिन सकिन्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण: SDS निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू पहिचान गर्न, डाक्टरहरूले बच्चाको रगत, छाला, कपाल, वा तन्तुको नमूनाहरूको विश्लेषण गर्छन् ताकि बच्चामा यो रोग छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न सकियोस्।

यो अवस्थाको उपचार कसरी गरिन्छ?

श्वचमन-डायमन्ड सिन्ड्रोमले तपाईंको बच्चालाई धेरै तरिकाले असर गर्न सक्छ। उदाहरणका लागि, प्यान्क्रियाजको समस्याका कारण बच्चाले खाना पचाउन नसक्ने हुन सक्छ, तर उसको हड्डीको मज्जा सामान्य रूपमा काम गर्न सक्छ। लक्षणहरू हल्का वा गम्भीर हुन सक्छन्। डाक्टरहरूले अवस्थाको गम्भीरताको आधारमा यी परिवर्तनहरूको उपचार गर्छन्।

प्यान्क्रियाटिक एक्सोक्राइन अपर्याप्तताको लागि:

तपाईंको बच्चाको शरीरले पोषक तत्व र बोसो अवशोषित गर्न मद्दत गर्न डाक्टरहरूले मौखिक प्यान्क्रियाटिक इन्जाइम वा बोसो-घुलनशील भिटामिनहरू लेख्न सक्छन्।

अस्थि मज्जा विफलताको लागि:

यो अवस्थाले बच्चाको हड्डीको मज्जालाई असर गर्ने भएकोले, हड्डीको मज्जाले पर्याप्त न्युट्रोफिल उत्पादन गर्दैन। बच्चामा गम्भीर जटिलताहरू नभएसम्म डाक्टरहरूले सामान्यतया हड्डीको मज्जा विकारहरूको उपचार गर्दैनन्। उपचारमा समावेश हुन सक्छ:

• रक्तक्षेपण: रक्त कोषको स्तर बढाउँछ।
• प्लेटलेट ट्रान्सफ्युजन: रक्तस्राव समस्याहरूमा मद्दत गर्न प्लेटलेट स्तर बढाउँछ।
• ग्रान्युलोसाइट-कोलोनी उत्तेजक कारक (G-CSF) : यो उपचारले बच्चाको सेतो रक्त कोशिकाहरूमा न्युट्रोफिलको संख्या बढाउँछ।
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण: SDS भएका केही मानिसहरूलाई रक्त क्यान्सर वा गम्भीर रक्त विकारहरू हुन्छन्। डाक्टरहरूले स्टेम सेल प्रत्यारोपणद्वारा यी अवस्थाहरूको उपचार गर्न सक्छन्।

कंकाल प्रणालीको असामान्यताहरूको लागि:

डाक्टरहरूले प्रायः SDS को कारणले हुने हड्डी समस्याहरूको निगरानी गर्छन्। केही बच्चाहरूलाई गम्भीर समस्या भएमा अर्थोपेडिक शल्यक्रियाको आवश्यकता पर्न सक्छ।

यो अवस्थाको उपचार गर्ने चिकित्सा विशेषज्ञहरू को हुन्?

श्वचमान-डायमन्ड सिन्ड्रोमको उपचार गर्न विशेषज्ञहरूको टोली आवश्यक पर्दछ। तपाईंको बच्चाको उपचार टोलीमा समावेश हुन सक्छ:

• बाल रोग विशेषज्ञ: यी डाक्टरहरूले नवजात शिशु, बालबालिका र युवा वयस्कहरूको उपचार गर्छन्। तपाईंको बच्चाको बाल रोग विशेषज्ञले SDS छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न परीक्षणहरू सिफारिस गर्नेछन्।
• एन्डोक्राइनोलॉजिस्टहरू: यी ती व्यक्तिहरू हुन् जससँग इन्डोक्राइन प्रणालीमा विशेषज्ञता हुन्छ, जसले बच्चाको विकासलाई असर गर्छ।
• हेमाटोलोजिस्टहरू: यी ती व्यक्तिहरू हुन् जो रक्त रोगहरूमा विशेषज्ञ हुन्छन्, जसमा बच्चाको रक्त कोशिकाहरूलाई असर गर्ने विकारहरू पनि समावेश छन्।
• ग्यास्ट्रोएन्टेरोलोजिस्टहरू: यी डाक्टरहरूले तपाईंको बच्चाको पाचन प्रणाली समस्याहरूको उपचार गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।
• आनुवंशिकीविद्हरू: श्वचमन-डायमन्ड सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो। यी डाक्टरहरू, वा आनुवंशिक सल्लाहकारहरूले तपाईंको बच्चाको अवस्था पुष्टि गर्न आनुवंशिक परीक्षणको व्यवस्था गर्नेछन्। तिनीहरूले तपाईं र तपाईंको बच्चाका केही रगतका नातेदारहरूको पनि परीक्षण गर्न सक्छन्।
• अर्थोपेडिक विशेषज्ञहरू: यदि तपाईंको बच्चालाई हड्डीको समस्या छ जसको लागि शल्यक्रिया आवश्यक छ भने, तपाईंले अर्थोपेडिक विशेषज्ञलाई भेट्नुपर्छ।

के म यसलाई रोक्न सक्छु?

श्वचमन-डायमन्ड सिन्ड्रोम एक वंशाणुगत अवस्था हो। यदि तपाईंलाई थाहा छ कि तपाईंलाई यो अवस्था छ भने, आनुवंशिक विशेषज्ञसँग कुरा गर्नु राम्रो विचार हो। यदि तपाईंका बच्चाहरू यो अवस्थाबाट पीडित छन् भने, तपाईंका बच्चाहरूमा SDS निम्त्याउने जीन उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि आनुवंशिक परीक्षण गर्ने विचार गर्न सक्नुहुन्छ।

के श्वचमान-डायमन्ड सिन्ड्रोम (SDS) पूर्ण रूपमा निको हुन सक्छ?

डाक्टरहरूले यो अवस्थालाई पूर्ण रूपमा निको पार्न सक्दैनन्। यदि तपाईंको बच्चालाई यो अवस्था छ भने, उसलाई जीवनभर चिकित्सा हेरचाहको आवश्यकता पर्नेछ।

श्वचमान-डायमन्ड सिन्ड्रोम (SDS) सँग बाँच्नु कस्तो हुन्छ?

एक तरिकाले, श्वचमान-डायमन्ड सिन्ड्रोम एक पुरानो अवस्था हो। यदि तपाईंको बच्चालाई यो अवस्था छ भने, उसलाई नियमित परीक्षण र स्क्रिनिङको आवश्यकता पर्नेछ।

• पूर्ण रक्त गणना (CBC) र सेतो रक्त कोष गणना, प्लेटलेट गणना: डाक्टरहरूले यी परीक्षणहरू प्रत्येक तीन देखि छ महिनामा गर्न सक्छन्।
• अस्थि मज्जा परीक्षण: रक्त रोग विशेषज्ञहरूले यी परीक्षणहरू वर्षमा एक पटकदेखि प्रत्येक तीन वर्षमा एक पटक गर्न सक्छन्।
• भिटामिनको लागि रगत परीक्षण: प्यान्क्रियाटिक इन्जाइम थेरापीले काम गरिरहेको छ कि छैन भनेर हेर्न डाक्टरहरूले बच्चाको रगतमा भिटामिनको मात्रा मापन गर्न सक्छन्।
• हड्डीको घनत्व गणना: डाक्टरहरूले यौवन हुनुभन्दा पहिले र पछि हड्डीको घनत्व परीक्षण गर्न सक्छन्।
• एक्स-रे: तपाईंको बच्चाको कम्मर र घुँडामा समस्या छ कि छैन भनेर जाँच गर्न एक्स-रे गर्न सकिन्छ, विशेष गरी तीव्र वृद्धिको अवधिमा।
• विकासात्मक मूल्याङ्कन: SDS भएका केही बच्चाहरूमा ध्यान घाटा विकार (ADD) जस्ता विकासात्मक समस्याहरू हुन सक्छन्। डाक्टरहरूले जन्मदेखि ६ वर्षको उमेरसम्म प्रत्येक छ महिनामा विकास र प्रत्येक छ महिनामा वृद्धिको मूल्याङ्कन गर्न सक्छन्।
• स्नायु मनोवैज्ञानिक परीक्षण र मूल्याङ्कन: SDS ले ध्यान घाटा विकार (ADD) वा व्यापक विकास विकार (PDD) जस्ता अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छ। डाक्टरहरूले ६-८, ११-१३, र १५-१७ वर्षको उमेरमा नियमित मूल्याङ्कन सिफारिस गर्न सक्छन्।

यो परिस्थितिको सामना गर्न म मेरो बच्चालाई कसरी मद्दत गर्न सक्छु?

यो अवस्था भएका बालबालिकाहरूमा विभिन्न प्रकारका स्वास्थ्य समस्याहरू हुन सक्छन्। उनीहरूलाई पोषक तत्व र बोसो अवशोषित गर्न मद्दत गर्न उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ। उनीहरूलाई संक्रमण हुने सम्भावना बढी हुन्छ। उनीहरूमा हड्डीको असामान्यता पनि हुन सक्छ जसले गर्दा उनीहरू अरूभन्दा फरक देखिन्छन्।

लक्षणहरू जेसुकै भए पनि, यो अवस्था भएका बच्चाहरूमा एउटा सामान्य चिन्ता हुन सक्छ - कि तिनीहरू अरूभन्दा फरक छन् । तिनीहरूलाई स्कूल र अन्य गतिविधिहरूबाट टाढा राख्ने उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ। तिनीहरूको रूप परिवर्तन हुन सक्छ। तपाईंको बच्चा बढ्दै जाँदा, यी परिवर्तनहरूले तिनीहरूलाई रिसाएको र निराश बनाउन सक्छ। यी भावनाहरू बुझ्दा तपाईंको बच्चालाई आफ्ना भावनाहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छ। केही बच्चाहरूलाई मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरसँग कुरा गर्नबाट फाइदा हुन सक्छ। यदि तपाईं आफ्नो बच्चाले आफ्नो अवस्थासँग कसरी सामना गरिरहेको छ भन्ने बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई सिफारिसहरूको लागि सोध्नुहोस्।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई श्वचमन-डायमन्ड सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंले आफ्नो बच्चाको शरीरमा हुने परिवर्तनहरू बारे सचेत हुने प्रयास गर्नुपर्छ। SDS का लक्षणहरू समयसँगै प्रायः परिवर्तन हुन्छन्। केही अवस्थामा, यी परिवर्तनहरू रक्त क्यान्सर सहित गम्भीर जटिलताहरूको संकेत हुन सक्छन्।

बाल्यकाल, बाल्यावस्था, किशोरावस्था (विशेष गरी किशोरावस्था र यौवन), र युवावस्थाबाट गुज्रँदै गर्दा बालबालिकाको शरीर निरन्तर परिवर्तन हुँदै जान्छ। यी परिवर्तनहरू सधैं नयाँ रोग वा बढी गम्भीर अवस्थाको संकेत होइनन्।

तपाईंको बच्चाको नियमित डाक्टरसँग भेटघाट हुन्छ।ती नियमित भेटघाटहरू तपाईंको लागि गम्भीर समस्याको संकेत हुन सक्ने परिवर्तनहरूको बारेमा प्रश्नहरू सोध्ने उत्तम समय हो।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

श्वचमन-डायमन्ड सिन्ड्रोम एउटा दुर्लभ अवस्था हो। तपाईंलाई यो भएको थाहा पनि नहुन सक्छ। यहाँ केही प्रश्नहरू छन् जुन तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई सोध्न सक्नुहुन्छ:

• मेरो बच्चालाई किन यो अवस्था हुन्छ?
• उसलाई यो अवस्थाको हल्का रूप छ कि गम्भीर रूप?
• यो अवस्थाले मेरो बच्चालाई कसरी असर गर्छ?
• उपचारहरू के के हुन्?
• के मेरो बच्चाको लक्षणहरू झन् खराब हुनेछन्?
• के मेरो बच्चाका अन्य भाइबहिनीहरूको आनुवंशिकी परीक्षण गर्न आवश्यक छ?
• के म र बच्चाको अन्य जैविक अभिभावकले आनुवंशिक परीक्षण गराउनु पर्छ?
• म मेरो बच्चालाई उपचार व्यवस्थापन गर्न कसरी मद्दत गर्न सक्छु?

अन्तमा, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

श्वचमन-डायमन्ड सिन्ड्रोम एक दुर्लभ, वंशाणुगत अवस्था हो जसले बालबालिकाको वृद्धि, ब्याक्टेरिया संक्रमणको संवेदनशीलता र हड्डीको असामान्यतालाई असर गर्छ। केही बालबालिकाहरूमा हल्का लक्षणहरू हुन्छन्, तर यो अवस्था भएका सबै बालबालिकाहरूलाई जीवनभर चिकित्सा हेरचाहको आवश्यकता पर्दछ। यदि तपाईंको बच्चामा श्वचमन-डायमन्ड सिन्ड्रोम छ भने, भविष्यमा के हुन्छ भन्ने अनिश्चितताले तपाईंलाई अभिभूत महसुस हुन सक्छ। यदि तपाईं यस्तो अवस्थामा हुनुहुन्छ भने, आफ्नो बच्चाको डाक्टरहरूसँग आफ्नो चिन्ता साझा गर्नुहोस्। तिनीहरूले गम्भीर, कहिलेकाहीं अप्रत्याशित रोग लागेको बच्चाको बारेमा चिन्ता गर्नु र हेरचाह गर्नु कस्तो हुन्छ भनेर बुझ्छन्। तिनीहरूले तपाईंको बच्चालाई रोगसँग सामना गर्न मात्र नभई राम्रोसँग बाँच्न पनि मद्दत गर्न सक्छन्। र तिनीहरू तपाईंलाई आफ्नो बच्चालाई मद्दत गर्न पाउँदा खुसी छन्। कहिल्यै एक्लो महसुस नगर्नुहोस्, र मद्दत माग्नुहोस्।

` श्वाचमन-डायमण्ड सिन्ड्रोम, एसडीएस, आनुवंशिक असामान्यता, प्यान्क्रियाज, अस्थि मज्जा, अस्थि असामान्यता, बाल रोग, न्यूट्रोपेनिया